학술논문
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1~20
Academic Journal
Abderrahim Marouane; Kornelia Neveling; A. Chantal Deden; Simone van den Heuvel; Dimitra Zafeiropoulou; Steven Castelein; Frank van de Veerdonk; David A. Koolen; Annet Simons; Richard Rodenburg; Dineke Westra; Arjen R. Mensenkamp; Nicole de Leeuw; Marjolijn Ligtenberg; Rene Matthijsse; Rolph Pfundt; Erik Jan Kamsteeg; Han G. Brunner; Christian Gilissen; Ilse Feenstra; Willem P. de Boode; Helger G. Yntema; Wendy A. G. van Zelst-Stams; Marcel Nelen; Lisenka E. L. M. Vissers
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2024)
Academic Journal
Peer Arts; Annet Simons; Mofareh S. AlZahrani; Elanur Yilmaz; Eman AlIdrissi; Koen J. van Aerde; Njood Alenezi; Hamza A. AlGhamdi; Hadeel A. AlJubab; Abdulrahman A. Al-Hussaini; Fahad AlManjomi; Alaa B. Alsaad; Badr Alsaleem; Abdulrahman A. Andijani; Ali Asery; Walid Ballourah; Chantal P. Bleeker-Rovers; Marcel van Deuren; Michiel van der Flier; Erica H. Gerkes; Christian Gilissen; Murad K. Habazi; Jayne Y. Hehir-Kwa; Stefanie S. Henriet; Esther P. Hoppenreijs; Sarah Hortillosa; Chantal H. Kerkhofs; Riikka Keski-Filppula; Stefan H. Lelieveld; Khurram Lone; Marius A. MacKenzie; Arjen R. Mensenkamp; Jukka Moilanen; Marcel Nelen; Jaap ten Oever; Judith Potjewijd; Pieter van Paassen; Janneke H. M. Schuurs-Hoeijmakers; Anna Simon; Tomasz Stokowy; Maartje van de Vorst; Maaike Vreeburg; Anja Wagner; Gijs T. J. van Well; Dimitra Zafeiropoulou; Evelien Zonneveld-Huijssoon; Joris A. Veltman; Wendy A. G. van Zelst-Stams; Eissa A. Faqeih; Frank L. van de Veerdonk; Mihai G. Netea; Alexander Hoischen
Genome Medicine, Vol 11, Iss 1, Pp 1-15 (2019)
Academic Journal
Angelica Maria Delgado-Vega; Helene Cederroth; Fulya Taylan; Katja Ekholm; Marlene Ek; Håkan Thonberg; Anders Jemt; Daniel Nilsson; Jesper Eisfeldt; Kristine Bilgrav Saether; Ida Höijer; Ozlem Akgun-Dogan; Yui Asano; Tahsin Stefan Barakat; Dominyka Batkovskyte; Gareth Baynam; Olaf Bodamer; Wanna Chetruengchai; Pádraic Corcoran; Madeline Couse; Daniel Danis; German Demidov; Eisuke Dohi; Mattias Erhardsson; Luis Fernandez-Luna; Toyofumi Fujiwara; Neha Garg; Roberto Giugliani; Claudia Gonzaga-Jauregui; Giedre Grigelioniene; Tudor Groza; Cecilia Gunnarsson; Anna Hammarsjö; Charles Kumi Hammond; Özden Hatirnaz Ng; Sirisha Hesketh; Dineshani Hettiarachchi; Maria Johansson Soller; Umn Ahmed Kirmani; Martin Kjellberg; Malin Kvarnung; Oleg Kvlividze; Kristina Lagerstedt-Robinson; Paul Lasko; Timo Lassmann; Lynette Y. S. Lau; Steven Laurie; Weng Khong Lim; Zhandong Liu; Mariya Lysenkova Wiklander; Prince Makay; Alassane Baneye Maiga; Carolina Maya-González; M. Stephen Meyn; Ramprasad Neethiraj; Vincenzo Nigro; Felix Nordgren; Jessica Nordlund; Sara Orrsjö; Jesper Ottosson; Ugur Ozbek; Özkan Özdemir; Clyde Partin; David A. Pearce; Raquel Peck; Annie Pedersen; Maria Pettersson; Monnat Pongpanich; Manuel Posada de la Paz; Arun Ramani; Juan Andres Romero; Vanessa