학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Pantea Keikhosrokiani; Johanna Annunen; Jonna Komulainen-Ebrahim; Jukka Kortelainen; Mika Kallio; Päivi Vieira; Minna Isomursu; Johanna Uusimaa
JMIR Human Factors, Vol 12, p e79484 (2025)
Academic Journal
Reetta Kälviäinen; Zakarya Hadj‐Allal; Jarkko Kirjavainen; Reina Roivainen; Tarja Linnankivi; Jukka Peltola; Kai Eriksson; Salla Lamusuo; Tuire Lähdesmäki; Johanna Annunen; Päivi Vieira; Virpi Tarkiainen; Leena Jutila; Anni Saarela; Leena Kämppi; Liisa Metsähonkala; Eija Gaily; Niina Lähde; Jaana Antinmaa; Sini Erme; Anna‐Leena Pirttisalo; Jari Virolainen; Milla Ylijoki; Laura Kela; Jonna Komulainen‐Ebrahim; Paula Sorjonen; Finnish Severe Epilepsy Coordination Group
Epilepsia Open, Vol 10, Iss 1, Pp 177-185 (2025)
Academic Journal
Pantea Keikhosrokiani; Johanna Annunen; Jonna Komulainen-Ebrahim; Jukka Kortelainen; Mika Kallio; Päivi Vieira; Minna Isomursu; Johanna Uusimaa
JMIR Human Factors, Vol 12, p e59558 (2025)
Academic Journal
Elisa Rahikkala; Jonna Komulainen‐Ebrahim; Jussi‐Pekka Tolonen; Sandra Vorimo; Maria Suo‐Palosaari; Päivi Vieira; Johanna Piispala; Johanna Uusimaa; Katri Pylkäs; Tuomo Mantere
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 9, Pp n/a-n/a (2024)
Academic Journal
Johanna Uusimaa; Johannes Kettunen; Teppo Varilo; Irma Järvelä; Jukka Kallijärvi; Helena Kääriäinen; Minna Laine; Risto Lapatto; Päivi Myllynen; Harri Niinikoski; Elisa Rahikkala; Anu Suomalainen; Ritva Tikkanen; Henna Tyynismaa; Päivi Vieira; Tomas Zarybnicky; Petra Sipilä; Satu Kuure; Reetta Hinttala
Disease Models & Mechanisms, Vol 15, Iss 10 (2022)
Academic Journal
Mitja I. Kurki; Elmo Saarentaus; Olli Pietiläinen; Padhraig Gormley; Dennis Lal; Sini Kerminen; Minna Torniainen-Holm; Eija Hämäläinen; Elisa Rahikkala; Riikka Keski-Filppula; Merja Rauhala; Satu Korpi-Heikkilä; Jonna Komulainen–Ebrahim; Heli Helander; Päivi Vieira; Minna Männikkö; Markku Peltonen; Aki S. Havulinna; Veikko Salomaa; Matti Pirinen; Jaana Suvisaari; Jukka S. Moilanen; Jarmo Körkkö; Outi Kuismin; Mark J. Daly; Aarno Palotie
Nature Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-15 (2019)
Academic Journal
Daphne H. Schoenmakers; Marije A.B.C. Asbreuk; Tamara Martin; Mareen Datema; Shanice Beerepoot; Michal Inbar-Feigenberg; Samuel Groeschel; Christiane Kehrer; Andreas Øberg; Caroline Sevin; Francesca Fumagalli; Caroline G. Bergner; Päivi Vieira; Annette Bley; Johanna Uusimaa; Morten Andreas Horn; Klára Brožová; Eva Stögmann; Herbert Pichler; Roswitha Lüftinger; Erik A. Eklund; Fanny Mochel; Laura A. Adang; Lucia Laugwitz; Jaap Jan Boelens; Valeria Calbi; Alejandra Darling; Ángeles García-Cazorla; Sabine W. Grønborg; Caroline A. Lindemans; Peter M. van Hasselt; Carla E.M. Hollak; Tom J. de Koning; Dipak Ram; Hanka Dekker; Ludger Schöls; Ayelet Zerem; Holm Graessner; Nicole I. Wolf
European journal of paediatric neurology 57, 72-81 (2025). doi:10.1016/j.ejpn.2025.05.012
Academic Journal
Lea Urpa; Mitja I. Kurki; Elisa Rahikkala; Eija Hämäläinen; Veikko Salomaa; Jaana Suvisaari; Riikka Keski-Filppula; Merja Rauhala; Satu Korpi-Heikkilä; Jonna Komulainen-Ebrahim; Heli Helander; Päivi Vieira; Johanna Uusimaa; Jukka S. Moilanen; Jarmo Körkkö; Tarjinder Singh; Outi Kuismin; Olli Pietiläinen; Aarno Palotie; Mark J. Daly
