학술논문
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1~20
Academic Journal
Klaniewska Magdalena; Bolanowska‐Tyszko Anna; Latos‐Bielenska Anna; Jezela‐Stanek Aleksandra; Szczaluba Krzysztof; Krajewska‐Walasek Malgorzata; Ciara Elzbieta; Pelc Magdalena; Jurkiewicz Dorota; Stawinski Piotr; Zubkiewicz‐Kucharska Agnieszka; Rydzanicz Małgorzata; Ploski Rafal; Smigiel Robert
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 12, Pp n/a-n/a (2023)
Academic Journal
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 22, Iss 2, Pp 77-82 (2019)
Academic Journal
Lipiński, Patryk; Różdżyńska-Świątkowska, Agnieszka; Wiśniewska, Karolina; Rusecka, Joanna; Ługowska, Agnieszka; Żuber, Zbigniew; Jezela-Stanek, Aleksandra; Cyske, Zuzanna; Gaffke, Lidia; Pierzynowska, Karolina; Węgrzyn, Grzegorz; Tylki-Szymańska, Anna
Biomolecules. October 2025, Vol. 15 Issue 10
Academic Journal
Ewa Błaszczyk; Małgorzata Więcek; Aleksandra Jezela-Stanek; Grzegorz Kudela; Tomasz Koszutski; Karolina Kowalczyk; Jagoda Sikora; Agnieszka Bielska-Brodziak; Aneta Gawlik-Starzyk
Endocrine Abstracts.
Academic Journal
Loberti, Lorenzo ; Adamo, Loredaria ; Antolini, Enrica ; Casamassima, Giulia ; Destrèe, Anne ; Brunetti-Pierri, Nicola ; Genevieve, David ; Christophe, Philippe ; Coubes, Christine ; Van Esch, Hilde ; Herget, Theresia ; Kortüm, Fanny ; Lisfeld, Jasmin ; Möllring, Anna Charlotte ; Zenker, Martin ; Levy, Jonathan ; Perrin, Laurence ; Tabet, Anne-Claude ; Maruani, Anna ; Sorlin, Arthur ; Stieber, Daniel ; Herissant, Lucas ; Dahan, Karin ; Sinibaldi, Lorenzo ; Capolino, Rossella ; Dentici, Maria Lisa ; Dallapiccola, Bruno ; Novelli, Antonio ; Garavelli, Livia ; Caraffi, Stefano Giuseppe ; Piatelli, Gianluca ; Valenzuela, Irene ; Digilio, Maria Cristina ; Caumes, Roseline ; Knopp, Cordula ; Chwiałkowska, Karolina ; Jezela-Stanek, Aleksandra ; Kwasniewski, Miroslaw ; Korotko, Urszula ; Gorzałczyńska, Ewelina ; Canitano, Roberto ; Grosso, Salvatore ; Rahikkala, Elisa ; Mattern, Larissa ; Elbracht, Miriam ; Zuffardi, Orsetta ; Caputo, Valentina ; Toschi, Benedetta ; Beunders, Gea ; Leeuwen, Lisette ; Elting, Mariet W. ; van der Laan, Liselot ; Broekema, Marjoleine F. ; Groffen, Alexander J. ; van de Kamp, Jiddeke M. ; van Haelst, Mieke M. ; Alders, Marielle ; Mauro, Salvatore Pietro ; De Razza, Francesca ; Varvara, Dora ; Kick, Johanna ; Gaspar, Harald ; Braun, Dominique ; Lausberg, Eva ; Maier, Andrea ; Ruault, Valentin ; Genesio, Rita ; Tartaglia, Marco ; Tita, Rossella ; Bruttini, Mirella ; Longo, Ilaria ; Baldassarri, Margherita ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Renieri, Alessandra ; Pinto, Anna Maria
In Genetics in Medicine June 2025 27(6)
Academic Journal
Katarzyna Wertheim-Tysarowska; Katarzyna Osipowicz; Katarzyna Woźniak; Justyna Sawicka; Adrianna Mika; Anna Kutkowska-Kaźmierczak; Katarzyna Niepokój; Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska; Bartłomiej Wawrzycki; Aldona Pietrzak; Robert Śmigiel; Bartosz Wojtaś; Bartłomiej Gielniewski; Alicja Szabelska-Beresewicz; Joanna Zyprych-Walczak; Agnieszka Magdalena Rygiel; Alicja Domaszewicz; Natalia Braun-Walicka; Alicja Grabarczyk; Sylwia Rzońca-Niewczas; Ruszkowska Lidia; Mateusz Dawidziuk; Dominik Domański; Tomasz Gambin; Monika Jackiewicz; Katarzyna Duk; Barbara Dorożko; Orest Szczygielski; Natalia Krześniak; Bartłomiej H Noszczyk; Ewa Obersztyn; Jolanta Wierzba; Artur Barczyk; Jennifer Castaneda; Anna Eckersdorf-Mastalerz; Anna Jakubiuk-Tomaszuk; Paweł Własienko; Ilona Jaszczuk; Aleksandra Jezela-Stanek; Jakub Klapecki; Michel van Geel; Cezary Kowalewski; Jerzy Bal; Antoni Gostyński
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
Academic Journal
Wertheim-Tysarowska, Katarzyna; Osipowicz, Katarzyna; Gielniewski, Bartłomiej; Wojtaś, Bartosz; Szabelska-Beręsewicz, Alicja; Zyprych-Walczak, Joanna; Tysarowski, Andrzej; Duk, Katarzyna; Rygiel, Agnieszka; Niepokój, Katarzyna; Woźniak, Katarzyna; Kowalewski, Cezary; Jezela-Stanek, Aleksandra
International Journal of Molecular Sciences. 24:1-14
Academic Journal
