학술논문
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1~10
Academic Journal
Vaisbich, M.H.; de Cillo, A.C.P.; Silva, B.C.C.; DÁlva, C.B.; de Carvalho, É.H.; de Almeida, J.M.C.M.; Marques, L.L.M.; Ribeiro, M.; da Silva, M.B.M.; de Medeiros, P.F.V.; Mendes, P.H.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, February 2024, 12(2))
Academic Journal
Llerena, J.; Rosa-Bellas, A.; Abreu, F.; Cavalcanti, N.; Kim, C.A.; Bertola, D.; Fano, V.; del Pino, M.; Rosselli, P.; Collett-Solberg, P.F.; de Medeiros, P.F.V.; Lourenço, C.M.; Cavalcanti, D.P.; Félix, T.M.; Rossi, N.T.; Cortes, F.; Ruz, M.C.H.; Baratela, W.
In: BMC Pediatrics . (BMC Pediatrics, December 2022, 22(1))
Academic Journal
Félix, T.M.; de Oliveira, B.M.; Artifon, M.; Schwartz, I.V.D.; Saute, J.A.; Carvalho, I.; Bernardi, F.A.; Alves, D.; Ferraz, V.E.F.; Acosta, A.X.; Sorte, N.B.; Amorim, T.; Adjuto, G.M.A.F.; Almeida, R.E.S.; Brandão, F.R.; Bueno, L.S.M.; de Andrade, M.D.F.C.; Cagliari, C.I.; Cardoso, M.T.; Carvalho, E.D.F.; Costa, M.C.M.; El-Husny, A.; Faccini, L.S.; Fock, R.A.; Florêncio, R.N.; Galera, M.F.; Giugliani, R.; de Rosso Giuliani, L.; Grumach, A.S.; Horovitz, D.G.; Llerena-Junior, J.C.; Kim, C.A.E.; Maia, R.E.; Martins, A.M.; de Medeiros, P.F.V.; de Castro Musolino, N.R.; Nita, M.E.; da Silva Nunesmaia, H.G.; de Oliveira, J.C.S.; Paiva, W.J.M.; Pimentel, H.; de Camargo Pinto, L.L.; Prazeres, V.M.G.; de Freitas Rodrigues Ribeiro, B.; Ribeiro, E.; Rodrigues, M.M.J.; Salles, M.J.S.; Sanseverino, M.T.V.; dos Santos, E.P.; Santos, M.L.S.F.; Sarti, F.M.; da Silva, L.C.S.; da Silva, R.T.B.; Steiner, C.E.; Tavares, A.B.W.; Teixeira, T.B.; Vergara, A.; Zen, P.R.G.; Zuchetti, M.G.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2022, 17(1))
Academic Journal
Giugliani, R.; Barth, A.L.; Horovitz, D.D.G.; Dumas, M.R.C.; dos Santos, H.M.G.P.; da Silva Franco, J.F.; de Rosso Giuliani, L.; Grangeiro, C.H.P.; Kim, C.A.; de Araújo Leão, E.K.E.; de Medeiros, P.F.V.; Miguel, D.S.C.G.; Moreira, M.E.S.A.; da Silva, L.C.S.; da Silva, L.R.; de Souza, I.N.; Nalin, T.; Garcia, D.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2021, 16(1))
Academic Journal
dos Santos-Lopes, S.S.; de Oliveira, J.M.F.; de Queiroga Nascimento, D.; Montenegro, Y.H.A.; Leistner-Segal, S.; Brusius-Facchin, A.C.; Giugliani, R.; Eufrazino Gondim, C.; de Medeiros, P.F.V.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, October 2021, 185(10):2929-2940)
Academic Journal
Josahkian, J.A.; Cardoso-dos-Santos, A.C.; Brusius-Facchin, A.C.; Netto, A.B.O.; Leistner-Segal, S.; Málaga, D.R.; Burin, M.G.; Michelin-Tirelli, K.; Trapp, F.B.; de Souza, C.F.M.; Giugliani, R.; Ribeiro, E.M.; Kim, C.A.; de Siqueira, A.C.M.; Santos, M.L.; do Valle, D.A.; da Silva, R.T.B.; Horovitz, D.D.G.; de Medeiros, P.F.V.; Giuliani, L.D.R.; Miguel, D.S.C.G.; Santana-da-Silva, L.C.; Galera, M.F.
In: American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics . (American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics, September 2021, 187(3):349-356)
Academic Journal
Santiago, K.M.; de Nóbrega, A.F.; Castro, L.P.; Moura, L.M.S.; Munford, V.; Menck, C.F.M.; Neto, J.P.D.; Pinto, C.A.L.; Ashton-Prolla, P.; Pinto e Vairo, F.; de Medeiros, P.F.V.; Ribeiro, E.M.; Ribeiro, B.F.R.; do Valle, F.F.; Doriqui, M.J.R.; Leite, C.H.B.; Rocha, R.M.; Galante, P.A.F.; Rogatto, S.R.; Achatz, M.I.
In: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology . (Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, 1 October 2020, 34(10):2392-2401)
Academic Journal
Martins, C.; Pshezhetsky, A.V.; Dridi, L.; Labuda, D.; de Medeiros, P.F.V.; Leistner-Segal, S.; Giugliani, R.; Elcioglu, N.; Noyan, B.; Wood, J.; Behnam, M.; Lacerda, L.; Geraghty, M.T.
In: Human Mutation . (Human Mutation, August 2019, 40(8):1084-1100)
Academic Journal
Scaini, G.; Streck, E.L.; Tonon, T.; Hencke Tresbach, R.; Sperb-Ludwig, F.; Moura de Souza, C.F.; Schwartz, I.V.D.; Schuck, P.F.; Ferreira, G.C.; Quevedo, J.; Neto, J.S.; Amorim, T.; Camelo, J.S.; Margutti, A.V.B.; Boy, R.; de Medeiros, P.F.V.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, 1 July 2018, 41(4):631-640)
Academic Journal
Bochernitsan, A.N.; Brusius-Facchin, A.C.; Couto, R.R.; de Souza, C.F.M.; Giugliani, R.; Leistner-Segal, S.; Kubaski, F.; de Medeiros, P.F.V.; Gondim, C.E.; dos Santos Lopes, S.S.
In: Meta Gene . (Meta Gene, June 2018, 16:77-84)
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