학술논문
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Academic Journal
Asadollahi, R; Delvendahl, I; Muff, R; Tan, G; Rodríguez, D G; Turan, S; Russo, M; Oneda, B; Joset, P; Boonsawat, P; Masood, R; Mocera, M; Ivanovski, I; Baumer, A; Bachmann-Gagescu, R; Schlapbach, R; Rehrauer, H; Steindl, K; Begemann, A; Reis, A
Human Molecular Genetics; Jul2023, Vol. 32 Issue 13, p2192-2204, 13p
Academic Journal
Academic Journal
In European Journal of Paediatric Neurology September 2013 17 Supplement 1:S57-S58
Academic Journal
Stellacci, Emilia; Steindl, Katharina; Joset, Pascal; Mercurio, Laura; Anselmi, Massimiliano; Cecchetti, Serena; Gogoll, Laura; Zweier, Markus; Hackenberg, Annette; Bocchinfuso, Gianfranco; Stella, Lorenzo; Tartaglia, Marco; Rauch, Anita
Human Mutation. 39:959-964
Radio, FC; Ciolfi, A; Levy, MA; Pedace, L; de Boer, E; Stellacci, E; Lo Cicero, S; Dentici, ML; McWalter, K; Sanchez-Lara, PA; Lindstrom, K; Madan-Khetarpal, S; MacKenzie, JJ; Monteleone, B; Sawyer, SL; Monteiro, FP; Macke, EL; Iascone, M; Selicorni, A; Tenconi, R; Amor, DJ; Stals, K; Cabet, S; Steindl, K; Weiss, K; Castle, AMR; Kalsner, L; Sheehan, W; Shinde, DN; Goodloe, D; Bluske, K; Faletra, F; Kurtz-Nelson, EC; Anderlid, BM; Barakat, TS; Faivre, L; Banka, S; Priolo, M; Dallapiccola, B; Vissers, LELM; Sadikovic, B; Tartaglia, M
Radio, FC, Ciolfi, A, Levy, MA, Pedace, L, de Boer, E, Stellacci, E, Lo Cicero, S, Dentici, ML, McWalter, K, Sanchez-Lara, PA, Lindstrom, K, Madan-Khetarpal, S, MacKenzie, JJ, Monteleone, B, Sawyer, SL, Monteiro, FP, Macke, EL, Iascone, M, Selicorni, A, Tenconi, R, Amor, DJ, Stals, K, Cabet, S, Steindl, K , Weiss, K, Castle, AMR, Kalsner, L, Sheehan, W, Shinde, DN, Goodloe, D, Bluske, K, Faletra, F, Kurtz-Nelson, EC, Anderlid, BM, Barakat, TS, Faivre, L, Banka, S, Priolo, M, Dallapiccola, B, Vissers, LELM, Sadikovic, B & Tartaglia, M 2022, 'SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females', European Journal of Human Genetics, vol. 30, no. SUPPL 1, pp. 25-26.
Academic Journal
Alazami, A M; Schneider, S A; Bonneau, D; Pasquier, L; Carecchio, M; Kojovic, M; Steindl, K; De Kerdanet, M; Nezarati, M M; Bhatia, K P; Degos, B; Goh, E; Alkuraya, F S
Clinical Genetics. Dec 01, 2010 78(6):585-590
Academic Journal
Steindl, K; Alazami, A M; Bhatia, K P; Wuerfel, J T; Petersen, D; Cartolari, R; Neri, G; Klein, C; Mongiardo, B; Alkuraya, F S; Schneider, S A
Clinical Genetics. Dec 01, 2010 78(6):594-597
Academic Journal
Vingolo, E M; Steindl, K; Forte, R; Zompatori, L; Iannaccone, A; Sciarra, A; Del Porto, G; Pannarale, M R
Journal of Medical Genetics; Sep1994, Vol. 31 Issue 9, p721-725, 5p
Academic Journal
Rice, Gillian I; Kasher, Paul R; Forte, Gabriella M A; Mannion, Niamh M; Greenwood, Sam M; Szynkiewicz, Marcin; Dickerson, Jonathan E; Bhaskar, Sanjeev S; Zampini, Massimiliano; Briggs, Tracy A; Jenkinson, Emma M; Bacino, Carlos A; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Brogan, Paul A; Brueton, Louise A; Carpanelli, Marialuisa; De Laet, Corinne; de Lonlay, Pascale; del Toro, Mireia; Desguerre, Isabelle; Fazzi, Elisa; Garcia-Cazorla, Angels; Heiberg, Arvid; Kawaguchi, Masakazu; Kumar, Ram; Lin, Jean-Pierre S-M; Lourenco, Charles M; Male, Alison M; Marques Jr, Wilson; Mignot, Cyril; Olivieri, Ivana; Orcesi, Simona; Prabhakar, Prab; Rasmussen, Magnhild; Robinson, Robert A; Rozenberg, Flore; Schmidt, Johanna L; Steindl, Katharina; Tan, Tiong Y; van der Merwe, William G; Vanderver, Adeline; Vassallo, Grace; Wakeling, Emma L; Wassmer, Evangeline; Whittaker, Elizabeth; Livingston, John H; Lebon, Pierre; Suzuki, Tamio; McLaughlin, Paul J; Keegan, Liam P; O'Connell, Mary A; Lovell, Simon C; Crow, Yanick J