Lucy Loong; Agostina Tardivo; Alexej Knaus; Mona Hashim; Alistair T. Pagnamenta; Kerstin Alt; Helena Böhrer-Rabel; Alfonso Caro-Llopis; Trevor Cole; Felix Distelmaier; Patrick Edery; Carlos R. Ferreira; Aleksandra Jezela-Stanek; Bronwyn Kerr; Gerhard Kluger; Peter M. Krawitz; Marius Kuhn; Johannes R. Lemke; Gaetan Lesca; Sally Ann Lynch; Francisco Martinez; Caroline Maxton; Hanna Mierzewska; Sandra Monfort; Joost Nicolai; Carmen Orellana; Deb K. Pal; Rafał Płoski; Oliver W. Quarrell; Monica Rosello; Małgorzata Rydzanicz; Ataf Sabir; Robert Śmigiel; Alexander P.A. Stegmann; Helen Stewart; Constance Stumpel; Elżbieta Szczepanik; Andreas Tzschach; Lynne Wolfe; Jenny C. Taylor; Yoshiko Murakami; Taroh Kinoshita; Allan Bayat; Usha Kini
GENETICS IN MEDICINE
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
Academic Journal
Academic Journal
Miroslaw Kwasniewski; Urszula Korotko; Karolina Chwialkowska; Magdalena Niemira; Jerzy Jaroszewicz; Barbara Sobala‐Szczygiel; Beata Puzanowska; Anna Moniuszko‐Malinowska; Sławomir Pancewicz; Anna Parfieniuk‐Kowerda; Diana Martonik; Dorota Zarebska‐Michaluk; Krzysztof Simon; Monika Pazgan‐Simon; Iwona Mozer‐Lisewska; Maciej Bura; Agnieszka Adamek; Krzysztof Tomasiewicz; Małgorzata Pawłowska; Anna Piekarska; Aleksandra Berkan‐Kawinska; Andrzej Horban; Justyna Kowalska; Regina Podlasin; Piotr Wasilewski; Arsalin Azzadin; Miroslaw Czuczwar; Michal Borys; Pawel Piwowarczyk; Slawomir Czaban; Jacek Bogocz; Magdalena Ochab; Anna Kruk; Sandra Uszok; Agnieszka Bielska; Anna Szałkowska; Justyna Raczkowska; Gabriela Sokołowska; Joanna Chorostowska‐Wynimko; Aleksandra Jezela‐Stanek; Adriana Rozy; Urszula Lechowicz; Urszula Połowianiuk; Agnieszka Tycinska; Kamil Grubczak; Aleksandra Starosz; Wiktoria Izdebska; Tadeusz F. Krzemiński; Jean Bousqet; Genoveffa Franchini; Jennifer Hadlock; Adam Kretowski; Mubeccel Akdis; Cezmi A. Akdis; Milena Sokolowska; Andrzej Eljaszewicz; Robert Flisiak; Marcin Moniuszko
Allergy. 78:311-314
Academic Journal
Gottschalk, Ilona; Koelsch, Uwe; Wagner, Dimitrios L.; Kath, Jonas; Martini, Stefania; Krueger, Renate; Puel, Anne; Casanova, Jean-Laurent; Jezela-Stanek, Aleksandra; Rossi, Rainer; El Chehadeh, Salima; Van Esch, Hilde; von Bernuth, Horst
J Clin Immunol
Academic Journal
Allan Bayat; Guillem de Valles‐Ibáñez; Manuela Pendziwiat; Alexej Knaus; Kerstin Alt; Elisa Biamino; Annette Bley; Sophie Calvert; Patrick Carney; Alfonso Caro‐Llopis; Berten Ceulemans; Janice Cousin; Suzanne Davis; Vincent des Portes; Patrick Edery; Eleina England; Carlos Ferreira; Jeremy Freeman; Blanca Gener; Magali Gorce; Delphine Heron; Michael S. Hildebrand; Aleksandra Jezela‐Stanek; Pierre‐Simon Jouk; Boris Keren; Katja Kloth; Gerhard Kluger; Marius Kuhn; Johannes R. Lemke; Hong Li; Francisco Martinez; Caroline Maxton; Heather C. Mefford; Giuseppe Merla; Hanna Mierzewska; Alison Muir; Sandra Monfort; Joost Nicolai; Jennifer Norman; Gina O'Grady; Barbara Oleksy; Carmen Orellana; Laura Elena Orec; Charlotte Peinhardt; Ewa Pronicka; Monica Rosello; Fernando Santos‐Simarro; Eva Maria Christina Schwaibold; Alexander P. A. Stegmann; Constance T. Stumpel; Elzbieta Szczepanik; Iwona Terczyńska; Julien Thevenon; Andreas Tzschach; Patrick Van Bogaert; Roberta Vittorini; Sonja Walsh; Sarah Weckhuysen; Barbara Weissman; Lynne Wolfe; Alexandre Reymond; Pasquelena De Nittis; Annapurna Poduri; Heather Olson; Pasquale Striano; Gaetan Lesca; Ingrid E. Scheffer; Rikke S. Møller; Lynette G. Sadleir
Epilepsia
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
Bayat, A, de Valles-Ibáñez, G, Pendziwiat, M, Knaus, A, Alt, K, Biamino, E, Bley, A, Calvert, S, Carney, P, Caro-Llopis, A, Ceulemans, B, Cousin, J, Davis, S, des Portes, V, Edery, P, England, E, Ferreira, C, Freeman, J, Gener, B, Gorce, M, Heron, D, Hildebrand, M S,Jezela -Stanek , A, Jouk, P S, Keren, B, Kloth, K, Kluger, G, Kuhn, M, Lemke, J R, Li, H, Martinez, F, Maxton, C, Mefford, H C, Merla, G, Mierzewska, H, Muir, A, Monfort, S, Nicolai, J, Norman, J, O'Grady, G, Oleksy, B, Orellana, C, Orec, L E, Peinhardt, C, Pronicka, E, Rosello, M, Santos-Simarro, F, Schwaibold, E M C, Stegmann, A P A, Stumpel, CT, Szczepanik, E, Terczyńska, I, Thevenon, J, Tzschach, A, Van Bogaert, P, Vittorini, R, Walsh, S, Weckhuysen, S, Weissman, B, Wolfe, L, Reymond, A, De Nittis, P, Poduri, A, Olson, H, Striano, P, Lesca, G, Scheffer, I E, Møller, R S & Sadleir, L G 2022, ' PIGN encephalopathy : Characterizing the epileptology ', Epilepsia, vol. 63, no. 4, pp. 974-991 . https://doi.org/10.1111/epi.17173
