학술논문
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1~20
Academic Journal
Angius, Andrea; Baker, Janice A.; Bedoukian, Emma; Bhambhani, Vikas; Bodamer, Olaf; O’Brien, Alan; Clayton-Smith, Jill; Crisponi, Laura; Cueto González, Anna María; the DDD study; Devriendt, Koenraad; Garrido, Elena Dominguez; Ehmke, Nadja; van Eerde, Albertien; van den Elzen, Annette P.M.; Faivre, Laurence; Fisher, Laura; Flores-Daboub, Josue A.; Foster, Alison; Friedman, Jennifer; Gabau, Elisabeth; Galazzi, Elena; García-Miñaúr, Sixto; Garavelli, Livia; Gardeitchik, Thatjana; Gerkes, Erica H.; van Gils, Julien; Giltay, Jacques C.; Garcia, Aixa Gonzalez; Heimdal, Ketil Riddervold; Horn, Denise; Houge, Gunnar; Hufnagel, Sophia B.; Ilencikova, Denisa; Julia, Sophie; Kant, Sarina G.; Kinning, Esther; Klee, Eric W.; Kois, Chelsea; Kovačević, Maja; Lachmeijer, A.M.A. (Guus); Lanpher, Brendan; Lebrun, Marine; Leon, Eyby; Lichty, Angie Ward; Lin, Ruth; Llano-Rivas, Isabel; Lynch, Sally Ann; Maas, Saskia M.; Maitz, Silvia B.; McKee, Shane; Melis, Daniela; Merati, Elisabetta; Merla, Giuseppe; Newbury-Ecob, Ruth; Nizon, Mathilde; Park, Soo-Mi; Patterson, Jennifer; Petit, Florence; Peeters, Hilde; Persani, Luca; Persico, Ivana; Pes, Valentina; Pollazzon, Marzia; Potjer, Thomas; Potocki, Lorraine; Pottinger, Carrie; Prasad, Chitra; Prijoles, Eloise J.; Ragge, Nicola K.; Rake, Jan Peter; van Ravenswaaij-Arts, Conny M.A.; Rea, Gillian; Ruivenkamp, Claudia; Rutz, Audrey; Saitta, Sulagna C.; Russo, Rossana Sanchez; Santen, Gijs W.E.; Schaefer, Elise; Shashi, Vandana; Schultz-Rogers, Laura; Sluga, Andrea; Sotgiu, Stefano; Steichen-Gersdorf, Elisabeth; Sullivan, Jennifer A.; Sun, Yu; Suri, Mohnish; Tartaglia, Marco; Tedder, Matt; Terhal, Paulien; Tully, Ian; Verbeek, Nienke; Wenzel, Maren; White, Susan M.; Xiao, Bing; Haghshenas, Sadegheh ; Bout, Hidde J. ; Schijns, Josephine M. ; Levy, Michael A. ; Kerkhof, Jennifer ; Bhai, Pratibha ; McConkey, Haley ; Jenkins, Zandra A. ; Williams, Ella M. ; Halliday, Benjamin J. ; Huisman, Sylvia A. ; Lauffer, Peter ; de Waard, Vivian ; Witteveen, Laura ; Banka, Siddharth ; Brady, Angela F. ; Hurst, Anna C.E. ; Kaiser, Frank J. ; Lacombe, Didier ; Martinez-Monseny, Antonio F. ; Fergelot, Patricia ; Monteiro, Fabíola P. ; Parenti, Ilaria ; Santos-Simarro, Fernando ; Simpson, Brittany N. ; Alders, Mariëlle ; Robertson, Stephen P. ; Sadikovic, Bekim ; Menke, Leonie A.
