부산대학교 도서관

Armirola-Ricaurte C; Molecular Neurogenomics group, VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium; Molecular Neurogenomics group, Department of Biomedical Sciences, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.; Zonnekein N; Molecular Neurogenomics group, VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium; Molecular Neurogenomics group, Department of Biomedical Sciences, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.; Koutsis G; Neurogenetics Unit, 1st Department of Neurology, Eginitio Hospital, Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece.; Amor-Barris S; Molecular Neurogenomics group, VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium; Molecular Neurogenomics group, Department of Biomedical Sciences, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.; Pelayo-Negro AL; University Hospital Marqués de Valdecilla (IFIMAV), University of Cantabria, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Santander, Spain.; Atkinson D; Molecular Neurogenomics group, VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium; Molecular Neurogenomics group, Department of Biomedical Sciences, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.; Efthymiou S; Department of Neuromuscular Disorders, UCL Institute of Neurology, Queen Square, London, United Kingdom.; Turchetti V; Department of Neuromuscular Disorders, UCL Institute of Neurology, Queen Square, London, United Kingdom.; Dinopoulos A; 3rd Department of Pediatrics, Attiko Hospital, Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece.; Garcia A; Service of Clinical Neurophysiology, University Hospital Marqués de Valdecilla, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Santander, Spain.; Karakaya M; Institute of Human Genetics, Center for Molecular Medicine Cologne, Center for Rare Diseases, University Hospital of Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.; Moris G; Service of Neurology, University Hospital Central de Asturias, University of Oviedo, Oviedo, Spain.; Polat AI; Department of Pediatric Neurology, Dokuz Eylül University, Izmir, Turkey.; Yiş U; Department of Pediatric Neurology, Dokuz Eylül University, Izmir, Turkey.; Espinos C; Rare Neurodegenerative Disease Laboratory, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), CIBER on Rare Diseases (CIBERER), Valencia, Spain.; Van de Vondel L; Translational Neurosciences, Faculty of Medicine and Health Sciences, University of Antwerp, Antwerp, Belgium; Laboratory of Neuromuscular Pathology, Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.; De Vriendt E; Molecular Neurogenomics group, VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium; Molecular Neurogenomics group, Department of Biomedical Sciences, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.; Karadima G; Neurogenetics Unit, 1st Department of Neurology, Eginitio Hospital, Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Greece.; Wirth B; Institute of Human Genetics, Center for Molecular Medicine Cologne, Center for Rare Diseases, University Hospital of Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.; Hanna M; Department of Neuromuscular Disorders, UCL Institute of Neurology, Queen Square, London, United Kingdom.; Houlden H; Department of Neuromuscular Disorders, UCL Institute of Neurology, Queen Square, London, United Kingdom.; Berciano J; University Hospital Marqués de Valdecilla (IFIMAV), University of Cantabria, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Santander, Spain.; Jordanova A; Molecular Neurogenomics group, VIB Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium; Molecular Neurogenomics group, Department of Biomedical Sciences, University of Antwerp, Antwerp, Belgium; Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University-Sofia, Sofia, Bulgaria. Electronic address: albena.jordanova@uantwerpen.be.

Publisher: Elsevier Country of Publication: United States NLM ID: 9815831 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1530-0366 (Electronic) Linking ISSN: 10983600 NLM ISO Abbreviation: Genet Med Subsets: MEDLINE