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
Bayat, A, de Valles-Ibáñez, G, Pendziwiat, M, Knaus, A, Alt, K, Biamino, E, Bley, A, Calvert, S, Carney, P, Caro-Llopis, A, Ceulemans, B, Cousin, J, Davis, S, des Portes, V, Edery, P, England, E, Ferreira, C, Freeman, J, Gener, B, Gorce, M, Heron, D, Hildebrand, M S,
Academic Journal
Wesół-Kucharska, Dorota; Rokicki, Dariusz; Greczan, Milena; Kaczor, Magdalena; Czkuć-Kryśkiewicz, Edyta; Piekutowska-Abramczuk, Dorota; Halat-Wolska, Paulina; Ciara, Elżbieta; Jaworski, Maciej; Jezela-Stanek, Aleksandra
Pediatr Endocrinol Diabetes Metab
Academic Journal
Hanna, Mierzewska; Milena, Laure-Kamionowska; Aleksandra, Jezela-Stanek; Małgorzata, Rydzanicz; Rafał, Płoski; Elżbieta, Szczepanik
Seizure. 93:75-80
Academic Journal
Miroslaw Wielgos; Przemyslaw Kosinski; Piotr Jedrzejak; Małgorzata Krajewska-Walasek; Magdalena Bartnik-Glaska; Beata Nowakowska; Aleksandra Jezela-Stanek
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 60, Iss 6, Pp 1121-1125 (2021)
Academic Journal
Fallerini, Chiara; Picchiotti, Nicola; Baldassarri, Margherita; Zguro, Kristina; Daga, Sergio; Fava, Francesca; Benetti, Elisa; Amitrano, Sara; Bruttini, Mirella; Palmieri, Maria; Croci, Susanna; Lista, Mirjam; Beligni, Giada; Valentino, Floriana; Meloni, Ilaria; Tanfoni, Marco; Minnai, Francesca; Colombo, Francesca; Cabri, Enrico; Fratelli, Maddalena; Gabbi, Chiara; Mantovani, Stefania; Frullanti, Elisa; Gori, Marco; Crawley, Francis P.; Butler-Laporte, Guillaume; Richards, Brent; Zeberg, Hugo; Lipcsey, Miklos; Hultström, Michael; Ludwig, Kerstin U.; Schulte, Eva C.; Pairo-Castineira, Erola; Baillie, John Kenneth; Schmidt, Axel; Frithiof, Robert; null, null; Furini, Simone; Montagnani, Francesca; Tumbarello, Mario; Rancan, Ilaria; Fabbiani, Massimiliano; Rossetti, Barbara; Bergantini, Laura; D'Alessandro, Miriana; Cameli, Paolo; Bennett, David; Anedda, Federico; Marcantonio, Simona; Scolletta, Sabino; Franchi, Federico; Mazzei, Maria Antonietta; Guerrini, Susanna; Conticini, Edoardo; Cantarini, Luca; Frediani, Bruno; Tacconi, Danilo; Raffaelli, Chiara Spertilli; Feri, Marco; Donati, Alice; Scala, Raffaele; Guidelli, Luca; Spargi, Genni; Corridi, Marta; Nencioni, Cesira; Croci, Leonardo; Caldarelli, Gian Piero; Spagnesi, Maurizio; Romani, Davide; Piacentini, Paolo; Bandini, Maria; Desanctis, Elena; Cappelli, Silvia; Canaccini, Anna; Verzuri, Agnese; Anemoli, Valentina; Pisani, Manola; Ognibene, Agostino; Pancrazzi, Alessandro; Lorubbio, Maria; Vaghi, Massimo; Monforte, Antonella D. 'Arminio; Miraglia, Federica Gaia; Mondelli, Mario U.; Girardis, Massimo; Venturelli, Sophie; Busani, Stefano; Cossarizza, Andrea; Antinori, Andrea; Vergori, Alessandra; Emiliozzi, Arianna; Rusconi, Stefano; Siano, Matteo; Gabrieli, Arianna; Riva, Agostino; Francisci, Daniela; Schiaroli, Elisabetta; Paciosi, Francesco; Tommasi, Andrea; Scotton, Pier Giorgio; Andretta, Francesca; Panese, Sandro; Baratti, Stefano; Scaggiante, Renzo; Gatti, Francesca; Parisi, Saverio Giuseppe; Castelli, Francesco; Quiros-Roldan, Eugenia; Antoni, Melania Degli; Zanella, Isabella; Monica, Matteo Della; Piscopo, Carmelo; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Fiorentino, Giuseppe; Carella, Massimo; Castori, Marco; Aucella, Filippo; Raggi, Pamela; Perna, Rita; Bassetti, Matteo; Di Biagio, Antonio; Sanguinetti, Maurizio; Masucci, Luca; Guarnaccia, Alessandra; Valente, Serafina; De Vivo, Oreste; Doddato, Gabriella; Tita, Rossella; Giliberti, Annarita; Mencarelli, Maria Antonietta; Rizzo, Caterina Lo; Pinto, Anna Maria; Perticaroli, Valentina; Ariani, Francesca; Carriero, Miriam Lucia; Di Sarno, Laura; Alaverdian, Diana; Bargagli, Elena; Mandalà, Marco; Giorli, Alessia; Salerni, Lorenzo; Zucchi, Patrizia; Parravicini, Pierpaolo; Menatti, Elisabetta; Trotta, Tullio; Giannattasio, Ferdinando; Coiro, Gabriella; Lena, Fabio; Lacerenza, Leonardo