I. Romero; Richard Rosenquist; Aung Min Saw; Matthew Spencer; Eva-Lena Stattin; Chalurmpon Srichomthong; Isabel Tapia-Paez; Domenica Taruscio; Julie P. Taylor; Tinatin Tkemaladze; Ian Tully; Zeynep Tümer; Wendy A. G. van Zelst-Stams; Alain Verloes; Emma Västerviga; Sailan Wang; Rachel Yang; Shinya Yamamoto; Vicente A. Yépez; Qing Zhang; Vorasuk Shotelersuk; Samuel Agyei Wiafe; Yasemin Alanay; Lorenzo D. Botto; Salman Kirmani; Aimé Lumaka; Elizabeth Emma Palmer; Ratna Dua Puri; Valtteri Wirta; Anna Lindstrand; Orion J. Buske; Mikk Cederroth; Ann Nordgren
Nature Genetics, 56, 11, pp. 2287-2294
Academic Journal
Richelle A. C. M. Olde Keizer; Abderrahim Marouane; Wilhelmina S. Kerstjens-Frederikse; A. Chantal Deden; Klaske D. Lichtenbelt; Tinneke Jonckers; Marieke Vervoorn; Maaike Vreeburg; Lidewij Henneman; Linda S. de Vries; Richard J. Sinke; Rolph Pfundt; Servi J. C. Stevens; Peter Andriessen; Richard A. van Lingen; Marcel Nelen; Hans Scheffer; Daphne Stemkens; Cor Oosterwijk; Hans Kristian Ploos van Amstel; Willem P. de Boode; Wendy A. G. van Zelst-Stams; Geert W. J. Frederix; Lisenka E. L. M. Vissers; L Henneman; M M van Haelst; E A Sistermans; M C Cornel; M Misra-Isrie; M M A M Mannens; Q Waisfisz; J M van Hagen; A S Brooks; T S Barakat; E H Hoefsloot; R A van Lingen; C A L Ruivenkamp; A van Haeringen; S Koene; G W E Santen; J W Rutten; B de Koning; S J C Stevens; A van den Wijngaard; M Sinnema; A P A Stegmann; M Vreeburg; M Vervoorn; P Andriessen; D Kasteel; E M Adang; A C Deden; H G Brunner; W P de Boode; H G Yntema; H Scheffer; W van Zelst-Stams; R Pfundt; T Kleefstra; A Marouane; L E L M Vissers; T Rigter; W Rodenburg; M A Swertz; V V AM Knoers; W S Kerstjens-Frederikse; R J Sinke; K J van der Velde; I M van Langen; M E van Gijn; J P van Tintelen; L S de Vries; G W J Frederix; J K Ploos van Amstel; K D Lichtenbelt; R A C M Olde Keizer; R Oegema; C Oosterwijk; D Stemkens
Eur J Pediatr
on behalf of RADICON-NL consortium 2023, 'Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder : results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands', European Journal of Pediatrics, vol. 182, no. 6, pp. 2683-2692. https://doi.org/10.1007/s00431-023-04909-1
European Journal of Pediatrics, 182, 6, pp. 2683-2692
Eur J Pediatr.
on behalf of RADICON-NL consortium 2023, 'Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder : results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands', European Journal of Pediatrics, vol. 182, no. 6, pp. 2683-2692. https://doi.org/10.1007/s00431-023-04909-1
European Journal of Pediatrics, 182, 6, pp. 2683-2692
Eur J Pediatr.
Academic Journal
Aisha S. Sie; Liesbeth Spruijt; Wendy A. G. van Zelst‐Stams; Arjen R. Mensenkamp; Marjolijn J. L. Ligtenberg; Han G. Brunner; Judith B. Prins; Nicoline Hoogerbrugge
J Genet Couns
Journal of Genetic Counseling, 25, 3, pp. 504-14
Journal of Genetic Counseling, 25, 3, pp. 504-14
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