학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 31건 | 목록
1~10
Academic Journal
Rogers, A.; Leblanc, S.; McGregor, L.; Sallevelt, S.C.E.H.; Liebelt, J.; Barnett, C.P.; Kassahn, K.S.; De Jong, L.; Gao, S.; Soubrier, J.; Waters, W.; Hardy, T.S.E.; Fletcher, J.M.; Scott, H.S.; Kulkarni, A.; Rawlings, L.H.; Simons, K.; Kenyon, R.; Lin, M.; King, R.; Lawrence, D.M.; Muller, P.
In: Australian and New Zealand Journal of Obstetrics and Gynaecology . (Australian and New Zealand Journal of Obstetrics and Gynaecology, 2024)
SMDT1 variants impair EMRE-mediated mitochondrial calcium uptake in patients with muscle involvement
Academic Journal
Bulthuis, E.P.; Adjobo-Hermans, M.J.W.; de Potter, B.; Hoogstraten, S.; Wezendonk, L.H.T.; Willems, P.H.G.M.; Koopman, W.J.H.; Tutakhel, O.A.Z.; Wintjes, L.T.; van den Heuvel, B.; Kamsteeg, E.-J.; Gozalbo, M.E.R.; Sallevelt, S.C.E.H.; Koudijs, S.M.; Nicolai, J.; de Bie, C.I.; Hoogendijk, J.E.; Rodenburg, R.J.
In: Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease . (Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease, December 2023, 1869(8))
Academic Journal
Knight, L.S.W.; Mullany, S.; Taranath, D.A.; Berry, E.C.; Marshall, H.N.; Hollitt, G.L.; Souzeau, E.; Craig, J.E.; Siggs, O.M.; Ruddle, J.B.; Barnett, C.P.; Sallevelt, S.C.E.H.
In: Molecular Vision . (Molecular Vision, 2022, 28:257-268)
Academic Journal
Guo, L.; de Coo, I.F.M.; van Tienen, F.H.J.; Smeets, H.J.M.; Engelen, B.P.H.; Hemel, I.M.G.M.; Gerards, M.; Vreeburg, M.; Sallevelt, S.C.E.H.; Hellebrekers, D.M.E.I.; Jacobs, E.H.; Sadeghi-Niaraki, F.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, December 2021, 29(12):1789-1795)
Academic Journal
Sallevelt, S.C.E.H.; Stegmann, A.P.A.; de Koning, B.; Velter, C.; Steyls, A.; van Esch, M.; Esteki, M.Z.; de Die-Smulders, C.E.M.; van den Wijngaard, A.; Brunner, H.G.; Paulussen, A.D.C.; Lakeman, P.; Yntema, H.; Gilissen, C.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, June 2021, 23(6):1125-1136)
Academic Journal
Teunissen, M.W.A.; Vermeulen, R.J.; Nicolai, J.; Kamsteeg, E.-J.; Pennings, M.; Sallevelt, S.C.E.H.; Bauer, N.J.C.
In: Neurology: Genetics . (Neurology: Genetics, 9 April 2021, 7(2):e564)
Academic Journal
Deden, C.; Neveling, K.; Faas, B.; Nelen, M.; Feenstra, I.; van Zelst-Stams, W.A.G.; Corsten-Janssen, N.; Zafeiropopoulou, D.; Gilissen, C.; Gardeitchik, T.; Pfundt, R.; Rinne, T.; de Leeuw, N.; Vissers, L.E.L.M.; Yntema, H.G.; Sallevelt, S.C.E.H.; Paulussen, A.; Stevens, S.J.C.; Sikkel, E.; Elting, M.W.; van Maarle, M.C.; Diderich, K.E.M.; Lichtenbelt, K.D.; Lachmeijer, G.
In: Prenatal Diagnosis . (Prenatal Diagnosis, 1 July 2020, 40(8):972-983)
Book
(Handbook of Clinical Neurology, January 2023, 194:207-228)
Academic Journal
van der Sluijs, P.J.; Bijlsma, E.K.; van Haeringen, A.; den Hollander, N.S.; Kant, S.G.; Ruivenkamp, C.A.L.; Santen, G.W.E.; Jansen, S.; Marcelis, C.; Ockeloen, C.W.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Vergano, S.A.; Adachi-Fukuda, M.; Alanay, Y.; AlKindy, A.; Baban, A.; Bayat, A.; Beck-Wödl, S.; Grasshoff, U.; Berry, K.; Bok, L.A.; Brouwer, A.F.J.; van der Burgt, I.; Campeau, P.M.; Canham, N.; Gardham, A.; Chrzanowska, K.; Krajewska-Walasek, M.; Chu, Y.W.Y.; Chung, B.H.Y.; Dahan, K.; Destree, A.; Lederer, D.; Maystadt, I.; De Rademaeker, M.; Dudding-Byth, T.; Earl, R.; Elcioglu, N.; Elias, E.R.; Fagerberg, C.; Gener, B.; Gerkes, E.H.; Herkert, J.C.; Veenstra-Knol, H.E.; Heitink, K.R.; Steenbeek, D.; Horn, D.; Hunt, D.; Kato, M.; Kayserili, H.; Kersseboom, R.; Mancini, G.M.S.; Kilic, E.; Lammers, K.; Laulund, L.W.; Lees, M.; Wilson, L.C.; López-González, V.; Maas, S.; Martinez, F.; Orellana, C.; Rosello, M.; McGuire, M.; McKee, S.; Mehta, S.; Metcalfe, K.; Clayton-Smith, J.; Milunsky, J.; Mizuno, S.; Moeschler, J.B.; Netzer, C.; Riehmer, V.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Okamoto, N.; Olminkhof, S.N.M.; Pasquier, L.; Pottinger, C.; Robertson, S.P.; Roifman, M.; Rooryck, C.; Ropers, F.G.; Sagiroglu, M.S.; Sallevelt, S.C.E.H.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.T.R.M.; Sanchis Calvo, A.; Simsek-Kiper, P.O.; Utine, G.E.; Soares, G.; Solaeche, L.; Sonmez, F.M.; Splitt, M.; Tanabe, S.; Uctepe, E.; Venkateswaran, S.; Vilain, C.; Vincent-Delorme, C.; Wheeler, P.; Wilson, G.N.; Wollnik, B.; Kosho, T.; Wieczorek, D.; Eichler, E.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 June 2019, 21(6):1295-1307)
Academic Journal
Westra, D.; Schouten, M.I.; Pennings, M.; Meijer, R.; Gillissen, C.; Kamsteeg, E.-J.; Stunnenberg, B.C.; Saris, C.G.J.; Van Engelen, B.G.; Voermans, N.C.; Kusters, B.; Erasmus, C.E.; Bulk, S.; Verschuuren-Bemelmans, C.C.; Gerkes, E.H.; De Geus, C.; Van Der Zwaag, P.A.; Chan, S.; Chung, B.; Barge-Schaapveld, D.Q.C.M.; Kriek, M.; Sznajer, Y.; Van Spaendonck-Zwarts, K.; Van Der Kooi, A.J.; Krause, A.; Schönewolf-Greulich, B.; De Die-Smulders, C.; Sallevelt, S.C.E.H.; Krapels, I.P.C.; Rasmussen, M.; Maystadt, I.; Kievit, A.J.A.; Witting, N.
In: Journal of Neuromuscular Diseases . (Journal of Neuromuscular Diseases, 2019, 6(2):241-258)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Sallevelt, S.C.E.H.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어