Gianluca; Coviello, Domenico A.; Mussini, Cristina; Martinelli, Enrico; Mancarella, Sandro; Tavecchia, Luisa; Belli, Mary Ann; Crotti, Lia; Parati, Gianfranco; Sanarico, Maurizio; Raimondi, Francesco; Biscarini, Filippo; Stella, Alessandra; Rizzi, Marco; Maggiolo, Franco; Ripamonti, Diego; Suardi, Claudia; Bachetti, Tiziana; La Rovere, Maria Teresa; Sarzi-Braga, Simona; Bussotti, Maurizio; Capitani, Katia; Dei, Simona; Ravaglia, Sabrina; Artuso, Rosangela; Andreucci, Elena; Gori, Giulia; Pagliazzi, Angelica; Fiorentini, Erika; Perrella, Antonio; Bianchi, Francesco; Bergomi, Paola; Catena, Emanuele; Colombo, Riccardo; Luchi, Sauro; Morelli, Giovanna; Petrocelli, Paola; Iacopini, Sarah; Modica, Sara; Baroni, Silvia; Segala, Francesco Vladimiro; Menichetti, Francesco; Falcone, Marco; Tiseo, Giusy; Barbieri, Chiara; Matucci, Tommaso; Grassi, Davide; Ferri, Claudio; Marinangeli, Franco; Brancati, Francesco; Vincenti, Antonella; Borgo, Valentina; Stefania, Lombardi; Lenzi, Mirco; Di Pietro, Massimo Antonio; Vichi, Francesca; Romanin, Benedetta; Attala, Letizia; Costa, Cecilia; Gabbuti, Andrea; Roberto, Menè; Zuccon, Umberto; Vietri, Lucia; Ceri, Stefano; Pinoli, Pietro; Casprini, Patrizia; Merla, Giuseppe; Squeo, Gabriella Maria; Maffezzoni, Marcello; Bruno, Raffaele; Vecchia, Marco; Colaneri, Marta; Ludovisi, Serena; Marincevic-Zuniga, Yanara; Nordlund, Jessica; Luther, Tomas; Larsson, Anders; Gradin, Katja Hanslin Anna; Galien, Sarah; Anderberg, Sara Bulow; Rosén, Jacob; Rubertsson, Sten; Lipcsey, Miklós; Horby, Sara Clohisey Peter; Millar, Johnny; Knight, Julian; Montgomery, Hugh; Maslove, David; Ling, Lowell; Nichol, Alistair; Summers, Charlotte; Walsh, Tim; Hinds, Charles; Semple, Malcolm G.; Openshaw, Peter J. M.; Shankar-Hari, Manu; Ho, Antonia; McAuley, Danny; Ponting, Chris; Rowan, Kathy; Baillie, J. Kenneth; Griffiths, Fiona; Oosthuyzen, Wilna; Meikle, Jen; Finernan, Paul; Furniss, James; Mcmaster, Ellie; Law, Andy; Clohisey, Sara; Paterson, Trevor; Wackett, Tony; Armstrong, Ruth; Murphy, Lee; Fawkes, Angie; Clark, Richard; Coutts, Audrey; Donnelly, Lorna; Gilchrist, Tammy; Hafezi, Katarzyna; Macgillivray, Louise; Maclean, Alan; McCafferty, Sarah; Morrice, Kirstie; Weaver, Jane; Boz, Ceilia; Golightly, Ailsa; Ward, Mari; Mal, Hanning; Szoor-McElhinney, Helen; Brown, Adam; Hendry, Ross; Stenhouse, Andrew; Cullum, Louise; Law, Dawn; Law, Sarah; Law, Rachel; Fourman, Max Head; Swets, Maaike; Day, Nicky; Taneski, Filip; Duncan, Esther; Zechner, Marie; Parkinson, Nicholas; Klaric, Lucija; Bretherick, Andrew D.; Rawlik, Konrad; Pasko, Dorota; Walker, Susan; Parkinson, Nick; Russell, Clark D.; Richmond, Anne; Gountouna, Elvina; Harrison, David; Wang, Bo; Wu, Yang; Meynert, Alison; Kousathanas, Athanasios; Moutsianas, Loukas; Yang, Zhijian; Zhai, Ranran; Zheng, Chenqing; Grimes, Graeme; Millar, Jonathan; Shih, Barbara; Yang, Jian; Shen, Xia; Ponting, Chris P.; Tenesa, Albert; Law, Andrew; Vitart, Veronique; Wilson, James F.; Collier, D.; Wood, S.; Zak, A.; Borra, C.; Matharu, M.; May, P.; Alldis, Z.; Mitchelmore, O.; Bowles, R.; Easthorpe, A.; Bibi, F.; Lancoma-Malcolm, I.; Gurasashvili, J.; Pheby, J.; Shiel, J.; Bolton, M.; Patel, M.; Taylor, M.; Zongo, O.; Ebano, P.; Harding, P.; Astin-Chamberlain, R.; Choudhury, Y.; Cox, A.; Kallon, D.; Burton, M.; Hall, R.; Blowes, S.; Prime, Z.; Biddle, J.; Prysyazhna, O.; Newman, T.; Tierney, C.; Kassam, J.; Shankar-Hari, M.; Ostermann, M.; Campos, S.; Bociek, A.; Lim, R.; Grau, N.; Jones, T. O.; Whitton, C.; Marotti, M.; Arbane, G.; Bonner, S.; Hugill, K.; Reid, J.; Welters, I.; Waugh, V.; Williams, K.; Shaw, D.; Roman, J. Fernandez; Martinez, M. Lopez; Johnson, E.; Waite, A.; Johnson, B.; Hamilton, O.; Mulla, S.; McPhail, M.; Smith, J.; Baillie, J. K.; Barclay, L.; Hope, D.; McCulloch, C.; McQuillan, L.; Clark, S.; Singleton, J.; Priestley, K.; Rea, N.; Callaghan, M.; Campbell, R.; Andrew, G.; Marshall, L.; McKechnie, S.; Hutton, P.; Bashyal, A.; Davidson, N.; Summers, C.; Polgarova, P.; Stroud, K.; Pathan, N.; Elston, K.; Agrawal, S.; Battle, C.; Newey, L.; Rees, T.; Harford, R.; Brinkworth, E.; Williams, M.; Murphy, C.; White, I.; Croft, M.; Bandla, N.; Gellamucho, M.; Tomlinson, J.; Turner, H.; Davies, M.; Quinn, A.; Hussain, I.; Thompson, C.; Parker, H.; Bradley, R.; Griffiths, R.; Scriven, J.; Gill, J.; Puxty, A.; Cathcart, S.; Salutous, D.; Turner, L.; Duffy, K.; Puxty, K.; Joseph, A.; Herdman-Grant, R.; Simms, R.; Swain, A.; Naranjo, A.; Crowe, R.; Sollesta, K.; Loveridge, A.; Baptista, D.; Morino, E.; Davey, M.; Golden, D.; Jones, J.; Cuesta, J. Moreno; Haldeos, A.; Bakthavatsalam, D.; Vincent, R.; Elhassan, M.; Xavier, K.; Ganesan, A.; Purohit, D.; Abdelrazik, M.; Morgan, J.; Akeroyd, L.; Bano, S.; Warren, D.; Bromley, M.; Sellick, K.; Gurr, L.; Wilkinson, B.; Nagarajan, V.; Szedlak, P.; Cupitt, J.; Stoddard, E.; Benham, L.; Preston, S.; Slawson, N.; Bradshaw, Z.; brown, J.; Caswell, M.; SMelling, null; Bamford, P.; Faulkner, M.; Cawley, K.; Jeffrey, H.; London, E.; Sainsbury, H.; Nagra, I.; Nasir, F.; Dunmore, Ce; Jones, R.; Abraheem, A.; Al-Moasseb, M.; Girach, R.; Brantwood, C.; Alexander, P.; Bradley-Potts, J.; Allen, S.; Felton, T.; Manna, S.; Farnell-Ward, S.; Leaver, S.; Queiroz, J.; Maccacari, E.; Dawson, D.; Delgado, C. Castro; Saluzzio, R. Pepermans; Ezeobu, O.; Ding, L.; Sicat, C.; Kanu, R.; Durrant, G.; Texeira, J.; Harrison, A.; Samakomva, T.; Willis, H.; Hopkins, B.; Thrasyvoulou, L.; Jackson, M.; Zaki, A.; Tibke, C.; Bennett, S.; Woodyatt, W.; Kent, A.; Goodwin, E.; Brandwood, C.; Clark, R.; Smith, L.; Rooney, K.; Thomson, N.; Rodden, N.; Hughes, E.; McGlynn, D.; Clark, C.; Clark, P.; Abel, L.; Sundaram, R.; Gemmell, L.; Brett, M.; Hornsby, J.; MacGoey, P.; Price, R.; Digby, B.; O'Neil, P.; McConnell, P.; Henderson, P.; Henderson, S.; Sim, M.; Kennedy-Hay, S.; McParland, C.; Rooney, L.; Baxter, N.; Pogson, D.; Rose, S.; Daly, Z.; Brimfield, L.; Phull, M. K.; Hussain, M.; Pogreban, T.; Rosaroso, L.; Grauslyte, E. Salciute L.; Brealey, D.; Wraith, E.; MacCallum, N.; Bercades, G.; Hass, I.; Smyth, D.; Reyes, A.; Martir, G.; Clement, I. D.; Webster, K.; Hays, C.; Gulati, A.; Hodgson, L.; Margarson, M.; Gomez, R.; Baird, Y.; Thirlwall, Y.; Folkes, L.; Butler, A.; Meadows, E.; Moore, S.; Raynard, D.; Fox, H.; Riddles, L.; King, K.; Kimber, S.; Hobden, G.; McCarthy, A.; Cannons, V.; Balagosa, I.; Chadbourn, I.; Gardner, A.; Horner, D.; McLaughlanv, D.; Charles, B.; Proudfoot, N.; Marsden, T.; Mc Morrow, L.; Blackledge, B.; Pendlebury, J.; Harvey, A.; Apetri, E.; Basikolo, C.; Catlow, L.; Doonan, R.; Knowles, K.; Lee, S.; Lomas, D.; Lyons, C.; Perez, J.; Poulaka, M.; Slaughter, M.; Slevin, K.; Thomas, V.; Walker, D.; Harris, J.; Drummond, A.; Tully, R.; Dearden, J.; Philbin, J.; Munt, S.; Rishton, C.; O'Connor, G.; Mulcahy, M.; Dobson, E.; Cuttler, J.; Edward, M.; Rose, A.; Sloan, B.; Buckley, S.; Brooke, H.; Smithson, E.; Charlesworth, R.; Sandu, R.; Thirumaran, M.; Wagstaff, V.; Suarez, J. Cebrian; Kaliappan, A.; Vertue, M.; Nicholson, A.; Riches, J.; Solesbury, A.; Kittridge, L.; Forsey, M.; Maloney, G.; Cole, J.; Davies, R.; Hill, H.; Thomas, E.; Williams, A.; Duffin, D.; Player, B.; Radhakrishnan, J.; Gibson, S.; Lyle, A.; McNeela, F.; Patel, B.; Gummadi, M.; Sloane, G.; Dormand, N.; Salmi, S.; Farzad, Z.; Cristiano, D.; Liyanage, K.; Thwaites, V.; Varghese, M.; Meredith, M.; Mills, G.; Willson, J.; Harrington, K.; Lenagh, B.; Cawthron, K.; Masuko, S.; Raithatha, A.; Bauchmuller, K.; Ahmad, N.; Barker, J.; Jackson, Y.; Kibutu, F.; Bird, S.; Watson, G.; Martin, J.; Bevan, E.; Brown, C. Wrey; Trodd, D.; English, K.; Bell, G.; Wilcox, L.; Katary, A.; Gopal, S.; Lake, V.; Harris, N.; Metherell, S.; Radford, E.; Moore, F.; Bancroft, H.; Daglish, J.; Sangombe, M.; Carmody, M.; Rhodes, J.; Bellamy, M.; Garg, A.; Kuravi, A.; Virgilio, E.; Ranga, P.; Butler, J.; Botfield, L.; Dexter, C.; Fletcher, J.; Shanmugasundaram, P.; Hambrook, G.; Burn, I.; Manso, K.; Thornton, D.; Tebbutt, J.; Penn, R.; Hulme, J.; Hussain, S.; Maqsood, Z.; Joseph, S.; Colley, J.; Hayes, A.; Ahmed, C.; Haque, R.; Clamp, S.; Kumar, R.; Purewal, M.; Baines, B.; Frise, M.; Jacques, N.; Coles, H.; Caterson, J.; Rai, S. Gurung; Brunton, M.; Tilney, E.; Keating, L.; Walden, A.; Antcliffe, D.; Gordon, A.; Templeton, M.; Rojo, R.; Banach, D.; Arias, S. Sousa; Fernandez, Z.; Coghlan, P.; Williams, D.; Jardine, C.; Bewley, J.; Sweet, K.; Grimmer, L.; Johnson, R.; Garland, Z.; Gumbrill, B.; Phillips, C.; de