학술논문
Fully penetrant genetic mutation results in wide familial variability: a cardiac magnetic resonance focused report.
Document Type
Article
Author
Source
Subject
*GENETIC mutation
*MAGNETIC resonance
*GENETIC testing
*DILATED cardiomyopathy
*DIAGNOSIS
*DIASTOLE (Cardiac cycle)
*TAKOTSUBO cardiomyopathy
*VENTRICULAR remodeling
*
*
*
*
*
*
*
Language
ISSN
1220-658X
Abstract
Cardiomiopatia dilatativă (CMD) este o boală a miocardului caracterizată prin dilatare ventriculară (stângă sau biventriculară) şi disfuncţie sistolică, cu un spectru etiologic larg, incluzând numeroase cauze genetice şi non-genetice. Imagistica prin rezonanţă magnetică cardiacă (RMC) a devenit un instrument important în ghidarea diagnosticului etiologic în CMD. Vă prezentăm cazul unui bărbat în vârstă de 37 de ani, admis în departamentul nostru pentru investigarea diagnosticului de CMD folosind RMC. Secvenţele de tip Cine au arătat dilatarea ventriculului stâng (VS) cu disfuncţie sistolică moderată (fracţia de ejecţie a VS=42%) dar şi hipertrabeculare la nivel apical, îndeplinind criteriile de non-compactare. Secvenţele tardive post-contrast (LGE) au pus in evidenţă fibroză medioparietală la nivelul segmentelor bazal şi mijlociu ale septului interventricular (SIV) inferior - elemente tipice pentru CMD non-ischemică. Istoricul familial complet a pus în evidenţă prezenţa diagnosticului de CMD la mama pacientului şi la bunicul matern (care decedase la 87 de ani). După testarea genetică a pacientului index care a evidenţiat o mutaţie patogenă în gena TTN (titină) (c.79273A> T), a urmat o testare genetică în cascadă, pentru mama, sora, unchiul şi doi veri, testare al carei rezultat fost pozitivă pentru toţi cei testaţi. Examinarea RMC a mamei, făcută în urmă cu 6 ani, a demonstrat dilatarea VS şi disfuncţie sistolică severă (fracţie de ejecţie VS = 23%), non-compactare VS şi fibroză medioparietală la nivelul SIV inferior. S-a efectuat RMC şi pentru ceilalţi membri ai familiei, relevând modificări patologice în cazul unchiului (volume şi funcţie normală a VS, dar cu prezenţa fibrozei focale medioparietale a segmentului mijlociu al SIV inferior) şi al verişorului (non-compactare VS), în timp ce pentru verişoară examinarea a fost normală. Folosind RMC şi testarea genetică, acest raport de caz dovedeşte heterogenitatea fenotipică a unei mutaţii în gena titinei cu penetranţă completă în cadrul aceleiasi familii. Mai mult, RMC se dovedeşte a fiesenţială în evaluarea CMD, având capacitatea de a ghida etiologic diagnosticul şi de a detecta modificări precum fibroza şi non-compactarea în absenţa dilatării sau disfuncţiei VS. [ABSTRACT FROM AUTHOR]