학술논문
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Academic Journal
Borland, H.; Moore, U.; Mayhew, A.G.; Hilsden, H.; James, M.K.; Straub, V.; Dressman, H.G.; Human, A.; Rufibach, L.E.; Duong, T.; Maron, E.; DeWolf, B.; Rose, K.; Siener, C.; Thiele, S.; Práxedes, N.S.-A.; Canal, A.; Holsten, S.; Sakamoto, C.; Pedrosa-Hernández, I.; Bello, L.; Alfano, L.N.; Lowes, L.P.
In: Neuromuscular Disorders . (Neuromuscular Disorders, October 2024, 43:20-28)
Academic Journal
James, M.; Dressman, H. Gordish; Hilsden, H.; Rufibach, L.; Human, A.; Duong, T.; Maron, E.; DeWolf, B.; Rose, K.; Siener, C.; Thiele, S.; Práxedes, N. Sánchez-Aguilera; Canal, A.; Holsten, S.; Sakamoto, C.; Pedrosa-Hernández, I.; Bello, L.; Alfano, L.; Lowes, L. Pax; Straub, V.; Mayhew, A.
In Neuromuscular Disorders October 2022 32 Supplement 1:S114-S114
Academic Journal
James, M.; Mayhew, A.; Gordish-Dressman, H.; Rufibach, L.; Wong, K.; Roper, W.; Holsten, S.; Lowes, L.; Duong, T.; Yochai, C.; Pardo, A. Zabala; Ogasawara, Y.; Rudolph, K.; Alarcon, S.; Weber, J.; Morillo, E. Montiel; Pedrosa-Hernandez, I.; Birnbaum, S.; Rojas, J. Rojas; Day, J.; Straub, V.
In Neuromuscular Disorders October 2022 32 Supplement 1:S115-S115
Academic Journal
Mayhew, A.G.; James, M.K.; Moore, U.; Sutherland, H.; Muni Lofra, R.; Hilsden, H.; Guglieri, M.; Straub, V.; Jacobs, M.; Feng, J.; Gordish-Dressman, H.; Lowes, L.P.; Alfano, L.N.; Mendell, J.R.; Jain COS Consortium; Rufibach, L.E.; Rose, K.; Jones, K.J.; Duong, T.; DeWolf, B.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Pedrosa-Hernández, I.; Holsten, S.; Bravver, E.; Sakamoto, C.; Canal, A.; Hogrel, J.-Y.; Stojkovic, T.; Sánchez-Aguilera Práxedes, N.; Thiele, S.; Walter, M.C.; Siener, C.; Pestronk, A.; Vandevelde, B.; Salort-Campana, E.; Maron, E.; Blamire, A.M.; Carlier, P.G.; Spuler, S.; Day, J.W.; Bharucha-Goebel, D.X.; Paradas, C.; Mori-Yoshimura, M.; Díaz-Manera, J.
In: Frontiers in Neurology . (Frontiers in Neurology, 10 March 2022, 13)
Academic Journal
Jacobs, M.B.; Feng, J.; James, M.K.; Eagle, M.; Muni Lofra, R.; Moore, U.; Guglieri, M.; Mayhew, A.G.; Straub, V.; Lowes, L.P.; Alfano, L.N.; Mendell, J.R.; Rufibach, L.E.; Rose, K.; Jones, K.J.; Duong, T.; DeWolf, B.; Bello, L.; Pegoraro, E.; Pedrosa-Hernández, I.; Holsten, S.; Bravver, E.; Sakamoto, C.; Canal, A.; Hogrel, J.-Y.; Stojkovic, T.; Sanchez-Aguilera Práxedes, N.; Thiele, S.; Walter, M.C.; Siener, C.; Pestronk, A.; Vandevelde, B.; Salort-Campana, E.; Maron, E.; Blamire, A.M.; Carlier, P.G.; Spuler, S.; Day, J.W.; Bharucha-Goebel, D.X.; Paradas, C.; Mori-Yoshimura, M.; Díaz-Manera, J.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, May 2021, 89(5):967-978)
Academic Journal
Reyes-Leiva, D.; Alonso-Pérez, J.; Segovia, S.; Díaz-Manera, J.; Mayos, M.; Nuñez-Peralta, C.; Llauger, J.; Belmonte, I.; Pedrosa-Hernández, I.
