학술논문
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1~20
Academic Journal
Kevin Uguen; Tiffany Bergot; Marie-Pier Scott-Boyer; Solène Chapalain; Camille Desdouets; Séverine Commet; Changlian Zhu; Yiran Xu; Yangong Wang; Tony Roscioli; Frederic Tran-Mau-Them; Laurence Faivre; Julien Maraval; Julian Delanne; Anne-Sophie Denommé-Pichon; Antonio Vitobello; Céline Jost; Marc Planes; Susan Hiatt; Patricia Wheeler; Claudia Gonzaga-Jauregui; Heng Wang; Baozhong Xin; Valerie Sency; Michael C. Kruer; Somayeh Bakhtiari; Patrick Sulem; Cynthia Curry; Trine Prescott; Gertrud Strobl-Wildemann; Theresa Brunet; Martine Doco Fenzy; Thomas Courtin; Céline Poirsier; Trine Bjørg Hammer; Christina D. Fenger; Melissa MacPherson; Kosuke Izumi; Jacqueline Leonard; Dong Li; Elaine H. Zackai; Ian A. Glass; Scott Ward; Philippe M. Campeau; Maria Carla Hermida Borroto; Laurence Le Moigno; Hilde Van Esch; Liesbeth De Waele; Daniel G. Calame; James R. Lupski; Giulia Barcia; Cristina Peduto; Pauline Planté-Bordeneuve; Lucie Dupuis; Roberto Mendoza-Londono; Dimitri J. Stavropoulos; Jennifer Gillibert-Duplantier; Thomas Besnard; Laura Do Souto Ferreira; Benjamin Cogné; Stéphane Bézieau; Arnaud Droit; Laurent Corcos; Eric Lippert; Claude Férec; Sebastien Küry; Delphine G. Bernard
Nature Communications, Vol 17, Iss 1 (2026)
Academic Journal
Biyang Xu; Vladislav Levchenko; Ruslan Bohovyk; Ameneh Ahrari; Aron M. Geurts; Valerie Sency; Baozhong Xin; Heng Wang; Alexander Staruschenko
Physiological Reports, Vol 12, Iss 20, Pp n/a-n/a (2024)
Academic Journal
Antonia Felzen; Daan B.E. van Wessel; Emmanuel Gonzales; Richard J. Thompson; Irena Jankowska; Benjamin L. Shneider; Etienne Sokal; Tassos Grammatikopoulos; Agustina Kadaristiana; Emmanuel Jacquemin; Anne Spraul; Patryk Lipiński; Piotr Czubkowski; Nathalie Rock; Mohammad Shagrani; Dieter Broering; Emanuele Nicastro; Deirdre Kelly; Gabriella Nebbia; Henrik Arnell; Björn Fischler; Jan B.F. Hulscher; Daniele Serranti; Cigdem Arikan; Esra Polat; Dominique Debray; Florence Lacaille; Cristina Goncalves; Loreto Hierro; Gema Muñoz Bartolo; Yael Mozer-Glassberg; Amer Azaz; Jernej Brecelj; Antal Dezsőfi; Pier Luigi Calvo; Enke Grabhorn; Steffen Hartleif; Wendy J. van der Woerd; Binita M. Kamath; Jian-She Wang; Liting Li; Özlem Durmaz; Nanda Kerkar; Marianne Hørby Jørgensen; Ryan Fischer; Carolina Jimenez-Rivera; Seema Alam; Mara Cananzi; Noemie Laverdure; Cristina Targa Ferreira; Felipe Ordoñez Guerrero; Heng Wang; Valerie Sency; Kyung Mo Kim; Huey-Ling Chen; Elisa de Carvalho; Alexandre Fabre; Jesus Quintero Bernabeu; Aglaia Zellos; Estella M. Alonso; Ronald J. Sokol; Frederick J. Suchy; Kathleen M. Loomes; Patrick J. McKiernan; Philip Rosenthal; Yumirle Turmelle; Simon Horslen; Kathleen Schwarz; Jorge A. Bezerra; Kasper Wang; Bettina E. Hansen; Henkjan J. Verkade
