학술논문
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1~20
Academic Journal
Jonathan Pini; Emanuela Martinuzzi; Sandra Dhifallah; Abderhmane Slioui; Angela Puma; Luisa Villa; Michele Cavalli; Andra Ezaru; Jérémy Garcia; Manuela Gambella; Federico Torre; Luca Jacopo Pavan; Nicolas Glaichenhaus; Sabrina Sacconi
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 13, Iss 2, Pp 310-323 (2026)
Academic Journal
Benoît Sanson; Abderhmane Slioui; Jérémy Garcia; Lori Klouvi; Julie Lejeune; Caroline Stalens; Céline Guien; Sitraka Rabarimeriarijaona; Rafaëlle Bernard; Juliette Nectoux; Sharham Attarian; Anne-Laure Bédat-Millet; Françoise Bouhour; François Constant Boyer; Jean-Baptiste Chanson; Ariane Choumert; Pascal Cintas; Elisa De La Cruz; Léonard Féasson; Maxime Fournier; Karima Ghorab; Agnès Jacquin-Piques; Pascal Laforêt; Armelle Magot; Maud Michaud; Jean-Baptiste Noury; Guilhem Solé; Marco Spinazzi; Tanya Stojkovic; Céline Tard; Luisa Villa; Christophe Béroud; Sabrina Sacconi; the French FSHD registry collaboration group
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 20, Iss 1, Pp 1-12 (2025)
Academic Journal
Sabrina Sacconi; Luisa Villa; Guilhem Sole; Anne-Sophie Lia; Michele Cavalli; Andra Ezaru; Nathalie Bonello; Angela Rita Puma
BMJ Connections. Clinical Genetics and Genomics, Vol 3, Iss 1 (2026)
Academic Journal
Abderhmane Slioui; Giulia Tammam; Fiammetta Vanoli; Adela Della Marina; Stanislav Vohanka; Nils Erik Gilhus; Isabella Moroni; Maria Isabel Leite; Fredrik Piehl; Carlo Antozzi; Jonathan Pini; Frauke Stascheit; Shahram Attarian; Ernestina Santos; Jan Verschuuren; Lou Canonge; Jeremy Garcia; Caroline Perriard; Elena Cortés-Vicente; Renato Mantegazza; Andreas Meisel; Sabrina Sacconi
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 20, Iss 1, Pp 1-13 (2025)
Academic Journal
Angela Puma; Aurora Parrotta; Nicolas Azulay; Andra Ezaru; Michele Cavalli; Mihai Ioncea; Luisa Villa; Nicolae Grecu; Giulia Tammam; Sabrina Sacconi; Simona Maccora; Charles Raffaelli
Brain and Behavior, Vol 15, Iss 7, Pp n/a-n/a (2025)
Academic Journal
Sabrina Sacconi; Guilhem Sole; Annie Archer; Pierre Boulanger; Anne Crochard; Jean-Philippe Bertocchio; Aliénor Richard; Pierre-Edouard Villy
BMJ Open, Vol 14, Iss 12 (2024)
Academic Journal
Angela Puma; Nicolae Grecu; Raluca Ș. Badea; Adeline Morisot; Roxana Zugravu; Mihai B. Ioncea; Michele Cavalli; Oana Lăcătuș; Andra Ezaru; Chorfa Hacina; Luisa Villa; Charles Raffaelli; Nicolas Azulay; Sabrina Sacconi
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Academic Journal
Emmanuelle Salort-Campana; Guilhem Solé; Armelle Magot; Céline Tard; Jean-Baptiste Noury; Anthony Behin; Elisa De La Cruz; François Boyer; Claire Lefeuvre; Marion Masingue; Louise Debergé; Armelle Finet; Mélanie Brison; Marco Spinazzi; Antoine Pegat; Sabrina Sacconi; Edoardo Malfatti; Ariane Choumert; Rémi Bellance; Anne-Laure Bedat-Millet; Léonard Feasson; Carole Vuillerot; Agnès Jacquin-Piques; Maud Michaud; Yann Pereon; Tanya Stojkovic; Pascal Laforêt; Shahram Attarian; Pascal Cintas
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
Academic Journal
Ali A. Habib; Sabrina Sacconi; Giovanni Antonini; Elena Cortés-Vicente; Julian Grosskreutz; Zabeen K. Mahuwala; Renato Mantegazza; Robert M. Pascuzzi; Kimiaki Utsugisawa; John Vissing; Tuan Vu; Heinz Wiendl; Marion Boehnlein; Bernhard Greve; Franz Woltering; Vera Bril
Therapeutic Advances in Neurological Disorders, Vol 17 (2024)
Academic Journal
John Vissing; Renato Mantegazza; Sabrina Sacconi; Julian Grosskreutz; Robert M Pascuzzi; Vera Bril; Ali A Habib; Tuan Vu; Bernhard Greve; Jeremy Welton; Raphaëlle Beau Lejdstrom; Fiona Grimson; Zabeen K Mahuwala; Thaïs Tarancón
BMJ Neurology Open, Vol 6, Iss Suppl 1 (2024)
Academic Journal
Mark Roberts; Jordi Diaz-Manera; Antonio Toscano; Sabrina Sacconi; Mazen M Dimachkie; Nicole Armstrong; Robert Henderson; Benedikt Schoser; Priya S Kishnani; Olivier Huynh-Ba; Nathan Thibault; Young Chul Choi; Shugo Suwazono; Paulo Victor Sgobbi de Souza; Magali Periquet
BMJ Neurology Open, Vol 6, Iss Suppl 1 (2024)
Academic Journal
Walaa Karazi; Renata S. Scalco; Mads G. Stemmerik; Nicoline Løkken; Alejandro Lucia; Alfredo Santalla; Andrea Martinuzzi; Marinela Vavla; Gianluigi Reni; Antonio Toscano; Olimpia Musumeci; Carlyn V. Kouwenberg; Pascal Laforêt; Beatriz San Millán; Irene Vieitez; Gabriele Siciliano; Enrico Kühnle; Rebecca Trost; Sabrina Sacconi; Hacer Durmus; Biruta Kierdaszuk; Andrew Wakelin; Antoni L. Andreu; Tomàs Pinós; Ramon Marti; Ros Quinlivan; John Vissing; Nicol C. Voermans; EUROMAC Consortium
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
Academic Journal
Maria Sol Jacome Burbano; Jérôme D. Robin; Serge Bauwens; Marjorie Martin; Emma Donati; Lucia Martínez; Peipei Lin; Sabrina Sacconi; Frédérique Magdinier; Eric Gilson
Communications Biology, Vol 6, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
Academic Journal
Valeria Manera; Claudia Partos; Olivier Beauchet; Michel Benoit; Benjamin Dupetit; Julia Elbaum; Roxane Fabre; Morgane Gindt; Auriane Gros; Rachid Guerchouche; Stefan Klöppel; Alexandra König; Annick Martin; Aurélie Mouton; Marie-Pierre Pancrazi; Antonios Politis; Gabriel Robert; Guillaume Sacco; Sabrina Sacconi; Kim Sawchuk; Fabio Solari; Lucille Thiebot; Pietro Davide Trimarchi; Radia Zeghari; Philippe Robert
Internet Interventions, Vol 34, Iss , Pp 100660- (2023)
Academic Journal
Benoît Sanson; Caroline Stalens; Céline Guien; Luisa Villa; Catherine Eng; Sitraka Rabarimeriarijaona; Rafaëlle Bernard; Pascal Cintas; Guilhem Solé; Vincent Tiffreau; Andoni Echaniz-Laguna; Armelle Magot; Raul Juntas Morales; François Constant Boyer; Aleksandra Nadaj-Pakleza; Agnès Jacquin-Piques; Christophe Béroud; Sabrina Sacconi; The French FSHD registry collaboration group
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Academic Journal
Sujatha Jagannathan; Jessica C. de Greef; Lawrence J. Hayward; Kyoko Yokomori; Davide Gabellini; Karlien Mul; Sabrina Sacconi; Jamshid Arjomand; June Kinoshita; Scott Q. Harper
Skeletal Muscle, Vol 12, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
Academic Journal
Valérie Biancalana; John Rendu; Annabelle Chaussenot; Helen Mecili; Eric Bieth; Mélanie Fradin; Sandra Mercier; Maud Michaud; Marie-Christine Nougues; Laurent Pasquier; Sabrina Sacconi; Norma B. Romero; Pascale Marcorelles; François Jérôme Authier; Antoinette Gelot Bernabe; Emmanuelle Uro-Coste; Claude Cances; Bertrand Isidor; Armelle Magot; Marie-Christine Minot-Myhie; Yann Péréon; Julie Perrier-Boeswillwald; Gilles Bretaudeau; Nicolas Dondaine; Alison Bouzenard; Mégane Pizzimenti; Bruno Eymard; Ana Ferreiro; Jocelyn Laporte; Julien Fauré; Johann Böhm
Acta Neuropathologica Communications, Vol 9, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Academic Journal
Jordi Diaz-Manera; Channa Hewamadduma; Giovanni Meola; Federica Montagnese; Sabrina Sacconi; Philipp von Gallwitz; Ulrike Nowak; Robert Pleticha; Alla Zozulya Weidenfeller
European Medical Journal, Vol 6, Iss 2, Pp 37-46 (2021)
Academic Journal
Tomàs Pinós; Antoni L. Andreu; Claudio Bruno; Georgios M. Hadjigeorgiou; Ronald G. Haller; Pascal Laforêt; Alejandro Lucía; Miguel A. Martín; Andrea Martinuzzi; Carmen Navarro; Piraye Oflazer; Jean Pouget; Ros Quinlivan; Sabrina Sacconi; Renata S. Scalco; Antonio Toscano; John Vissing; Matthias Vorgerd; Andrew Wakelin; Ramon Martí; EUROMAC Consortium
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
Academic Journal
Pascal Laforêt; Michio Inoue; Evelyne Goillot; Claire Lefeuvre; Umut Cagin; Nathalie Streichenberger; Sarah Leonard-Louis; Guy Brochier; Angeline Madelaine; Clemence Labasse; Carola Hedberg-Oldfors; Thomas Krag; Louisa Jauze; Julien Fabregue; Philippe Labrune; Jose Milisenda; Aleksandra Nadaj-Pakleza; Sabrina Sacconi; Federico Mingozzi; Giuseppe Ronzitti; François Petit; Benedikt Schoser; Anders Oldfors; John Vissing; Norma B. Romero; Ichizo Nishino; Edoardo Malfatti
Acta Neuropathologica Communications, Vol 7, Iss 1, Pp 1-16 (2019)
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