학술논문
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Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment
Academic Journal
Cascajo-Almenara, Marivi V.; Julia-Palacios, Natalia.; Urreizti, Roser; Sanchez-Cuesta, Ana; Fernandez-Ayala, Daniel M.; Garcia-Diaz, Elena; Oliva, Clara; O'Callaghan, Maria del Mar; Paredes-Fuentes, Abraham J.; Moreno-Lozano, Pedro J.; Muchart, Jordi; Nascimento, Andres; Ortez, Carlos I.; Natera-de Benito, Daniel; Pineda, Mercedes; Rivera, Noelia; Fortuna, Tyler R.; Rajan, Deepa S.; Navas, Placido; Salviati, Leonardo; Palau, Francesc; Yubero, Delia; Garcia-Cazorla, Angels; Pandey, Udai Bhan; Santos-Ocana, Carlos; Artuch, Rafael
Academic Journal
Schlüter, Agatha; Vélez-Santamaría, Valentina; Verdura, Edgard; Rodríguez-Palmero, Agustí; Ruiz, Montserrat; Fourcade, Stéphane; Planas-Serra, Laura; Launay, Nathalie; Guilera, Cristina; Martínez, Juan José; Homedes-Pedret, Christian; Albertí-Aguiló, M. Antonia; Zulaika, Miren; Martí, Itxaso; Troncoso, Mónica; Tomás-Vila, Miguel; Bullich, Gemma; García-Pérez, M. Asunción; Sobrido-Gómez, María-Jesús; López-Laso, Eduardo; Fons, Carme; Del Toro, Mireia; Macaya, Alfons; García-Cazorla, Ãngels; Ortiz-Martínez, Antonio José; Ignacio-Ortez, Carlos; Cáceres-Marzal, Cristina; Martínez-Salcedo, Eduardo; Mondragón, Elisabet; Barredo, Estíbaliz; Airaldi, Ileana Antón; Martínez, Javier Ruiz; Ramos, Joaquin A. Fernández; Vázquez, Juan Francisco; Díez-Porras, Laura; Vázquez-Cancela, María; O'Callaghan, Mar; Sánchez, Tamara Pablo; Nedkova, Velina; Pérez, Ana Isabel Maraéa
Genome Medicine. September 7, 2023, Vol. 15 Issue 1
Academic Journal
Codina, Anna; Roldán, Mònica; Natera-de Benito, Daniel; Ortez, Carlos; Planas, Robert; Matalonga, Leslie; Cuadras, Daniel; Carrera, Laura; Exposito, Jesica; Marquez, Jesus; Jimenez-Mallebrera, Cecilia; M. Porta, Josep; Nascimento, Andres; Jou, Cristina
International Journal of Molecular Sciences. March 2023, Vol. 24 Issue 7
Academic Journal
Estevez-Arias, Berta; Matalonga, Leslie; Martorell, Loreto; Codina, Anna; Ortez, Carlos; Carrera-Garcia, Laura; Exposito-Escudero, Jessica; Yubero, Delia; Hoenicka, Janet; Jou, Cristina; Palau, Francesc; Beltran, Sergi; Lochmuller, Hanns; Topf, Ana; Nascimento, Andres; Natera-de Benito, Daniel
Academic Journal
Sergi Cesar; Monica Coll; Victoria Fiol; Anna Fernandez-Falgueras; Jose Cruzalegui; Anna Iglesias; Isaac Moll; Alexandra Perez-Serra; Estefanía Martínez-Barrios; Carles Ferrer-Costa; Bernat del Olmo; Marta Puigmulè; Mireia Alcalde; Laura Lopez; Ferran Pico; Rubén Berrueco; Josep Brugada; Irene Zschaeck; Daniel Natera-de Benito; Laura Carrera-García; Jessica Exposito-Escudero; Carlos Ortez; Andrés Nascimento; Ramon Brugada; Georgia Sarquella-Brugada; Oscar Campuzano
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Academic Journal
Sergi Cesar; Oscar Campuzano; Jose Cruzalegui; Victori Fiol; Isaac Moll; Estefania Martínez-Barrios; Irene Zschaeck; Daniel Natera-de Benito; Carlos Ortez; Laura Carrera; Jessica Expósito; Rubén Berrueco; Carles Bautista-Rodriguez; Ivana Dabaj; Marta Gómez García-de-la-Banda; Susana Quijano-Roy; Josep Brugada; Andrés Nascimento; Georgia Sarquella-Brugada
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 11 (2023)
Academic Journal
Bertrán, Katalina; Sans Capdevila, Oscar; Nascimiento, Andrés; Ortez, Carlos; Natera, Daniel; Iranzo de Riquer, Alex
In Sleep Medicine January 2022 89:85-89
Academic Journal
Estévez-Arias, Berta; Matalonga, Leslie; Martorell, Loreto; Codina, Anna; Ortez, Carlos; Carrera-García, Laura; Expósito-Escudero, Jessica; Yubero, Delia; Hoenicka, Janet; Jou, Cristina; Palau, Francesc; Beltran, Sergi; Lochmüller, Hanns; Töpf, Ana; Nascimento, Andrés; Natera-de Benito, Daniel
Journal of Neuromuscular Diseases; 2024, Vol. 11 Issue 3, p647-653, 7p
Periodical
Cascajo-Almenara, Marivi V.; Juliá-Palacios, Natalia.; Urreizti, Roser; Sánchez-Cuesta, Ana; Fernández-Ayala, Daniel M.; García-Díaz, Elena; Oliva, Clara; O´Callaghan, Maria del Mar; Paredes-Fuentes, Abraham J.; Moreno-Lozano, Pedro J.; Muchart, Jordi; Nascimento, Andres; Ortez, Carlos I.; Natera-de Benito, Daniel; Pineda, Mercedes; Rivera, Noelia; Fortuna, Tyler R.; Rajan, Deepa S.; Navas, Plácido; Salviati, Leonardo; Palau, Francesc; Yubero, Delia; García-Cazorla, Angels; Pandey, Udai Bhan; Santos-Ocaña, Carlos; Artuch, Rafael
European Journal of Human Genetics: EJHG; April 2024, Vol. 32 Issue: 4 p426-434, 9p
Academic Journal
Exposito, Jesica; Natera, Daniel; Carrera, Laura; Armijo, Jesus; Rios, Amos; Nascimento, Andres; Ortez, Carlos
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