JHEP Reports, Vol 5, Iss 2, Pp 100626- (2023)
Academic Journal
Berardo Rinaldi; Allan Bayat; Linda G Zachariassen; Jia-Hui Sun; Yu-Han Ge; Dan Zhao; Kristine Bonde; Laura H Madsen; Ilham Abdimunim Ali Awad; Duygu Bagiran; Amal Sbeih; Syeda Maidah Shah; Shaymaa El-Sayed; Signe M Lyngby; Miriam G Pedersen; Charlotte Stenum-Berg; Louise Claudia Walker; Ilona Krey; Andrée Delahaye-Duriez; Lisa T Emrick; Krystal Sully; Chaya N Murali; Lindsay C Burrage; Julie Ana Plaud Gonzalez; Mered Parnes; Jennifer Friedman; Bertrand Isidor; Jérémie Lefranc; Sylvia Redon; Delphine Heron; Cyril Mignot; Boris Keren; Mélanie Fradin; Christele Dubourg; Sandra Mercier; Thomas Besnard; Benjamin Cogne; Wallid Deb; Clotilde Rivier; Donatella Milani; Maria Francesca Bedeschi; Claudia Di Napoli; Federico Grilli; Paola Marchisio; Suzanna Koudijs; Danielle Veenma; Emanuela Argilli; Sally Ann Lynch; Ping Yee Billie Au; Fernando Eduardo Ayala Valenzuela; Carolyn Brown; Diane Masser-Frye; Marilyn Jones; Leslie Patron Romero; Wenhui Laura Li; Erin Thorpe; Laura Hecher; Jessika Johannsen; Jonas Denecke; Vanda McNiven; Anna Szuto; Emma Wakeling; Vincent Cruz; Valerie Sency; Heng Wang; Juliette Piard; Fanny Kortüm; Theresia Herget; Tatjana Bierhals; Angelo Condell; Bruria Ben-Zeev; Simranpreet Kaur; John Christodoulou; Amelie Piton; Christiane Zweier; Cornelia Kraus; Alessia Micalizzi; Marina Trivisano; Nicola Specchio; Gaetan Lesca; Rikke S Møller; Zeynep Tümer; Maria Musgaard; Benedicte Gerard; Johannes R Lemke; Yun Stone Shi; Anders S Kristensen
Rinaldi, B, Bayat, A, Zachariassen, L G, Sun, J-H, Ge, Y-H, Zhao, D, Bonde, K, Madsen, L H, Awad, I A A, Bagiran, D, Sbeih, A, Shah, S M, El-Sayed, S, Lyngby, S M, Pedersen, M G, Stenum-Berg, C, Walker, L C, Krey, I, Delahaye-Duriez, A, Emrick, L T, Sully, K, Murali, C N, Burrage, L C, Plaud Gonzalez, J A, Parnes, M, Friedman, J, Isidor, B, Lefranc, J, Redon, S, Heron, D, Mignot, C, Keren, B, Fradin, M, Dubourg, C, Mercier, S, Besnard, T, Cogne, B, Deb, W, Rivier, C, Milani, D, Bedeschi, M F, Di Napoli, C, Grilli, F, Marchisio, P, Koudijs, S, Veenma, D, Argilli, E, Lynch, S A, Au, P Y B, Ayala Valenzuela, F E, Brown, C, Masser-Frye, D, Jones, M, Patron Romero, L, Li, W L, Thorpe, E, Hecher, L, Johannsen, J, Denecke, J, McNiven, V, Szuto, A, Wakeling, E, Cruz, V, Sency, V, Wang, H, Piard, J, Kortüm, F, Herget, T, Bierhals, T, Condell, A, Zeev, B B, Kaur, S, Christodoulou, J, Piton, A, Zweier, C, Kraus, C, Micalizzi, A, Trivisano, M, Specchio, N, Lesca, G, Møller, R S, Tümer, Z, Musgaard, M, Gerard, B, Lemke, J R, Shi, Y S & Kristensen, A S 2024, ' Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes ', Brain, vol. 147, no. 5, pp. 1837-1855 . https://doi.org/10.1093/brain/awad403