Sivera R; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Pelayo-Negro AL; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Jericó I; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Domínguez-González C; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Horga A; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Rodriguez De Rivera FJ; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Gallardo E; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Tembl JI; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Bermejo-Guerrero L; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Pagola Lorz MI; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Azorín I; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Cordoba M; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Fenollar-Cortés MDM; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Millet E; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Vilchez JJ; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Espinós C; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Apellániz-Ruiz M; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.; Sevilla T; From the Servicio de Neurología (R.S., J.I.T., T.S.) and Servicio de Neurofisiología (E.M.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; CIBER de enfermedades raras (CIBERER) (R.S., C.D.-G., I.A., J.J.V., C.E., T.S.) and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N., E.G.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid; Servicio de Neurología (A.L.P.-N.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (IDIVAL), Santander; Departamento de Neurología (I.J., M.I.P.L.), Hospital Universitario de Navarra, Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Pamplona; Servicio de Neurología (C.D.-G., L.B.-G.), Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Grupo de Investigación en Enfermedades mitocondriales y neuromusculares, Instituto de Investigación imas12; Servicio de Neurología (A.H.) and Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Servicio de Neurología (F.J.R.D.R.), Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid; Servicio de Radiodiagnóstico (E.G.), Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander; Grupo de Investigación en enfermedades neuromusculares y ataxias (I.A., J.J.V.), Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia; Área de Neurología (M.C.), Health in code; Unidad de Genética Clínica (M.M.F.-C.), Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina de Laboratorio, Hospital Clínico San Carlos, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos de Madrid-IdISSC; Lab of Rare Neurodegenerative Diseases (C.E.), Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia; Unidad de Medicina Genómica (M.A.-R.), Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra-IdiSNA, Universidad Pública de Navarra (UPNA), Navarrabiomed, Hospital Universitario de Navarra (HUN), Pamplona; and Departamento de Medicina (T.S.), Universitat de Valencia, Spain.

Publisher: Lippincott Williams & Wilkins Country of Publication: United States NLM ID: 0401060 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1526-632X (Electronic) Linking ISSN: 00283878 NLM ISO Abbreviation: Neurology Subsets: MEDLINE

Sivera Mascaró R; Servicio de Neurología, Hospital Universitari i Politécnic La Fe, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.; García Sobrino T; Servicio de Neurología, Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela, A Coruña, Spain. Electronic address: tania.garcia.sobrino@gmail.com.; Horga Hernández A; Servicio de Neurología, Hospital Clínico San Carlos, IdISSC, Madrid, Spain.; Pelayo Negro AL; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain; Center for Biomedical Research in the Neurodegenerative Diseases (CIBERNED) Network, Madrid, Spain.; Alonso Jiménez A; Neuromuscular Reference Center, Neurology Department, University Hospital of Antwerp, Amberes, Belgium.; Antelo Pose A; Servicio de Rehabilitación, Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela, A Coruña, Spain.; Calabria Gallego MD; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca, Spain.; Casasnovas C; Unitat de Neuromuscular, Servicio de Neurología, Hospital Universitari de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.; Cemillán Fernández CA; Servicio de Neurología, Hospital Severo Ochoa, Leganés, Madrid, Spain.; Esteban Pérez J; Servicio de Neurología, Unidad de ELA y Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Fenollar Cortés M; Genética Clínica, Servicio de Análisis Clínicos, Instituto de Medicina del Laboratorio, IdISSC, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain.; Frasquet Carrera M; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; Servicio de Neurología, Hospital Universitari Dr. Peset, Valencia, Spain.; Gallano Petit MP; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; Servicio de Genética, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; Giménez Muñoz A; Servicio de Neurología, Hospital Royo Villanova, Zaragoza, Spain.; Gutiérrez Gutiérrez G; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, Spain; Facultad de Medicina, Universidad Europea de Madrid, Madrid, Spain.; Gutiérrez Martínez A; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Insular de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, Spain.; Juntas Morales R; Servicio de Neurología, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.; Ciano-Petersen NL; Servicio de Neurología, Hospital Regional Universitario de Málaga, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga, Málaga, Spain.; Martínez Ulloa PL; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain.; Mederer Hengstl S; Servicio de Neurología, Complejo Hospitalario de Pontevedra, Pontevedra, Spain.; Millet Sancho E; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; Servicio de Neurofisiología, Hospital Universitari i Politécnic La Fe, Instituto de Investigación Sanitaria la Fe, Valencia, Spain.; Navacerrada Barrero FJ; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, Spain.; Navarrete Faubel FE; Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología, Hospital Universitari i Politécnic La Fe, Valencia, Spain.; Pardo Fernández J; Servicio de Neurología, Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela, A Coruña, Spain.; Pascual Pascual SI; Servicio de Neuropediatría, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.; Pérez Lucas J; Servicio de Neurología, Hospital del Tajo, Aranjuez, Madrid, Spain.; Pino Mínguez J; Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología, Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela, A Coruña, Spain.; Rabasa Pérez M; Servicio de Neurología, Hospital Universitario de Fuenlabrada, Fuenlabrada, Madrid, Spain.; Sánchez González M; Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología, Hospital Universitari i Politécnic La Fe, Valencia, Spain.; Sotoca J; Servicio de Neurología, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.; Rodríguez Santiago B; Servicio de Genética, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; Rojas García R; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; Servicio de Neurología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Departamento de Medicina, Universitat Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Turon-Sans J; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; Servicio de Neurofisiología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Departamento de Medicina, Universitat Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Vicent Carsí V; Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología, Hospital Universitari i Politécnic La Fe, Valencia, Spain.; Sevilla Mantecón T; Servicio de Neurología, Hospital Universitari i Politécnic La Fe, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, Valencia, Spain; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; Universidad de Valencia, Valencia, Spain.