Nature Genetics; Vol 44
Nature Genetics
Rice, G I, Kasher, P R, Forte, G M A, Mannion, N M, Greenwood, S M, Szynkiewicz, M, Dickerson, J E, Bhaskar, S S, Zampini, M, Briggs, T A, Jenkinson, E M, Bacino, C A, Battini, R, Bertini, E, Brogan, P A, Brueton, L A, Carpanelli, M, De Laet, C, De Lonlay, P, Del Toro, M, Desguerre, I, Fazzi, E, Garcia-Cazorla, À, Heiberg, A, Kawaguchi, M, Kumar, R, Lin, J P S M, Lourenco, C M, Male, A M, Marques, W, Mignot, C, Olivieri, I, Orcesi, S, Prabhakar, P, Rasmussen, M, Robinson, R A, Rozenberg, F, Schmidt, J L,Steindl, K , Tan, T Y, Van Der Merwe, W G, Vanderver, A, Vassallo, G, Wakeling, E L, Wassmer, E, Whittaker, E, Livingston, J H, Lebon, P, Suzuki, T, McLaughlin, P J, Keegan, L P, O'Connell, M A, Lovell, S C & Crow, Y J 2012, 'Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type i interferon signature', Nature Genetics, vol. 44, no. 11, pp. 1243-1248. https://doi.org/10.1038/ng.2414
Nature Genetics
Rice, G I, Kasher, P R, Forte, G M A, Mannion, N M, Greenwood, S M, Szynkiewicz, M, Dickerson, J E, Bhaskar, S S, Zampini, M, Briggs, T A, Jenkinson, E M, Bacino, C A, Battini, R, Bertini, E, Brogan, P A, Brueton, L A, Carpanelli, M, De Laet, C, De Lonlay, P, Del Toro, M, Desguerre, I, Fazzi, E, Garcia-Cazorla, À, Heiberg, A, Kawaguchi, M, Kumar, R, Lin, J P S M, Lourenco, C M, Male, A M, Marques, W, Mignot, C, Olivieri, I, Orcesi, S, Prabhakar, P, Rasmussen, M, Robinson, R A, Rozenberg, F, Schmidt, J L,
Academic Journal
Rosin, Nadine; Elcioglu, Nursel H; Beleggia, Filippo; Isgüven, Pinar; Altmüller, Janine; Thiele, Holger; Steindl, Katharina; Joset, Pascal; Rauch, Anita; Nürnberg, Peter; Wollnik, Bernd; Yigit, Gökhan
Human Molecular Genetics.
Academic Journal
American Journal of Medical Genetics. 100:49-51
Academic Journal
Haas P; Steindl K; Schmid-Kubista KE; Aggermann T; Krugluger W; Hageman GS; Binder S; Haas, P; Steindl, K; Schmid-Kubista, K E; Aggermann, T; Krugluger, W; Hageman, G S; Binder, S
Academic Journal
Academic Journal
Neri G; Istituto di Genetica Medica, Facoltà di Medicina A. Gemelli, Università Cattolica, Rome, Italy. ibige@rm.unicatt.it; Steindl K; Mazzei A; Battaglia A; Cappa M
Publisher: Wiley-Liss Country of Publication: United States NLM ID: 7708900 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 0148-7299 (Print) Linking ISSN: 01487299 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Iannaccone A; Institute of Ophthalmology, Department of Ocular Electrophysiology, Italy.; Rispoli E; Vingolo EM; Onori P; Steindl K; Rispoli D; Pannarale MR
Publisher: Kluwer Country of Publication: Netherlands NLM ID: 0370667 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 0012-4486 (Print) Linking ISSN: 00124486 NLM ISO Abbreviation: Doc Ophthalmol Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Academic Journal
GRAMMATICO, P; BOTTONI, U; STEINDL, K; HEOUAINE, A; CARLESIMO, M; DIROSA, C; DEBERNARDO, C; DELPORTO, G
Academic Journal
Academic Journal
Academic Journal
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