Rinaldi, Berardo; Bayat, Allan; Zachariassen, Linda G; Sun, Jia-Hui; Ge, Yu-Han; Zhao, Dan; Bonde, Kristine; Madsen, Laura H; Awad, Ilham Abdimunim Ali; Bagiran, Duygu; Sbeih, Amal; Shah, Syeda Maidah; El-Sayed, Shaymaa; Lyngby, Signe M; Pedersen, Miriam G; Stenum-Berg, Charlotte; Walker, Louise Claudia; Krey, Ilona; Delahaye-Duriez, Andrée; Emrick, Lisa T; ... (2024). Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes. Brain : a journal of neurology, 147(5), pp. 1837-1855. Oxford University Press 10.1093/brain/awad403
Rinaldi, Berardo; Bayat, Allan; Zachariassen, Linda G; Sun, Jia-Hui; Ge, Yu-Han; Zhao, Dan; Bonde, Kristine; Madsen, Laura H; Awad, Ilham Abdimunim Ali; Bagiran, Duygu; Sbeih, Amal; Shah, Syeda Maidah; El-Sayed, Shaymaa; Lyngby, Signe M; Pedersen, Miriam G; Stenum-Berg, Charlotte; Walker, Louise Claudia; Krey, Ilona; Delahaye-Duriez, Andrée; Emrick, Lisa T; ... (2024). Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes. Brain : a journal of neurology, 147(5), pp. 1837-1855. Oxford University Press 10.1093/brain/awad403
Academic Journal
Zhigang Liu; Baozhong Xin; Iris N Smith; Valerie Sency; Julia Szekely; Anna Alkelai; Alan Shuldiner; Stephanie Efthymiou; Farrah Rajabi; Stephanie Coury; Catherine A Brownstein; Sabine Rudnik-Schöneborn; Ange-Line Bruel; Julien Thevenon; Shimriet Zeidler; Parul Jayakar; Axel Schmidt; Kirsten Cremer; Hartmut Engels; Sophia O Peters; Maha S Zaki; Ruizhi Duan; Changlian Zhu; Yiran Xu; Chao Gao; Tania Sepulveda-Morales; Reza Maroofian; Issam A Alkhawaja; Mariam Khawaja; Hunaida Alhalasah; Henry Houlden; Jill A Madden; Valentina Turchetti; Dana Marafi; Pankaj B Agrawal; Ulrich Schatz; Ari Rotenberg; Joshua Rotenberg; Grazia M S Mancini; Somayeh Bakhtiari; Michael Kruer; Isabelle Thiffault; Steffen Hirsch; Maja Hempel; Lara G Stühn; Tobias B Haack; Jennifer E Posey; James R Lupski; Hyunpil Lee; Nicholas B Sarn; Charis Eng; Claudia Gonzaga-Jauregui; Bin Zhang; Heng Wang
Human Molecular Genetics. 32:2981-2995
Academic Journal
Alina Kurolap; Florian Kreuder; Claudia Gonzaga-Jauregui; Morasha Plesser Duvdevani; Tamar Harel; Luna Tammer; Baozhong Xin; Somayeh Bakhtiari; James Rice; Clare L. van Eyk; Jozef Gecz; Jean K. Mah; Derek Atkinson; Heidi Cope; Jennifer A. Sullivan; Alon M. Douek; Daniel Colquhoun; Jason Henry; Donald Wlodkowic; Yesim Parman; Ayşe Candayan; Elif Kocasoy-Orhan; Anat Ilivitzki; Shiri Soudry; Rina Leibu; Fabian Glaser; Valerie Sency; Gil Ast; Vandana Shashi; Michael C. Fahey; Esra Battaloğlu; Albena Jordanova; Vardiella Meiner; A. Micheil Innes; Heng Wang; Orly Elpeleg; Michael C. Kruer; Jan Kaslin; Hagit Baris Feldman
The American journal of human genetics
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