부산대학교 도서관

Les mastocytoses sont des maladies rares liées à l’accumulation clonale de mastocytes dans un ou plusieurs organe(s). Elles sont associées dans plus de 80% des cas à une mutation somatique gain-de-fonction dans le gène KITcodant pour le récepteur à activité tyrosine kinase KIT. Les manifestations cliniques résultent de deux évènements distincts : infiltration de mastocytes dans le ou les organes atteint(s) et activation excessive des mastocytes pathologiques à l’origine des signes d’activation mastocytaire. La classification OMS distingue les mastocytoses cutanées (MC) pures des mastocytoses systémiques (MS) avec une atteinte d’au moins un organe extra-cutané. Contrairement aux mastocytoses de l’adulte, les mastocytoses à début pédiatrique sont le plus souvent cutanées pures et régressives dans plus de 75% des cas. Les mastocytoses systémiques agressives, définies par une altération des organes due aux infiltrations de mastocytes, sont exceptionnelles chez l’enfant. Il existe trois formes de MC chez l’enfant : les MC maculo-papuleuses avec plusieurs lésions pigmentées sur le tégument, le mastocytome caractérisé par un nodule isolé et la mastocytose cutanée diffuse sans intervalle de peau saine. L’histologie cutanée, avec séquençage du gène KITpeut aider au diagnostic dans les formes atypiques ou à la prise en charge thérapeutique dans les MS. Dans les MS indolentes, le traitement sera essentiellement d’inhiber les conséquences d’une dégranulation mastocytaire excessive ; contrairement aux formes agressives où le traitement de choix sont les inhibiteurs de tyrosine kinase.