학술논문
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia
Document Type
Article
Author
Solaki, M.; Baumann, B.; Reuter, P.; Wissinger, B.; Kohl, S.; Andreasson, S.; Audo, I.; Ayuso, C.; Balousha, G.; Falana, M.; Benedicenti, F.; Stanzial, F.; Birch, D.; Jones, K.; Bitoun, P.; Blain, D.; Bocquet, B.; Branham, K.; Heckenlively, J.R.; Català-Mora, J.; De Baere, E.; Dollfus, H.; Giorda, R.; Golovleva, I.; Gottlob, I.; Jacobson, S.G.; Jägle, H.; Janecke, A.R.; Kellner, U.; Liskova, P.; Lorenz, B.; Martorell-Sampol, L.; Messias, A.; Meunier, I.; Belga Ottoni Porto, F.; Papageorgiou, E.; Plomp, A.S.; de Ravel, T.J.L.; Reiff, C.M.; Renner, A.B.; Rosenberg, T.; Rudolph, G.; Salati, R.; Sener, E.C.; Sieving, P.A.; Traboulsi, E.I.; Tsang, S.H.; Varsanyi, B.; Weleber, R.G.; Zobor, D.; Stingl, K.
Source
In: Human Mutation . (Human Mutation, July 2022, 43(7):832-858)
Subject
Language
English
ISSN
10981004
10597794
10597794