학술논문
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1~20
Phenotypic expansion of CACNA1C-associated disorders to include isolated neurological manifestations
Academic Journal
Rodan, Lance H. ; Spillmann, Rebecca C. ; Kurata, Harley T. ; Lamothe, Shawn M. ; Maghera, Jasmine ; Jamra, Rami Abou ; Alkelai, Anna ; Antonarakis, Stylianos E. ; Atallah, Isis ; Bar-Yosef, Omer ; Bilan, Frédéric ; Bjorgo, Kathrine ; Blanc, Xavier ; Van Bogaert, Patrick ; Bolkier, Yoav ; Burrage, Lindsay C. ; Christ, Björn U. ; Granadillo, Jorge L. ; Dickson, Patricia ; Donald, Kirsten A. ; Dubourg, Christèle ; Eliyahu, Aviva ; Emrick, Lisa ; Engleman, Kendra ; Gonfiantini, Michaela Veronika ; Good, Jean-Marc ; Kalser, Judith ; Kloeckner, Chiara ; Lachmeijer, Guus ; Macchiaiolo, Marina ; Nicita, Francesco ; Odent, Sylvie ; O’Heir, Emily ; Ortiz-Gonzalez, Xilma ; Pacio-Miguez, Marta ; Palomares-Bralo, María ; Pena, Loren ; Platzer, Konrad ; Quinodoz, Mathieu ; Ranza, Emmanuelle ; Rosenfeld, Jill A. ; Roulet-Perez, Eliane ; Santani, Avni ; Santos-Simarro, Fernando ; Pode-Shakked, Ben ; Skraban, Cara ; Slaugh, Rachel ; Superti-Furga, Andrea ; Thiffault, Isabelle ; van Jaabrsveld, Richard H. ; Vincent, Marie ; Wang, Hong-Gang ; Zacher, Pia ; Alejandro, Mercedes E. ; Azamian, Mahshid S. ; Bacino, Carlos A. ; Balasubramanyam, Ashok ; Chao, Hsiao-Tuan ; Clark, Gary D. ; Craigen, William J. ; Dai, Hongzheng ; Dhar, Shweta U. ; Emrick, Lisa T. ; Goldman, Alica M. ; Hanchard, Neil A. ; Jamal, Fariha ; Karaviti, Lefkothea ; Lalani, Seema R. ; Lee, Brendan H. ; Lewis, Richard A. ; Marom, Ronit ; Moretti, Paolo M. ; Murdock, David R. ; Nicholas, Sarah K. ; Orengo, James P. ; Posey, Jennifer E. ; Potocki, Lorraine ; Samson, Susan L. ; Scott, Daryl A. ; Tran, Alyssa A. ; Vogel, Tiphanie P. ; Wangler, Michael F. ; Yamamoto, Shinya ; Eng, Christine M. ; Liu, Pengfei ; Ward, Patricia A. ; Behrens, Edward ; Deardorff, Matthew ; Falk, Marni ; Hassey, Kelly ; Sullivan, Kathleen ; Vanderver, Adeline ; Goldstein, David B. ; Cope, Heidi ; McConkie-Rosell, Allyn ; Schoch, Kelly ; Shashi, Vandana ; Smith, Edward C. ; Sullivan, Jennifer A. ; Tan, Queenie K.-G. ; Walley, Nicole M. ; Agrawal, Pankaj B. ; Beggs, Alan H. ; Berry, Gerard T. ; Briere, Lauren C. ; Cobban, Laurel A. ; Coggins, Matthew ; Cooper, Cynthia M. ; Fieg, Elizabeth L. ; High, Frances ; Holm, Ingrid A. ; Korrick, Susan ; Krier, Joel B. ; Lincoln, Sharyn A. ; Loscalzo, Joseph ; Maas, Richard L. ; MacRae, Calum A. ; Pallais, J. Carl ; Rao, Deepak A. ; Silverman, Edwin K. ; Stoler, Joan M. ; Sweetser, David A. ; Walker, Melissa ; Walsh, Chris A. ; Esteves, Cecilia ; Kelley, Emily G. ; Kohane, Isaac S. ; LeBlanc, Kimberly ; McCray, Alexa T. ; Nagy, Anna ; Dasari, Surendra ; Lanpher, Brendan C. ; Lanza, Ian R. ; Morava, Eva ; Oglesbee, Devin ; Bademci, Guney ; Barbouth, Deborah ; Bivona, Stephanie ; Carrasquillo, Olveen ; Chang, Ta Chen Peter ; Forghani, Irman ; Grajewski, Alana ; Isasi, Rosario ; Lam, Byron ; Levitt, Roy ; Liu, Xue Zhong ; McCauley, Jacob ; Sacco, Ralph ; Saporta, Mario ; Schaechter, Judy ; Tekin, Mustafa ; Telischi, Fred ; Thorson, Willa ; Zuchner, Stephan ; Colley, Heather A. ; Dayal, Jyoti G. ; Eckstein, David J. ; Findley, Laurie C. ; Krasnewich, Donna M. ; Mamounas, Laura A. ; Manolio, Teri A. ; Mulvihill, John J. ; LaMoure, Grace L. ; Goldrich, Madison P. ; Urv, Tiina K. ; Doss, Argenia L. ; Acosta, Maria T. ; Bonnenmann, Carsten ; D’Souza, Precilla ; Draper, David D. ; Ferreira, Carlos ; Godfrey, Rena A. ; Groden, Catherine A. ; Macnamara, Ellen F. ; Maduro, Valerie V. ; Markello, Thomas C. ; Nath, Avi ; Novacic, Donna ; Pusey, Barbara N. ; Toro, Camilo ; Wahl, Colleen E. ; Baker, Eva ; Burke, Elizabeth A. ; Adams, David R. ; Gahl, William A. ; Malicdan, May Christine V. ; Tifft, Cynthia J. ; Wolfe, Lynne A. ; Yang, John ; Power, Bradley ; Gochuico, Bernadette ; Huryn, Laryssa ; Latham, Lea ; Davis, Joie ; Mosbrook-Davis, Deborah ; Rossignol, Francis ; Ben Solomon ; MacDowall, John ; Thurm, Audrey ; Zein, Wadih ; Yousef, Muhammad ; Adam, Margaret ; Amendola, Laura ; Bamshad, Michael ; Beck, Anita ; Bennett, Jimmy ; Berg-Rood, Beverly ; Blue, Elizabeth ; Boyd, Brenna ; Byers, Peter ; Chanprasert, Sirisak ; Cunningham, Michael ; Dipple, Katrina ; Doherty, Daniel ; Earl, Dawn ; Glass, Ian ; Golden-Grant, Katie ; Hahn, Sihoun ; Hing, Anne ; Hisama, Fuki M. ; Horike-Pyne, Martha ; Jarvik, Gail P. ; Jarvik, Jeffrey ; Jayadev, Suman ; Lam, Christina ; Maravilla, Kenneth ; Mefford, Heather ; Merritt, J. Lawrence ; Mirzaa, Ghayda ; Nickerson, Deborah ; Raskind, Wendy ; Rosenwasser, Natalie ; Scott, C. Ron ; Sun, Angela ; Sybert, Virginia ; Wallace, Stephanie ; Wener, Mark ; Wenger, Tara ; Ashley, Euan A. ; Bejerano, Gill ; Bernstein, Jonathan A. ; Bonner, Devon ; Coakley, Terra R. ; Fernandez, Liliana ; Fisher, Paul G. ; Fresard, Laure ; Hom, Jason ; Huang, Yong ; Kohler, Jennefer N. ; Kravets, Elijah ; Majcherska, Marta M. ; Martin, Beth A. ; Marwaha, Shruti ; McCormack, Colleen E. ; Raja, Archana N. ; Reuter, Chloe M. ; Ruzhnikov, Maura ; Sampson, Jacinda B. ; Smith, Kevin S. ; Sutton, Shirley ; Tabor, Holly K. ; Tucker, Brianna M. ; Wheeler, Matthew T. ; Zastrow, Diane B. ; Zhao, Chunli ; Byrd, William E. ; Crouse, Andrew B. ; Might, Matthew ; Nakano-Okuno, Mariko ; Whitlock, Jordan ; Brown, Gabrielle ; Butte, Manish J. ; Dell’Angelica, Esteban C. ; Dorrani, Naghmeh ; Douine, Emilie D. ; Fogel, Brent L. ; Gutierrez, Irma ; Huang, Alden ; Krakow, Deborah ; Lee, Hane ; Loo, Sandra K. ; Mak, Bryan C. ; Martin, Martin G. ; Martínez-Agosto, Julian A. ; McGee, Elisabeth ; Nelson, Stanley F. ; Nieves-Rodriguez, Shirley ; Palmer, Christina G.S. ; Papp, Jeanette C. ; Parker, Neil H. ; Renteria, Genecee ; Signer, Rebecca H. ; Sinsheimer, Janet S. ; Wan, Jijun ; Wang, Lee-kai ; Perry, Katherine Wesseling ; Woods, Jeremy D. ; Alvey, Justin ; Andrews, Ashley ; Bale, Jim ; Bohnsack, John ; Botto, Lorenzo ; Carey, John ; Pace, Laura ; Longo, Nicola ; Marth, Gabor ; Moretti, Paolo ; Quinlan, Aaron ; Velinder, Matt ; Viskochil, Dave ; Bayrak-Toydemir, Pinar ; Mao, Rong ; Westerfield, Monte ; Bican, Anna ; Brokamp, Elly ; Duncan, Laura ; Hamid, Rizwan ; Kennedy, Jennifer ; Kozuira, Mary ; Newman, John H. ; PhillipsIII, John A. ; Rives, Lynette ; Robertson, Amy K. ; Solem, Emily ; Cogan, Joy D. ; Cole, F. Sessions ; Hayes, Nichole ; Kiley, Dana ; Sisco, Kathy ; Wambach, Jennifer ; Wegner, Daniel ; Baldridge, Dustin ; Pak, Stephen ; Schedl, Timothy ; Shin, Jimann ; Solnica-Krezel, Lilianna ; Rush, Eric ; Pitt, Geoffrey S. ; Au, Ping Yee Billie