Publisher: Elsevier España Country of Publication: Spain NLM ID: 101778590 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2173-5808 (Electronic) Linking ISSN: 21735808 NLM ISO Abbreviation: Neurologia (Engl Ed) Subsets: MEDLINE

Prieto-Peña D; Department of Rheumatology, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain; Research Group on Genetic Epidemiology and Atherosclerosis in Systemic Diseases and Metabolic Bone Diseases of the Musculoskeletal System, IDIVAL, Santander, Spain. Electronic address: diana.prieto.pena@gmail.com.; Ocejo-Vinyals JG; Department of Immunology, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla-IDIVAL, Santander, Spain.; Mazariegos-Cano J; Department of Internal Medicine, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain.; Pelayo-Negro AL; Department of Neurology, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain.; Remuzgo-Martínez S; Research Group on Genetic Epidemiology and Atherosclerosis in Systemic Diseases and Metabolic Bone Diseases of the Musculoskeletal System, IDIVAL, Santander, Spain.; Genre F; Research Group on Genetic Epidemiology and Atherosclerosis in Systemic Diseases and Metabolic Bone Diseases of the Musculoskeletal System, IDIVAL, Santander, Spain.; García-Dorta A; Department of Rheumatology, Hospital Universitario de Canarias, Tenerife, Spain.; Renuncio-García M; Department of Immunology, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla-IDIVAL, Santander, Spain.; Martínez-Taboada VM; Department of Rheumatology, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain; University of Cantabria, Santander, Spain.; García-Ibarbia C; Department of Internal Medicine, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain.; Sánchez-Martín J; Department of Rheumatology, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain; Research Group on Genetic Epidemiology and Atherosclerosis in Systemic Diseases and Metabolic Bone Diseases of the Musculoskeletal System, IDIVAL, Santander, Spain.; López-Hoyos M; Department of Immunology, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla-IDIVAL, Santander, Spain; University of Cantabria, Santander, Spain.; Blanco R; Department of Rheumatology, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain; Research Group on Genetic Epidemiology and Atherosclerosis in Systemic Diseases and Metabolic Bone Diseases of the Musculoskeletal System, IDIVAL, Santander, Spain.; González-Gay MA; Department of Rheumatology, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain; Research Group on Genetic Epidemiology and Atherosclerosis in Systemic Diseases and Metabolic Bone Diseases of the Musculoskeletal System, IDIVAL, Santander, Spain; University of Cantabria, Santander, Spain; Cardiovascular Pathophysiology and Genomics Research Unit, School of Physiology, Faculty of Health Sciences, University of the Witwatersrand, Johannesburg, South Africa. Electronic address: miguelaggay@hotmail.com.; Hernández JL; Research Group on Genetic Epidemiology and Atherosclerosis in Systemic Diseases and Metabolic Bone Diseases of the Musculoskeletal System, IDIVAL, Santander, Spain; Department of Internal Medicine, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander, Spain; University of Cantabria, Santander, Spain. Electronic address: hernandezjluis@gmail.com.