Gordoa, L. Ortiz-Ruiz; Peasgood, E.; Tridente, A.; Greer, K. Shuker S.; Lynch, C.; Pothecary, C.; Roche, L.; Deacon, B.; Turner, K.; Singh, J.; Howe, G. Sera; Paul, P.; Gill, M.; Wynter, I.; Ratnam, V.; Shelton, S.; Naisbitt, J.; Melville, J.; Baruah, R.; Morrison, S.; McGregor, A.; Parris, V.; Mpelembue, M.; Srikaran, S.; Dennis, C.; Sukha, A.; Verlande, M.; Holding, K.; Riches, K.; Downes, C.; Swan, C.; Rostron, A.; Roy, A.; Woods, L.; Cornell, S.; Wakinshaw, F.; Creagh-Brown, B.; Blackman, H.; Salberg, A.; Smith, E.; Donlon, S.; Mtuwa, S.; Michalak-Glinska, N.; Stone, S.; Beazley, C.; Pristopan, V.; Nikitas, N.; Lankester, L.; Wells, C.; Raj, A. S.; Fletcher, K.; Khade, R.; Tsinaslanidis, G.; McMahon, M.; Fowler, S.; Coventry, T.; Stewart, R.; Wren, L.; Mwaura, E.; Mew, L.; Scaletta, D.; Williams, F.; Inweregbu, K.; Lancaster, N.; Cunningham, M.; Daniels, A.; Harrison, L.; Hope, S.; Jones, S.; Crew, A.; Wray, G.; Matthews, J.; Crawley, R.; Carter, J.; Birkinshaw, I.; Ingham, J.; Scott, Z.; Howard, K.; Joy, R.; Roche, S.; Clark, M.; Purvis, S.; Morrison, A.; Strachan, D.; Clements, S.; Black, K.; Parmar, C.; Altabaibeh, A.; Simpson, K.; Mostoles, L.; Gilbert, K.; Ma, L.; Alvaro, A.; Thomas, M.; Faulkner, B.; Worner, R.; Hayes, K.; Gendall, E.; Blakemore, H.; Borislavova, B.; Goff, E.; Vuylsteke, A.; Mwaura, L.; Zamikula, J.; Garner, L.; Mitchell, A.; Mepham, S.; Cagova, L.; Fofano, A.; Holcombe, H.; Praman, K.; Szakmany, T.; Heron, A. E.; Cherian, S.; Cutler, S.; Roynon-Reed, A.; Randell, G.; Convery, K.; Fottrell-Gould, K. Stammers D.; Hudig, L.; Keshet-price, J.; Peters, M.; O'Neill, L.; Ray, S.; Belfield, H.; McHugh, T.; Jones, G.; Akinkugbe, O.; Tomas, A.; Abaleke, E.; Beech, E.; Meghari, H.; Yussuf, S.; Bamford, A.; Hairsine, B.; Dooks, E.; Farquhar, F.; Packham, S.; Bates, H.; Armstrong, L.; Kaye, C.; Allan, A.; Medhora, J.; Liew, J.; Botello, A.; Anderson, F.; Cusack, R.; Golding, H.; Prager, K.; Williams, T.; Leggett, S.; Golder, K.; Male, M.; Jones, O.; Criste, K.; Marani, M.; Anumakonda, V.; Amin, V.; Karthik, K.; Kausar, R.; Anastasescu, E.; Reid, K.; Jacqui, M.; Hormis, A.; Walker, R.; Duncan, T.; Uriel, A.; Ustianowski, A.; T-Michael, H.; Bruce, M.; Connolly, K.; Smith, K.; Partridge, R.; Griffin, D.; McDonald, M.; Muchenje, N.; Martin, D.; Filipe, H.; Eastgate, C.; Jackson, C.; Gratrix, A.; Foster, L.; Martinson, V.; Stones, E.; Abernathy, Caroline; Parkinson, P.; Reed, A.; Prendergast, C.; Rogers, P.; Woodruff, M.; Shokkar, R.; Kaul, S.; Barron, A.; Collins, C.; Beavis, S.; Whileman, A.; Dale, K.; Hawes, J.; Pritchard, K.; Gascoyne, R.; Stevenson, L.; Jha, R.; Lim, L.; Krishnamurthy, V.; Parker, R.; Turner-Bone, I.; Wilding, L.; Reddy, A.; Whiteley, S.; Wilby, E.; Howcroft, C.; Aspinwall, A.; Charlton, S.; Ogg, B.; Menzies, D.; Pugh, R.; Allan, E.; Lean, R.; Davies, F.; Easton, J.; Qiu, X.; Kumar, S.; Darlington, K.; Houston, G.; O'Brien, P.; Geary, T.; Allan, J.; Meikle, A.; Hughes, G.; Balasubramaniam, M.; Latham, S.; McKenna, E.; Flanagan, R.; Sathe, S.; Davies, E.; Chablani, M.; Kirkby, A.; Netherton, K.; Archer, S.; Yates, B.; Ashbrook-Raby, C.; Cole, S.; Casey, M.; Cabrelli, L.; Chapman, S.; Austin, P.; Hutcheon, A.; Whyte, C.; Almaden-Boyle, C.; Pattison, N.; Cruz, C.; Vochin, A.; Kent, H.; Thomas, A.; Murdoch, S.; David, B.; Penacerrada, M.; Lubimbi, G.; Bastion, V.; Wulandari, R.; Valentine, J.; Clarke, D.; Serrano-Ruiz, A.; Hierons, S.; Ramos, L.; Demetriou, C.; Mitchard, S.; White, K.; White, N.; Pitts, S.; Branney, D.; Frankham, J.; Watters, M.; Langton, H.; Prout, R.; Page, V.; Varghes, T.; Cowton, A.; Kay, A.; Potts, K.; Birt, M.; Kent, M.; Wilkinson, A.; Jude, E.; Turner, V.; Savill, H.; McCormick, J.; Coulding, M.; Siddiqui, S.; Mercer, O.; Rehman, H.; Potla, D.; Capps, N.; Donaldson, D.; Button, H.; Martin, T.; Hard, K.; Agasou, A.; Tonks, L.; Arden, T.; Boyle, P.; Carnahan, M.; Strickley, J.; Adams, C.; Childs, D.; Rikunenko, R.; Leigh, M.; Breekes, M.; Wilcox, R.; Bowes, A.; Tiveran, H.; Hurford, F.; Summers, J.; Carter, A.; Hussain, Y.; Ting, L.; Javaid, A.; Motherwell, N.; Moore, H.; Millward, H.; Jose, S.; Schunki, N.; Noakes, A.; Clulow, C.; Sadera, G.; Jacob, R.; Jones, C.; Blunt, M.; Coton, Z.; Curgenven, H.; Ally, S. Mohamed; Beaumont, K.; Elsaadany, M.; Fernandes, K.; Ali, I. Ali