학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Özkan ALAN; Yunus Emre ALTINTAŞ; Buket BAYRAM KUVVET; Arda DUMAN; Mustafa Cem BÜLBÜL; Oğuz ÇELEBİ; Murat Serhat AYGÜN; Bahadır KÖYLÜ; Sinem AKBAŞ; Şahin LAÇİN; Piraye OFLAZER; Fatih SELÇUKBİRİCİK; Nil Molinas MANDEL
Journal of Oncological Sciences, Vol 11, Iss 1, Pp 50-54 (2025)
Academic Journal
Tomàs Pinós; Antoni L. Andreu; Claudio Bruno; Georgios M. Hadjigeorgiou; Ronald G. Haller; Pascal Laforêt; Alejandro Lucía; Miguel A. Martín; Andrea Martinuzzi; Carmen Navarro; Piraye Oflazer; Jean Pouget; Ros Quinlivan; Sabrina Sacconi; Renata S. Scalco; Antonio Toscano; John Vissing; Matthias Vorgerd; Andrew Wakelin; Ramon Martí; EUROMAC Consortium
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
Academic Journal
Türk Nöroloji Dergisi, Vol 22, Iss 4, Pp 196-198 (2016)
Academic Journal
Türk Nöroloji Dergisi, Vol 15, Iss 3, Pp 105-108 (2009)
Academic Journal
Vuslat Yilmaz; Piraye Oflazer; Fikret Aysal; Hacer Durmus; Kostas Poulas; Sibel P Yentur; Yesim Gulsen-Parman; Socrates Tzartos; Alexander Marx; Erdem Tuzun; Feza Deymeer; Güher Saruhan-Direskeneli
PLoS ONE, Vol 10, Iss 4, p e0123546 (2015)
Academic Journal
Gizem A Kaya; Ayse N Coşkun; Vuslat Yılmaz; Piraye Oflazer; Yeşim Gülsen-Parman; Fikret Aysal; Rian Disci; Haner Direskeneli; Alexander Marx; Feza Deymeer; Güher Saruhan-Direskeneli
PLoS ONE, Vol 9, Iss 8, p e104760 (2014)
Academic Journal
Özgün Uyan; Özgür Ömür; Zeynep Sena Ağım; Aslıhan Özoğuz; Hong Li; Yeşim Parman; Feza Deymeer; Piraye Oflazer; Filiz Koç; Ersin Tan; Hilmi Özçelik; A Nazlı Başak
PLoS ONE, Vol 8, Iss 8, p e72381 (2013)
Academic Journal
Suna Lahut; Özgür Ömür; Özgün Uyan; Zeynep Sena Ağım; Aslihan Özoğuz; Yeşim Parman; Feza Deymeer; Piraye Oflazer; Filiz Koç; Hilmi Özçelik; Georg Auburger; A Nazlı Başak
PLoS ONE, Vol 7, Iss 8, p e42956 (2012)
Academic Journal
Emiliano Giardina; Pilar Camaño; Sarah Burton‐Jones; Gina Ravenscroft; Franclo Henning; Frederique Magdinier; Nienke van der Stoep; Patrick J. van der Vliet; Rafaëlle Bernard; Pedro J. Tomaselli; Mark R. Davis; Ichizo Nishino; Piraye Oflazer; Valerie Race; Venugopalan Y. Vishnu; Victoria Williams; Cláudia F. R. Sobreira; Silvere M. van der Maarel; Steve A. Moore; Nicol C. Voermans; Richard J. L. F. Lemmers
Clinical Genetics, 106, 1, pp. 13-26
Academic Journal
Andrea Cortese; Sarah J. Beecroft; Stefano Facchini; Riccardo Curro; Macarena Cabrera-Serrano; Igor Stevanovski; Sanjog R. Chintalaphani; Hasindu Gamaarachchi; Ben Weisburd; Chiara Folland; Gavin Monahan; Carolin K. Scriba; Lein Dofash; Mridul Johari; Bianca R. Grosz; Melina Ellis; Liam G. Fearnley; Rick Tankard; Justin Read; Ashirwad Merve; Natalia Dominik; Elisa Vegezzi; Ricardo P. Schnekenberg; Gorka Fernandez-Eulate; Marion Masingue; Diane Giovannini; Martin B. Delatycki; Elsdon Storey; Mac Gardner; David J. Amor; Garth Nicholson; Steve Vucic; Robert D. Henderson; Thomas Robertson; Jason Dyke; Vicki Fabian; Frank Mastaglia; Mark R. Davis; Marina Kennerson; Piraye Oflazer; Nazli A. Başak; Hülya Kayserili; Gözde Yeşil; Edoardo Malfatti; James B. Lilleker; Matthew Wicklund; Robert D. S. Pitceathly; Stefen Brady; Bernard Brais; David Pellerin; Stephan Zuchner; Matt C. Danzi; Marina Grandis; Giacomo P. Comi; Stefania P. Corti; Elena Abati; Antonio Toscano; Arianna Manini; Arianna Ghia; Cristina Tassorelli; Ilaria Quartesan; Roberto Simone; Alexander M. Rossor; Mary M. Reilly; Liam Carroll; Volker Straub; Bjarne Udd; Zhiyong Chen; Gisèle Bonne; Ros Quinlivan; Simon Hammans; Arianna Tucci; Melanie Bahlo; Catriona A. McLean; Nigel G. Laing; Tanya Stojkovic; Henry Houlden; Michael G. Hanna; Ira W. Deveson; Paul J. Lockhart; Phillipa J. Lamont; Michael C. Fahey; Enrico Bugiardini; Gianina Ravenscroft
Nat Commun
