학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 7건 | 목록
1~10
Academic Journal
Bowles, B.; Ferrer, A.; Pinto e Vairo, F.; Babovic-Vuksanovic, D.; Lanpher, B.C.; Klee, E.W.; Nishimura, C.J.; Smith, R.J.; Rey, T.; Bloch-Zupan, A.; Gérard, B.; Leheup, B.; Sullivan, J.; Schoch, K.; Shashi, V.; Stong, N.; Agolini, E.; Cocciadiferro, D.; Loddo, S.; Genovese, S.; Williams, A.; Cummings, A.; Hamm, J.A.; Roadhouse, C.; Li, C.; McWalter, K.; Wentzensen, I.M.; Dentici, M.L.; Dallapiccola, B.; Radio, F.C.; Ankala, A.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davids, M.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Johnston, J.M.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanza, I.R.; Lau, C.C.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Mak, B.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Scott, C.R.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Scott, D.A.; Sharma, P.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tamburro, C.P.; Tan, Q.K.-G.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.W.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, August 2021, 185(8):2417-2433)
Academic Journal
Radio, F.C.; Ciolfi, A.; Pantaleoni, F.; Motta, M.; Carrozzo, R.; Dentici, M.L.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Pang, K.; Liu, Z.; Holder, J.L.; Levy, M.A.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Hernández-García, A.; Scott, D.A.; Pedace, L.; de Boer, E.; de Vries, B.B.A.; van Bon, B.W.; Wevers, M.R.; Pfundt, R.; Stegmann, A.P.A.; Vissers, L.E.L.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Kerr, B.; Kingston, H.M.; Chandler, K.E.; Bruselles, A.; Stellacci, E.; Lo Cicero, S.; McWalter, K.; Desai, M.; Monaghan, K.G.; Telegrafi, A.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Au, M.; Grand, K.; Sanchez-Lara, P.A.; Baez, J.; Graham, J.M.; Lindstrom, K.; Kulch, P.; Sebastian, J.; Madan-Khetarpal, S.; Roadhouse, C.; MacKenzie, J.J.; Monteleone, B.; Saunders, C.J.; Jean Cuevas, J.K.; Cross, L.; Zhou, D.; Hartley, T.; Sawyer, S.L.; Boycott, K.M.; Monteiro, F.P.; Secches, T.V.; Kok, F.; Schultz-Rogers, L.E.; Macke, E.L.; Morava, E.; Klee, E.W.; Kemppainen, J.; Iascone, M.; Selicorni, A.; Tenconi, R.; Amor, D.J.; Gallacher, L.; Pais, L.; Turnpenny, P.D.; Stals, K.; Ellard, S.; Cabet, S.; Lesca, G.; Pascal, J.; Steindl, K.; Rauch, A.; Ravid, S.; Weiss, K.; Castle, A.M.R.; Carter, M.T.; Kalsner, L.; Sheehan, W.; Elias, A.F.; Shinde, D.N.; Towne, M.C.; Robin, N.H.; Goodloe, D.; Sherbini, O.; Vanderver, A.; Bluske, K.; Hagelstrom, R.T.; Zanus, C.; Faletra, F.; Musante, L.; Gasparini, P.; Kurtz-Nelson, E.C.; Earl, R.K.; Anderlid, B.-M.; Morin, G.; van Slegtenhorst, M.; Diderich, K.E.M.; Brooks, A.S.; Barakat, T.S.; Gribnau, J.; Boers, R.G.; Finestra, T.R.; Carter, L.B.; Faivre, L.; Wang, T.; Eichler, E.E.; Priolo, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 March 2021, 108(3):502-516)
Academic Journal
Lee, Y.-R.; Choi, T.-I.; Kim, C.-H.; Khan, K.; Mooney, M.R.; Katsanis, N.; Davis, E.E.; Baig, S.M.; Armfield-Uhas, K.; Srikanth, S.; Norris, J.W.; Moreland, T.; Lyons, M.J.; Skinner, C.; Stevenson, R.E.; Schwartz, C.E.; Thompson, N.A.; Adams, D.J.; Pardo, M.; Yu, L.; Choudhary, J.S.; Peng, Y.; Alexov, E.; Gripp, K.W.; Aleck, K.A.; Li, C.; Roadhouse, C.; Spence, E.; Kwon, S.J.; Park, H.-M.; Yu, D.; Do Heo, W.; Wentzensen, I.M.; Telegrafi, A.; McWalter, K.; Ramsey, K.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2020, 11(1))
Academic Journal
Tao, P.; Wang, S.; Wang, J.; Zhang, J.; Fang, R.; Han, H.; Yang, Z.; Yu, X.; Zhou, Q.; Sun, J.; Wang, Y.; Ying, W.; Zhou, Q.; Hou, J.; Wang, W.; Sun, B.; Yang, M.; Liu, D.; Wang, X.; Wu, Z.; Pan, H.; Huang, X.; Li, W.; Yuan, J.; Bai, R.; Haude, K.; McWalter, K.; Lee, P.Y.; Li, H.; Deuitch, N.; Zhang, Y.; Dissanayake, D.; Roadhouse, C.; MacKenzie, J.J.; Laxer, R.M.; Aksentijevich, I.