In Genetics in Medicine October 2021 23(10):1922-1932
Academic Journal
Marbach, Felix ; Stoyanov, Georgi ; Erger, Florian ; Stratakis, Constantine A. ; Settas, Nikolaos ; London, Edra ; Rosenfeld, Jill A. ; Torti, Erin ; Haldeman-Englert, Chad ; Sklirou, Evgenia ; Kessler, Elena ; Ceulemans, Sophia ; Nelson, Stanley F. ; Martinez-Agosto, Julian A. ; Palmer, Christina G.S. ; Signer, Rebecca H. ; Acosta, Maria T. ; Adam, Margaret ; Adams, David R. ; Agrawal, Pankaj B. ; Alejandro, Mercedes E. ; Alvey, Justin ; Amendola, Laura ; Andrews, Ashley ; Ashley, Euan A. ; Azamian, Mahshid S. ; Bacino, Carlos A. ; Bademci, Guney ; Baker, Eva ; Balasubramanyam, Ashok ; Baldridge, Dustin ; Bale, Jim ; Bamshad, Michael ; Barbouth, Deborah ; Bayrak-Toydemir, Pinar ; Beck, Anita ; Beggs, Alan H. ; Behrens, Edward ; Bejerano, Gill ; Bennett, Jimmy ; Berg-Rood, Beverly ; Bernstein, Jonathan A. ; Berry, Gerard T. ; Bican, Anna ; Bivona, Stephanie ; Blue, Elizabeth ; Bohnsack, John ; Bonnenmann, Carsten ; Bonner, Devon ; Botto, Lorenzo ; Boyd, Brenna ; Briere, Lauren C. ; Brokamp, Elly ; Brown, Gabrielle ; Burke, Elizabeth A. ; Burrage, Lindsay C. ; Butte, Manish J. ; Byers, Peter ; Byrd, William E. ; Carey, John ; Carrasquillo, Olveen ; Chang, Ta Chen Peter ; Chanprasert, Sirisak ; Chao, Hsiao-Tuan ; Clark, Gary D. ; Coakley, Terra R. ; Cobban, Laurel A. ; Cogan, Joy D. ; Coggins, Matthew ; Cole, F. Sessions ; Colley, Heather A. ; Cooper, Cynthia M. ; Cope, Heidi ; Craigen, William J. ; Crouse, Andrew B. ; Cunningham, Michael ; D’Souza, Precilla ; Dai, Hongzheng ; Dasari, Surendra ; Davis, Joie ; Daya, Jyoti G. ; Deardorff, Matthew ; Dell’Angelica, Esteban C. ; Dhar, Shweta U. ; Dipple, Katrina ; Doherty, Daniel ; Dorrani, Naghmeh ; Doss, Argenia L. ; Douine, Emilie D. ; Draper, David D. ; Duncan, Laura ; Earl, Dawn ; Eckstein, David J. ; Emrick, Lisa T. ; Eng, Christine M. ; Esteves, Cecilia ; Falk, Marni ; Fernandez, Liliana ; Ferreira, Carlos ; Fieg, Elizabeth L. ; Findley, Laurie C. ; Fisher, Paul G. ; Fogel, Brent L. ; Forghani, Irman ; Fresard, Laure ; Gahl, William A. ; Glass, Ian ; Gochuico, Bernadette ; Godfrey, Rena A. ; Golden-Grant, Katie ; Goldman, Alica M. ; Goldrich, Madison P. ; Goldstein, David B. ; Grajewski, Alana ; Groden, Catherine A. ; Gutierrez, Irma ; Hahn, Sihoun ; Hamid, Rizwan ; Hanchard, Neil A. ; Hassey, Kelly ; Hayes, Nichole ; High, Frances ; Hing, Anne ; Hisama, Fuki M. ; Holm, Ingrid A. ; Hom, Jason ; Horike-Pyne, Martha ; Huang, Alden ; Huang, Yong ; Huryn, Laryssa ; Isasi, Rosario ; Jamal, Fariha ; Jarvik, Gail P. ; Jarvik, Jeffrey ; Jayadev, Suman ; Karaviti, Lefkothea ; Kennedy, Jennifer ; Kiley, Dana ; Kohane, Isaac S. ; Kohler, Jennefer N. ; Korrick, Susan ; Kozuira, Mary ; Krakow, Deborah ; Krasnewich, Donna M. ; Kravets, Elijah ; Krier, Joel B. ; LaMoure, Grace L. ; Lalani, Seema R. ; Lam, Byron ; Lam, Christina ; Lanpher, Brendan C. ; Lanza, Ian R. ; Latham, Lea ; LeBlanc, Kimberly ; Lee, Brendan H. ; Lee, Hane ; Levitt, Roy ; Lewis, Richard A. ; Lincoln, Sharyn A. ; Liu, Pengfei ; Liu, Xue Zhong ; Longo, Nicola ; Loo, Sandra K. ; Loscalzo, Joseph ; Maas, Richard L. ; MacDowall, John ; MacRae, Calum A. ; Macnamara, Ellen F. ; Maduro, Valerie V. ; Majcherska, Marta M. ; Mak, Bryan C. ; Malicdan, May Christine V. ; Mamounas, Laura A. ; Manolio, Teri A. ; Mao, Rong ; Maravilla, Kenneth ; Markello, Thomas C. ; Marom, Ronit ; Marth, Gabor ; Martin, Beth A. ; Martin, Martin G. ; Marwaha, Shruti ; McCauley, Jacob ; McConkie-Rosell, Allyn ; McCormack, Colleen E. ; McCray, Alexa T. ; McGee, Elisabeth ; Mefford, Heather ; Merritt, J. Lawrence ; Might, Matthew ; Mirzaa, Ghayda ; Morava, Eva ; Moretti, Paolo M. ; Moretti, Paolo ; Mosbrook-Davis, Deborah ; Mulvihill, John J. ; Murdock, David R. ; Nagy, Anna ; Nakano-Okuno, Mariko ; Nath, Avi ; Newman, John H. ; Nicholas, Sarah K. ; Nickerson, Deborah ; Nieves-Rodriguez, Shirley ; Novacic, Donna ; Oglesbee, Devin ; Orengo, James P. ; Pace, Laura ; Pak, Stephen ; Pallais, J. Carl ; Papp, Jeanette C. ; Parker, Neil H. ; Phillips, John A., III ; Posey, Jennifer E. ; Potocki, Lorraine ; Power, Bradley ; Pusey, Barbara N. ; Quinlan, Aaron ; Raja, Archana N. ; Rao, Deepak A. ; Raskind, Wendy ; Renteria, Genecee ; Reuter, Chloe M. ; Rives, Lynette ; Robertson, Amy K. ; Rodan, Lance H. ; Rosenwasser, Natalie ; Rossignol, Francis ; Ruzhnikov, Maura ; Sacco, Ralph ; Sampson, Jacinda B. ; Samson, Susan L. ; Saporta, Mario ; Schaechter, Judy ; Schedl, Timothy ; Schoch, Kelly ; Scott, C. Ron ; Scott, Daryl A. ; Shashi, Vandana ; Shin, Jimann ; Silverman, Edwin K. ; Sinsheimer, Janet S. ; Sisco, Kathy ; Smith, Edward C. ; Smith, Kevin S. ; Solem, Emily ; Solnica-Krezel, Lilianna ; Ben Solomon ; Spillmann, Rebecca C. ; Stoler, Joan M. ; Sullivan, Jennifer A. ; Sullivan, Kathleen ; Sun, Angela ; Sutton, Shirley ; Sweetser, David A. ; Sybert, Virginia ; Tabor, Holly K. ; Tan, Amelia L.M. ; Tan, Queenie K.-G. ; Tekin, Mustafa ; Telischi, Fred ; Thorson, Willa ; Thurm, Audrey ; Tifft, Cynthia J. ; Toro, Camilo ; Tran, Alyssa A. ; Tucker, Brianna M. ; Urv, Tiina K. ; Vanderver, Adeline ; Velinder, Matt ; Viskochil, Dave ; Vogel, Tiphanie P. ; Wahl, Colleen E. ; Walker, Melissa ; Wallace, Stephanie ; Walley, Nicole M. ; Walsh, Chris A. ; Wambach, Jennifer ; Wan, Jijun ; Wang, Lee-kai ; Wangler, Michael F. ; Ward, Patricia A. ; Wegner, Daniel ; Wener, Mark ; Wenger, Tara ; Perry, Katherine Wesseling ; Westerfield, Monte ; Wheeler, Matthew T. ; Whitlock, Jordan ; Wolfe, Lynne A. ; Woods, Jeremy D. ; Yamamoto, Shinya ; Yang, John ; Yousef, Muhammad ; Zastrow, Diane B. ; Zein, Wadih ; Zhao, Chunli ; Zuchner, Stephan ; Andrews, Marisa V. ; Grange, Dorothy K. ; Willaert, Rebecca ; Person, Richard ; Telegrafi, Aida ; Sievers, Aaron ; Laugsch, Magdalena ; Theiß, Susanne ; Cheng, YuZhu ; Lichtarge, Olivier ; Katsonis, Panagiotis ; Stocco, Amber ; Schaaf, Christian P.
In Genetics in Medicine August 2021 23(8):1465-1473
Academic Journal
Kobren, Shilpa Nadimpalli ; Baldridge, Dustin ; Velinder, Matt ; Krier, Joel B. ; LeBlanc, Kimberly ; Esteves, Cecilia ; Pusey, Barbara N. ; Züchner, Stephan ; Blue, Elizabeth ; Lee, Hane ; Huang, Alden ; Bastarache, Lisa ; Bican, Anna ; Cogan, Joy ; Marwaha, Shruti ; Alkelai, Anna ; Murdock, David R. ; Liu, Pengfei ; Wegner, Daniel J. ; Paul, Alexander J. ; Acosta, Maria T. ; Adam, Margaret ; Adams, David R. ; Agrawal, Pankaj B. ; Alejandro, Mercedes E. ; Alvey, Justin ; Amendola, Laura ; Andrews, Ashley ; Ashley, Euan A. ; Azamian, Mahshid S. ; Bacino, Carlos A. ; Bademci, Guney ; Baker, Eva ; Balasubramanyam, Ashok ; Bale, Jim ; Bamshad, Michael ; Barbouth, Deborah ; Bayrak-Toydemir, Pinar ; Beck, Anita ; Beggs, Alan H. ; Behrens, Edward ; Bejerano, Gill ; Bennett, Jimmy ; Berg-Rood, Beverly ; Bernstein, Jonathan A. ; Berry, Gerard T. ; Bivona, Stephanie ; Bohnsack, John ; Bonnenmann, Carsten ; Bonner, Devon ; Botto, Lorenzo ; Boyd, Brenna ; Briere, Lauren C. ; Brokamp, Elly ; Brown, Gabrielle ; Burke, Elizabeth A. ; Burrage, Lindsay C. ; Butte, Manish J. ; Byers, Peter ; Byrd, William E. ; Carey, John ; Carrasquillo, Olveen ; Chang, Ta Chen Peter ; Chanprasert, Sirisak ; Chao, Hsiao-Tuan ; Clark, Gary D. ; Coakley, Terra R. ; Cobban, Laurel A. ; Cogan, Joy D. ; Coggins, Matthew ; Cole, F. Sessions ; Colley, Heather A. ; Cooper, Cynthia M. ; Cope, Heidi ; Craigen, William J. ; Crouse, Andrew B. ; Cunningham, Michael ; D’Souza, Precilla ; Dai, Hongzheng ; Dasari, Surendra ; Davis, Joie ; Daya, Jyoti G. ; Deardorff, Matthew ; Dell’Angelica, Esteban C. ; Dhar, Shweta U. ; Dipple, Katrina ; Doherty, Daniel ; Dorrani, Naghmeh ; Doss, Argenia L. ; Douine, Emilie D. ; Draper, David D. ; Duncan, Laura ; Earl, Dawn ; Eckstein, David J. ; Emrick, Lisa T. ; Eng, Christine M. ; Falk, Marni ; Fernandez, Liliana ; Ferreira, Carlos ; Fieg, Elizabeth L. ; Findley, Laurie C. ; Fisher, Paul G. ; Fogel, Brent L. ; Forghani, Irman ; Fresard, Laure ; Gahl, William A. ; Glass, Ian ; Gochuico, Bernadette ; Godfrey, Rena A. ; Golden-Grant, Katie ; Goldman, Alica M. ; Goldrich, Madison P. ; Goldstein, David B. ; Grajewski, Alana ; Groden, Catherine A. ; Gutierrez, Irma ; Hahn, Sihoun ; Hamid, Rizwan ; Hanchard, Neil A. ; Hassey, Kelly ; Hayes, Nichole ; High, Frances ; Hing, Anne ; Hisama, Fuki M. ; Holm, Ingrid A. ; Hom, Jason ; Horike-Pyne, Martha ; Huang, Yong ; Huryn, Laryssa ; Isasi, Rosario ; Jamal, Fariha ; Jarvik, Gail P. ; Jarvik, Jeffrey ; Jayadev, Suman ; Karaviti, Lefkothea ; Kennedy, Jennifer ; Kiley, Dana ; Kohane, Isaac S. ; Kohler, Jennefer N. ; Korrick, Susan ; Kozuira, Mary ; Krakow, Deborah ; Krasnewich, Donna M. ; Kravets, Elijah ; LaMoure, Grace L. ; Lalani, Seema R. ; Lam, Byron ; Lam, Christina ; Lanpher, Brendan C. ; Lanza, Ian R. ; Latham, Lea ; Lee, Brendan H. ; Levitt, Roy ; Lewis, Richard A. ; Lincoln, Sharyn A. ; Liu, Xue Zhong ; Longo, Nicola ; Loo, Sandra K. ; Loscalzo, Joseph ; Maas, Richard L. ; MacDowall, John ; MacRae, Calum A. ; Macnamara, Ellen F. ; Maduro, Valerie V. ; Majcherska, Marta M. ; Mak, Bryan C. ; Malicdan, May Christine V. ; Mamounas, Laura A. ; Manolio, Teri A. ; Mao, Rong ; Maravilla, Kenneth ; Markello, Thomas C. ; Marom, Ronit ; Marth, Gabor ; Martin, Beth A. ; Martin, Martin G. ; Martinez-Agosto, Julian A. ; McCauley, Jacob ; McConkie-Rosell, Allyn ; McCormack, Colleen E. ; McCray, Alexa T. ; McGee, Elisabeth ; Mefford, Heather ; Merritt, J. Lawrence ; Might, Matthew ; Mirzaa, Ghayda ; Morava, Eva ; Moretti, Paolo M. ; Moretti, Paolo ; Mosbrook-Davis, Deborah ; Mulvihill, John J. ; Nagy, Anna ; Nakano-Okuno, Mariko ; Nath, Avi ; Nelson, Stanley F. ; Newman, John H. ; Nicholas, Sarah K. ; Nickerson, Deborah ; Nieves-Rodriguez, Shirley ; Novacic, Donna ; Oglesbee, Devin ; Orengo, James P. ; Pace, Laura ; Pak, Stephen ; Pallais, J. Carl ; Palmer, Christina G.S. ; Papp, Jeanette C. ; Parker, Neil H. ; Phillips, John A., III ; Posey, Jennifer E. ; Potocki, Lorraine ; Power, Bradley ; Quinlan, Aaron ; Raja, Archana N. ; Rao, Deepak A. ; Raskind, Wendy ; Renteria, Genecee ; Reuter, Chloe M. ; Rives, Lynette ; Robertson, Amy K. ; Rodan, Lance H. ; Rosenfeld, Jill A. ; Rosenwasser, Natalie ; Rossignol, Francis ; Ruzhnikov, Maura ; Sacco, Ralph ; Sampson, Jacinda B. ; Samson, Susan L. ; Saporta, Mario ; Schaechter, Judy ; Schedl, Timothy ; Schoch, Kelly ; Scott, C. Ron ; Scott, Daryl A. ; Shashi, Vandana ; Shin, Jimann ; Signer, Rebecca H. ; Silverman, Edwin K. ; Sinsheimer, Janet S. ; Sisco, Kathy ; Smith, Edward C. ; Smith, Kevin S. ; Solem, Emily ; Solnica-Krezel, Lilianna ; Ben Solomon ; Spillmann, Rebecca C. ; Stoler, Joan M. ; Sullivan, Jennifer A. ; Sullivan, Kathleen ; Sun, Angela ; Sutton, Shirley ; Sweetser, David A. ; Sybert, Virginia ; Tabor, Holly K. ; Tan, Amelia L.M. ; Tan, Queenie K.-G. ; Tekin, Mustafa ; Telischi, Fred ; Thorson, Willa ; Thurm, Audrey ; Tifft, Cynthia J. ; Toro, Camilo ; Tran, Alyssa A. ; Tucker, Brianna M. ; Urv, Tiina K. ; Vanderver, Adeline ; Viskochil, Dave ; Vogel, Tiphanie P. ; Wahl, Colleen E. ; Walker, Melissa ; Wallace, Stephanie ; Walley, Nicole M. ; Walsh, Chris A. ; Wambach, Jennifer ; Wan, Jijun ; Wang, Lee-kai ; Wangler, Michael F. ; Ward, Patricia A. ; Wegner, Daniel ; Wener, Mark ; Wenger, Tara ; Perry, Katherine Wesseling ; Westerfield, Monte ; Wheeler, Matthew T. ; Whitlock, Jordan ; Wolfe, Lynne A. ; Woods, Jeremy D. ; Yamamoto, Shinya ; Yang, John ; Yousef, Muhammad ; Zastrow, Diane B. ; Zein, Wadih ; Zhao, Chunli ; Zuchner, Stephan ; Sunyaev, Shamil R.
In Genetics in Medicine June 2021 23(6):1075-1085
Academic Journal
Ferdinandusse, Sacha ; McWalter, Kirsty ; te Brinke, Heleen ; IJlst, Lodewijk ; Mooijer, Petra M. ; Ruiter, Jos P.N. ; van Lint, Alida E.M. ; Pras-Raves, Mia ; Wever, Eric ; Millan, Francisca ; Guillen Sacoto, Maria J. ; Begtrup, Amber ; Tarnopolsky, Mark ; Brady, Lauren ; Ladda, Roger L. ; Sell, Susan L. ; Nowak, Catherine B. ; Douglas, Jessica ; Tian, Cuixia ; Ulm, Elizabeth ; Perlman, Seth ; Drack, Arlene V. ; Chong, Karen ; Martin, Nicole ; Brault, Jennifer ; Brokamp, Elly ; Toro, Camilo ; Gahl, William A. ; Macnamara, Ellen F. ; Wolfe, Lynne ; Alejandro, Mercedes E. ; Azamian, Mahshid S. ; Bacino, Carlos A. ; Balasubramanyam, Ashok ; Burrage, Lindsay C. ; Chao, Hsiao-Tuan ; Clark, Gary D. ; Craigen, William J. ; Dai, Hongzheng ; Dhar, Shweta U. ; Emrick, Lisa T. ; Goldman, Alica M. ; Hanchard, Neil A. ; Jamal, Fariha ; Karaviti, Lefkothea ; Lalani, Seema R. ; Lee, Brendan H. ; Lewis, Richard A. ; Marom, Ronit ; Moretti, Paolo M. ; Murdock, David R. ; Nicholas, Sarah K. ; Orengo, James P. ; Posey, Jennifer E. ; Potocki, Lorraine ; Rosenfeld, Jill A. ; Samson, Susan L. ; Scott, Daryl A. ; Tran, Alyssa A. ; Vogel, Tiphanie P. ; Wangler, Michael F. ; Yamamoto, Shinya ; Eng, Christine M. ; Liu, Pengfei ; Ward, Patricia A. ; Behrens, Edward ; Deardorff, Matthew ; Falk, Marni ; Hassey, Kelly ; Sullivan, Kathleen ; Vanderver, Adeline ; Goldstein, David B. ; Cope, Heidi ; McConkie-Rosell, Allyn ; Schoch, Kelly ; Shashi, Vandana ; Smith, Edward C. ; Spillmann, Rebecca C. ; Sullivan, Jennifer A. ; Tan, Queenie K.-G. ; Walley, Nicole M. ; Agrawal, Pankaj B. ; Beggs, Alan H. ; Berry, Gerard T. ; Briere, Lauren C. ; Cobban, Laurel A. ; Coggins, Matthew ; Cooper, Cynthia M. ; Fieg, Elizabeth L. ; High, Frances ; Holm, Ingrid A. ; Korrick, Susan ; Krier, Joel B. ; Lincoln, Sharyn A. ; Loscalzo, Joseph ; Maas, Richard L. ; MacRae, Calum A. ; Pallais, J. Carl ; Rao, Deepak A. ; Rodan, Lance H. ; Silverman, Edwin K. ; Stoler, Joan M. ; Sweetser, David A. ; Walker, Melissa ; Walsh, Chris A. ; Esteves, Cecilia ; Kelley, Emily G. ; Kohane, Isaac S. ; LeBlanc, Kimberly ; McCray, Alexa T. ; Nagy, Anna ; Dasari, Surendra ; Lanpher, Brendan C. ; Lanza, Ian R. ; Morava, Eva ; Oglesbee, Devin ; Bademci, Guney ; Barbouth, Deborah ; Bivona, Stephanie ; Carrasquillo, Olveen ; Chang, Ta Chen Peter ; Forghani, Irman ; Grajewski, Alana ; Isasi, Rosario ; Lam, Byron ; Levitt, Roy ; Liu, Xue Zhong ; McCauley, Jacob ; Sacco, Ralph ; Saporta, Mario ; Schaechter, Judy ; Tekin, Mustafa ; Telischi, Fred ; Thorson, Willa ; Zuchner, Stephan ; Colley, Heather A. ; Dayal, Jyoti G. ; Eckstein, David J. ; Findley, Laurie C. ; Krasnewich, Donna M. ; Mamounas, Laura A. ; Manolio, Teri A. ; Mulvihill, John J. ; LaMoure, Grace L. ; Goldrich, Madison P. ; Urv, Tiina K. ; Doss, Argenia L. ; Acosta, Maria T. ; Bonnenmann, Carsten ; D’Souza, Precilla ; Draper, David D. ; Ferreira, Carlos ; Godfrey, Rena A. ; Groden, Catherine A. ; Maduro, Valerie V. ; Markello, Thomas C. ; Nath, Avi ; Novacic, Donna ; Pusey, Barbara N. ; Wahl, Colleen E. ; Baker, Eva ; Burke, Elizabeth A. ; Adams, David R. ; Malicdan, May Christine V. ; Tifft, Cynthia J. ; Wolfe, Lynne A. ; Yang, John ; Power, Bradley ; Gochuico, Bernadette ; Huryn, Laryssa ; Latham, Lea ; Davis, Joie ; Mosbrook-Davis, Deborah ; Rossignol, Francis ; Solomon, Ben ; MacDowall, John ; Thurm, Audrey ; Zein, Wadih ; Yousef, Muhammad ; Adam, Margaret ; Amendola, Laura ; Bamshad, Michael ; Beck, Anita ; Bennett, Jimmy ; Berg-Rood, Beverly ; Blue, Elizabeth ; Boyd, Brenna ; Byers, Peter ; Chanprasert, Sirisak ; Cunningham, Michael ; Dipple, Katrina ; Doherty, Daniel ; Earl, Dawn ; Glass, Ian ; Golden-Grant, Katie ; Hahn, Sihoun ; Hing, Anne ; Hisama, Fuki M. ; Horike-Pyne, Martha ; Jarvik, Gail P. ; Jarvik, Jeffrey ; Jayadev, Suman ; Lam, Christina ; Maravilla, Kenneth ; Mefford, Heather ; Merritt, J. Lawrence ; Mirzaa, Ghayda ; Nickerson, Deborah ; Raskind, Wendy ; Rosenwasser, Natalie ; Scott, C. Ron ; Sun, Angela ; Sybert, Virginia ; Wallace, Stephanie ; Wener, Mark ; Wenger, Tara ; Ashley, Euan A. ; Bejerano, Gill ; Bernstein, Jonathan A. ; Bonner, Devon ; Coakley, Terra R. ; Fernandez, Liliana ; Fisher, Paul G. ; Fresard, Laure ; Hom, Jason ; Huang, Yong ; Kohler, Jennefer N. ; Kravets, Elijah ; Majcherska, Marta M. ; Martin, Beth A. ; Marwaha, Shruti ; McCormack, Colleen E. ; Raja, Archana N. ; Reuter, Chloe M. ; Ruzhnikov, Maura ; Sampson, Jacinda B. ; Smith, Kevin S. ; Sutton, Shirley ; Tabor, Holly K. ; Tucker, Brianna M. ; Wheeler, Matthew T. ; Zastrow, Diane B. ; Zhao, Chunli ; Byrd, William E. ; Crouse, Andrew B. ; Might, Matthew ; Nakano-Okuno, Mariko ; Whitlock, Jordan ; Brown, Gabrielle ; Butte, Manish J. ; Dell’Angelica, Esteban C. ; Dorrani, Naghmeh ; Douine, Emilie D. ; Fogel, Brent L. ; Gutierrez, Irma ; Huang, Alden ; Krakow, Deborah ; Lee, Hane ; Loo, Sandra K. ; Mak, Bryan C. ; Martin, Martin G. ; Martínez-Agosto, Julian A. ; McGee, Elisabeth ; Nelson, Stanley F. ; Nieves-Rodriguez, Shirley ; Palmer, Christina G.S. ; Papp, Jeanette C. ; Parker, Neil H. ; Renteria, Genecee ; Signer, Rebecca H. ; Sinsheimer, Janet S. ; Wan, Jijun ; Wang, Lee-kai ; Perry, Katherine Wesseling ; Woods, Jeremy D. ; Alvey, Justin ; Andrews, Ashley ; Bale, Jim ; Bohnsack, John ; Botto, Lorenzo ; Carey, John ; Pace, Laura ; Longo, Nicola ; Marth, Gabor ; Moretti, Paolo ; Quinlan, Aaron ; Velinder, Matt ; Viskochil, Dave ; Bayrak-Toydemir, Pinar ; Mao, Rong ; Westerfield, Monte ; Bican, Anna ; Duncan, Laura ; Hamid, Rizwan ; Kennedy, Jennifer ; Kozuira, Mary ; Newman, John H. ; Phillips, John A., III ; Rives, Lynette ; Robertson, Amy K. ; Solem, Emily ; Cogan, Joy D. ; Cole, F. Sessions ; Hayes, Nichole ; Kiley, Dana ; Sisco, Kathy ; Wambach, Jennifer ; Wegner, Daniel ; Baldridge, Dustin ; Pak, Stephen ; Schedl, Timothy ; Shin, Jimann ; Solnica-Krezel, Lilianna ; Waisfisz, Quinten ; Zwijnenburg, Petra J.G. ; Ziegler, Alban ; Barth, Magalie ; Smith, Rosemarie ; Ellingwood, Sara ; Gaebler-Spira, Deborah ; Bakhtiari, Somayeh ; Kruer, Michael C. ; van Kampen, Antoine H.C. ; Wanders, Ronald J.A. ; Waterham, Hans R. ; Cassiman, David ; Vaz, Frédéric M.
In Genetics in Medicine April 2021 23(4):740-750
Academic Journal
Schoch, Kelly ; Esteves, Cecilia ; Bican, Anna ; Spillmann, Rebecca ; Cope, Heidi ; McConkie-Rosell, Allyn ; Walley, Nicole ; Fernandez, Liliana ; Kohler, Jennefer N. ; Bonner, Devon ; Reuter, Chloe ; Stong, Nicholas ; Mulvihill, John J. ; Novacic, Donna ; Wolfe, Lynne ; Abdelbaki, Ayat ; Toro, Camilo ; Tifft, Cyndi ; Malicdan, May ; Gahl, William ; Liu, Pengfei ; Newman, John ; Goldstein, David B. ; Hom, Jason ; Sampson, Jacinda ; Wheeler, Matthew T. ; Alejandro, Mercedes E. ; Azamian, Mahshid S. ; Bacino, Carlos A. ; Balasubramanyam, Ashok ; Burrage, Lindsay C. ; Chao, Hsiao-Tuan ; Clark, Gary D. ; Craigen, William J. ; Dai, Hongzheng ; Dhar, Shweta U. ; Emrick, Lisa T. ; Goldman, Alica M. ; Hanchard, Neil A. ; Jamal, Fariha ; Karaviti, Lefkothea ; Lalani, Seema R. ; Lee, Brendan H. ; Lewis, Richard A. ; Marom, Ronit ; Moretti, Paolo M. ; Murdock, David R. ; Nicholas, Sarah K. ; Orengo, James P. ; Posey, Jennifer E. ; Potocki, Lorraine ; Rosenfeld, Jill A. ; Samson, Susan L. ; Scott, Daryl A. ; Tran, Alyssa A. ; Vogel, Tiphanie P. ; Wangler, Michael F. ; Yamamoto, Shinya ; Eng, Christine M. ; Ward, Patricia A. ; Behrens, Edward ; Deardorff, Matthew ; Falk, Marni ; Hassey, Kelly ; Sullivan, Kathleen ; Vanderver, Adeline ; Shashi, Vandana ; Smith, Edward C. ; Spillmann, Rebecca C. ; Sullivan, Jennifer A. ; Tan, Queenie K.-G. ; Walley, Nicole M. ; Agrawal, Pankaj B. ; Beggs, Alan H. ; Berry, Gerard T. ; Briere, Lauren C. ; Cobban, Laurel A. ; Coggins, Matthew ; Cooper, Cynthia M. ; Fieg, Elizabeth L. ; High, Frances ; Holm, Ingrid A. ; Korrick, Susan ; Krier, Joel B. ; Lincoln, Sharyn A. ; Loscalzo, Joseph ; Maas, Richard L. ; MacRae, Calum A. ; Pallais, J.Carl ; Rao, Deepak A. ; Rodan, Lance H. ; Silverman, Edwin K. ; Stoler, Joan M. ; Sweetser, David A. ; Walker, Melissa ; Walsh, Chris A. ; Kelley, Emily G. ; Kohane, Isaac S. ; LeBlanc, Kimberly ; McCray, Alexa T. ; Nagy, Anna ; Dasari, Surendra ; Lanpher, Brendan C. ; Lanza, Ian R. ; Morava, Eva ; Oglesbee, Devin ; Bademci, Guney ; Barbouth, Deborah ; Bivona, Stephanie ; Carrasquillo, Olveen ; Chang, Ta Chen Peter ; Forghani, Irman ; Grajewski, Alana ; Isasi, Rosario ; Lam, Byron ; Levitt, Roy ; Liu, Xue Zhong ; McCauley, Jacob ; Sacco, Ralph ; Saporta, Mario ; Schaechter, Judy ; Tekin, Mustafa ; Telischi, Fred ; Thorson, Willa ; Zuchner, Stephan ; Colley, Heather A. ; Dayal, Jyoti G. ; Eckstein, David J. ; Findley, Laurie C. ; Krasnewich, Donna M. ; Mamounas, Laura A. ; Manolio, Teri A. ; LaMoure, Grace L. ; Goldrich, Madison P. ; Urv, Tiina