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-1 (2024)
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-1 (2024)
Academic Journal
Federica Montagnese; Katy de Valle; Richard J.L.F. Lemmers; Karlien Mul; Julie Dumonceaux; Nicol Voermans; Giorgio Tasca; Maria Gomez-Rodulfo; Sabrina Sacconi; Richard Lemmers; Pilar Camano; Emiliano Giardina; Nienke van der Stoep; Sarah Burton-Jones; Frederique Magdinier; Valerie Race; Sheila Hawkins; Alexandre Mejat; Piraye Oflazer; Lorenzo Guizzaro; Jamshid Arjomand; Yann Pereon; Giulia Ricci; Enrico Bugiardini; Alexandra Belayew
Neuromuscular Disorders, 33, 5, pp. 447-462
Academic Journal
Gulshan Yunisova; Serpil Eraslan; Sahin Avci; İlker Eren; Mehmet Demirhan; Hulya Kayserili; Piraye Oflazer
Neurology. 102
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Academic Journal
Marwan Nashabat; Nasrinsadat Nabavizadeh; Hilal Pırıl Saraçoğlu; Burak Sarıbaş; Şahin Avcı; Esra Börklü; Emmanuel Beillard; Elanur Yılmaz; Şafak Uygur; Cavit Kerem Kayhan; Luca Bosco; Zeynep Eren; Katharina Steindl; Maurice N. Richter; Güney Bademci; Anita Rauch; Zohreh Fattahi; Maria Lucia Valentino; Anne M. Connolly; Angela Bahr; Laura Viola; Anke K. Bergmann; María Eugenia Rocha; LeShon Peart; Derly Liseth Castro-Rojas; Eva Bültmann; Suliman Khan; Miriam Liliana Giarrana; Raluca Ioana Teleanu; Joanna Gonzalez; Antonella Pini; Ines Sophie Schädlich; Katharina Vill; Melanie Brugger; Stephan Züchner; Andreia Pinto; Sandra Donkervoort; Stephanie Bivona; Anca Riza; Mustafa Tekin; Ioana Streață; Dieter Gläser; Carolina Baquero‐Montoya; Natalia Garcia-Restrepo; Urania Kotzaeridou; Theresa Brunet; Diana Epure; Aida M. Bertoli‐Avella; Ariana Kariminejad; Sandra von Hardenberg; Carsten G. Bönnemann; Georg M. Stettner; Ginevra Zanni; Hülya Kayserili; Piraye Oflazer; Nathalie Escande‐Beillard
Nat Commun
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-19 (2024)
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-19 (2024)
Academic Journal
Open Journal of Clinical and Medical Case Reports. 9
Academic Journal
Atay Vural; Gülşah Şimşir; Şeyma Tekgül; Cemile Koçoğlu; Fulya Akçimen; Ece Kartal; Nesli E. Şen; Suna Lahut; Özgür Ömür; Nazan Saner; Tuğçe Gül; Elif Bayraktar; Robin Palvadeau; Ceren Tunca; Caroline Pirkevi Çetinkaya; Aslı Gündoğdu Eken; Irmak Şahbaz; Müge Kovancılar Koç; Özgür Öztop Çakmak; Haşmet Hanağası; Başar Bilgiç; Mefkure Eraksoy; Ayşegül Gündüz; Hülya Apaydın; Güneş Kızıltan; Sibel Özekmekçi; Aksel Siva; Ayşe Altıntaş; Zeynep E. Kaya Güleç; Yeşim Parman; Piraye Oflazer; Feza Deymeer; Hacer Durmuş; Erdi Şahin; Arman Çakar; Zeynep Tüfekçioğlu; Pınar Tektürk; M. Osman Çorbalı; Hülya Tireli; Gülden Akdal; Uluç Yiş; Semra Hız; İhsan Şengün; Elçin Bora; Gül Serdaroğlu; Sevda Erer Özbek; Kadriye Ağan; Dilek İnce Günal; Önder Us; Semiha G. Kurt; Dürdane Aksoy; Ayşe Bora Tokçaer; Muhsin Elmas; Murat Gültekin; Sefer Kumandaş; Hamit Acer; Gül D. Kaya Özçora; Vildan Yayla; Aysun Soysal; Gençer Genç; Halil Güllüoğlu; Dilcan Kotan; Zeynep Özözen Ayas; Hüseyin A. Şahin; Ersin Tan; Meral Topçu; Esen Saka Topçuoğlu; Cenk Akbostancı; Filiz Koç; Sibel Ertan; Bülent Elibol; A. Nazlı Başak
Movement Disorders. 36:1676-1688
Academic Journal
İlker Eren; Olgar Birsel; Özgür Öztop Çakmak; Ayça Aslanger; Yasemin Gürsoy Özdemir; Serpil Eraslan; Hülya Kayserili; Piraye Oflazer; Mehmet Demirhan
Orthopaedics & Traumatology: Surgery & Research. 106:701-707
Academic Journal
Journal of Rare Diseases. 2
Academic Journal
Esra Börklü-Yücel; Çiğdem Demiriz; Şahin Avcı; Ebru Nur Vanlı-Yavuz; Serpil Eraslan; Piraye Oflazer; Hülya Kayserili
Neurological Sciences. 41:2157-2164
Academic Journal
Journal of Bone and Joint Surgery. 102:237-244
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