학술논문
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1~20
Academic Journal
Walton, Isaac S.; McCann, Emma; Weber, Astrid; Morton, Jenny E. V.; Noons, Peter; Wilson, Louise C.; Ching, Rosanna C.; Cilliers, Deirdre; Johnson, David; Phipps, Julie M.; Shears, Deborah J.; Thomas, Gregory P. L.; Wall, Steven A.; Twigg, Stephen R. F.; Wilkie, Andrew O. M.
Academic Journal
In European Journal of Medical Genetics May 2018 61(5):273-279
Academic Journal
Kantaputra, Piranit N.; Klopocki, Eva; Hennig, Bianca P.; Praphanphoj, Verayuth; Le Caignec, Cédric; Isidor, Bertrand; Kwee, Mei L.; Shears, Deborah J.; Mundlos, Stefan
Academic Journal
Robertson, Stephen P.; Twigg, Stephen R.F.; Sutherland-Smith, Andrew J.; Biancalana, Valerie; Gorlin, Robert J.; Horn, Denise; Kenwrick, Susan J.; Kim, Chong A.; Morava, Eva; Newbury-Ecob, Ruth; Orstavik, Karen H.; Quarrell, Oliver W.J.; Schwartz, Charles E.; Shears, Deborah J.; Suri, Mohnish; Kendrick-Jones, John; Bacino, C.; Becker, K.; Clayton-Smith, J.
Academic Journal
Bernkopf, Marie; Abdullah, Ummi B.; Bush, Stephen J.; Wood, Katherine A.; Ghaffari, Sahar; Giannoulatou, Eleni; Koelling, Nils; Maher, Geoffrey J.; Thibaut, Loïc M.; Williams, Jonathan; Blair, Edward M.; Kelly, Fiona Blanco; Bloss, Angela; Burkitt-Wright, Emma; Canham, Natalie; Deng, Alexander T.; Dixit, Abhijit; Eason, Jacqueline; Elmslie, Frances; Gardham, Alice; Hay, Eleanor; Holder, Muriel; Homfray, Tessa; Hurst, Jane A.; Johnson, Diana; Jones, Wendy D.; Kini, Usha; Kivuva, Emma; Kumar, Ajith; Lees, Melissa M.; Leitch, Harry G.; Morton, Jenny E. V.; Németh, Andrea H.; Ramachandrappa, Shwetha; Saunders, Katherine; Shears, Deborah J.; Side, Lucy; Splitt, Miranda; Stewart, Alison; Stewart, Helen; Suri, Mohnish; Clouston, Penny; Davies, Robert W.; Wilkie, Andrew O. M.; Goriely, Anne
Nature Communications. 14(1)
Academic Journal
American Journal of Medical Genetics. Part A; Sep2018, Vol. 176 Issue 9, p2004-2008, 5p
Academic Journal
Clinical Dysmorphology; Jul2017, Vol. 26 Issue 3, p157-160, 4p, 2 Black and White Photographs, 1 Chart
Academic Journal
Huang, Lijia; Vanstone, Megan R.; Hartley, Taila; Osmond, Matthew; Barrowman, Nick; Allanson, Judith; Baker, Laura; Dabir, Tabib A.; Dipple, Katrina M.; Dobyns, William B.; Estrella, Jane; Faghfoury, Hanna; Favaro, Francine P.; Goel, Himanshu; Gregersen, Pernille A.; Gripp, Karen W.; Grix, Art; Guion-Almeida, Maria-Leine; Harr, Margaret H.; Hudson, Cindy; Hunter, Alasdair G.W.; Johnson, John; Joss, Shelagh K.; Kimball, Amy; Kini, Usha; Kline, Antonie D.; Lauzon, Julie; Lildballe, Dorte L.; López-González, Vanesa; Martinezmoles, Johanna; Meldrum, Cliff; Mirzaa, Ghayda M.; Morel, Chantal F.; Morton, Jenny E.V.; Pyle, Louise C.; Quintero-Rivera, Fabiola; Richer, Julie; Scheuerle, Angela E.; Schönewolf-Greulich, Bitten; Shears, Deborah J.; Silver, Josh; Smith, Amanda C.; Temple, Karen I.; van de Kamp, Jiddeke M.; van Dijk, Fleur S.; Vandersteen, Anthony M.; White, Sue M.; Zackai, Elaine H.; Zou, Ruobing; Consortium, Care4Rare Canada; Bulman, Dennis E.; Boycott, Kym M.; Lines, Matthew A.
Human Mutation. Feb 01, 2016 37(2):148-154
Academic Journal
Parker, Michael J.; Fryer, Alan E.; Shears, Deborah J.; Lachlan, Katherine L.; McKee, Shane A.; Magee, Alex C.; Mohammed, Shehla; Vasudevan, Pradeep C.; Park, Soo-Mi; Benoit, Valérie; Lederer, Damien; Maystadt, Isabelle; study, DDD; FitzPatrick, David R.
American Journal Of Medical Genetics - A. Oct 01, 2015 167(10):2231-2237
Academic Journal
ROBERTSON, STEPHEN P.; SHEARS, DEBORAH J.; OEI, PAUL; WINTER, ROBIN M.; SCAMBLER, PETER J; AFTIMOS, SALIM; SAVARIRAYAN, RAVI
Journal of Medical Genetics; Dec2000, Vol. 37 Issue 12, p959-964, 6p
Academic Journal
Robertson, Stephen P.; Jenkins, Zandra A.; Morgan, Timothy; Adès, Lesley; Aftimos, Salim; Boute, Odile; Fiskerstrand, Torunn; Garcia-Miñaur, Sixto; Grix, Arthur; Green, Andrew; Kaloustian, Vazken Der; Lewkonia, Ray; McInnes, Brenda; van Haelst, Mieke M.; Macini, Grazia; Illés, Tamás; Mortier, Geert; Newbury-Ecob, Ruth; Nicholson, Linda; Scott, Charles I.; Ochman, Karolina; Brożek, Izabela; Shears, Deborah J.; Superti-Furga, Andrea; Suri, Mohnish; Whiteford, Margo; Wilkie, Andrew O.M.; Krakow, Deborah
American Journal Of Medical Genetics - A. Aug 15, 2006 140A(16):1726-1736
Academic Journal
SHEARS, DEBORAH J.; ENDRIS, VOLKER; GOKHALE, DAVID A.; DEARDEN, SIMON P.; RADFORD, JOHN A.; RAPPOLD, GUDRUN A.; TAYLOR, G. MALCOLM
British Journal of Haematology. Apr 01, 2003 121(2):377-379
Academic Journal
Ansari, Morad; Rainger, Jacqueline; Hanson, Isabel M.; Williamson, Kathleen A.; Sharkey, Freddie; Harewood, Louise; Sandilands, Angela; Clayton-Smith, Jill; Dollfus, Helene; Bitoun, Pierre; Meire, Francoise; Fantes, Judy; Franco, Brunella; Lorenz, Birgit; Taylor, David S.; Stewart, Fiona; Willoughby, Colin E.; McEntagart, Meriel; Khaw, Peng Tee; Clericuzio, Carol; Van Maldergem, Lionel; Williams, Denise; Newbury-Ecob, Ruth; Traboulsi, Elias I.; Silva, Eduardo D.; Madlom, Mukhlis M.; Goudie, David R.; Fleck, Brian W.; Wieczorek, Dagmar; Kohlhase, Juergen; McTrusty, Alice D.; Gardiner, Carol; Yale, Christopher; Moore, Anthony T.; Russell-Eggitt, Isabelle; Islam, Lily; Lees, Melissa; Beales, Philip L.; Tuft, Stephen J.; Solano, Juan B.; Splitt, Miranda; Hertz, Jens Michael; Prescott, Trine E.; Shears, Deborah J.; Nischal, Ken K.; Doco-Fenzy, Martine; Prieur, Fabienne; Temple, I. Karen; Lachlan, Katherine L.; Damante, Giuseppe; Morrison, Danny A.; van Heyningen, Veronica; FitzPatrick, David R.
