학술논문
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1~20
Academic Journal
Anderson, Eric N. ; Drukewitz, Stephan ; Kour, Sukhleen ; Chimata, Anuradha V. ; Rajan, Deepa S. ; Schönnagel, Senta ; Stals, Karen L. ; Donnelly, Deirdre ; O'Sullivan, Siobhan ; Mantovani, John F. ; Tan, Tiong Y. ; Stark, Zornitza ; Zacher, Pia ; Chatron, Nicolas ; Monin, Pauline ; Drunat, Severine ; Vial, Yoann ; Latypova, Xenia ; Levy, Jonathan ; Verloes, Alain ; Carter, Jennefer N. ; Bonner, Devon E. ; Shankar, Suma P. ; Bernstein, Jonathan A. ; Cohen, Julie S. ; Comi, Anne ; Carere, Deanna Alexis ; Dyer, Lisa M. ; Mullegama, Sureni V. ; Sanchez-Lara, Pedro A. ; Grand, Katheryn ; Kim, Hyung-Goo ; Ben-Mahmoud, Afif ; Gospe, Sidney M., Jr. ; Belles, Rebecca S. ; Bellus, Gary ; Lichtenbelt, Klaske D. ; Oegema, Renske ; Rauch, Anita ; Ivanovski, Ivan ; Mau-Them, Frederic Tran ; Garde, Aurore ; Rabin, Rachel ; Pappas, John ; Bley, Annette E. ; Bredow, Janna ; Wagner, Timo ; Decker, Eva ; Bergmann, Carsten ; Domenach, Louis ; Margot, Henri ; Lemke, Johannes R. ; Abou Jamra, Rami ; Hentschel, Julia ; Mefford, Heather ; Singh, Amit ; Pandey, Udai Bhan ; Platzer, Konrad
In The American Journal of Human Genetics 8 January 2026 113(1):100-116
Academic Journal
Dekker, Jordy ; Schot, Rachel ; Aldinger, Kimberly A. ; Everman, David B. ; Washington, Camerun ; Jones, Julie R. ; Sullivan, Jennifer A. ; Spillmann, Rebecca C. ; Shashi, Vandana ; Vitobello, Antonio ; Denommé-Pichon, Anne-Sophie ; Mosca-Boidron, Anne-Laure ; Perrin, Laurence ; Auvin, Stéphane ; Zaki, Maha S. ; Gleeson, Joseph G. ; Meave, Naomi ; Wallace, Cassidy ; Nambot, Sophie ; Delanne, Julian ; Ruggiero, Sarah M. ; Helbig, Ingo ; Fitzgerald, Mark P. ; Leventer, Richard J. ; Grange, Dorothy K. ; Argilli, Emanuela ; Sherr, Elliott H. ; Prakash, Supraja ; Neilson, Derek E. ; Nicita, Francesco ; Sferra, Antonella ; Bertini, Enrico S. ; Aiello, Chiara ; Brockmann, Knut ; Kuranov, Alexander B. ; Kaulfuss, Silke ; Basit, Sulman ; Alluqmani, Majed ; Almatrafi, Ahmad ; Friedman, Jan M. ; Guimond, Colleen ; Mohammed, Faruq ; Sharma, Pooja ; Goel, Divya ; Wirth, Thomas ; Anheim, Mathieu ; Bahena, Paulina ; Koparir, Asuman ; Kolokotronis, Konstantinos ; Vona, Barbara ; Haaf, Thomas ; Kunstmann, Erdmute ; Maroofian, Reza ; Sczakiel, Henrike L. ; Boschann, Felix ; Misra-Isrie, Mala ; Louie, Raymond J. ; Stolerman, Elliot S. ; Sanchez-Lara, Pedro A. ; Mergler, Sandra ; Oegema, Renske ; Zarate, Yuri A. ; Kariminejad, Ariana ; Tajsharghi, Homa ; Zeidler, Shimriet ; Kievit, Anneke J.A. ; Bouman, Arjan ; Cappuccio, Gerarda ; Brunetti-Pierri, Nicola ; Stuurman, Kyra E. ; Swols, Dayna Morel ; Tekin, Mustafa ; Upadia, Jariya ; Martin, Donna M. ; Craven, Daniel ; Hiatt, Susan M. ; van de Pol, Laura A. ; D'Arco, Felice ; Margot, Henri ; Wilke, Martina ; Yousefi, Soheil ; Barakat, Tahsin Stefan ; van Veghel-Plandsoen, Monique M. ; Aronica, Eleonora ; Anink, Jasper ; Rogers, Stephen L. ; Slep, Kevin C. ; Doherty, Dan ; Dobyns, William B. ; Mancini, Grazia M.S.
In The American Journal of Human Genetics 2 October 2025 112(10):2363-2380
Academic Journal
Ginjaar, Ieke B. ; Kriek, Marjolein ; Hoffer, Mariëtte J.V. ; Oegema, Renske ; van Binsbergen, Ellen ; Diderich, Karin E.M. ; van Zutven, Laura J.C.M. ; Duijkers, Floor A.M. ; Knegt, Alida C. ; Erasmus, Corrie E. ; de Leeuw, Nicole ; Verheij, Joke B.G.M. ; Dijkhuizen, Trijnie ; van Duyvenvoorde, Hermine A.
