부산대학교 도서관

Objectifs: Les syndromes néphrotiques congénitaux (SNC) et infantiles (SNI) sont associés à des mutations de 4 gènes (NPHS1, NPHS2, PLCE1 et WT1) ou à des syndromes génétiques comme le syndrome de Pierson (LAMB2), de Galloway-Mowat (GMS) ou de Nail Patella (LMX1B). Méthodes: Nous rapportons les résultats de l’étude génétique et l’évolution de 34 enfants provenant de 31 familles, avec un SNC (18 familles) ou un SNI (13 familles). Résultats: Une mutation ou un syndrome était présent dans 84 % (26/31) des familles avec la distribution suivante: NPHS1 : 29 %, NPHS2 : 10 %, PLCE1 : 10 %, WT1: 23 %, GMS: 6 % et LMX1B : 6 %. Les mutations et/ou les syndromes génétiques étaient plus fréquents dans les SNI (13/13, 100 %) que dans les SNC (13/18, 73 %). Tous les patients avec des mutations de PLCE1 avaient une sclérose mésangiale diffuse. La mortalité était plus importante dans les SNC (42 %) que dans les SNI (23 %). De tous les enfants, 2 avec des mutations de NPHS1 et un avec des mutations de NPHS2 étaient vivants sans insuffisance rénale terminale après une moyenne de 8 années de suivi. Sur les 18 enfants ayant bénéficié d’une transplantation rénale, seuls 2 du groupe sans mutations ont eu une récidive du syndrome néphrotique sur le transplant. [ABSTRACT FROM AUTHOR]