PLoS ONE. April 28, 2016, Vol. 11 Issue 4, e0153757
Academic Journal
Shears, Deborah J.; Vassal, Humberto J.; Goodman, Frances R.; Palmer, Rodger W.; Reardon, William; Superti-Furga, Andrea; Scambler, Peter J.; Winter, Robin M.
Nature Genetics; May1998, Vol. 19 Issue 1, p70-73, 4p
Academic Journal
Lehalle, Daphne; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Begtrup, Amber; Boute-Benejean, Odile; Charles, Perrine; Cho, Megan T.; Clarkson, Amanda; Devinsky, Orrin; Duffourd, Yannis; Duplomb-Jego, Laurence; Gerard, Benedicte; Jacquette, Aurelia; Kuentz, Paul; Masurel-Paulet, Alice; McDougall, Carey; Moutton, Sebastien; Olivie, Hilde; Park, Soo-Mi; Rauch, Anita; Revencu, Nicole; Riviere, Jean-Baptiste; Rubin, Karol; Simonic, Ingrid; Shears, Deborah J.; Smol, Thomas; Tavares, Ana Lisa Taylor; Terhal, Paulien; Thevenon, Julien; Van Gassen, Koen; Vincent-Delorme, Catherine; Willemsen, Marjolein H.; Wilson, Golder N.; Zackai, Elaine; Zweier, Christiane; Callier, Patrick; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence
Academic Journal
Gray, Mary J.; van Kogelenberg, Margriet; Beddow, Rachel; Morgan, Tim; Wordsworth, Paul; Shears, Deborah J.; Robertson, Stephen P.; Hurst, Jane A.
Academic Journal
Robertson, Stephen P.; Jenkins, Zandra A.; Morgan, Timothy; Adès, Lesley; Aftimos, Salim; Boute, Odile; Fiskerstrand, Torunn; Garcia-Minãur, Sixto; Grix, Arthur; Green, Andrew; Der Kaloustian, Vazken; Lewkonia, Ray; McInnes, Brenda; Van Haelst, Mieke M.; Macini, Grazia; Illès, Tamás; Mortier, Geert; Newbury-Ecob, Ruth; Nicholson, Linda; Scott, Charles I.; Ochman, Karolina; Brozek, Izabela; Shears, Deborah J.; Superti-Furga, Andrea; Suri, Mohnish; Whiteford, Margo; Wilkie, Andrew O.M.; Krakow, Deborah
Robertson, S P, Jenkins, Z A, Morgan, T, Adès, L, Aftimos, S, Boute, O, Fiskerstrand, T, Garcia-Minãur, S, Grix, A, Green, A, Der Kaloustian, V, Lewkonia, R, McInnes, B, Van Haelst, M M, Macini, G, Illès, T, Mortier, G, Newbury-Ecob, R, Nicholson, L, Scott, C I, Ochman, K, Brozek, I, Shears, D J, Superti-Furga, A, Suri, M, Whiteford, M, Wilkie, A O M & Krakow, D 2006, 'Erratum : Frontometaphyseal dysplasia: Mutations in FLNA and phenotypic diversity (American Journal of Medical Genetics 140A, (1726-1736) DOI 10.1002/ajmg.a.31549', American Journal of Medical Genetics, Part A, vol. 140, no. 24. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31322
Academic Journal
Aza-Carmona, Miriam; Shears, Deborah J.; Barca-Tierno, Veronica; Belinchon, Alberta; Benito-Sanz, Sara; Gorbenko del Blanco, Darya; Argente, Jesus; Gracia, Ricardo; Campos-Barros, Angel; Scambler, Peter J.; Heath, Karen E.
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