In Neuromuscular Disorders September 2025 54
Academic Journal
Lessel, Ivana ; Baresic, Anja ; Chinn, Ivan K. ; May, Jonathan ; Goenka, Anu ; Chandler, Kate E. ; Posey, Jennifer E. ; Afenjar, Alexandra ; Averdunk, Luisa ; Bedeschi, Maria Francesca ; Besnard, Thomas ; Brager, Rae ; Brick, Lauren ; Brugger, Melanie ; Brunet, Theresa ; Byrne, Susan ; Calle-Martín, Oscar de la ; Capra, Valeria ; Cardenas, Paul ; Chappé, Céline ; Chong, Hey J. ; Cogne, Benjamin ; Conboy, Erin ; Cope, Heidi ; Courtin, Thomas ; Deb, Wallid ; Dilena, Robertino ; Dubourg, Christèle ; Elgizouli, Magdeldin ; Fernandes, Erica ; Fitzgerald, Kristi K. ; Gangi, Silvana ; George-Abraham, Jaya K. ; Gucsavas-Calikoglu, Muge ; Haack, Tobias B. ; Hadonou, Medard ; Hanker, Britta ; Hüning, Irina ; Iascone, Maria ; Isidor, Bertrand ; Järvelä, Irma ; Jin, Jay J. ; Jorge, Alexander A.L. ; Josifova, Dragana ; Kalinauskiene, Ruta ; Kamsteeg, Erik-Jan ; Keren, Boris ; Kessler, Elena ; Kölbel, Heike ; Kozenko, Mariya ; Kubisch, Christian ; Kuechler, Alma ; Leal, Suzanne M. ; Leppälä, Juha ; Luu, Sharon M. ; Lyon, Gholson J. ; Madan-Khetarpal, Suneeta ; Mancardi, Margherita ; Marchi, Elaine ; Mehta, Lakshmi ; Menendez, Beatriz ; Morel, Chantal F. ; Harasink, Sue Moyer ; Nevay, Dayna-Lynn ; Nigro, Vincenzo ; Odent, Sylvie ; Oegema, Renske ; Pappas, John ; Pastore, Matthew T. ; Perilla-Young, Yezmin ; Platzer, Konrad ; Powell-Hamilton, Nina ; Rabin, Rachel ; Rekab, Aisha ; Rezende, Raissa C. ; Robert, Leema ; Romano, Ferruccio ; Scala, Marcello ; Poths, Karin ; Schrauwen, Isabelle ; Sebastian, Jessica ; Short, John ; Sidlow, Richard ; Sullivan, Jennifer ; Szakszon, Katalin ; Tan, Queenie K.G. ; Wagner, Matias ; Wieczorek, Dagmar ; Yuan, Bo ; Maeding, Nicole ; Strunk, Dirk ; Begtrup, Amber ; Banka, Siddharth ; Lupski, James R. ; Tolosa, Eva ; Lessel, Davor
In The American Journal of Human Genetics 6 February 2025 112(2):394-413
Academic Journal
van Oirsouw, Amber S.E. ; Nedbalova, Pavla ; Hancarova, Miroslava ; Prchal, Jan ; Prchalova, Darina ; Vlckova, Marketa ; Bendova, Sarka ; Monaghan, Kristin G. ; Dyer, Lisa M. ; Chen, Yanmin ; Carere, Deanna Alexis ; te Bogt, Emma A.M. ; Fisher, Heather ; Scheuerle, Angela E. ; Riley, Stephanie ; Jain, Mahim ; Mu, Weiyi ; Bodurtha, Joann N. ; van Eerde, Albertien M. ; Stokman, Marijn F. ; Longo, Nicola ; Balasubramanian, Meena ; Spiller, Michael ; Costain, Gregory ; Lippe, Charlotte von der ; Tveten, Kristian ; Jortveit, Marianne ; Holla, Øystein L. ; Isidor, Bertrand ; Cogné, Benjamin ; Glinton, Kevin E. ; Vuocolo, Blake ; Sierra, Roberta Ann ; Angle, Brad ; Bontempo, Kelly ; Koop, Klaas ; Rabin, Rachel ; Pappas, John ; Staffenberg, David A. ; Joset, Pascal ; Miny, Peter ; Filges, Isabel ; Alali, Abdulrazak ; Vitalone, Kara ; Rosenfeld, Jill A. ; Bi, Weimin ; Bradbrook, Samuel ; Perrier, Renee ; Ramanathan, Subhadra ; Gold, June-Anne ; Bralo, María Palomares ; Gómez-Cano, María Ángeles ; Olney, Ann Haskins ; Nielsen, Shelly ; Ziegler, Alban ; Bonneau, Dominique ; Prouteau, Clément ; Bruel, Ange-Line ; Caille-Benigni, Charlotte ; Lambert, Laëtitia ; Yu, Andrea C. ; Robin, Nathaniel H. ; Goodloe, Dana ; Fischer, Jan ; Porrmann, Joseph ; Hennig, Yvonne D. ; Jamra, Rami Abou ; Herman, Isabella ; Johnson, Ivy R. ; Hérissant, Lucas ; Jouret, Guillaume ; van Gassen, Koen L.I. ; van Binsbergen, Ellen ; van der Zwaag, Bert ; Kamermans, Alwin ; Oegema, Renske ; Sedlacek, Zdenek ; Fenckova, Michaela ; van Jaarsveld, Richard H.
In Genetics in Medicine August 2025
Academic Journal
Kalm, Tassja ; Schob, Claudia ; Völler, Hanna ; Gardeitchik, Thatjana ; Gilissen, Christian ; Pfundt, Rolph ; Klöckner, Chiara ; Platzer, Konrad ; Klabunde-Cherwon, Annick ; Ries, Markus ; Syrbe, Steffen ; Beccaria, Francesca ; Madia, Francesca ; Scala, Marcello ; Zara, Federico ; Hofstede, Floris ; Simon, Marleen E.H. ; van Jaarsveld, Richard H. ; Oegema, Renske ; van Gassen, Koen L.I. ; Holwerda, Sjoerd J.B. ; Barakat, Tahsin Stefan ; Bouman, Arjan ; van Slegtenhorst, Marjon ; Álvarez, Sara ; Fernández-Jaén, Alberto ; Porta, Javier ; Accogli, Andrea ; Mancardi, Margherita Maria ; Striano, Pasquale ; Iacomino, Michele ; Chae, Jong-Hee ; Jang, SeSong ; Kim, Soo Y. ; Chitayat, David ; Mercimek-Andrews, Saadet ; Depienne, Christel ; Kampmeier, Antje ; Kuechler, Alma ; Surowy, Harald ; Bertini, Enrico Silvio ; Radio, Francesca Clementina ; Mancini, Cecilia ; Pizzi, Simone ; Tartaglia, Marco ; Gauthier, Lucas ; Genevieve, David ; Tharreau, Mylène ; Azoulay, Noy ; Zaks-Hoffer, Gal ; Gilad, Nesia K. ; Orenstein, Naama ; Bernard, Geneviève ; Thiffault, Isabelle ; Denecke, Jonas ; Herget, Theresia ; Kortüm, Fanny ; Kubisch, Christian ; Bähring, Robert ; Kindler, Stefan
In The American Journal of Human Genetics 6 June 2024 111(6):1206-1221
Academic Journal
Rooney, Kathleen ; van der Laan, Liselot ; Trajkova, Slavica ; Haghshenas, Sadegheh ; Relator, Raissa ; Lauffer, Peter ; Vos, Niels ; Levy, Michael A. ; Brunetti-Pierri, Nicola ; Terrone, Gaetano ; Mignot, Cyril ; Keren, Boris ; de Villemeur, Thierry B. ; Volker-Touw, Catharina M.L. ; Verbeek, Nienke ; van der Smagt, Jasper J. ; Oegema, Renske ; Brusco, Alfredo ; Ferrero, Giovanni B. ; Misra-Isrie, Mala ; Hochstenbach, Ron ; Alders, Mariëlle ; Mannens, Marcel M.A.M. ; Sadikovic, Bekim ; van Haelst, Mieke M. ; Henneman, Peter
In Genetics in Medicine August 2023 25(8)
Academic Journal
van Jaarsveld, Richard H. ; Reilly, Jack ; Cornips, Marie-Claire ; Hadders, Michael A. ; Agolini, Emanuele ; Ahimaz, Priyanka ; Anyane-Yeboa, Kwame ; Bellanger, Severine Audebert ; van Binsbergen, Ellen ; van den Boogaard, Marie-Jose ; Brischoux-Boucher, Elise ; Caylor, Raymond C. ; Ciolfi, Andrea ; van Essen, Ton A.J. ; Fontana, Paolo ; Hopman, Saskia ; Iascone, Maria ; Javier, Margaret M. ; Kamsteeg, Erik-Jan ; Kerkhof, Jennifer ; Kido, Jun ; Kim, Hyung-Goo ; Kleefstra, Tjitske ; Lonardo, Fortunato ; Lai, Abbe ; Lev, Dorit ; Levy, Michael A. ; Lewis, M.E. Suzanne ; Lichty, Angie ; Mannens, Marcel M.A.M. ; Matsumoto, Naomichi ; Maya, Idit ; McConkey, Haley ; Megarbane, Andre ; Michaud, Vincent ; Miele, Evelina ; Niceta, Marcello ; Novelli, Antonio ; Onesimo, Roberta ; Pfundt, Rolph ; Popp, Bernt ; Prijoles, Eloise ; Relator, Raissa ; Redon, Sylvia ; Rots, Dmitrijs ; Rouault, Karen ; Saida, Ken ; Schieving, Jolanda ; Tartaglia, Marco ; Tenconi, Romano ; Uguen, Kevin ; Verbeek, Nienke ; Walsh, Christopher A. ; Yosovich, Keren ; Yuskaitis, Christopher J. ; Zampino, Giuseppe ; Sadikovic, Bekim ; Alders, Mariëlle ; Oegema, Renske
In Genetics in Medicine January 2023 25(1):49-62
Academic Journal
Levy, Michael A. ; McConkey, Haley ; Kerkhof, Jennifer ; Barat-Houari, Mouna ; Bargiacchi, Sara ; Biamino, Elisa ; Bralo, María Palomares ; Cappuccio, Gerarda ; Ciolfi, Andrea ; Clarke, Angus ; DuPont, Barbara R. ; Elting, Mariet W. ; Faivre, Laurence ; Fee, Timothy ; Fletcher, Robin S. ; Cherik, Florian ; Foroutan, Aidin ; Friez, Michael J. ; Gervasini, Cristina ; Haghshenas, Sadegheh ; Hilton, Benjamin A. ; Jenkins, Zandra ; Kaur, Simranpreet ; Lewis, Suzanne ; Louie, Raymond J. ; Maitz, Silvia ; Milani, Donatella ; Morgan, Angela T. ; Oegema, Renske ; Østergaard, Elsebet ; Pallares, Nathalie Ruiz ; Piccione, Maria ; Pizzi, Simone ; Plomp, Astrid S. ; Poulton, Cathryn ; Reilly, Jack ; Relator, Raissa ; Rius, Rocio ; Robertson, Stephen ; Rooney, Kathleen ; Rousseau, Justine ; Santen, Gijs W.E. ; Santos-Simarro, Fernando ; Schijns, Josephine ; Squeo, Gabriella Maria ; St John, Miya ; Thauvin-Robinet, Christel ; Traficante, Giovanna ; van der Sluijs, Pleuntje J. ; Vergano, Samantha A. ; Vos, Niels ; Walden, Kellie K. ; Azmanov, Dimitar ; Balci, Tugce ; Banka, Siddharth ; Gecz, Jozef ; Henneman, Peter ; Lee, Jennifer A. ; Mannens, Marcel M.A.M. ; Roscioli, Tony ; Siu, Victoria ; Amor, David J. ; Baynam, Gareth ; Bend, Eric G. ; Boycott, Kym ; Brunetti-Pierri, Nicola ; Campeau, Philippe M. ; Christodoulou, John ; Dyment, David ; Esber, Natacha ; Fahrner, Jill A. ; Fleming, Mark D. ; Genevieve, David ; Kerrnohan, Kristin D. ; McNeill, Alisdair ; Menke, Leonie A. ; Merla, Giuseppe ; Prontera, Paolo ; Rockman-Greenberg, Cheryl ; Schwartz, Charles ; Skinner, Steven A. ; Stevenson, Roger E. ; Vitobello, Antonio ; Tartaglia, Marco ; Alders, Marielle ; Tedder, Matthew L. ; Sadikovic, Bekim
In Human Genetics and Genomics Advances 13 January 2022 3(1)
Academic Journal
In European Journal of Paediatric Neurology November 2021 35:82-92
Book
In Swaiman's Pediatric Neurology Edition: Seventh Edition. 2026:375
Academic Journal
Naber, Myrthe ; Hellebrekers, Debby ; Nievelstein, Rutger A.J. ; van Hasselt, Peter M. ; van Jaarsveld, Richard H. ; Cuppen, Inge ; Oegema, Renske
In European Journal of Medical Genetics January 2021 64(1)
Academic Journal
Pena, Loren; Shashi, Vandana; Schoch, Kelly; Sullivan, Jennifer A.; Acosta, Maria T.; Adams, David R.; Aday, Aaron; Alejandro, Mercedes E.; Allard, Patrick; Ashley, Euan A.; Azamian, Mahshid S.; Bacino, Carlos A.; Bademci, Guney; Baker, Eva; Balasubramanyam, Ashok; Baldridge, Dustin; Barbouth, Deborah; Batzli, Gabriel F.; Beggs, Alan H.; Bellen, Hugo J.; Bernstein, Jonathan A.; Berry, Gerard T.; Bican, Anna; Bick, David P.; Birch, Camille L.; Bivona, Stephanie; Bonnenmann, Carsten; Bonner, Devon; Boone, Braden E.; Bostwick, Bret L.; Briere, Lauren C.; Brokamp, Elly; Brown, Donna M.; Brush, Matthew; Burke, Elizabeth A.; Burrage, Lindsay C.; Butte, Manish J.; Carrasquillo, Olveen; Peter Chang, Ta Chen; Chao, Hsiao-Tuan; Clark, Gary D.; Coakley, Terra R.; Cobban, Laurel A.; Cogan, Joy D.; Cole, F. Sessions; Colley, Heather A.; Cooper, Cynthia M.; Cope, Heidi; Craigen, William J.; D'Souza, Precilla; Dasari, Surendra; Davids, Mariska; Davidson, Jean M.; Dayal, Jyoti G.; Dell'Angelica, Esteban C.; Dhar, Shweta U.; Dorrani, Naghmeh; Dorset, Daniel C.; Douine, Emilie D.; Draper, David D.; Dries, Annika M.; Duncan, Laura; Eckstein, David J.; Emrick, Lisa T.; Eng, Christine M.; Enns, Gregory M.; Esteves, Cecilia; Estwick, Tyra; Fernandez, Liliana; Ferreira, Carlos; Fieg, Elizabeth L.; Fisher, Paul G.; Fogel, Brent L.; Forghani, Irman; Friedman, Noah D.; Gahl, William A.; Godfrey, Rena A.; Goldman, Alica M.; Goldstein, David B.; Gourdine, Jean-Philippe F.; Grajewski, Alana; Groden, Catherine A.; Gropman, Andrea L.; Haendel, Melissa; Hamid, Rizwan; Hanchard, Neil A.; High, Frances; Holm, Ingrid A.; Hom, Jason; Huang, Alden; Huang, Yong; Isasi, Rosario; Jamal, Fariha; Jiang, Yong-hui; Johnston, Jean