K. ; Doss, Argenia L. ; Acosta, Maria T. ; Bonnenmann, Carsten ; D’Souza, Precilla ; Draper, David D. ; Ferreira, Carlos ; Godfrey, Rena A. ; Groden, Catherine A. ; Macnamara, Ellen F. ; Maduro, Valerie V. ; Markello, Thomas C. ; Nath, Avi ; Pusey, Barbara N. ; Wahl, Colleen E. ; Baker, Eva ; Burke, Elizabeth A. ; Adams, David R. ; Gahl, William A. ; Malicdan, May Christine V. ; Tifft, Cynthia J. ; Wolfe, Lynne A. ; Yang, John ; Power, Bradley ; Gochuico, Bernadette ; Huryn, Laryssa ; Latham, Lea ; Davis, Joie ; Mosbrook-Davis, Deborah ; Rossignol, Francis ; Solomon, Ben ; MacDowall, John ; Thurm, Audrey ; Zein, Wadih ; Yousef, Muhammad ; Adam, Margaret ; Amendola, Laura ; Bamshad, Michael ; Beck, Anita ; Bennett, Jimmy ; Berg-Rood, Beverly ; Blue, Elizabeth ; Boyd, Brenna ; Byers, Peter ; Chanprasert, Sirisak ; Cunningham, Michael ; Dipple, Katrina ; Doherty, Daniel ; Earl, Dawn ; Glass, Ian ; Golden-Grant, Katie ; Hahn, Sihoun ; Hing, Anne ; Hisama, Fuki M. ; Horike-Pyne, Martha ; Jarvik, Gail P. ; Jarvik, Jeffrey ; Jayadev, Suman ; Lam, Christina ; Maravilla, Kenneth ; Mefford, Heather ; Merritt, J.Lawrence ; Mirzaa, Ghayda ; Nickerson, Deborah ; Raskind, Wendy ; Rosenwasser, Natalie ; Scott, C.Ron ; Sun, Angela ; Sybert, Virginia ; Wallace, Stephanie ; Wener, Mark ; Wenger, Tara ; Ashley, Euan A. ; Bejerano, Gill ; Bernstein, Jonathan A. ; Coakley, Terra R. ; Fisher, Paul G. ; Fresard, Laure ; Huang, Yong ; Kravets, Elijah ; Majcherska, Marta M. ; Martin, Beth A. ; Marwaha, Shruti ; McCormack, Colleen E. ; Raja, Archana N. ; Reuter, Chloe M. ; Ruzhnikov, Maura ; Sampson, Jacinda B. ; Smith, Kevin S. ; Sutton, Shirley ; Tabor, Holly K. ; Tucker, Brianna M. ; Zastrow, Diane B. ; Zhao, Chunli ; Byrd, William E. ; Crouse, Andrew B. ; Might, Matthew ; Nakano-Okuno, Mariko ; Whitlock, Jordan ; Brown, Gabrielle ; Butte, Manish J. ; Dell’Angelica, Esteban C. ; Dorrani, Naghmeh ; Douine, Emilie D. ; Fogel, Brent L. ; Gutierrez, Irma ; Huang, Alden ; Krakow, Deborah ; Lee, Hane ; Loo, Sandra K. ; Mak, Bryan C. ; Martin, Martin G. ; Martínez-Agosto, Julian A. ; McGee, Elisabeth ; Nelson, Stanley F. ; Nieves-Rodriguez, Shirley ; Palmer, Christina G.S. ; Papp, Jeanette C. ; Parker, Neil H. ; Renteria, Genecee ; Signer, Rebecca H. ; Sinsheimer, Janet S. ; Wan, Jijun ; Wang, Lee-kai ; Perry, Katherine Wesseling ; Woods, Jeremy D. ; Alvey, Justin ; Andrews, Ashley ; Bale, Jim ; Bohnsack, John ; Botto, Lorenzo ; Carey, John ; Pace, Laura ; Longo, Nicola ; Marth, Gabor ; Moretti, Paolo ; Quinlan, Aaron ; Velinder, Matt ; Viskochil, Dave ; Bayrak-Toydemir, Pinar ; Mao, Rong ; Westerfield, Monte ; Brokamp, Elly ; Duncan, Laura ; Hamid, Rizwan ; Kennedy, Jennifer ; Kozuira, Mary ; Newman, John H. ; Phillips, John A., III ; Rives, Lynette ; Robertson, Amy K. ; Solem, Emily ; Cogan, Joy D. ; Cole, F. Sessions ; Hayes, Nichole ; Kiley, Dana ; Sisco, Kathy ; Wambach, Jennifer ; Wegner, Daniel ; Baldridge, Dustin ; Pak, Stephen ; Schedl, Timothy ; Shin, Jimann ; Solnica-Krezel, Lilianna ; Cogan, Joy
In Genetics in Medicine February 2021 23(2):259-271
Academic Journal
Lee, Hane ; Huang, Alden Y. ; Wang, Lee-kai ; Yoon, Amanda J. ; Renteria, Genecee ; Eskin, Ascia ; Signer, Rebecca H. ; Dorrani, Naghmeh ; Nieves-Rodriguez, Shirley ; Wan, Jijun ; Douine, Emilie D. ; Woods, Jeremy D. ; Dell’Angelica, Esteban C. ; Fogel, Brent L. ; Martin, Martin G. ; Butte, Manish J. ; Parker, Neil H. ; Wang, Richard T. ; Shieh, Perry B. ; Wong, Derek A. ; Gallant, Natalie ; Singh, Kathryn E. ; Tavyev Asher, Y. Jane ; Sinsheimer, Janet S. ; Krakow, Deborah ; Loo, Sandra K. ; Allard, Patrick ; Papp, Jeanette C. ; Palmer, Christina ; Martinez-Agosto, Julian A. ; Nelson, Stanley F.
In Genetics in Medicine March 2020 22(3):490-499
Academic Journal
Ferdinandusse, Sacha ; McWalter, Kirsty ; te Brinke, Heleen ; IJlst, Lodewijk ; Mooijer, Petra M. ; Ruiter, Jos P.N. ; van Lint, Alida E.M. ; Pras-Raves, Mia ; Wever, Eric ; Millan, Francisca ; Guillen Sacoto, Maria J. ; Begtrup, Amber ; Tarnopolsky, Mark ; Brady, Lauren ; Ladda, Roger L. ; Sell, Susan L. ; Nowak, Catherine B. ; Douglas, Jessica ; Tian, Cuixia ; Ulm, Elizabeth ; Perlman, Seth ; Drack, Arlene V. ; Chong, Karen ; Martin, Nicole ; Brault, Jennifer ; Brokamp, Elly ; Toro, Camilo ; Gahl, William A. ; Macnamara, Ellen F. ; Wolfe, Lynne ; Alejandro, Mercedes E. ; Azamian, Mahshid S. ; Bacino, Carlos A. ; Balasubramanyam, Ashok ; Burrage, Lindsay C. ; Chao, Hsiao-Tuan ; Clark, Gary D. ; Craigen, William J. ; Dai, Hongzheng ; Dhar, Shweta U. ; Emrick, Lisa T. ; Goldman, Alica M. ; Hanchard, Neil A. ; Jamal, Fariha ; Karaviti, Lefkothea ; Lalani, Seema R. ; Lee, Brendan H. ; Lewis, Richard A. ; Marom, Ronit ; Moretti, Paolo M. ; Murdock, David R. ; Nicholas, Sarah K. ; Orengo, James P. ; Posey, Jennifer E. ; Potocki, Lorraine ; Rosenfeld, Jill A. ; Samson, Susan L. ; Scott, Daryl A. ; Tran, Alyssa A. ; Vogel, Tiphanie P. ; Wangler, Michael F. ; Yamamoto, Shinya ; Eng, Christine M. ; Liu, Pengfei ; Ward, Patricia A. ; Behrens, Edward ; Deardorff, Matthew ; Falk, Marni ; Hassey, Kelly ; Sullivan, Kathleen ; Vanderver, Adeline ; Goldstein, David B. ; Cope, Heidi ; McConkie-Rosell, Allyn ; Schoch, Kelly ; Shashi, Vandana ; Smith, Edward C. ; Spillmann, Rebecca C. ; Sullivan, Jennifer A. ; Tan, Queenie K.-G. ; Walley, Nicole M. ; Agrawal, Pankaj B. ; Beggs, Alan H. ; Berry, Gerard T. ; Briere, Lauren C. ; Cobban, Laurel A. ; Coggins, Matthew ; Cooper, Cynthia M. ; Fieg, Elizabeth L. ; High, Frances ; Holm, Ingrid A. ; Korrick, Susan ; Krier, Joel B. ; Lincoln, Sharyn A. ; Loscalzo, Joseph ; Maas, Richard L. ; MacRae, Calum A. ; Pallais, J. Carl ; Rao, Deepak A. ; Rodan, Lance H. ; Silverman, Edwin K. ; Stoler, Joan M. ; Sweetser, David A. ; Walker, Melissa ; Walsh, Chris A. ; Esteves, Cecilia ; Kelley, Emily G. ; Kohane, Isaac S. ; LeBlanc, Kimberly ; McCray, Alexa T. ; Nagy, Anna ; Dasari, Surendra ; Lanpher, Brendan C. ; Lanza, Ian R. ; Morava, Eva ; Oglesbee, Devin ; Bademci, Guney ; Barbouth, Deborah ; Bivona, Stephanie ; Carrasquillo, Olveen ; Chang, Ta Chen Peter ; Forghani, Irman ; Grajewski, Alana ; Isasi, Rosario ; Lam, Byron ; Levitt, Roy ; Liu, Xue Zhong ; McCauley, Jacob ; Sacco, Ralph ; Saporta, Mario ; Schaechter, Judy ; Tekin, Mustafa ; Telischi, Fred ; Thorson, Willa ; Zuchner, Stephan ; Colley, Heather A. ; Dayal, Jyoti G. ; Eckstein, David J. ; Findley, Laurie C. ; Krasnewich, Donna M. ; Mamounas, Laura A. ; Manolio, Teri A. ; Mulvihill, John J. ; LaMoure, Grace L. ; Goldrich, Madison P. ; Urv, Tiina K. ; Doss, Argenia L. ; Acosta, Maria T. ; Bonnenmann, Carsten ; D’Souza, Precilla ; Draper, David D. ; Ferreira, Carlos ; Godfrey, Rena A. ; Groden, Catherine A. ; Maduro, Valerie V. ; Markello, Thomas C. ; Nath, Avi ; Novacic, Donna ; Pusey, Barbara N. ; Wahl, Colleen E. ; Baker, Eva ; Burke, Elizabeth A. ; Adams, David R. ; Malicdan, May Christine V. ; Tifft, Cynthia J. ; Wolfe, Lynne A. ; Yang, John ; Power, Bradley ; Gochuico, Bernadette ; Huryn, Laryssa ; Latham, Lea ; Davis, Joie ; Mosbrook-Davis, Deborah ; Rossignol, Francis ; Solomon, Ben ; MacDowall, John ; Thurm, Audrey ; Zein, Wadih ; Yousef, Muhammad ; Adam, Margaret ; Amendola, Laura ; Bamshad, Michael ; Beck, Anita ; Bennett, Jimmy ; Berg-Rood, Beverly ; Blue, Elizabeth ; Boyd, Brenna ; Byers, Peter ; Chanprasert, Sirisak ; Cunningham, Michael ; Dipple, Katrina ; Doherty, Daniel ; Earl, Dawn ; Glass, Ian ; Golden-Grant, Katie ; Hahn, Sihoun ; Hing, Anne ; Hisama, Fuki M. ; Horike-Pyne, Martha ; Jarvik, Gail P. ; Jarvik, Jeffrey ; Jayadev, Suman ; Lam, Christina ; Maravilla, Kenneth ; Mefford, Heather ; Merritt, J. Lawrence ; Mirzaa, Ghayda ; Nickerson, Deborah ; Raskind, Wendy ; Rosenwasser, Natalie ; Scott, C. Ron ; Sun, Angela ; Sybert, Virginia ; Wallace, Stephanie ; Wener, Mark ; Wenger, Tara ; Ashley, Euan A. ; Bejerano, Gill ; Bernstein, Jonathan A. ; Bonner, Devon ; Coakley, Terra R. ; Fernandez, Liliana ; Fisher, Paul G. ; Fresard, Laure ; Hom, Jason ; Huang, Yong ; Kohler, Jennefer N. ; Kravets, Elijah ; Majcherska, Marta M. ; Martin, Beth A. ; Marwaha, Shruti ; McCormack, Colleen E. ; Raja, Archana N. ; Reuter, Chloe M. ; Ruzhnikov, Maura ; Sampson, Jacinda B. ; Smith, Kevin S. ; Sutton, Shirley ; Tabor, Holly K. ; Tucker, Brianna M. ; Wheeler, Matthew T. ; Zastrow, Diane B. ; Zhao, Chunli ; Byrd, William E. ; Crouse, Andrew B. ; Might, Matthew ; Nakano-Okuno, Mariko ; Whitlock, Jordan ; Brown, Gabrielle ; Butte, Manish J. ; Dell’Angelica, Esteban C. ; Dorrani, Naghmeh ; Douine, Emilie D. ; Fogel, Brent L. ; Gutierrez, Irma ; Huang, Alden ; Krakow, Deborah ; Lee, Hane ; Loo, Sandra K. ; Mak, Bryan C. ; Martin, Martin G. ; Martínez-Agosto, Julian A. ; McGee, Elisabeth ; Nelson, Stanley F. ; Nieves-Rodriguez, Shirley ; Palmer, Christina G.S. ; Papp, Jeanette C. ; Parker, Neil H. ; Renteria, Genecee ; Signer, Rebecca H. ; Sinsheimer, Janet S. ; Wan, Jijun ; Wang, Lee-kai ; Perry, Katherine Wesseling ; Woods, Jeremy D. ; Alvey, Justin ; Andrews, Ashley ; Bale, Jim ; Bohnsack, John ; Botto, Lorenzo ; Carey, John ; Pace, Laura ; Longo, Nicola ; Marth, Gabor ; Moretti, Paolo ; Quinlan, Aaron ; Velinder, Matt ; Viskochil, Dave ; Bayrak-Toydemir, Pinar ; Mao, Rong ; Westerfield, Monte ; Bican, Anna ; Duncan, Laura ; Hamid, Rizwan ; Kennedy, Jennifer ; Kozuira, Mary ; Newman, John H. ; Phillips, John A., III ; Rives, Lynette ; Robertson, Amy K. ; Solem, Emily ; Cogan, Joy D. ; Cole, F. Sessions ; Hayes, Nichole ; Kiley, Dana ; Sisco, Kathy ; Wambach, Jennifer ; Wegner, Daniel ; Baldridge, Dustin ; Pak, Stephen ; Schedl, Timothy ; Shin, Jimann ; Solnica-Krezel, Lilianna ; Waisfisz, Quinten ; Zwijnenburg, Petra J.G. ; Ziegler, Alban ; Barth, Magalie ; Smith, Rosemarie ; Ellingwood, Sara ; Gaebler-Spira, Deborah ; Bakhtiari, Somayeh ; Kruer, Michael C. ; van Kampen, Antoine H.C. ; Wanders, Ronald J.A. ; Waterham, Hans R. ; Cassiman, David ; Vaz, Frédéric M.
In Genetics in Medicine December 2021 23(12):2467-2467
Academic Journal
Rodan, Lance H. ; Spillmann, Rebecca C. ; Kurata, Harley T. ; Lamothe, Shawn M. ; Maghera, Jasmine ; Jamra, Rami Abou ; Alkelai, Anna ; Antonarakis, Stylianos E. ; Atallah, Isis ; Bar-Yosef, Omer ; Bilan, Frédéric ; Bjorgo, Kathrine ; Blanc, Xavier ; Van Bogaert, Patrick ; Bolkier, Yoav ; Burrage, Lindsay C. ; Christ, Björn U. ; Granadillo, Jorge L. ; Dickson, Patricia ; Donald, Kirsten A. ; Dubourg, Christèle ; Eliyahu, Aviva ; Emrick, Lisa ; Engleman, Kendra ; Gonfiantini, Michaela Veronika ; Good, Jean-Marc ; Kalser, Judith ; Kloeckner, Chiara ; Lachmeijer, Guus ; Macchiaiolo, Marina ; Nicita, Francesco ; Odent, Sylvie ; O’Heir, Emily ; Ortiz-Gonzalez, Xilma ; Pacio-Miguez, Marta ; Palomares-Bralo, María ; Pena, Loren ; Platzer, Konrad ; Quinodoz, Mathieu ; Ranza, Emmanuelle ; Rosenfeld, Jill A. ; Roulet-Perez, Eliane ; Santani, Avni ; Santos-Simarro, Fernando ; Pode-Shakked, Ben ; Skraban, Cara ; Slaugh, Rachel ; Superti-Furga, Andrea ; Thiffault, Isabelle ; van Jaabrsveld, Richard H. ; Vincent, Marie ; Wang, Hong-Gang ; Zacher, Pia ; Alejandro, Mercedes E. ; Azamian, Mahshid S. ; Bacino, Carlos A. ; Balasubramanyam, Ashok ; Chao, Hsiao-Tuan ; Clark, Gary D. ; Craigen, William J. ; Dai, Hongzheng ; Dhar, Shweta U. ; Emrick, Lisa T. ; Goldman, Alica M. ; Hanchard, Neil A. ; Jamal, Fariha ; Karaviti, Lefkothea ; Lalani, Seema R. ; Lee, Brendan H. ; Lewis, Richard A. ; Marom, Ronit ; Moretti, Paolo M. ; Murdock, David R. ; Nicholas, Sarah K. ; Orengo, James P. ; Posey, Jennifer E. ; Potocki, Lorraine ; Samson, Susan L. ; Scott, Daryl A. ; Tran, Alyssa A. ; Vogel, Tiphanie P. ; Wangler, Michael F. ; Yamamoto, Shinya ; Eng, Christine M. ; Liu, Pengfei ; Ward, Patricia A. ; Behrens, Edward ; Deardorff, Matthew ; Falk, Marni ; Hassey, Kelly ; Sullivan, Kathleen ; Vanderver, Adeline ; Goldstein, David B. ; Cope, Heidi ; McConkie-Rosell, Allyn ; Schoch, Kelly ; Shashi, Vandana ; Smith, Edward C. ; Sullivan, Jennifer A. ; Tan, Queenie K.-G. ; Walley, Nicole M. ; Agrawal, Pankaj B. ; Beggs, Alan H. ; Berry, Gerard T. ; Briere, Lauren C. ; Cobban, Laurel A. ; Coggins, Matthew ; Cooper, Cynthia M. ; Fieg, Elizabeth L. ; High, Frances ; Holm, Ingrid A. ; Korrick, Susan ; Krier, Joel B. ; Lincoln, Sharyn A. ; Loscalzo, Joseph ; Maas, Richard L. ; MacRae, Calum A. ; Pallais, J. Carl ; Rao, Deepak A. ; Silverman, Edwin K. ; Stoler, Joan M. ; Sweetser, David A. ; Walker, Melissa ; Walsh, Chris A. ; Esteves, Cecilia ; Kelley, Emily G. ; Kohane, Isaac S. ; LeBlanc, Kimberly ; McCray, Alexa T. ; Nagy, Anna ; Dasari, Surendra ; Lanpher, Brendan C. ; Lanza, Ian R. ; Morava, Eva ; Oglesbee, Devin ; Bademci, Guney ; Barbouth, Deborah ; Bivona, Stephanie ; Carrasquillo, Olveen ; Chang, Ta Chen Peter ; Forghani, Irman ; Grajewski, Alana ; Isasi, Rosario ; Lam, Byron ; Levitt, Roy ; Liu, Xue Zhong ; McCauley, Jacob ; Sacco, Ralph ; Saporta, Mario ; Schaechter, Judy ; Tekin, Mustafa ; Telischi, Fred ; Thorson, Willa ; Zuchner, Stephan ; Colley, Heather A. ; Dayal, Jyoti G. ; Eckstein, David J. ; Findley, Laurie C. ; Krasnewich, Donna M. ; Mamounas, Laura A. ; Manolio, Teri A. ; Mulvihill, John J. ; LaMoure, Grace L. ; Goldrich, Madison P. ; Urv, Tiina K. ; Doss, Argenia L. ; Acosta, Maria T. ; Bonnenmann, Carsten ; D’Souza, Precilla ; Draper, David D. ; Ferreira, Carlos ; Godfrey, Rena A. ; Groden, Catherine A. ; Macnamara, Ellen F. ; Maduro, Valerie V. ; Markello, Thomas C. ; Nath, Avi ; Novacic, Donna ; Pusey, Barbara N. ; Toro, Camilo ; Wahl, Colleen E. ; Baker, Eva ; Burke, Elizabeth A. ; Adams, David R. ; Gahl, William A. ; Malicdan, May Christine V. ; Tifft, Cynthia J. ; Wolfe, Lynne A. ; Yang, John ; Power, Bradley ; Gochuico, Bernadette ; Huryn, Laryssa ; Latham, Lea ; Davis, Joie ; Mosbrook-Davis, Deborah ; Rossignol, Francis ; Ben Solomon ; MacDowall, John ; Thurm, Audrey ; Zein, Wadih ; Yousef, Muhammad ; Adam, Margaret ; Amendola, Laura ; Bamshad, Michael ; Beck, Anita ; Bennett, Jimmy ; Berg-Rood, Beverly ; Blue, Elizabeth ; Boyd, Brenna ; Byers, Peter ; Chanprasert, Sirisak ; Cunningham, Michael ; Dipple, Katrina ; Doherty, Daniel ; Earl, Dawn ; Glass, Ian ; Golden-Grant, Katie ; Hahn, Sihoun ; Hing, Anne ; Hisama, Fuki M. ; Horike-Pyne, Martha ; Jarvik, Gail P. ; Jarvik, Jeffrey ; Jayadev, Suman ; Lam, Christina ; Maravilla, Kenneth ; Mefford, Heather ; Merritt, J. Lawrence ; Mirzaa, Ghayda ; Nickerson, Deborah ; Raskind, Wendy ; Rosenwasser, Natalie ; Scott, C. Ron ; Sun, Angela ; Sybert, Virginia ; Wallace, Stephanie ; Wener, Mark ; Wenger, Tara ; Ashley, Euan A. ; Bejerano, Gill ; Bernstein, Jonathan A. ; Bonner, Devon ; Coakley, Terra R. ; Fernandez, Liliana ; Fisher, Paul G. ; Fresard, Laure ; Hom, Jason ; Huang, Yong ; Kohler, Jennefer N. ; Kravets, Elijah ; Majcherska, Marta M. ; Martin, Beth A. ; Marwaha, Shruti ; McCormack, Colleen E. ; Raja, Archana N. ; Reuter, Chloe M. ; Ruzhnikov, Maura ; Sampson, Jacinda B. ; Smith, Kevin S. ; Sutton, Shirley ; Tabor, Holly K. ; Tucker, Brianna M. ; Wheeler, Matthew T. ; Zastrow, Diane B. ; Zhao, Chunli ; Byrd, William E. ; Crouse, Andrew B. ; Might, Matthew ; Nakano-Okuno, Mariko ; Whitlock, Jordan ; Brown, Gabrielle ; Butte, Manish J. ; Dell’Angelica, Esteban C. ; Dorrani, Naghmeh ; Douine, Emilie D. ; Fogel, Brent L. ; Gutierrez, Irma ; Huang, Alden ; Krakow, Deborah ; Lee, Hane ; Loo, Sandra K. ; Mak, Bryan C. ; Martin, Martin G. ; Martínez-Agosto, Julian A. ; McGee, Elisabeth ; Nelson, Stanley F. ; Nieves-Rodriguez, Shirley ; Palmer, Christina G.S. ; Papp, Jeanette C. ; Parker, Neil H. ; Renteria, Genecee ; Signer, Rebecca H. ; Sinsheimer, Janet S. ; Wan, Jijun ; Wang, Lee-kai ; Perry, Katherine Wesseling ; Woods, Jeremy D. ; Alvey, Justin ; Andrews, Ashley ; Bale, Jim ; Bohnsack, John ; Botto, Lorenzo ; Carey, John ; Pace, Laura ; Longo, Nicola ; Marth, Gabor ; Moretti, Paolo ; Quinlan, Aaron ; Velinder, Matt ; Viskochil, Dave ; Bayrak-Toydemir, Pinar ; Mao, Rong ; Westerfield, Monte ; Bican, Anna ; Brokamp, Elly ; Duncan, Laura ; Hamid, Rizwan ; Kennedy, Jennifer ; Kozuira, Mary ; Newman, John H. ; PhillipsIII, John A. ; Rives, Lynette ; Robertson, Amy K. ; Solem, Emily ; Cogan, Joy D. ; Cole, F. Sessions ; Hayes, Nichole ; Kiley, Dana ; Sisco, Kathy ; Wambach, Jennifer ; Wegner, Daniel ; Baldridge, Dustin ; Pak, Stephen ; Schedl, Timothy ; Shin, Jimann ; Solnica-Krezel, Lilianna ; Rush, Eric ; Pitt, Geoffrey S. ; Au, Ping Yee Billie
In Genetics in Medicine October 2021 23(10):2016-2016
Brokamp, Elly ; Koziura, Mary E. ; Phillips, John A., III ; Tang, Leigh Anne ; Cogan, Joy D. ; Rives, Lynette C. ; Robertson, Amy K. ; Duncan, Laura ; Bican, Anna ; Peterson, Josh F. ; Newman, John H. ; Hamid, Rizwan ; Bastarache, Lisa ; Alejandro, Mercedes E. ; Azamian, Mahshid S. ; Bacino, Carlos A. ; Balasubramanyam, Ashok ; Bostwick, Bret L. ; Burrage, Lindsay C. ; Chao, Hsiao-Tuan ; Clark, Gary D. ; Craigen, William J. ; Dhar, Shweta U. ; Emrick, Lisa T. ; Goldman, Alica M. ; Hanchard, Neil A. ; Jamal, Fariha ; Karaviti, Lefkothea ; Lalani, Seema R. ; Lee, Brendan H. ; Lewis, Richard A. ; Marom, Ronit ; Moretti, Paolo M. ; Murdock, David R. ; Nicholas, Sarah K. ; Orengo, James P. ; Posey, Jennifer E. ; Potocki, Lorraine ; Rosenfeld, Jill A. ; Samson, Susan L. ; Scott, Daryl A. ; Tran, Alyssa A. ; Vogel, Tiphanie P. ; Bellen, Hugo J. ; Wangler, Michael F. ; Yamamoto, Shinya ; Eng, Christine M. ; Liu, Pengfei ; Ward, Patricia A. ; Goldstein, David B. ; Stong, Nicholas ; Cope, Heidi ; Jiang, Yong-hui ; McConkie-Rosell, Allyn ; Schoch, Kelly ; Shashi, Vandana ; Spillmann, Rebecca C. ; Sullivan, Jennifer A. ; Tan, Queenie K.-G. ; Walley, Nicole M. ; Agrawal, Pankaj ; Beggs, Alan H. ; Berry, Gerard T. ; Briere, Lauren C. ; Cooper, Cynthia M. ; Cobban, Laurel A. ; Fieg, Elizabeth L. ; High, Frances ; Holm, Ingrid A. ; Korrick, Susan ; Krier, Joel B. ; Lincoln, Sharyn A. ; Loscalzo, Joseph ; Maas, Richard L. ; MacRae, Calum A. ; Pallais, J. Carl ; Rodan, Lance H. ; Silverman, Edwin K. ; Stoler, Joan M. ; Sweetser, David A. ; Walker, Melissa ; Walsh, Chris A. ; Esteves, Cecilia ; Kelley, Emily G. ; Kohane, Isaac S. ; LeBlanc, Kimberly ; McCray, Alexa T. ; Might, Matthew ; Bick, David P. ; Birch, Camille L. ; Boone, Braden E. ; Brown, Donna M. ; Dorset, Daniel C. ; Jones, Angela L. ; Lazar, Jozef ; Levy, Shawn E. ; May, Thomas ; Newberry, J. Scott ; Worthey, Elizabeth A. ; Lanza, Ian R. ; Oglesbee, Devin ; Morava-Kozicz, Eva ; Lanpher, Brendan C. ; Dasari, Surendra ; Bademci, Guney ; Barbouth, Deborah ; Bivona, Stephanie ; Carrasquillo, Olveen ; Chang, Ta Chen Peter ; Forghani, Irman ; Grajewski, Alana ; Isasi, Rosario ; Lam, Byron ; Levitt, Roy ; Liu, Xue Zhong ; McCauley, Jacob ; Sacco, Ralph ; Saporta, Mario ; Schaechter, Judy ; Tekin, Mustafa ; Telischi, Fred ; Thorson, Willa ; Zuchner, Stephan ; Batzli, Gabriel F. ; Colley, Heather A. ; Dayal, Jyoti G. ; Eckstein, David J. ; Krasnewich, Donna M. ; Mamounas, Laura A. ; Manolio, Teri A. ; Mulvihill, John J. ; Rowley, Robb K. ; Sillari, Catherine H. ; Tamburro, Cecelia P. ; Urv, Tiina K. ; Wise, Anastasia L. ; Acosta, Maria T. ; Bonnenmann, Carsten ; Burke, Elizabeth A. ; D’Souza, Precilla ; Davids, Mariska ; Draper, David D. ; Estwick, Tyra ; Ferreira, Carlos ; Godfrey, Rena A. ; Groden, Catherine A. ; Johnston, Jean M. ; Lau, C. Christopher ; Macnamara, Ellen F. ; Maduro, Valerie V. ; Markello, Thomas C. ; Morimoto, Marie ; Nath, Avi ; Novacic, Donna ; Pusey, Barbara N. ; Sharma, Prashant ; Toro, Camilo ; Wahl, Colleen E. ; Yu, Guoyun ; Gropman, Andrea L. ; Baker, Eva ; Adams, David R. ; Gahl, William A. ; Malicdan, May Christine V. ; Tifft, Cynthia J. ; Wolfe, Lynne A. ; Yang, John ; Brush, Matthew ; Gourdine, Jean-Philippe F. ; Haendel, Melissa ; Koeller, David M. ; Kyle, Jennifer E. ; Metz, Thomas O. ; Waters, Katrina M. ; Webb-Robertson, Bobbie-Jo M. ; Ashley, Euan A. ; Bernstein, Jonathan A. ; Bonner, Devon ; Coakley, Terra R. ; Fernandez, Liliana ; Fisher, Paul G. ; Hom, Jason ; Huang, Yong ; Kohler, Jennefer N. ; Majcherska, Marta M. ; Marwaha, Shruti ; McCormack, Colleen E. ; Reuter, Chloe M. ; Sampson, Jacinda B. ; Smith, Kevin S. ; Wheeler, Matthew T. ; Zastrow, Diane B. ; Zhao, Chunli ; Ruzhnikov, Maura ; Fresard, Laure ; Tabor, Holly K. ; Raja, Archana N. ; Bejerano, Gill ; Martin, Beth A. ; Sutton, Shirley ; Allard, Patrick ; Butte, Manish J. ; Dell’Angelica, Esteban C. ; Dorrani, Naghmeh ; Douine, Emilie D. ; Fogel, Brent L. ; Huang, Alden ; Krakow, Deborah ; Lee, Hane ; Loo, Sandra K. ; Martin, Martin G. ; Martínez-Agosto, Julian A. ; Nelson, Stanley F. ; Palmer, Christina G.S. ; Papp, Jeanette C. ; Parker, Neil H. ; Renteria, Genecee ; Signer, Rebecca H. ; Sinsheimer, Janet S. ; Wan, Jijun ; Wang, Lee-kai ; Woods, Jeremy D. ; Yoon, Amanda J. ; Botto, Lorenzo ; Andrews, Ashley ; Longo, Nicola ; Carey, John ; Bohnsack, John ; Viskochil, Dave ; Paolo, Moretti ; Laura, Pace ; Alvey, Justin ; Bale, Jim ; Marth, Gabor ; Velinder, Matt ; Quinlan, Aaron ; Mao, Rong ; Bayrak-Toydemir, Pinar ; Postlethwait, John H. ; Westerfield, Monte ; Shakachite, Lisa ; Cole, F. Sessions ; Hayes, Nichole ; Kiley, Dana ; Shields, Kathleen ; Sisco, Kathy ; Wambach, Jennifer ; Wegner, Daniel ; Baldridge, Dustin ; Schedl, Timothy ; Solnica-Krezel, Lilianna ; Pak, Stephen ; Shin, Jimann
In Genetics in Medicine October 2021 23(10):1830-1832
Academic Journal
Mis, Emily K.; Sega, Annalisa G.; Signer, Rebecca H.; Cartwright, Tracy; Weizhen Ji; Martinez-Agosto, Julian A.; Nelson, Stanley F.; Palmer, Christina G. S.; Hane Lee; Mitzelfelt, Thomas; Konstantino, Monica; Jeffries, Lauren; Khokha, Mustafa K.; Marco, Elysa; Martin, Martin G.; Lakhani, Saquib A.