In Human Genetics and Genomics Advances 18 July 2024 5(3)
Academic Journal
Bonasoni, Maria Paola; Pati, Mariangela; Shah, Khush; Musarò, Andrea; Blasi, Immacolata; Vanacore, Flavio; Botticelli, Giovanna; Barbieri, Veronica; Bizzarri, Veronica; Marinelli, Maria; Foroni, Moira; Aguzzoli, Lorenzo; Pollazzon, Marzia
Academic Journal
Mihalich, Alessandra ; Cammarata, Gabriella ; Tremolada, Gemma ; Pollazzon, Marzia ; Di Blasio, Anna Maria ; Marzoli, Stefania Bianchi
In Experimental Eye Research August 2022 221
Academic Journal
Ivanovski, Ivan ; Djuric, Olivera ; Caraffi, Stefano Giuseppe ; Santodirocco, Daniela ; Pollazzon, Marzia ; Rosato, Simonetta ; Cordelli, Duccio Maria ; Abdalla, Ebtesam ; Accorsi, Patrizia ; Adam, Margaret P. ; Ajmone, Paola Francesca ; Badura-Stronka, Magdalena ; Baldo, Chiara ; Baldi, Maddalena ; Bayat, Allan ; Bigoni, Stefania ; Bonvicini, Federico ; Breckpot, Jeroen ; Callewaert, Bert ; Cocchi, Guido ; Cuturilo, Goran ; De Brasi, Daniele ; Devriendt, Koenraad ; Dinulos, Mary Beth ; Hjortshøj, Tina Duelund ; Epifanio, Roberta ; Faravelli, Francesca ; Fiumara, Agata ; Formisano, Debora ; Giordano, Lucio ; Grasso, Marina ; Grønborg, Sabine ; Iodice, Alessandro ; Iughetti, Lorenzo ; Kuburovic, Vladimir ; Kutkowska-Kazmierczak, Anna ; Lacombe, Didier ; Lo Rizzo, Caterina ; Luchetti, Anna ; Malbora, Baris ; Mammi, Isabella ; Mari, Francesca ; Montorsi, Giulia ; Moutton, Sebastien ; Møller, Rikke S. ; Muschke, Petra ; Nielsen, Jens Erik Klint ; Obersztyn, Ewa ; Pantaleoni, Chiara ; Pellicciari, Alessandro ; Pisanti, Maria Antonietta ; Prpic, Igor ; Poch-Olive, Maria Luisa ; Raviglione, Federico ; Renieri, Alessandra ; Ricci, Emilia ; Rivieri, Francesca ; Santen, Gijs W. ; Savasta, Salvatore ; Scarano, Gioacchino ; Schanze, Ina ; Selicorni, Angelo ; Silengo, Margherita ; Smigiel, Robert ; Spaccini, Luigina ; Sorge, Giovanni ; Szczaluba, Krzysztof ; Tarani, Luigi ; Tone, Luis Gonzaga ; Toutain, Annick ; Trimouille, Aurelien ; Te Valera, Elvis rci ; Vergano, Samantha Schrier ; Zanotta, Nicoletta ; Zenker, Martin ; Conidi, Andrea ; Zollino, Marcella ; Rauch, Anita ; Zweier, Christiane ; Garavelli, Livia
In Genetics in Medicine September 2018 20(9):965-975
Academic Journal
Bacchi, Isabelle; Vandelli, Sara; Coccia, Emanuele; Giannini, Lucrezia; Zuntini, Roberta; Teneggi, Rachele; Caraffi, Stefano Giuseppe; Baroni, Maria Chiara; Contrò, Gianluca; Peruzzi, Adelaide; Ambrosetti, Irene; Pollazzon, Marzia; Sartori, Chiara; Lausch, Ekkehart; Matysiak, Uta; Gambini, Lucia; Gargano, Giancarlo; Orlando, Valeria; Novelli, Antonio; Iughetti, Lorenzo; Unger, Sheila; Superti-Furga, Andrea; Garavelli, Livia
Italian Journal of Pediatrics. December 23, 2025, Vol. 52 Issue 1
Academic Journal
Ziveri, Diletta; Cesaroni, Carlo Alberto; Contrò, Gianluca; Caraffi, Stefano Giuseppe; Ormitti, Francesca; Giannini, Lucrezia; Pantani, Agnese; Cavalli, Anna; Rizzi, Susanna; Pollazzon, Marzia; Frattini, Daniele; Fusco, Carlo
Children; Nov2025, Vol. 12 Issue 11, p1543, 8p
Academic Journal
Garavelli, Livia ; Ivanovski, Ivan ; Caraffi, Stefano Giuseppe ; Santodirocco, Daniela ; Pollazzon, Marzia ; Cordelli, Duccio Maria ; Abdalla, Ebtesam ; Accorsi, Patrizia ; Adam, Margaret P. ; Baldo, Chiara ; Bayat, Allan ; Belligni, Elga ; Bonvicini, Federico ; Breckpot, Jeroen ; Callewaert, Bert ; Cocchi, Guido ; Cuturilo, Goran ; Devriendt, Koenraad ; Dinulos, Mary Beth ; Djuric, Olivera ; Epifanio, Roberta ; Faravelli, Francesca ; Formisano, Debora ; Giordano, Lucio ; Grasso, Marina ; Grønborg, Sabine ; Iodice, Alessandro ; Iughetti, Lorenzo ; Lacombe, Didier ; Maggi, Massimo ; Malbora, Baris ; Mammi, Isabella ; Moutton, Sebastien ; Møller, Rikke ; Muschke, Petra ; Napoli, Manuela ; Pantaleoni, Chiara ; Pascarella, Rosario ; Pellicciari, Alessandro ; Poch-Olive, Maria Luisa ; Raviglione, Federico ; Rivieri, Francesca ; Russo, Carmela ; Savasta, Salvatore ; Scarano, Gioacchino ; Selicorni, Angelo ; Silengo, Margherita ; Sorge, Giovanni ; Tarani, Luigi ; Tone, Luis Gonzaga ; Toutain, Annick ; Trimouille, Aurelien ; Te Valera, Elvis rci ; Vergano, Samantha Schrier ; Zanotta, Nicoletta ; Zollino, Marcella ; Dobyns, William B ; Paciorkowski, Alex R
In Genetics in Medicine June 2017 19(6):691-700
Academic Journal
Bonasoni, Maria Paola; Comitini, Giuseppina; Pati, Mariangela; Bizzarri, Veronica; Barbieri, Veronica; Marinelli, Maria; Caraffi, Stefano Giuseppe; Zuntini, Roberta; Pollazzon, Marzia; Palicelli, Andrea; Garavelli, Livia
Academic Journal
Blasi, Immacolata; Pollazzon, Marzia; Caraffi, Stefano Giuseppe; Zuntini, Roberta; Comitini, Giuseppina; Bonasoni, Maria Paola; Daolio, Jessica; Unger, Sheila; Aguzzoli, Lorenzo; Superti‐Furga, Andrea; Garavelli, Livia
Academic Journal
Lecca, Mauro ; Pehlivan, Davut ; Suñer, Damià Heine ; Weiss, Karin ; Coste, Thibault ; Zweier, Markus ; Oktay, Yavuz ; Danial-Farran, Nada ; Rosti, Vittorio ; Bonasoni, Maria Paola ; Malara, Alessandro ; Contrò, Gianluca ; Zuntini, Roberta ; Pollazzon, Marzia ; Pascarella, Rosario ; Neri, Alberto ; Fusco, Carlo ; Marafi, Dana ; Mitani, Tadahiro ; Posey, Jennifer Ellen ; Bayramoglu, Sadik Etka ; Gezdirici, Alper ; Hernandez-Rodriguez, Jessica ; Cladera, Emilia Amengual ; Miravet, Elena ; Roldan-Busto, Jorge ; Ruiz, María Angeles ; Bauzá, Cristofol Vives ; Ben-Sira, Liat ; Sigaudy, Sabine ; Begemann, Anaïs ; Unger, Sheila ; Güngör, Serdal ; Hiz, Semra ; Sonmezler, Ece ; Zehavi, Yoav ; Jerdev, Michael ; Balduini, Alessandra ; Zuffardi, Orsetta ; Horvath, Rita ; Lochmüller, Hanns ; Rauch, Anita ; Garavelli, Livia ; Tournier-Lasserve, Elisabeth ; Spiegel, Ronen ; Lupski, James R. ; Errichiello, Edoardo
In The American Journal of Human Genetics 6 April 2023 110(4):681-690
Academic Journal
De Luisa, Angelica; Cesaroni, Carlo A.; Pollazzon, Marzia; Spagnoli, Carlotta; Caraffi, Stefano G.; Leon, Alberta; Rizzi, Susanna; Frattini, Daniele; Cavalli, Anna; Garavelli, Livia; Fusco, Carlo
Academic Journal
Mencarelli, Maria Antonietta ; Katzaki, Eleni ; Papa, Filomena Tiziana ; Sampieri, Katia ; Caselli, Rossella ; Uliana, Vera ; Pollazzon, Marzia ; Canitano, Roberto ; Mostardini, Rosa ; Grosso, Salvatore ; Longo, Ilaria ; Ariani, Francesca ; Meloni, Ilaria ; Hayek, Josef ; Balestri, Paolo ; Mari, Francesca ; Renieri, Alessandra
In European Journal of Medical Genetics 2008 51(5):409-416
Academic Journal
Frongia, Ivana; Spagnoli, Carlotta; Rizzi, Susanna; Frattini, Daniele; Leon, Alberta; Caraffi, Stefano Giuseppe; Pollazzon, Marzia; Garavelli, Livia; Pisani, Francesco; Fusco, Carlo
Journal of Neuromuscular Diseases; 2024, Vol. 11 Issue 1, p213-219, 7p
Academic Journal
Baga, Margherita; Ivanovski, Ivan; Contrò, Gianluca; Caraffi, Stefano Giuseppe; Spagnoli, Carlotta; Cesaroni, Carlo Alberto; Neri, Alberto; Peluso, Francesca; Pollazzon, Marzia; Garavelli, Livia; Fusco, Carlo
Molecular Syndromology; 2024, Vol. 15 Issue 1, p63-70, 8p
Academic Journal
Cesaroni, Carlo Alberto; Spagnoli, Carlotta; Baga, Margherita; Rizzi, Susanna; Frattini, Daniele; Caraffi, Stefano Giuseppe; Pollazzon, Marzia; Garavelli, Livia; Fusco, Carlo
Molecular Syndromology; 2023, Vol. 14 Issue 6, p493-497, 5p
Academic Journal
Ambrosetti, Irene; Bernardini, Laura; Pollazzon, Marzia; Giuffrida, Maria Grazia; Guida, Valentina; Peluso, Francesca; Baroni, Maria Chiara; Polizzi, Valeria; Napoli, Manuela; Rosato, Simonetta; Trimarchi, Gabriele; Gelmini, Chiara; Caraffi, Stefano Giuseppe; Wischmeijer, Anita; Frattini, Daniele; Novelli, Antonio; Garavelli, Livia
Academic Journal
Cesaroni, Carlo Alberto; Pollazzon, Marzia; Mancini, Cecilia; Rizzi, Susanna; Cappelletti, Camilla; Pizzi, Simone; Frattini, Daniele; Spagnoli, Carlotta; Caraffi, Stefano Giuseppe; Zuntini, Roberta; Trimarchi, Gabriele; Niceta, Marcello; Radio, Francesca Clementina; Tartaglia, Marco; Garavelli, Livia; Fusco, Carlo
Frontiers in Neurology; 2023, p1-6, 6p
Academic Journal
Vergani, Debora; Tiberi, Lucia; Giliberti, Annarita; Dirupo, Elia; Zaroili, Laila; Brancati, Francesco; Brena, Michela; Caraffi, Stefano; De Luca, Chiara; Garavelli, Livia; Gulino, Anna Virginia; Mariani, Milena; Pollazzon, Marzia; Selicorni, Angelo; Landini, Samuela; Sani, Ilaria; Artuso, Rosangela; Peron, Angela
Academic Journal
Ruault, Valentin; Burger, Pauline; Gradels‐Hauguel, Johanna; Ruiz, Nathalie; Jamra, Rami Abou; Afenjar, Alexandra; Alembik, Yves; Alessandri, Jean‐Luc; Arpin, Stéphanie; Barcia, Giulia; Bendová, Šárka; Bruel, Ange‐Line; Charles, Perrine; Chatron, Nicolas; Chopra, Maya; Conrad, Solène; Daire, Valérie Cormier; Cospain, Auriane; Coubes, Christine; Coursimault, Juliette; Delahaye‐Duriez, Andrée; Doco, Martine; Dufour, William; Durand, Benjamin; Engel, Camille; Faivre, Laurence; Ferroul, Fanny; Fradin, Mélanie; Frenkiel, Hélène; Fusco, Carlo; Garavelli, Livia; Garde, Aurore; Gerard, Bénédicte; Germanaud, David; Goujon, Louise; Gouronc, Aurélie; Ginglinger, Emmanuelle; Goldenberg, Alice; Hancarova, Miroslava; Havlovicová, Markéta; Heron, Delphine; Isidor, Bertrand; Marçais, Nolwenn Jean; Keren, Boris; Koch‐Hogrebe, Margarete; Kuentz, Paul; Lamure, Victoria; Lebre, Anne‐Sophie; Lecoquierre, François; Lehman, Natacha; Lesca, Gaetan; Lyonnet, Stanislas; Martin, Delphine; Mignot, Cyril; Neuhann, Teresa M.; Nicolas, Gaël; Nizon, Mathilde; Petit, Florence; Philippe, Christophe; Piton, Amélie; Pollazzon, Marzia; Prchalová, Darina; Putoux, Audrey; Rio, Marlène; Rondeau, Sophie; Rossi, Massimiliano; Sabbagh, Quentin; Saugier‐Veber, Pascale; Schmetz, Ariane; Steffann, Julie; Thauvin‐Robinet, Christel; Toutain, Annick; Them, Frederic Tran Mau; Trimarchi, Gabriele; Vincent, Marie; Vlčková, Markéta; Wieczorek, Dagmar; Willems, Marjolaine; Yauy, Kevin; Zelinová, Michaela; Ziegler, Alban; Chaumette, Boris; Sadikovic, Bekim; Mandel, Jean‐Louis; Geneviève, David
Molecular Genetics & Genomic Medicine. January, 2024, Vol. 12 Issue 1
Academic Journal
Garavelli, Livia; Maini, Ilenia; Baccilieri, Federica; Ivanovski, Ivan; Pollazzon, Marzia; Rosato, Simonetta; Iughetti, Lorenzo; Unger, Sheila; Superti-Furga, Andrea; Tartaglia, Marco
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