학술논문
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
Document Type
Article
Author
Bonora, E.; Bianco, F.; Isidori, F.; Diquigiovanni, C.; Cratere, M.G.; Boschetti, E.; Seri, M.; Chakrabarty, S.; Raams, A.; Van Gent, D.C.; Kellaris, G.; Ullah, F.; Katsanis, N.; Tsutsumi, M.; Kato, T.; Kurahashi, H.; Taniguchi-Ikeda, M.; Bergamini, C.; Liparulo, I.; Masin, L.; Rizzardi, N.; Fato, R.; Papa, V.; Cenacchi, G.; Carelli, V.; Maresca, A.; Casadio, R.; Martelli, P.; Matera, I.; Ceccherini, I.; Arrigo, S.; Signa, S.; Sementa, A.R.; Severino, M.; Striano, P.; Fiorillo, C.; Picco, P.; Raiola, G.; Goto, T.; Yeh, Y.-S.; Uchino, S.; Mimaki, M.; Oyazato, Y.; Nakamura, H.; Tanboon, J.; Nishino, I.; Nonaka, I.; Mishra, S.K.; Nozu, K.; Iijima, K.; Morioka, I.; Toda, T.; Goto, Y.-I.; Ohtake, A.; Kosaki, K.; Yamaguchi, Y.; Macinnes, A.; Linthorst, G.; Alders, M.; Van Spaendonck, K.; Duijkers, F.A.M.; Engelen, M.; De Koning, T.; Den Dunnen, W.; Dijkstra, G.; Aronica, E.M.; De Giorgio, R.
Source
In: Brain . (Brain, 1 May 2021, 144(5):1451-1466)
Subject
Language
English
ISSN
14602156
00068950
00068950