학술논문
'학술논문'
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30~40
Academic Journal
dos Santos Borges, Rafael; de Oliveira Almeida, Gustavo; Alves, Vinícius Freire Costa; Nienkotter, Thiago Faraco; Bertoli, Edmundo Damiani; Simões e Silva, Ana Cristina
Journal of Nephrology. :1-16
Academic Journal
Giovenino, Chiara; Trajkova, Slavica; Pavinato, Lisa; Cardaropoli, Simona; Pullano, Verdiana; Ferrero, Enza; Sukarova-Angelovska, Elena; Carestiato, Silvia; Salmin, Paola; Rinninella, Antonina; Battaglia, Anthony; Bertoli, Luca; Fadda, Antonio; Palermo, Flavia; Carli, Diana; Mussa, Alessandro; Dimartino, Paola; Bruselles, Alessandro; Froukh, Tawfiq; Mandrile, Giorgia; Pasini, Barbara; De Rubeis, Silvia; Buxbaum, Joseph D.; Pippucci, Tommaso; Tartaglia, Marco; Rossato, Marzia; Delledonne, Massimo; Ferrero, Giovanni Battista; Brusco, Alfredo
European Journal of Human Genetics. 31(11):1228-1236
Academic Journal
Guatibonza Moreno, Pilar; Pardo, Luba M.; Pereira, Catarina; Schroeder, Sabine; Vagiri, Deepthi; Almeida, Ligia S.; Juaristi, Carlos; Hosny, Heba; Loh, Clarice C. Y.; Leubauer, Anika; Torres Morales, Galina; Oppermann, Sebastian; Iurașcu, Marius-Ionuț; Fischer, Steffen; Steinicke, Tara-Marisa; Viceconte, Nikenza; Cozma, Claudia; Kandaswamy, Krishna Kumar; Pinto Basto, Jorge; Böttcher, Tobias; Bauer, Peter; Bertoli-Avella, Aida
European Journal of Human Genetics. 31(10):1108-1116
Academic Journal
Shamseldin, Hanan E.; Sadagopan, Mukunth; Martini, Javier; Al-Ali, Ruslan; Radefeldt, Mandy; Ataei, Mojgan; Lemke, Sabrina; Rahbeeni, Zuhair; Al Mutairi, Fuad; Ababneh, Faroug; AlRukban, Hadeel A.; Abdulwahab, Firdous; Alhajj, Saleh Mohammed; Bauer, Peter; Bertoli-Avella, Aida; Alkuraya, Fowzan S.
Human Genetics. 142(10):1491-1498
Academic Journal
Sean Otani; Luca Bertoli; Filippo Lucchini; Tom van den Beuken; Desanne Boin; Lehman Ellis; Holm Friedrich; Brittany Jacquot; Sotiris Kountouras; Sarah Lim; Eleonora Nigro; Syafi’ie Su’eif; Wei Harn Tan; Ulmar Grafe; Daniele Cicuzza; Massimo Delledonne; Iva Njunjić; Menno Schilthuizen
Biodiversity Data Journal, Vol 12, Iss , Pp 1-12 (2024)
Academic Journal
Ramona De Amicis; Simona Bertoli; Amalia Bruno; Giulia De Carlo; Alberto Battezzati; Andrea Foppiani; Alessandro Leone; Antonella Lo Mauro
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Academic Journal
Marwan Nashabat; Nasrinsadat Nabavizadeh; Hilal Pırıl Saraçoğlu; Burak Sarıbaş; Şahin Avcı; Esra Börklü; Emmanuel Beillard; Elanur Yılmaz; Seyide Ecesu Uygur; Cavit Kerem Kayhan; Luca Bosco; Zeynep Bengi Eren; Katharina Steindl; Manuela Friederike Richter; Guney Bademci; Anita Rauch; Zohreh Fattahi; Maria Lucia Valentino; Anne M. Connolly; Angela Bahr; Laura Viola; Anke Katharina Bergmann; Maria Eugenia Rocha; LeShon Peart; Derly Liseth Castro-Rojas; Eva Bültmann; Suliman Khan; Miriam Liliana Giarrana; Raluca Ioana Teleanu; Joanna Michelle Gonzalez; Antonella Pini; Ines Sophie Schädlich; Katharina Vill; Melanie Brugger; Stephan Zuchner; Andreia Pinto; Sandra Donkervoort; Stephanie Ann Bivona; Anca Riza; Undiagnosed Diseases Network; Ioana Streata; Dieter Gläser; Carolina Baquero-Montoya; Natalia Garcia-Restrepo; Urania Kotzaeridou; Theresa Brunet; Diana Anamaria Epure; Aida Bertoli-Avella; Ariana Kariminejad; Mustafa Tekin; Sandra von Hardenberg; Carsten G. Bönnemann; Georg M. Stettner; Ginevra Zanni; Hülya Kayserili; Zehra Piraye Oflazer; Nathalie Escande-Beillard
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-19 (2024)
Academic Journal
Silvia Peripolli; Leticia Meneguello; Chiara Perrod; Tanya Singh; Harshil Patel; Sazia T. Rahman; Koshiro Kiso; Peter Thorpe; Vincenzo Calvanese; Cosetta Bertoli; Robertus A. M. de Bruin
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Academic Journal
Fang Li; Rui Du; Jiedong Kou; Jingting Li; Le Zhou; Daqi Zhang; Yantao Fu; Gianlorenzo Dionigi; Simona Bertoli; Hui Sun; Nan Liang
Cancer Cell International, Vol 24, Iss 1, Pp 1-17 (2024)
Academic Journal
Romina Salpini; Lorenzo Piermatteo; Giulia Torre; Stefano D'Anna; Sohaib Khan; Leonardo Duca; Ada Bertoli; Simone La Frazia; Vincenzo Malagnino; Elisabetta Teti; Marco Iannetta; Pierpaolo Paba; Marco Ciotti; Ilaria Lenci; Simona Francioso; Caterina Paquazzi; Miriam Lichtner; Claudio Mastroianni; Francesco Santopaolo; Giuseppe De Sanctis; Adriano Pellicelli; Giovanni Galati; Alessandra Moretti; Katia Casinelli; Luciano Caterini; Nerio Iapadre; Giustino Parruti; Iacopo Vecchiet; Maurizio Paoloni; Massimo Marignani; Francesca Ceccherini-Silberstein; Leonardo Baiocchi; Sandro Grelli; Loredana Sarmati; Valentina Svicher
International Journal of Infectious Diseases, Vol 138, Iss , Pp 1-9 (2024)
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