American Journal of Medical Genetics. Part A; Apr2021, Vol. 185 Issue 4, p1076-1080, 5p
Academic Journal
Miller, Ilana M.; Yashar, Beverly M.; Acosta, Maria T.; Adam, Margaret; Adams, David R.; Agrawal, Pankaj B.; Alvey, Justin; Amendola, Laura; Andrews, Ashley; Ashley, Euan A.; Azamian, Mahshid S.; Bacino, Carlos A.; Bademci, Guney; Baker, Eva; Balasubramanyam, Ashok; Baldridge, Dustin; Bale, Jim; Bamshad, Michael; Barbouth, Deborah; Bayrak-Toydemir, Pinar; Beck, Anita; Beggs, Alan H.; Behrens, Edward; Bejerano, Gill; Bellen, Hugo J.; Bennett, Jimmy; Berg-Rood, Beverly; Bernstein, Jonathan A.; Berry, Gerard T.; Bican, Anna; Bivona, Stephanie; Blue, Elizabeth; Bohnsack, John; Bonnenmann, Carsten; Bonner, Devon; Botto, Lorenzo; Boyd, Brenna; Briere, Lauren C.; Brokamp, Elly; Brown, Gabrielle; Burke, Elizabeth A.; Burrage, Lindsay C.; Butte, Manish J.; Byers, Peter; Byrd, William E.; Carey, John; Carrasquillo, Olveen; Chang, Ta Chen Peter; Chanprasert, Sirisak; Chao, Hsiao-Tuan; Clark, Gary D.; Coakley, Terra R.; Cobban, Laurel A.; Cogan, Joy D.; Coggins, Matthew; Cole, F. Sessions; Colley, Heather A.; Cooper, Cynthia M.; Cope, Heidi; Craigen, William J.; Crouse, Andrew B.; Cunningham, Michael; D'Souza, Precilla; Dai, Hongzheng; Dasari, Surendra; Davis, Joie; Dayal, Jyoti G.; Dell'Angelica, Esteban C.; Dipple, Katrina; Doherty, Daniel; Dorrani, Naghmeh; Doss, Argenia L.; Douine, Emilie D.; Draper, David D.; Duncan, Laura; Earl, Dawn; Eckstein, David J.; Emrick, Lisa T.; Eng, Christine M.; Esteves, Cecilia; Falk, Marni; Fernandez, Liliana; Ferreira, Carlos; Fieg, Elizabeth L.; Findley, Laurie C.; Fisher, Paul G.; Fogel, Brent L.; Forghani, Irman; Gahl, William A.; Glass, Ian; Gochuico, Bernadette; Godfrey, Rena A.; Golden-Grant, Katie; Goldrich, Madison P.; Goldstein, David B.; Grajewski, Alana; Groden, Catherine A.; Gutierrez, Irma; Hahn, Sihoun; Hamid, Rizwan; Hassey, Kelly; Hayes, Nichole; High, Frances; Hing, Anne; Hisama, Fuki M.; Holm, Ingrid A.; Hom, Jason; Horike-Pyne, Martha; Huang, Yong; Huang, Alden; Huryn, Laryssa; Isasi, Rosario; Izumi, Kosuke; Jamal, Fariha; Jarvik, Gail P.; Jarvik, Jeffrey; Jayadev, Suman; Karaviti, Lefkothea; Kennedy, Jennifer; Ketkar, Shamika; Kiley, Dana; Kilich, Gonench; Kobren, Shilpa N.; Kohane, Isaac S.; Kohler, Jennefer N.; Korrick, Susan; Kozuira, Mary; Krakow, Deborah; Krasnewich, Donna M.; Kravets, Elijah; Krier, Joel B.; Lalani, Seema R.; Lam, Byron; Lam, Christina; LaMoure, Grace L.; Lanpher, Brendan C.; Lanza, Ian R.; Latham, Lea; LeBlanc, Kimberly; Lee, Brendan H.; Lee, Hane; Levitt, Roy; Lewis, Richard A.; Lincoln, Sharyn A.; Liu, Pengfei; Liu, Xue Zhong; Longo, Nicola; Loo, Sandra K.; Loscalzo, Joseph; Maas, Richard L.; MacDowall, John; Macnamara, Ellen F.; MacRae, Calum A.; Maduro, Valerie V.; Mahoney, Rachel; Mak, Bryan C.; Malicdan, May Christine V.; Mamounas, Laura A.; Manolio, Teri A.; Mao, Rong; Maravilla, Kenneth; Markello, Thomas C.; Marom, Ronit; Marth, Gabor; Martin, Beth A.; Martin, Martin G.; Martfnez-Agosto, Julian A.; Marwaha, Shruti; McCauley, Jacob; McConkie-Rosell, Allyn; McCray, Alexa T.; McGee, Elisabeth; Mefford, Heather; Merritt, J. Lawrence; Might, Matthew; Mirzaa, Ghayda; Morava, Eva; Moretti, Paolo M.; Moretti, Paolo; Mosbrook-Davis, Deborah; Mulvihill, John J.; Nakano-Okuno, Mariko; Nath, Avi; Nelson, Stanley F.; Newman, John H.; Nicholas, Sarah K.; Nickerson, Deborah; Nieves-Rodriguez, Shirley; Novacic, Donna; Oglesbee, Devin; Orengo, James P.; Pace, Laura; Pak, Stephen; Pallais, J. Carl; Palmer, Christina G. S.; Papp, Jeanette C.; Parker, Neil H.; Phillips, John A.; Posey, Jennifer E.; Potocki, Lorraine; Power, Bradley; Pusey, Barbara N.; Quinlan, Aaron; Raja, Archana N.; Rao, Deepak A.; Raper, Anna; Raskind, Wendy; Renteria, Genecee; Reuter, Chloe M.; Rives, Lynette; Robertson, Amy K.; Rodan, Lance H.; Rosenfeld, Jill A.; Rosenwasser, Natalie; Rossignol, Francis; Ruzhnikov, Maura; Sacco, Ralph; Sampson, Jacinda B.; Saporta, Mario; Schaechter, Judy; Schedl, Timothy; Schoch, Kelly; Scott, Daryl A.; Scott, C. Ron; Shashi, Vandana; Shin, Jimann; Signer, Rebecca H.; Silverman, Edwin K.; Sinsheimer, Janet S.; Sisco, Kathy; Smith, Edward C.; Smith, Kevin S.; Solem, Emily; Solnica-Krezel, Lilianna; Solomon, Ben; Spillmann, Rebecca C.; Stoler, Joan M.; Sullivan, Kathleen; Sullivan, Jennifer A.; Sun, Angela; Sutton, Shirley; Sweetser, David A.; Sybert, Virginia; Tabor, Holly K.; Tan, Queenie K.-G.; Tan, Amelia L. M.; Tekin, Mustafa; Telischi, Fred; Thorson, Willa; Thurm, Audrey; Tifft, Cynthia J.; Toro, Camilo; Tran, Alyssa A.; Tucker, Brianna M.; Urv, Tiina K.; Vanderver, Adeline; Velinder, Matt; Viskochil, Dave; Vogel, Tiphanie P.; Wahl, Colleen E.; Walker, Melissa; Wallace, Stephanie; Walley, Nicole M.; Walsh, Chris A.; Wambach, Jennifer; Wan, Jijun; Wang, Lee-kai; Wangler, Michael F.; Ward, Patricia A.; Wegner, Daniel; Hubshman, Monika Weisz; Wener, Mark; Wenger, Tara; Perry, Katherine Wesseling; Westerfield, Monte; Wheeler, Matthew T.; Whitlock, Jordan; Wolfe, Lynne A.; Woods, Jeremy D.; Worley, Kim; Yamamoto, Shinya; Yang, John; Yousef, Muhammad; Zastrow, Diane B.; Zein, Wadih; Zhang, Zhe; Zhao, Chunli; Zuchner, Stephan
Orphanet Journal of Rare Diseases. January 9, 2023, Vol. 18 Issue 1
Academic Journal
Mullegama, Sureni V.; Klein, Steven D.; Signer, Rebecca H.; Vilain, Eric; Martinez-Agosto, Julian A.; UCLA Clinical Genomics Ctr
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