In: Frontiers in Neurology . (Frontiers in Neurology, 1 March 2021, 12)
Academic Journal
Fernández-Simón, E.; Carrasco-Rozas, A.; Gallardo, E.; Alonso-Pérez, J.; Segovia, S.; Suárez-Calvet, X.; Illa, I.; Díaz-Manera, J.; González-Quereda, L.; Belmonte, I.; Pedrosa-Hernández, I.; Montiel, E.; Llauger, J.; Mayos, M.; Barba-Romero, M.A.; Barcena, J.; Paradas, C.; Carzorla, M.R.; Creus, C.; Coll-Cantí, J.; Díaz, M.; Domínguez, C.; Fernández-Torrón, R.; López de Munáin, A.; García-Antelo, M.J.; Grau, J.M.; Martínez-García, F.A.; Morgado, Y.; Moreno, A.; Morís, G.; Muñoz-Blanco, M.A.; Nascimento, A.; Parajuá-Pozo, J.L.; Querol, L.; Rojas, R.; Robledo-Strauss, A.; Rojas-Marcos, Í.; Salazar, J.A.; Usón, M.
In: Molecular Genetics and Metabolism . (Molecular Genetics and Metabolism, September - October 2019, 128(1-2):129-136)
Academic Journal
Carrasco-Rozas, A.; Fernández-Simón, E.; Lleixà, M.C.; Segovia, S.; De Luna, N.; Suarez-Calvet, X.; Illa, I.; Díaz-Manera, J.; Gallardo, E.; Belmonte, I.; Pedrosa-Hernandez, I.; Montiel-Morillo, E.; Nuñez-Peralta, C.; Llauger Rossello, J.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, July 2019, 6(7):1214-1224)
Academic Journal
Moore, U.; Jacobs, M.; James, M.K.; Mayhew, A.G.; Fernandez-Torron, R.; Eagle, M.; Bettinson, K.; Rufibach, L.E.; Lofra, R.M.; Gee, R.; Hilsden, H.; Lochmüller, H.; Bushby, K.; Straub, V.; Feng, J.; Cnaan, A.; Duong, T.; Florence, J.M.; Dewolf, B.; Pegoraro, E.; Bharucha-Goebel, D.X.; Mittal, P.; Blamire, A.M.; Carlier, P.G.; Lowes, L.P.; Alfano, L.; Berry, K.M.; Mendell, J.R.; Rose, K.; Hutchence, M.; Jones, K.J.; Montiel-Morillo, E.; Pedrosa-Hernández, I.; Holsten, S.; Sanjak, M.; Bravver, E.; Sparks, S.; Ashida, A.; Sakamoto, C.; Tateishi, T.; Yajima, H.; Canal, A.; Ollivier, G.; Decostre, V.; Hogrel, J.-Y.; Stojkovic, T.; Mendez, J.B.; Praxedes, N.S.-A.; Thiele, S.; Krause, S.; Schreiber-Katz, O.; Walter, M.C.; Siener, C.; Shierbecker, J.; Harms, M.; Pestronk, A.; Vandevelde, B.; Salort-Campana, E.; Prügel, J.; Maron, E.; Grieben, U.; Spuler, S.; Rocha, C.T.; Day, J.W.; Paradas, C.; Takeda, S.; Mori-Yoshimura, M.; Díaz-Manera, J.; Bello, L.; Semplicini, C.
In: Neurology . (Neurology, 29 January 2019, 92(5):E461-E474)
Academic Journal
James, M.; Mayhew, A.; Eagle, M.; Muni Lofra, R.; Maron, E.; Gee, R.; Harman, M.; Duong, T.; Vandevelde, B.; Siener, C.; Thiele, S.; Mendez, J.; Canal, A.; Sakamoto, C.; Holsten, S.; Pedrosa-Hernández, I.; Semplicini, C.; Lowes, L.; Bushby, K.; Straub, V.
In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S145-S145
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