M.; Jones, Angela L.; Karaviti, Lefkothea; Kelley, Emily G.; Koeller, David M.; Kohane, Isaac S.; Kohler, Jennefer N.; Krakow, Deborah; Krasnewich, Donna M.; Korrick, Susan; Koziura, Mary; Krier, Joel B.; Kyle, Jennifer E.; Lalani, Seema R.; Lam, Byron; Lanpher, Brendan C.; Lanza, Ian R.; Lau, C. Christopher; Lazar, Jozef; LeBlanc, Kimberly; Lee, Brendan H.; Lee, Hane; Levitt, Roy; Levy, Shawn E.; Lewis, Richard A.; Lincoln, Sharyn A.; Liu, Pengfei; Liu, Xue Zhong; Loo, Sandra K.; Loscalzo, Joseph; Maas, Richard L.; Macnamara, Ellen F.; MacRae, Calum A.; Maduro, Valerie V.; Majcherska, Marta M.; Malicdan, May Christine V.; Mamounas, Laura A.; Manolio, Teri A.; Markello, Thomas C.; Marom, Ronit; Martin, Martin G.; Martínez-Agosto, Julian A.; Marwaha, Shruti; May, Thomas; McCauley, Jacob; McConkie-Rosell, Allyn; McCormack, Colleen E.; McCray, Alexa T.; Merker, Jason D.; Metz, Thomas O.; Might, Matthew; Morava-Kozicz, Eva; Moretti, Paolo M.; Morimoto, Marie; Mulvihill, John J.; Murdock, David R.; Nath, Avi; Nelson, Stan F.; Newberry, J. Scott; Newman, John H.; Nicholas, Sarah K.; Novacic, Donna; Oglesbee, Devin; Orengo, James P.; Pak, Stephen; Pallais, J. Carl; Palmer, Christina GS.; Papp, Jeanette C.; Parker, Neil H.; Phillips, John A., III; Posey, Jennifer E.; Postlethwait, John H.; Potocki, Lorraine; Pusey, Barbara N.; Renteri, Genecee; Reuter, Chloe M.; Rives, Lynette; Robertson, Amy K.; Rodan, Lance H.; Rosenfeld, Jill A.; Rowley, Robb K.; Sacco, Ralph; Sampson, Jacinda B.; Samson, Susan L.; Saporta, Mario; Schaechter, Judy; Schedl, Timothy; Scott, Daryl A.; Shakachite, Lisa; Sharma, Prashant; Shields, Kathleen; Shin, Jimann; Signer, Rebecca; Sillari, Catherine H.; Silverman, Edwin K.; Sinsheimer, Janet S.; Smith, Kevin S.; Solnica-Krezel, Lilianna; Spillmann, Rebecca C.; Stoler, Joan M.; Stong, Nicholas; Sweetser, David A.; Tamburro, Cecelia P.; Tan, Queenie K.-G.; Tekin, Mustafa; Telischi, Fred; Thorson, Willa; Tifft, Cynthia J.; Toro, Camilo; Tran, Alyssa A.; Urv, Tiina K.; Vogel, Tiphanie P.; Waggott, Daryl M.; Wahl, Colleen E.; Walley, Nicole M.; Walsh, Chris A.; Walker, Melissa; Wambach, Jennifer; Wan, Jijun; Wang, Lee-kai; Wangler, Michael F.; Ward, Patricia A.; Waters, Katrina M.; Webb-Robertson, Bobbie-Jo M.; Wegner, Daniel; Westerfield, Monte; Wheeler, Matthew T.; Wise, Anastasia L.; Wolfe, Lynne A.; Woods, Jeremy D.; Worthey, Elizabeth A.; Yamamoto, Shinya; Yang, John; Yoon, Amanda J.; Yu, Guoyun; Zastrow, Diane B.; Zhao, Chunli; Zuchner, Stephan; Gahl, William; Johnson, Brett V. ; Kumar, Raman ; Oishi, Sabrina ; Alexander, Suzy ; Kasherman, Maria ; Vega, Michelle Sanchez ; Ivancevic, Atma ; Gardner, Alison ; Domingo, Deepti ; Corbett, Mark ; Parnell, Euan ; Yoon, Sehyoun ; Oh, Tracey ; Lines, Matthew ; Lefroy, Henrietta ; Kini, Usha ; Van Allen, Margot ; Grønborg, Sabine ; Mercier, Sandra ; Küry, Sébastien ; Bézieau, Stéphane ; Pasquier, Laurent ; Raynaud, Martine ; Afenjar, Alexandra ; Billette de Villemeur, Thierry ; Keren, Boris ; Désir, Julie ; Van Maldergem, Lionel ; Marangoni, Martina ; Dikow, Nicola ; Koolen, David A. ; VanHasselt, Peter M. ; Weiss, Marjan ; Zwijnenburg, Petra ; Sa, Joaquim ; Reis, Claudia Falcao ; López-Otín, Carlos ; Santiago-Fernández, Olaya ; Fernández-Jaén, Alberto ; Rauch, Anita ; Steindl, Katharina ; Joset, Pascal ; Goldstein, Amy ; Madan-Khetarpal, Suneeta ; Infante, Elena ; Zackai, Elaine ; Mcdougall, Carey ; Narayanan, Vinodh ; Ramsey, Keri ; Mercimek-Andrews, Saadet ; Pinto e Vairo, Filippo ; Pichurin, Pavel N. ; Ewing, Sarah A. ; Barnett, Sarah S. ; Klee, Eric W. ; Perry, M. Scott ; Koenig, Mary Kay ; Keegan, Catherine E. ; Schuette, Jane L. ; Asher, Stephanie ; Perilla-Young, Yezmin ; Smith, Laurie D. ; Bhoj, Elizabeth ; Kaplan, Paige ; Li, Dong ; Oegema, Renske ; van Binsbergen, Ellen ; van der Zwaag, Bert ; Smeland, Marie Falkenberg ; Cutcutache, Ioana ; Page, Matthew ; Armstrong, Martin ; Lin, Angela E. ; Steeves, Marcie A. ; Hollander, Nicolette den ; Hoffer, Mariëtte J.V. ; Reijnders, Margot R.F. ; Demirdas, Serwet ; Koboldt, Daniel C. ; Bartholomew, Dennis ; Mosher, Theresa Mihalic ; Hickey, Scott E. ; Shieh, Christine ; Sanchez-Lara, Pedro A. ; Graham, John M., Jr. ; Tezcan, Kamer ; Schaefer, G.B. ; Danylchuk, Noelle R. ; Asamoah, Alexander ; Jackson, Kelly E. ; Yachelevich, Naomi ; Au, Margaret ; Pérez-Jurado, Luis A. ; Kleefstra, Tjitske ; Penzes, Peter ; Wood, Stephen A. ; Burne, Thomas ; Pierson, Tyler Mark ; Piper, Michael ; Gécz, Jozef ; Jolly, Lachlan A.
In Biological Psychiatry 15 January 2020 87(2):100-112
Academic Journal
Vandervore, Laura V. ; Schot, Rachel ; Milanese, Chiara ; Smits, Daphne J. ; Kasteleijn, Esmee ; Fry, Andrew E. ; Pilz, Daniela T. ; Brock, Stefanie ; Börklü-Yücel, Esra ; Post, Marco ; Bahi-Buisson, Nadia ; Sánchez-Soler, María José ; van Slegtenhorst, Marjon ; Keren, Boris ; Afenjar, Alexandra ; Coury, Stephanie A. ; Tan, Wen-Hann ; Oegema, Renske ; de Vries, Linda S. ; Fawcett, Katherine A. ; Nikkels, Peter G.J. ; Bertoli-Avella, Aida ; Al Hashem, Amal ; Alwabel, Abdulmalik A. ; Tlili-Graiess, Kalthoum ; Efthymiou, Stephanie ; Zafar, Faisal ; Rana, Nuzhat ; Bibi, Farah ; Houlden, Henry ; Maroofian, Reza ; Person, Richard E. ; Crunk, Amy ; Savatt, Juliann M. ; Turner, Lisbeth ; Doosti, Mohammad ; Karimiani, Ehsan Ghayoor ; Saadi, Nebal Waill ; Akhondian, Javad ; Lequin, Maarten H. ; Kayserili, Hülya ; van der Spek, Peter J. ; Jansen, Anna C. ; Kros, Johan M. ; Verdijk, Robert M. ; Milošević, Nataša Jovanov ; Fornerod, Maarten ; Mastroberardino, Pier Giorgio ; Mancini, Grazia M.S.
In The American Journal of Human Genetics 5 December 2019 105(6):1126-1147
Academic Journal
Bell, Scott ; Rousseau, Justine ; Peng, Huashan ; Aouabed, Zahia ; Priam, Pierre ; Theroux, Jean-Francois ; Jefri, Malvin ; Tanti, Arnaud ; Wu, Hanrong ; Kolobova, Ilaria ; Silviera, Heika ; Manzano-Vargas, Karla ; Ehresmann, Sophie ; Hamdan, Fadi F. ; Hettige, Nuwan ; Zhang, Xin ; Antonyan, Lilit ; Nassif, Christina ; Ghaloul-Gonzalez, Lina ; Sebastian, Jessica ; Vockley, Jerry ; Begtrup, Amber G. ; Wentzensen, Ingrid M. ; Crunk, Amy ; Nicholls, Robert D. ; Herman, Kristin C. ; Deignan, Joshua L. ; Al-Hertani, Walla ; Efthymiou, Stephanie ; Salpietro, Vincenzo ; Miyake, Noriko ; Makita, Yoshio ; Matsumoto, Naomichi ; Østern, Rune ; Houge, Gunnar ; Hafström, Maria ; Fassi, Emily ; Houlden, Henry ; Klein Wassink-Ruiter, Jolien S. ; Nelson, Dominic ; Goldstein, Amy ; Dabir, Tabib ; van Gils, Julien ; Bourgeron, Thomas ; Delorme, Richard ; Cooper, Gregory M. ; Martinez, Jose E. ; Finnila, Candice R. ; Carmant, Lionel ; Lortie, Anne ; Oegema, Renske ; van Gassen, Koen ; Mehta, Sarju G. ; Huhle, Dagmar ; Abou Jamra, Rami ; Martin, Sonja ; Brunner, Han G. ; Lindhout, Dick ; Au, Margaret ; Graham, John M., Jr. ; Coubes, Christine ; Turecki, Gustavo ; Gravel, Simon ; Mechawar, Naguib ; Rossignol, Elsa ; Michaud, Jacques L. ; Lessard, Julie ; Ernst, Carl ; Campeau, Philippe M.