In: Nature . (Nature, 2 January 2020, 577(7788):109-114)
Academic Journal
Mak, C.C.Y.; Leung, G.; Pei, S.; Yu, M.; Chung, B.H.Y.; Doherty, D.; Mehaffey, M.G.; Bamshad, M.J.; Dobyns, W.B.; Ishak, G.E.; Lin, A.E.; Steeves, M.; Vegas, N.; Dimartino, C.; Filippini, F.; Lyonnet, S.; Amiel, J.; Gordon, C.T.; Cormier-Daire, V.; Cho, M.T.; Yang, S.; Millan, F.; Henderson, L.B.; Wentzensen, I.M.; Viot, G.; Weisfeld-Adams, J.D.; Apple, B.; Lessel, D.; Luettgen, S.; Joss, S.; McGowan, R.; Li, C.; Roadhouse, C.; Gonzaga-Jauregui, C.; Zarate, Y.A.; Ehmke, N.; Horn, D.; Troyer, C.; Wilson, W.G.; Kant, S.G.; Hoffer, M.J.V.; Lee, Y.; Choi, M.; Barone Pritchard, A.; Zackai, E.; McDougall, C.; Bend, E.G.; Stolerman, E.; Lebrun, N.; Bienvenu, T.; Martin, P.-M.; Shieh, J.T.; Puk, O.; Zahir, F.R.; Gibson, W.T.; Friedman, J.M.; Seman, A.; Stoler, J.; Murrell, J.R.; Francisco, E.; Strom, T.M.; Amlie-Wolf, L.; Gripp, K.W.; Kaindl, A.M.; Halbach, S.; Waggoner, D.; Basel-Salmon, L.; Lev-El, N.; Orenstein, N.; Denecke, J.; Vissers, L.E.L.M.; Radtke, K.; Powis, Z.; Chelly, J.; Nickerson, D.A.; Reid, R.R.; Devriendt, K.; Chae, J.-H.; Tan, T.Y.; Parker, M.J.; Viskochil, D.; Hoffman, T.L.
In: Brain . (Brain, 1 January 2020, 143(1):55-68)
Academic Journal
In: Journal of Genetic Counseling . (Journal of Genetic Counseling, 1 December 2018, 27(6):1360-1373)
Academic Journal
Gordon, C. T.; Mak, C.; Doherty, D.; Lin, A.; Vegas, N.; Cho, M.; Viot, G.; Dimartino, C.; Weisfeld-Adams, J.; Lessel, D.; Joss, S.; Li, C.; Gonzaga-Jauregui, C.; Zarate, Y.; Horn, D.; Troyer, C.; Kant, S.; Leung, G.; Barone, A.; Yang, S.; Bend, E.; Roadhouse, C.; Zahir, F.; Stolerman, E.; Bienvenu, T.; Orenstein, N.; Dobyns, W.; Shieh, J.; Waggoner, D.; Gripp, K.; Parker, M.; Stoler, J.; Lyonnet, S.; Cormier-Daire, V.; Viskochil, D.; Hoffman, T.; Amiel, J.; Chung, B.
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Roadhouse, C.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어