학술논문
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Academic Journal
Ankit K. Desai; Eleanor Rodriguez-Rassi; Suhag Parikh; Rossana Sanchez Russo; David Kronn; J. Austin Hamm; Irene J. Chang; Damara Ortiz; Molly McPheron; Holly Lydigsen; Stephanie DeArmey; Sarah P. Young; Priya S. Kishnani
Genetics in Medicine Open, Vol 4, Iss , Pp 103478- (2026)
Academic Journal
Molly M. Crenshaw; Yasmeen Midgette; Shruthi Mohan; Ruhan Wei; Mariele Anneling; Monika Williams; Milap Patel; Benjamin T. Cocanougher; Sarah P. Young; Dmitriy Niyazov; Areeg El‐Gharbawy; Ashlee R. Stiles
JIMD Reports, Vol 67, Iss 1, Pp n/a-n/a (2026)
Academic Journal
Iskren Menkovic; Neelam Makhijani; Ludmila Francescatto; Surekha Pendyal; Christine Stanley; Sarah P. Young; Dwight D. Koeberl; Dmitriy Niyazov; Ashlee R. Stiles
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 45, Iss , Pp 101278- (2025)
Academic Journal
Zahra Nasseri Moghaddam; Emily K. Reinhardt; Audrey Thurm; Beth K. Potter; Maureen Smith; Celeste Graham; Beth H. Tiller; Steven A. Baker; Deborah A. Bilder; Regina Bogar; Jacobus Britz; Rachel Cafferty; Daniel P. Coller; Ton J. DeGrauw; Vicky Hall; Gerald S. Lipshutz; Nicola Longo; Saadet Mercimek-Andrews; Judith S. Miller; Marzia Pasquali; Gajja S. Salomons; Andreas Schulze; Celine P. Wheaton; Kayla F. Williams; Sarah P. Young; Jasmine Li; Sofia Balog; Theresa Selucky; Sylvia Stöckler-Ipsiroglu; Heidi Wallis
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 20, Iss 1, Pp 1-17 (2025)
Academic Journal
Iskren Menkovic; Monika Williams; Neelam Makhijani; Ruhan Wei; Sarah P. Young; Areeg El-Gharbawy; Ashlee R. Stiles
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 42, Iss , Pp 101191- (2025)
Whole exome sequencing reveals a dual diagnosis of BCAP31-related syndrome and glutaric aciduria III
Academic Journal
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 40, Iss , Pp 101117- (2024)
Academic Journal
Monika Williams; Iskren Menkovic; Pamela Reitnauer; Eileen Gilbert; Dwight Koeberl; Sarah P. Young; Ashlee R. Stiles
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 38, Iss , Pp 101062- (2024)
Academic Journal
Pascale Tuyaa-Boustugue; Ingrid Jantzen; Haoyue Zhang; Sarah P. Young; Pierre Broqua; Mireille Tallandier; Eugeni Entchev
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 37, Iss , Pp 101011- (2023)
Academic Journal
Sarah P. Young; Aleena Khan; Ela Stefanescu; Andrea M. Seifts; Ghada Hijazi; Stephanie Austin; Priya S. Kishnani
JIMD Reports, Vol 58, Iss 1, Pp 37-43 (2021)
Academic Journal
Sang-oh Han; Songtao Li; Angela McCall; Benjamin Arnson; Jeffrey I. Everitt; Haoyue Zhang; Sarah P. Young; Mai K. ElMallah; Dwight D. Koeberl
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 17, Iss , Pp 133-142 (2020)
Academic Journal
Ghada Hijazi; Anna Paschall; Sarah P. Young; Brian Smith; Laura E. Case; Tracy Boggs; Sathya Amarasekara; Stephanie L. Austin; Surekha Pendyal; Areeg El-Gharbawy; Kristen L. Deak; Andrew J. Muir; Priya S. Kishnani
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss , Pp 100821- (2021)
Academic Journal
Carla Nasca; Olivia Barnhill; Paolo DeAngelis; Kathleen Watson; Jue Lin; James Beasley; Sarah P. Young; Alison Myoraku; Josh Dobbin; Benedetta Bigio; Bruce McEwen; Natalie Rasgon
Neurobiology of Stress, Vol 15, Iss , Pp 100407- (2021)
Academic Journal
Hye-Ri Kang; Lauren Waskowicz; Andrea M. Seifts; Dustin J. Landau; Sarah P. Young; Dwight D. Koeberl
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 13, Iss , Pp 265-273 (2019)
Academic Journal
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 4, Iss C, Pp 39-41 (2015)
Academic Journal
Madeline G. Hemmingsen; Guo-Fang Zhang; Yunhan Ma; Hannah Marchuk; Kalyani R. Patel; Tong Chen; Xinning Li; Mark Chapman; Sabrina Collias; Dolores H. Lopez-Terrada; James Beasley; Ashlee R. Stiles; Randy J. Chandler; Charles P. Venditti; Sarah P. Young; Mercedes Barzi; Beatrice Bissig-Choisat; Doug Krafte; Christopher B. Newgard; Karl-Dimiter Bissig
JCI Insight
Academic Journal
You Wang; Suhong Zhu; Wentao He; Hannah Marchuk; Eva Richard; Lourdes R. Desviat; Sarah P. Young; Dwight Koeberl; Takhar Kasumov; Xiaoxin Chen; Guo-Fang Zhang
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Academic Journal
Neha Regmi; Daniel Kenney-Jung; Grace Stafford; Michael Malinzak; Gail A. Spiridigliozzi; Tracy Boggs; Rebecca L. Koch; Phillip Brian Smith; Laura E. Case; Sarah P. Young; Harrison N. Jones; Priya S. Kishnani
Genetics in Medicine. 27:101590
Quantitative muscle ultrasound as a window into disease progression in infantile-onset Pompe disease
Academic Journal
Neelam Makhijani; Myriam Boueri; Bijan Abar; Tracy Boggs; Laura E. Case; Natalia L. Gonzalez; Lisa D. Hobson-Webb; Sarah P. Young; Priya S. Kishnani
Molecular Genetics and Metabolism. 146:109237
Academic Journal
Akos Herzeg; Beltran Borges; Billie R. Lianoglou; Juan Gonzalez‐Velez; Emma Canepa; Dane Munar; Sarah P. Young; Deeksha Bali; Michel H. Gelb; Pranesh Chakraborty; Priya S. Kishnani; Paul Harmatz; Jennifer L. Cohen; Tippi C. MacKenzie
Prenatal Diagnosis, vol 43, iss 13
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