학술논문
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SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Academic Journal
Marwan Nashabat; Nasrinsadat Nabavizadeh; Hilal Pırıl Saraçoğlu; Burak Sarıbaş; Şahin Avcı; Esra Börklü; Emmanuel Beillard; Elanur Yılmaz; Seyide Ecesu Uygur; Cavit Kerem Kayhan; Luca Bosco; Zeynep Bengi Eren; Katharina Steindl; Manuela Friederike Richter; Guney Bademci; Anita Rauch; Zohreh Fattahi; Maria Lucia Valentino; Anne M. Connolly; Angela Bahr; Laura Viola; Anke Katharina Bergmann; Maria Eugenia Rocha; LeShon Peart; Derly Liseth Castro-Rojas; Eva Bültmann; Suliman Khan; Miriam Liliana Giarrana; Raluca Ioana Teleanu; Joanna Michelle Gonzalez; Antonella Pini; Ines Sophie Schädlich; Katharina Vill; Melanie Brugger; Stephan Zuchner; Andreia Pinto; Sandra Donkervoort; Stephanie Ann Bivona; Anca Riza; Undiagnosed Diseases Network; Ioana Streata; Dieter Gläser; Carolina Baquero-Montoya; Natalia Garcia-Restrepo; Urania Kotzaeridou; Theresa Brunet; Diana Anamaria Epure; Aida Bertoli-Avella; Ariana Kariminejad; Mustafa Tekin; Sandra von Hardenberg; Carsten G. Bönnemann; Georg M. Stettner; Ginevra Zanni; Hülya Kayserili; Zehra Piraye Oflazer; Nathalie Escande-Beillard
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-19 (2024)
Academic Journal
Samantha Wong; Yu Xuan Tan; Abigail Yi Ting Loh; Kiat Yi Tan; Hane Lee; Zainab Aziz; Stanley F Nelson; Engin Özkan; Hülya Kayserili; Nathalie Escande‐Beillard; Bruno Reversade
EMBO Molecular Medicine, Vol 15, Iss 5, Pp 1-15 (2023)
A progeroid syndrome caused by a deep intronic variant in TAPT1 is revealed by RNA/SI‐NET sequencing
Academic Journal
Nasrinsadat Nabavizadeh; Annkatrin Bressin; Mohammad Shboul; Ricardo Moreno Traspas; Poh Hui Chia; Carine Bonnard; Emmanuelle Szenker‐Ravi; Burak Sarıbaş; