학술논문
De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis
Document Type
Article
Author
Weng, P.L.; Yadin, O.; Majmundar, A.J.; Shril, S.; Onuchic-Whitford, A.C.; Mann, N.; Buerger, F.; Schneider, R.; Deutsch, K.; Kitzler, T.M.; Klämbt, V.; Kolb, A.; Mao, Y.; O'Donnell-Luria, A.; Hildebrandt, F.; Khan, K.; Musgrove, J.; Davis, E.E.; Lim, T.Y.; Jin, G.; Ahram, D.F.; Mitrotti, A.; Martino, J.; Gharavi, A.G.; Sanna-Cherchi, S.; Wang, M.; Aggarwal, V.S.; Bier, L.E.; Heinzen, E.L.; Goldstein, D.B.; Jobanputra, V.; D'Agati, V.D.; Moufawad El Achkar, C.; Beck, B.B.; Altmüller, J.; Benz, M.R.; Yano, S.; Mikati, M.A.; Gunduz, T.; Cope, H.; Shashi, V.; Trachtman, H.; Bodria, M.; Caridi, G.; Ghiggeri, G.M.; Pisani, I.; Fiaccadori, E.; AbuMaziad, A.S.; Martinez-Agosto, J.A.; Kim, A.; Zuckerman, J.; John-Kroegel, U.; Tyndall, A.V.; Parboosingh, J.S.; Innes, A.M.; Bierzynska, A.; Saleem, M.A.; Koziell, A.B.; Muorah, M.; Hoefele, J.; Riedhammer, K.M.; Pierce-Hoffman, E.; Seaby, E.G.; Rehm, H.L.; Mane, S.; Lifton, R.P.; Pollak, M.R.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 February 2021, 108(2):357-367)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297