Publisher: Elsevier Science Country of Publication: Netherlands NLM ID: 9003220 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1879-0828 (Electronic) Linking ISSN: 09536205 NLM ISO Abbreviation: Eur J Intern Med Subsets: MEDLINE

Cortés-Vicente E; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; Department of Medicine, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute Sant Pau (IIB Sant Pau), Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Álvarez-Velasco R; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; Department of Medicine, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute Sant Pau (IIB Sant Pau), Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Pla-Junca F; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Rojas-Garcia R; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; Department of Medicine, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute Sant Pau (IIB Sant Pau), Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Paradas C; Neurology Department, Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío, CSIC, Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Sevilla T; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Neuromuscular Unit, Neurology Department, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.; Department of Medicine, Universitat de València, Valencia, Spain.; Biomedical Research Institute La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain.; Casasnovas C; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Unitat de Neuromuscular, Neurology Department, Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.; Gómez-Caravaca MT; Neurology Department, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, Spain.; Pardo J; Neurology Department, Hospital Clínico, Santiago de Compostela, Spain.; Ramos-Fransi A; Department of Medicine, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Barcelona, Spain.; Pelayo-Negro AL; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Service of Neurology, University Hospital 'Marqués de Valdecilla (IDIVAL)', University of Cantabria (UC), Santander, Spain.; Gutiérrez-Gutiérrez G; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital Universitario Infanta Sofía, Universidad Europea de Madrid, San Sebastián de los Reyes, Madrid, Spain.; Turon-Sans J; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; Department of Medicine, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute Sant Pau (IIB Sant Pau), Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; López de Munain A; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Neurology Department, Donostia University Hospital, University of the Basque Country, Neurosciences Area, Biodonostia Research Institute, San Sebastián, Spain.; Guerrero-Sola A; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Institute of Neurosciences, Hospital Universitario Clínico San Carlos, Madrid, Spain.; Jericó I; Department of Neurology, Complejo Hospitalario de Navarra-IdisNA, Pamplona, Spain.; Martín MA; Department of Neurology, Complejo Asistencial Hospitalario de Burgos, Burgos, Spain.; Mendoza MD; Department of Neurology, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria, Spain.; Morís G; Department of Neurology, Hospital Central de Asturias, Oviedo, Spain.; Vélez-Gómez B; Neurology Department, Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío, CSIC, Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain.; Garcia-Sobrino T; Neurology Department, Hospital Clínico, Santiago de Compostela, Spain.; Pascual-Goñi E; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; Department of Medicine, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute Sant Pau (IIB Sant Pau), Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Reyes-Leiva D; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; Department of Medicine, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute Sant Pau (IIB Sant Pau), Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Illa I; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; Department of Medicine, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute Sant Pau (IIB Sant Pau), Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Gallardo E; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; Department of Medicine, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute Sant Pau (IIB Sant Pau), Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.

Publisher: Wiley Periodicals, Inc on behalf of American Neurological Association Country of Publication: United States NLM ID: 101623278 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2328-9503 (Electronic) Linking ISSN: 23289503 NLM ISO Abbreviation: Ann Clin Transl Neurol Subsets: MEDLINE