Mohamed; Rangarajan, H.; Sarathy, V.; Selvanayagam, S.; Vedage, D.; White, M.; Smith, M.; Truman, N.; Chukkambotla, S.; Keith, S.; Cockerill-Taylor, J.; Ryan-Smith, J.; Bolton, R.; Springle, P.; Dykes, J.; Thomas, J.; Khan, M.; Hijazi, M. T.; Massey, E.; Croston, G.; Reschreiter, H.; Camsooksai, J.; Patch, S.; Jenkins, S.; Humphrey, C.; Wadams, B.; Bhatia, N.; Msiska, M.; Adanini, O.; Attwood, B.; Parsons, P.; Tatham, K.; Jhanji, S.; Black, E.; Rosa, A. Dela; Howle, R.; Thomas, B.; Bemand, T.; Raobaikady, R.; Saha, R.; Staines, N.; Daniel, A.; Finn, J.; Hutter, J.; Doble, P.; Shovelton, C.; Pawley, C.; Kannan, T.; Hill, M.; Combes, E.; Monnery, S.; Joefield, T.; Popescu, M.; Thankachen, M.; Oblak, M.; Little, J.; McIvor, S.; Brady, A.; Whittle, H.; Prady, H.; Chan, R.; Ahmed, A.; Morris, A.; Gibson, C.; Gordon, E.; Keenan, S.; Quinn, H.; Benyon, S.; Marriott, S.; Zitter, L.; Park, L.; Baines, K.; Lyons, M.; Holland, M.; Keenan, N.; Young, M.; Garrioch, S.; Dawson, J.; Tolson, M.; Scholefield, B.; Bi, R.; Richardson, N.; Schumacher, N.; Cosier, T.; Millen, G.; Higham, A.; Turki, S.; Allen, L.; Crisp, N.; Hazleton, T.; Knight, A.; Deery, J.; Price, C.; Turney, S.; Tilbey, S.; Beranova, E.; Wright, D.; Georg, L.; Twiss, S.; Wadd, S.; Postlethwaite, K.; Gondo, P.; Masunda, B.; Kayani, A.; Hadebe, B.; Whiteside, J.; Clarke, N.; Donnison, P.; Trim, F.; Leadbitter, I.; Butcher, D.; O'Sullivan, S.; Purewal, B.; Bell, S.; Rivers', V.; O'Leary, R.; Birch, J.; Collins, E.; Anderson, S.; Hammerton, K.; Andrews, E.; Burns, K.; Edmond, I.; Todd, A.; Donnachie, J.; Turner, P.; Prentice, L.; Symon, L.; Runciman, N.; Auld, F.; Halkes, M.; Mercer, P.; Thornton, L.; Debreceni, G.; Wilkins, J.; Brown, A.; Crickmore, V.; Subramanian, G.; Marshall, R.; Jennings, C.; Latif, M.; Bunni, L.; Spivey, M.; Bean, S.; Burt, K.; Linnett, V.; Ritzema, J.; Sanderson, A.; McCormick, W.; Bokhari, M.; Kapoor, R.; Loader, D.; Ayers, A.; Harrison, W.; North, J.; Belagodu, Z.; Parasomthy, R.; Olufuwa, O.; Gherman, A.; Fuller, B.; Stuart, C.; Kelsall, O.; Davis, C.; Wild, L.; Wood, H.; Thrush, J.; Durie, A.; Austin', K.; Archer, K.; Anderson, P.; Vigurs, C.; Thorpe, C.; Knights, E.; Boyle, N.; Price, A.; Kubisz-Pudelko, A.; Wood, D.; Lewis, A.; Board, S.; Pippard, L.; Perry, J.; Beesley, K.; Rattray, A.; Lee, E.; Lennon, L.; Douglas, K.; Bell, D.; Boyle, R.; Glass, L.; Akhtar, M. Nauman; Dent, K.; Potoczna, D.; Pearson, S.; Horsley, E.; Spencer, S.; Mullan, D.; Skinner, D.; Gaylard, J.; Ortiz-Ruizdegordoa, L.; Barber, R.; Hewitt, C.; Hilldrith, A.; Shepardson, S.; Wills, M.; Jackson-Lawrence, K.; Gupta, A.; Easthope, A.; Timlick, E.; Gorman, C.; Otaha, I.; Gales, A.; Coetzee, S.; Raj, M.; Peiu, M.; Quaid, S.; Watson, E.; Elliott, K.; Mallinson, J.; Chandler, B.; Turnbull, A.; Finch, C.; Holl, C.; Cooper, J.; Evans. , A.; Khaliq, W.; Collins, A.; Gude, E. Treus; Love, N.; van Koutrik, L.; Hunt, J.; Kaye, D.; Fisher, E.; Brayne, A.; Tuckey, V.; Jackson, P.; Parkin, J.; Raith, E.; Tariq, A.; Houlden, H.; Tucci, A.; Hardy, J.; Moncur, E.; Highgate, J.; Cowley, A.; Mitra, A.; Stead, R.; Behan, T.; Burnett, C.; Newton, M.; Heeney, E.; Pollard, R.; Hatton, J.; Patel, A.; Kasipandian, V.; Allibone, S.; Genetu, R. M.; Otahal, I.; O'Brien, L.; Omar, Z.; Perkins, E.; Davies, K.; Tetla, D.; Shelley, B.; Irvine, V.; Williams, S.; Williams, P.; Goodsell, J.; Tutton, R.; Bough, L.; Winter-Goodwin, B.; Kitson, R.; Pinnell, J.; Wilson, A.; Nortcliffe, T.; Wood, T.; Home, M.; Holdroyd, K.; Robinson, M.; Shaw, R.; Greig, J.; Brady, M.; Haigh, A.; Matupe, L.; Usher, M.; Mellor, S.; Dale, S.; Gledhill, L.; Shaw, L.; Turner, G.; Kelly, D.; Anwar, B.; Riley, H.; Sturgeon, H.; Ali, A.; Thomis, L.; Melia, D.; Dance