부산대학교 도서관

Amaç: Herediter ataksiler, klinik ve genetik özellikleriyle heterojen bir grup hastalıktır. Yavaş progresyon gösteren ataksi ile karakterize olan kliniğe piramidal ve ekstrapiramidal bulgular, artikülasyon bozuklukları, oftalmik hareket bozuklukları, nöropatik yakınmalar, kognitif ve davranışsal bozukluklar ve epilepsi eşlik edebilir. Herediter ataksilerde kesin tanı moleküler çalışmalara dayanır. Anamnez, klinik muayene, laboratuvar ve nörogörüntüleme çalışmaları tanıya yardımcıdır. Çalışmamızda, Sakarya ili herediter ataksi şüphesi taşıyan 37 olgunun fenotipik ve genotipik özellikleri incelendi ve bu hastalarda saptanan mutasyonların klinik bulgularla ilişkisi belirlenip sonuçlar literatürdeki bilgiler ile karşılaştırıldı. Yöntem: Çalışmamıza 2010-2016 yılları arasında merkezimize başvuran, aile öyküsü ve fenotipik özellikleriyle herediter ataksi düşündüren 22 aileden 37 olgu dâhil edildi. Olgular klinik, aile ağacı, nörogörüntüleme ve laboratuvar özellikleri açısından incelendi. İleri genetik araştırma için periferik venöz kan örnekleri alındı. Bulgular: 37 olgunun 21'i kadın, 16'sı erkekti. Genetik incelemeler sonucu; dört ailede (10 hasta) spinoserebellar ataksi (SCA), üç ailede (sekiz hasta) Friedrich ataksisi (FRDA), bir ailede (iki hasta) ise MRE-11 geninin nokta mutasyonuna bağlı otozomal resesif ataksi saptandı. SCA olgularının alt tiplemesi SCA 1, 2, 6 ve 8 şeklindeydi. Kalan 16 hastanın genetik incelemesi devam etmektedir. Sonuç: Herediter ataksiler nadir görülen nörodejeneratif hastalıklardandır. Genetik havuzunun geniş olması yanı sıra etnik ve bölgesel farklılıklar göstermesi, tanı konulmasını zorlaştırmaktadır. Çalışmamızın, ilimiz herediter SCA hastalarının fenotipik ve genotipik özelliklerini ve nadir görülen herediter ataksi genotipleri yansıtması ile literatüre katkı sağladığını düşünmekteyiz. [ABSTRACT FROM AUTHOR]