Manrique L; Service of Neurology University Hospital 'Marqués de Valdecilla (IDIVAL)', University of Cantabria, and 'Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades, Neurodegenerativas (CIBERNED)' Santander Spain.; Sánchez-Rodríguez A; Service of Neurology University Hospital 'Marqués de Valdecilla (IDIVAL)', University of Cantabria, and 'Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades, Neurodegenerativas (CIBERNED)' Santander Spain.; Pelayo-Negro AL; Service of Neurology University Hospital 'Marqués de Valdecilla (IDIVAL)', University of Cantabria, and 'Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades, Neurodegenerativas (CIBERNED)' Santander Spain.; Corral-Juan M; Neurogenetics Laboratory, Functional and Translational Neurogenetics Unit, Department of Neuroscience, Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP) Universitat Autònoma de Barcelona-Can Ruti Campus Barcelona Spain.; Matilla-Dueñas A; Neurogenetics Laboratory, Functional and Translational Neurogenetics Unit, Department of Neuroscience, Germans Trias i Pujol Research Institute (IGTP) Universitat Autònoma de Barcelona-Can Ruti Campus Barcelona Spain.; Infante J; Service of Neurology University Hospital 'Marqués de Valdecilla (IDIVAL)', University of Cantabria, and 'Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades, Neurodegenerativas (CIBERNED)' Santander Spain.

Publisher: Wiley Country of Publication: United States NLM ID: 101630279 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 2330-1619 (Electronic) Linking ISSN: 23301619 NLM ISO Abbreviation: Mov Disord Clin Pract Subsets: PubMed not MEDLINE

Álvarez-Velasco R; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; Department of Medicine, Universitat Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute Sant Pau (IIB Sant Pau), Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Gutiérrez-Gutiérrez G; Department of Neurology, Hospital Universitario Infanta Sofía, Universidad Europea de Madrid, San Sebastián de los Reyes, Spain.; Trujillo JC; Department of Medicine, Universitat Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Department of Thoracic Surgery, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; Martínez E; Department of Thoracic Surgery, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; Segovia S; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Arribas-Velasco M; Department of Neurology, Hospital Universitario Infanta Sofía, Universidad Europea de Madrid, San Sebastián de los Reyes, Spain.; Fernández G; Department of Neurology, Hospital Universitario Infanta Sofía, Universidad Europea de Madrid, San Sebastián de los Reyes, Spain.; Paradas C; Neurology Department, Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío, CSIC, Universidad de Sevilla, Seville, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Vélez-Gómez B; Neurology Department, Neuromuscular Disorders Unit, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital U. Virgen del Rocío, CSIC, Universidad de Sevilla, Seville, Spain.; Casasnovas C; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Neuromuscular Unit, Neurology Department, Hospital Universitario de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.; Neurometabolic Diseases Group, Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.; Nedkova V; Neuromuscular Unit, Neurology Department, Hospital Universitario de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.; Guerrero-Sola A; Neuromuscular Diseases and ALS Unit, Department of Neurology, Institute of Neurosciences, Hospital Universitario Clínico San Carlos, Madrid, Spain.; Ramos-Fransi A; Department of Medicine, Universitat Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain.; Martínez-Piñeiro A; Department of Medicine, Universitat Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, Spain.; Pardo J; Department of Neurology, Hospital Clínico de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.; Sevilla T; Neuromuscular Unit, Neurology Department, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Department of Medicine, Universitat de València, and Biomedical Research Institute La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain.; Gómez-Caravaca MT; Department of Neurology, Reina Sofia University Hospital, Cordoba, Spain.; López de Munain A; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Neuromuscular Unit, Hospital Universitario de Donostia. Biodonostia Health Research Institute, University of the Basque Country, Gipuzkoa, Spain.; Jericó I; Department of Neurology, Complejo Hospitalario de Navarra, IdisNa (Instituto Investigación Sanitaria Navarra), Pamplona, Spain.; Pelayo-Negro AL; Department of Neurology, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, University of Cantabria, Santander, Spain.; Martín MA; Department of Neurology, Complejo Asistencial Hospitalario de Burgos, Burgos, Spain.; Morgado Y; Department of Neurology, Hospital Universitario de Valme, Seville, Spain.; Mendoza MD; Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria, Spain.; Pérez-Pérez H; Department of Neurology, Complejo Hospitalario Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife, Spain.; Rojas-García R; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; Department of Medicine, Universitat Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute Sant Pau (IIB Sant Pau), Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Turon-Sans J; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; Department of Medicine, Universitat Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute Sant Pau (IIB Sant Pau), Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Querol L; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; Department of Medicine, Universitat Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute Sant Pau (IIB Sant Pau), Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Gallardo E; Department of Medicine, Universitat Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute Sant Pau (IIB Sant Pau), Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Illa I; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; Department of Medicine, Universitat Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute Sant Pau (IIB Sant Pau), Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Cortés-Vicente E; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.; Department of Medicine, Universitat Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain.; Biomedical Research Institute Sant Pau (IIB Sant Pau), Barcelona, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.