, A.; Hanson, K.; Humphreys, S.; Frost, I.; Gopal, V.; Godden, J.; Holden, A.; Swann, S.; Smith, T.; Clapham, M.; Poultney, U.; Harper, R.; Rice, P.; Reece-Anthony, R.; Gurung, B.; Moultrie, S.; Odam, M.; Mayer, A.; Bellini, A.; Pickard, A.; Bryant, J.; Roe, N.; Sowter, J.; Lang, K.; Taylor, J.; Barry, P.; Hobrok, M.; Tench, H.; Wolf-Roberts, R.; McGuinness, H.; Loosley, R.; Hawcutt, D.; Rad, L.; O'Malley, L.; Saunderson, P.; Seddon, G.; Anderson, T.; Rogers, N.; Ruddy, J.; Harkins, M.; Beith, C.; McAlpine, A.; Ferguson, L.; Grant, P.; MacFadyen, S.; McLaughlin, M.; Baird, T.; Rundell, S.; Welsh, B.; Hamill, R.; Fisher, F.; Gregory, J.; Rolker, Selina; Nöthen, Markus M.; Fazaal, Julia; Keitel, Verena; Jensen, Björn; Feldt, Torsten; Knopp, Lisa; Schröder, Julia; Maj, Carlo; Brand, Fabian; Berger, Marc M.; Brenner, Thorsten; Hinney, Anke; Witzke, Oliver; Bals, Robert; Herr, Christian; Ludwig, Nicole; Walter, Jörn; Schneider, Jochen; Erber, Johanna; Spinner, Christoph D.; Wendtner, Clemens M.; Winter, Christof; Protzer, Ulrike; Casadei, Nicolas; Ossowski, Stephan; Riess, Olaf H.; Richards, J. 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Hum Genet
Human genetics 141 (2021): 147–173. doi:10.1007/s00439-021-02397-7
info:cnr-pdr/source/autori:Fallerini, Chiara; Picchiotti, Nicola; Baldassarri, Margherita; Zguro, Kristina; Daga, Sergio; Fava, Francesca; Benetti, Elisa; Amitrano, Sara; Bruttini, Mirella; Palmieril, Maria; Croci, Susanna; Lista, Mirjam; Beligni, Giada; Valentino, Floriana; Meloni, Ilaria; Tanfoni, Marco; Minnai, Francesca; Colombo, Francesca; Cabri, Enrico; Fratelli, Maddalena; Gabbi, Chiara; Mantovani, Stefania; Frullanti, Elisa; Gori, Marco; Crawley, Francis P.; Butler-Laporte, Guillaume; Richards, Brent; Zeberg, Hugo; Lipcsey, Miklos; Hultstrom, Michael; Ludwig, Kerstin U.; Schulte, Eva C.; Pairo-Castineira, Erola; Baillie, John Kenneth; Schmidt, Axel; Frithiof, Robert; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Furini, Simone; GEN-COVID Multicenter Study (which includes Alessandra Stella and Filippo Biscarini)/titolo:Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity/doi:10.1007%2Fs00439-021-02397-7/rivista:Human genetics/anno:2021/pagina_da:147/pagina_a:173/intervallo_pagine:147–173/volume:141
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2021, ' Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity ', Human Genetics . https://doi.org/10.1007/s00439-021-02397-7
Hum. Genet. 141, 147-173 (2022)
WES/WGS Working Group Within the HGI & Hughes, G 2022, ' Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity ', Human Genetics, vol. 141, no. 1, pp. 147-173 . https://doi.org/10.1007/s00439-021-02397-7
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Human genetics 141 (2021): 147–173. doi:10.1007/s00439-021-02397-7
info:cnr-pdr/source/autori:Fallerini, Chiara; Picchiotti, Nicola; Baldassarri, Margherita; Zguro, Kristina; Daga, Sergio; Fava, Francesca; Benetti, Elisa; Amitrano, Sara; Bruttini, Mirella; Palmieril, Maria; Croci, Susanna; Lista, Mirjam; Beligni, Giada; Valentino, Floriana; Meloni, Ilaria; Tanfoni, Marco; Minnai, Francesca; Colombo, Francesca; Cabri, Enrico; Fratelli, Maddalena; Gabbi, Chiara; Mantovani, Stefania; Frullanti, Elisa; Gori, Marco; Crawley, Francis P.; Butler-Laporte, Guillaume; Richards, Brent; Zeberg, Hugo; Lipcsey, Miklos; Hultstrom, Michael; Ludwig, Kerstin U.; Schulte, Eva C.; Pairo-Castineira, Erola; Baillie, John Kenneth; Schmidt, Axel; Frithiof, Robert; Mari, Francesca; Renieri, Alessandra; Furini, Simone; GEN-COVID Multicenter Study (which includes Alessandra Stella and Filippo Biscarini)/titolo:Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity/doi:10.1007%2Fs00439-021-02397-7/rivista:Human genetics/anno:2021/pagina_da:147/pagina_a:173/intervallo_pagine:147–173/volume:141
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WES/WGS Working Group Within the HGI & Hughes, G 2022, ' Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity ', Human Genetics, vol. 141, no. 1, pp. 147-173 . https://doi.org/10.1007/s00439-021-02397-7
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