Eur J Hum Genet
The Role of Digital Care Pathway for Epilepsy on Patients’ Treatment Burden: Clinicians’ Perspective
Book
Manria Polus; Pantea Keikhosrokiani; Johanna Uusimaa; Jonna Komulainen-Ebrahim; Johanna Annunen; Sehrish Khan; Woubshet Behutiye; Päivi Vieira; Minna Isomursu
Communications in Computer and Information Science ISBN: 9783031590795
Academic Journal
Meri Kaustio; Naemeh Nayebzadeh; Reetta Hinttala; Terhi Tapiainen; Pirjo Åström; Katariina Mamia; Nora Pernaa; Johanna Lehtonen; Virpi Glumoff; Elisa Rahikkala; Minna Honkila; Päivi Olsén; Antti Hassinen; Minttu Polso; Nashat Al Sukaiti; Jalila Al Shekaili; Mahmood Al Kindi; Nadia Al Hashmi; Henrikki Almusa; Daria Bulanova; Emma Haapaniemi; Pu Chen; Maria Suo-Palosaari; Päivi Vieira; Hannu Tuominen; Hannaleena Kokkonen; Nabil Al Macki; Huda Al Habsi; Tuija Löppönen; Heikki Rantala; Vilja Pietiäinen; Shen-Ying Zhang; Marjo Renko; Timo Hautala; Tariq Al Farsi; Johanna Uusimaa; Janna Saarela
Kaustio, M, Nayebzadeh, N, Hinttala, R, Tapiainen, T, Åström, P, Mamia, K, Pernaa, N, Lehtonen, J, Glumoff, V, Rahikkala, E, Honkila, M, Olsén, P, Hassinen, A, Polso, M, Al Sukaiti, N, Al Shekaili, J, Al Kindi, M, Al Hashmi, N, Almusa, H, Bulanova, D, Haapaniemi, E, Chen, P, Suo-Palosaari, M, Vieira, P, Tuominen, H, Kokkonen, H, Al Macki, N, Al Habsi, H, Löppönen, T, Rantala, H, Pietiäinen, V, Zhang, S Y, Renko, M, Hautala, T, Al Farsi, T, Uusimaa, J & Saarela, J 2021, ' Loss of DIAPH1 causes SCBMS, combined immunodeficiency, and mitochondrial dysfunction ', Journal of Allergy and Clinical Immunology, vol. 148, no. 2, pp. 599-611 . https://doi.org/10.1016/j.jaci.2020.12.656
Academic Journal
Belén Pérez‐Dueñas; Kathleen Gorman; Anna Marcé‐Grau; Juan D. Ortigoza‐Escobar; Alfons Macaya; Federica R. Danti; Katy Barwick; Apostolos Papandreou; Joanne Ng; Esther Meyer; Shekeeb S. Mohammad; Martin Smith; Francesco Muntoni; Pinki Munot; Johanna Uusimaa; Päivi Vieira; Eammon Sheridan; Renzo Guerrini; Jan Cobben; Sanem Yilmaz; Elisa De Grandis; Russell C. Dale; Roser Pons; Kathryn J. Peall; Vincenzo Leuzzi; Manju A. Kurian
Mov Disord
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instname
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
MOVEMENT DISORDERS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instname
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
MOVEMENT DISORDERS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Academic Journal
Renzo Guerrini; Davide Mei; Katalin Kerti-Szigeti; Sara Pepe; Mary Kay Koenig; Gretchen Von Allmen; Megan T Cho; Kimberly McDonald; Janice Baker; Vikas Bhambhani; Zöe Powis; Lance Rodan; Rima Nabbout; Giulia Barcia; Jill A Rosenfeld; Carlos A Bacino; Cyril Mignot; Lillian H Power; Catharine J Harris; Dragan Marjanovic; Rikke S Møller; Trine B Hammer; Riikka Keski Filppula; Päivi Vieira; Clara Hildebrandt; Stephanie Sacharow; Luca Maragliano; Fabio Benfenati; Katherine Lachlan; Andreas Benneche; Florence Petit; Jean Madeleine de Sainte Agathe; Barbara Hallinan; Yue Si; Ingrid M Wentzensen; Fanggeng Zou; Vinodh Narayanan; Naomichi Matsumoto; Alessandra Boncristiano; Giancarlo la Marca; Mitsuhiro Kato; Kristin Anderson; Carmen Barba; Luisa Sturiale; Domenico Garozzo; Roberto Bei; Laura Masuelli; Valerio Conti; Gaia Novarino; Anna Fassio
Brain
145 (2022): 2687–2703. doi:10.1093/brain/awac145
info:cnr-pdr/source/autori:Guerrini, Renzof; Mei, Davide; Kerti-Szigeti, Katalin; Pepe, Sara; Koenig, Mary Kay; Von Allmen, Gretchen; Cho, Megan T.; McDonald, Kimberly; Baker, Janice; Bhambhani, Vikas; Powis, Zoe; Rodan, Lance; Nabbout, Rima; Barcia, Giulia; Rosenfeld, Jill A.; Bacino, Carlos A.; Mignot, Cyril; Power, Lillian H.; Harris, Catharine J.; Marjanovic, Dragan; Moller, Rikke S.; Hammer, Trine B.; Keski Filppula, Riikka; Vieira, Paivi; Hildebrandt, Clara; Sacharow, Stephanie; Maragliano, Luca; Benfenati, Fabio; Lachlan, Katherine; Benneche, Andreas; Petit, Florence; de Sainte Agathe, Jean-Madeleine; Hallinan, Barbara; Si, Yue; Wentzensen, Ingrid M.; Zou, Fanggeng; Narayanan, Vinodh; Matsumoto, Naomichi; Boncristiano, Alessandra; la Marca, Giancarlo; Kato, Mitsuhiro; Anderson, Kristin; Barba, Carmen; Sturiale, Luisa; Garozzo, Domenico; Bei, Roberto; Masuelli, Laura; Conti, Valerio; Novarino, Gaia; Fassio, Anna/titolo:Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis/doi:10.1093%2Fbrain%2Fawac145/rivista:Brain (Print)/anno:2022/pagina_da:2687/pagina_a:2703/intervallo_pagine:2687–2703/volume:145
145 (2022): 2687–2703. doi:10.1093/brain/awac145
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Academic Journal
European Journal of Paediatric Neurology. 36:107-114
Academic Journal
Päivi Vieira; Irina I. Nagy; Elisa Rahikkala; Marja‐Leena Väisänen; Katariina Latva; Kari Kaunisto; Pekka Valmari; Riikka Keski‐Filppula; Maria K. Haanpää; Virpi Sidoroff; Päivi J. Miettinen; Tuula Arkkola; Marja Ojaniemi; Matti Nuutinen; Johanna Uusimaa; Päivi Myllynen
Journal of Inherited Metabolic Disease. 45:223-234
Academic Journal
Jenni M. Lehtonen; Mari Auranen; Niklas Darin; Kalliopi Sofou; Laurence Bindoff; Omar Hikmat; Johanna Uusimaa; Päivi Vieira; Már Tulinius; Tuula Lönnqvist; Irenaeus F. de Coo; Anu Suomalainen; Pirjo Isohanni
Journal of Inherited Metabolic Disease
Academic Journal
Pantea Keikhosrokiani; Johanna Annunen; Jonna Komulainen-Ebrahim; Jukka Kortelainen; Mika Kallio; Päivi Vieira; Minna Isomursu; Johanna Uusimaa
JMIR Hum Factors
JMIR Human Factors, Vol 12, p e59558 (2025)
JMIR Human Factors, Vol 12, p e59558 (2025)
Academic Journal
Daniel L. Polla; Elisa Rahikkala; Michaela K. Bode; Tuomo Määttä; Teppo Varilo; Thyrza Loman; Anju K. Philips; Mitja Kurki; Aarno Palotie; Jarmo Körkkö; Päivi Vieira; Kristiina Avela; Valérie Jacquemin; Isabelle Pirson; Marc Abramowicz; Arjan P. M. de Brouwer; Outi Kuismin; Hans van Bokhoven; Irma Järvelä
European journal of human genetics
Academic Journal
Clinical Neurophysiology. 141:S121-S122
Academic Journal
Daniel L. Polla; Elisa Rahikkala; Michaela K. Bode; Tuomo Määttä; Teppo Varilo; Thyrza Loman; Anju K. Philips; Mitja Kurki; Aarno Palotie; Jarmo Körkkö; Päivi Vieira; Kristiina Avela; Valérie Jacquemin; Isabelle Pirson; Marc Abramowicz; Arjan P. M. de Brouwer; Outi Kuismin; Hans van Bokhoven; Irma Järvelä
European Journal of Human Genetics. 28:532-532
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