Publisher: Wiley Country of Publication: England NLM ID: 9506311 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-1331 (Electronic) Linking ISSN: 13515101 NLM ISO Abbreviation: Eur J Neurol Subsets: MEDLINE

Drake-Pérez M; Service of Radiology, University Hospital 'Marqués de Valdecilla (IDIVAL)', 39008, Santander, Spain. drake.marta@gmail.com.; Pelayo-Negro AL; Service of Neurology, University Hospital 'Marqués de Valdecilla (IDIVAL)', University of Cantabria and 'Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)', Santander, Spain.; Sánchez-de la Torre JR; Service of Neurology, Sierrallana Hospital, Torrelavega, Spain.; Berciano J; Service of Neurology, University Hospital 'Marqués de Valdecilla (IDIVAL)', University of Cantabria and 'Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)', Santander, Spain.; Gallardo E; Service of Radiology, University Hospital 'Marqués de Valdecilla (IDIVAL)', University of Cantabria and 'Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED)', Santander, Spain.

Publisher: Springer-Verlag Italia Country of Publication: Italy NLM ID: 100959175 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1590-3478 (Electronic) Linking ISSN: 15901874 NLM ISO Abbreviation: Neurol Sci Subsets: MEDLINE

Martín-Aguilar L; From the Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology (L.M.-A., E.P.-G., C.L., J.D.-M., E.C.-V., R.R.-G., L.Q.), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona; Department of Neurology (M.F., H.A., T.S.), Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia; Service of Neurology (A.C.-A., A.L.P.-N.), University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria, Santander; Centro para la Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) (J.D.-M., R.-R.G., L.Q.), Madrid; and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N.), Santander, Spain.; Pascual-Goñi E; From the Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology (L.M.-A., E.P.-G., C.L., J.D.-M., E.C.-V., R.R.-G., L.Q.), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona; Department of Neurology (M.F., H.A., T.S.), Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia; Service of Neurology (A.C.-A., A.L.P.-N.), University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria, Santander; Centro para la Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) (J.D.-M., R.-R.G., L.Q.), Madrid; and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N.), Santander, Spain.; Lleixà C; From the Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology (L.M.-A., E.P.-G., C.L., J.D.-M., E.C.-V., R.R.-G., L.Q.), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona; Department of Neurology (M.F., H.A., T.S.), Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia; Service of Neurology (A.C.-A., A.L.P.-N.), University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria, Santander; Centro para la Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) (J.D.-M., R.-R.G., L.Q.), Madrid; and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N.), Santander, Spain.; Frasquet M; From the Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology (L.M.-A., E.P.-G., C.L., J.D.-M., E.C.-V., R.R.-G., L.Q.), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona; Department of Neurology (M.F., H.A., T.S.), Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia; Service of Neurology (A.C.-A., A.L.P.-N.), University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria, Santander; Centro para la Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) (J.D.-M., R.-R.G., L.Q.), Madrid; and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N.), Santander, Spain.; Argente H; From the Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology (L.M.-A., E.P.-G., C.L., J.D.-M., E.C.-V., R.R.-G., L.Q.), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona; Department of Neurology (M.F., H.A., T.S.), Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia; Service of Neurology (A.C.-A., A.L.P.-N.), University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria, Santander; Centro para la Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) (J.D.-M., R.-R.G., L.Q.), Madrid; and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N.), Santander, Spain.; Cano-Abascal A; From the Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology (L.M.-A., E.P.-G., C.L., J.D.-M., E.C.-V., R.R.-G., L.Q.), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona; Department of Neurology (M.F., H.A., T.S.), Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia; Service of Neurology (A.C.-A., A.L.P.-N.), University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria, Santander; Centro para la Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) (J.D.-M., R.