부산대학교 도서관

Objetivo: El propósito de este estudio fue construir y validar una base de datos de variables fenotípicas obtenidas a partir de familias afectadas por el trastorno bipolar como recurso para los estudios genéticos y otros estudios biológicos. Método: Los participantes se seleccionaron a partir de dos estudios de ligamiento genético con el trastorno bipolar: University of Chicago, Johns Hopkins, and National Institute of Mental Health (NIMH) Intramural Program (CHIP) Collaboration y el proyecto NIMH Genetics Initiative. Todos los participantes fueron objeto de una exploración fenotípica detallada, bien con la Escala para Trastornos Afectivos y Esquizofrenia, versión a lo largo de la vida, o con una de las cuatro versiones de la Entrevista Diagnóstica para Estudios Genéticos. Los ítems fueron revisados por médicos y a partir de ellos se obtuvieron definiciones de las variables que se utilizaron para extraer la información de las bases de datos originales. Se realizaron análisis de intervalos y lógicos de los datos combinados y se volvió a verificar un subconjunto de ellos frente a los datos originales. Se excluyeron los datos incongruentes y las variables que se consideraron poco fiables. Algunas de las variables resultantes fueron caracterizadas en la cohorte total y evaluadas para determinar la agregación familiar, el potencial hereditario y la potencia estadística en los estudios de ligamiento genético y de asociación. Resultados: La base de datos combinada de variables fenotípicas contuvo 197 variables de 5.721 individuos procedentes de 1.177 familias. Se dispuso de muestras de ácido desoxirribonucleico (ADN) de 5.373 de estos individuos. La presentación clínica del trastorno bipolar fue notablemente variable. La mayoría de los individuos estaban afectados por formas graves y a menudo discapacitantes de la enfermedad. Muchas variables fenotípicas son intensamente familiares, y algunas variables cuantitativas tienen un alto potencial hereditario. La cohorte reunida en este estudio ofrece una potencia considerable para llevar a cabo estudios de ligamiento gené`tico y de asociación que empleen características clínicas específicas como covariables o como fenotipos primarios. Conclusiones: Ésta es la base de datos de variables fenotípicas del trastorno bipolar de mayor tamaéo reunida hasta el momento, y ahora es accesible para la comunidad científica. Tanto investigadores como médicos pueden utilizar esta base de datos para explorar las conexiones entre fenomenología y genética en una cohorte que tiene suficiente potencia para detectar incluso efectos genéticos moderados en el trastorno bipolar. [ABSTRACT FROM AUTHOR]