In The American Journal of Human Genetics 2 May 2019 104(5):815-834
Academic Journal
Baldassari, Sara ; Picard, Fabienne ; Verbeek, Nienke E. ; van Kempen, Marjan ; Brilstra, Eva H. ; Lesca, Gaetan ; Conti, Valerio ; Guerrini, Renzo ; Bisulli, Francesca ; Licchetta, Laura ; Pippucci, Tommaso ; Tinuper, Paolo ; Hirsch, Edouard ; de Saint Martin, Anne ; Chelly, Jamel ; Rudolf, Gabrielle ; Chipaux, Mathilde ; Ferrand-Sorbets, Sarah ; Dorfmüller, Georg ; Sisodiya, Sanjay ; Balestrini, Simona ; Schoeler, Natasha ; Hernandez-Hernandez, Laura ; Krithika, S. ; Oegema, Renske ; Hagebeuk, Eveline ; Gunning, Boudewijn ; Deckers, Charles ; Berghuis, Bianca ; Wegner, Ilse ; Niks, Erik ; Jansen, Floor E. ; Braun, Kees ; de Jong, Daniëlle ; Rubboli, Guido ; Talvik, Inga ; Sander, Valentin ; Uldall, Peter ; Jacquemont, Marie-Line ; Nava, Caroline ; Leguern, Eric ; Julia, Sophie ; Gambardella, Antonio ; d’Orsi, Giuseppe ; Crichiutti, Giovanni ; Faivre, Laurence ; Darmency, Veronique ; Benova, Barbora ; Krsek, Pavel ; Biraben, Arnaud ; Lebre, Anne-Sophie ; Jennesson, Mélanie ; Sattar, Shifteh ; Marchal, Cécile ; Nordli, Douglas R, Jr ; Lindstrom, Kristin ; Striano, Pasquale ; Lomax, Lysa Boissé ; Kiss, Courtney ; Bartolomei, Fabrice ; Lepine, Anne Fabienne ; Schoonjans, An-Sofie ; Stouffs, Katrien ; Jansen, Anna ; Panagiotakaki, Eleni ; Ricard-Mousnier, Brigitte ; Thevenon, Julien ; de Bellescize, Julitta ; Catenoix, Hélène ; Dorn, Thomas ; Zenker, Martin ; Müller-Schlüter, Karen ; Brandt, Christian ; Krey, Ilona ; Polster, Tilman ; Wolff, Markus ; Balci, Meral ; Rostasy, Kevin ; Achaz, Guillaume ; Zacher, Pia ; Becher, Thomas ; Cloppenborg, Thomas ; Yuskaitis, Christopher J. ; Weckhuysen, Sarah ; Poduri, Annapurna ; Lemke, Johannes R. ; Møller, Rikke S. ; Baulac, Stéphanie
In Genetics in Medicine February 2019 21(2):398-408
Academic Journal
van Oirsouw, Amber S. E.; Hadders, Michael A.; Koetsier, Martijn; Peters, Edith D. J.; Batzir, Nurit Assia; Barakat, Tahsin Stefan; Baralle, Diana; Beil, Adelyn; Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle; Boone, Philip M.; Bouman, Arjan; Carere, Deanna Alexis; Cogne, Benjamin; Dunnington, Leslie; Farach, Laura S.; Genetti, Casie A.; Isidor, Bertrand; Januel, Louis; Joshi, Aakash; Lahiri, Nayana; Lee, Kristen N.; Maya, Idit; McEntagart, Meriel; Northrup, Hope; Pujalte, Mathilde; Richardson, Kate; Walker, Susan; Koeleman, Bobby P. C.; Alders, Mariëlle; van Jaarsveld, Richard H.; Oegema, Renske
Hum Mol Genet
Academic Journal
Kuery, Sebastien; Stanton, Janelle E.; van Woerden, Geeske M.; Bosc-Rosati, Amelie; Hsieh, Tzung-Chien; Bray, Lise; Oloude, Marielle; Rosenfelt, Cory; Scott-Boyer, Marie Pier; Most, Victoria; Wang, Tianyun; Papendorf, Jonas J.; de Konink, Charlotte; Deb, Wallid; Vignard, Virginie; Studencka-Turski, Maja; Besnard, Thomas; Hajdukowicz, Anna M.; Thiel, Franziska G.; Wolfgramm, Sophie; Florenceau, Laetitia; Cuinat, Silvestre; Marsac, Sylvain; Verres, Yann; Dangoumau, Audrey; Poirier, Lea; Wentzensen, Ingrid M.; Tuttle, Annabelle; Forster, Cara; Striesow, Johanna; Golnik, Richard; Ortiz, Damara; Jenkins, Laura; Rosenfeld, Jill A.; Ziegler, Alban; Houdayer, Clara; Bonneau, Dominique; Torti, Erin; Begtrup, Amber; Monaghan, Kristin G.; Mullegama, Sureni V.; Volker-Touw, Catharina M. L. Nienke; van Gassen, Koen L. I.; Oegema, Renske; de Pagter, Mirjam S.; Steindl, Katharina; Rauch, Anita; Ivanovski, Ivan; McDonald, Kimberly; Boothe, Emily; Dauber, Andrew; Baker, Janice; Fabie, Noelle Andrea V.; Bernier, Raphael A.; Turner, Tychele N.; Srivastava, Siddharth; Dies, Kira A.; Swanson, Lindsay C.; Costin, Carrie; Abdulrazak, Alali; Jobling, Rebekah K.; Pappas, John; Rabin, Rachel; Niyazov, Dmitriy; Chun-Hui Tsai, Anne; Kovak, Karen; Beck, David B.; Malicdan, May Christine V.; Adams, David R.; Wolfe, Lynne; Ganetzky, Rebecca D.; Muraresku, Colleen C.; Babikyan, Davit; Sedlacek, Zdenek; Hancarova, Miroslava; Timberlake, Andrew T.; Saif, Hind Al; Nestler, Berkley; King, Kayla; Hajianpour, M. J.; Costain, Gregory; Prendergast, D'Arcy; Li, Chumei; Genevieve, David; Vitobello, Antonio; Sorlin, Arthur; Philippe, Christophe; Harel, Tamar; Toker, Ori; Sabir, Ataf; Lim, Derek; Hamilton, Mark J.; Bryson, Lisa J.; Cleary, Elaine; Weber, Sacha; Hoffman, Trevor L.; Cueto-Gonzalez, Anna M.; Tizzano, Eduardo F.; Gomez-Andres, David; Codina-Sola, Marta; Ververi, Athina; Pavlidou, Efterpi; Lambropoulos, Alexandros; Garganis, Kyriakos; Rio, Marlene; Levy, Jonathan; Langas, Sarah J.; McRae, Anne M.; Lessard, Mathieu K.; D'Agostino, Maria Daniela; De Bie, Isabelle; Wegler, Meret; Abou Jamra, Rami; Kamphausen, Susanne B.; Bothe, Viktoria; Potocki, Lorraine; Olinger, Eric; Sznajer, Yves; Wiame, Elsa; Thompson, Michelle L.; Schroeder, Molly C.; Gooch, Catherine; Smith, Raphael A.; Pandya, Arti; Busch, Larissa M.; Voelker, Uwe; Hammer, Elke; Wende, Kristian; Cogne, Benjamin; Isidor, Bertrand; Meiler, Jens; Ripoll, Clementine; Bigou, Stephanie; Laumonnier, Frederic; Hildebrand, Peter W.; Eichler, Evan E.; McWalter, Kirsty; Krawitz, Peter M.; Roux-Dalvai, Florence; Elgersma, Ype; Marcoux, Julien; Bousquet, Marie-Pierre; Droit, Arnaud; Poschmann, Jeremie; Grabrucker, Andreas M.; Bolduc, Francois V.; Bezieau, Stephane; Ebstein, Frederic; Krueger, Elke
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Mirzaa, Ghayda M.; Yan, Keqin; Relator, Raissa; Levesque, Mathieu; Jayasinghe, Pranisha; Timpano, Sara; Yalcin, Binnaz; Collins, Stephan; Ziegler, Alban; Pao, Emily; Oyama, Nora; Brischoux-Boucher, Elise; Piard, Juliette; Monaghan, Kristin G.; Guillen Sacoto, Maria. J.; Dobyns, William B.; Park, Kristen L.; Fernandez-Mayoralas, Daniel Martin; Fernandez-Jaen, Alberto; Jayakar, Parul; Palomares-Bralo, Maria; Santos-Simarro, Fernando; Brusco, Alfredo; Antona, Vincenzo; Giorgio, Elisa; Kvarnung, Malin; Isidor, Bertrand; Conrad, Solene; Cogne, Benjamin; Deb, Wallid; Stuurman, Kyra E.; Sterbova, Katalin; Smal, Noor; Weckhuysen, Sarah; Oegema, Renske; Innes, A. Micheil; Koboldt, Daniel. C.; Ben-Omran, Tawfeg; Yeh, Rebecca C.; Kruer, Michael C.; Bakhtiari, Somayeh; Papavasiliou, Antigone; Moutton, Sebastien; Nambot, Sophie; Chanprasert, Sirisak; Paolucci, Sarah A.; Miller, Kait; Burton, Barbara; Kim, Katherine; O'heir, Emily; Bruwer, Zandre; Donald, Kirsten. A.; Kleefstra, Tjitske; Goldstein, Amy; Angle, Brad; Bontempo, Kelly; Miny, Peter; Joset, Pascal; Demurger, Florence; Hobson, Emma; Pang, Lewis; Carpenter, Lori; Li, Dong; Bonneau, Dominique; Sadikovic, Bekim; Picketts, David J.
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