-R.G., L.Q.), Madrid; and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N.), Santander, Spain.; Diaz-Manera J; From the Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology (L.M.-A., E.P.-G., C.L., J.D.-M., E.C.-V., R.R.-G., L.Q.), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona; Department of Neurology (M.F., H.A., T.S.), Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia; Service of Neurology (A.C.-A., A.L.P.-N.), University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria, Santander; Centro para la Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) (J.D.-M., R.-R.G., L.Q.), Madrid; and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N.), Santander, Spain.; Cortés-Vicente E; From the Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology (L.M.-A., E.P.-G., C.L., J.D.-M., E.C.-V., R.R.-G., L.Q.), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona; Department of Neurology (M.F., H.A., T.S.), Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia; Service of Neurology (A.C.-A., A.L.P.-N.), University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria, Santander; Centro para la Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) (J.D.-M., R.-R.G., L.Q.), Madrid; and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N.), Santander, Spain.; Pelayo-Negro AL; From the Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology (L.M.-A., E.P.-G., C.L., J.D.-M., E.C.-V., R.R.-G., L.Q.), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona; Department of Neurology (M.F., H.A., T.S.), Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia; Service of Neurology (A.C.-A., A.L.P.-N.), University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria, Santander; Centro para la Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) (J.D.-M., R.-R.G., L.Q.), Madrid; and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N.), Santander, Spain.; Sevilla T; From the Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology (L.M.-A., E.P.-G., C.L., J.D.-M., E.C.-V., R.R.-G., L.Q.), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona; Department of Neurology (M.F., H.A., T.S.), Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia; Service of Neurology (A.C.-A., A.L.P.-N.), University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria, Santander; Centro para la Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) (J.D.-M., R.-R.G., L.Q.), Madrid; and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N.), Santander, Spain.; Rojas-García R; From the Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology (L.M.-A., E.P.-G., C.L., J.D.-M., E.C.-V., R.R.-G., L.Q.), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona; Department of Neurology (M.F., H.A., T.S.), Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia; Service of Neurology (A.C.-A., A.L.P.-N.), University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria, Santander; Centro para la Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) (J.D.-M., R.-R.G., L.Q.), Madrid; and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N.), Santander, Spain.; Querol L; From the Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology (L.M.-A., E.P.-G., C.L., J.D.-M., E.C.-V., R.R.-G., L.Q.), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona; Department of Neurology (M.F., H.A., T.S.), Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia; Service of Neurology (A.C.-A., A.L.P.-N.), University Hospital Marqués de Valdecilla (IDIVAL), University of Cantabria, Santander; Centro para la Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) (J.D.-M., R.-R.G., L.Q.), Madrid; and Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) (A.L.P.-N.), Santander, Spain. lquerol@santpau.cat.

Publisher: Lippincott Williams & Wilkins Country of Publication: United States NLM ID: 0401060 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1526-632X (Electronic) Linking ISSN: 00283878 NLM ISO Abbreviation: Neurology Subsets: MEDLINE

Cristóbal Gutiérrez H; Pharmacy Department, Hospital Universitario Marques de Valdecilla, Santander, Spain h.cristobalgutierrez@gmail.com.; Pelayo-Negro AL; Neurology Department, Hospital Universitario Marques de Valdecilla, Santander, Spain.; Gómez Gómez D; Pharmacy Department, Hospital Universitario Marques de Valdecilla, Santander, Spain.; Martín Vega MÁ; Pharmacy Department, Hospital Universitario Marques de Valdecilla, Santander, Spain.; Valero Domínguez M; Pharmacy Department, Hospital Universitario Marques de Valdecilla, Santander, Spain.

Publisher: BMJ Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 101578294 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Print ISSN: 2047-9956 (Print) Linking ISSN: 20479956 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hosp Pharm Subsets: MEDLINE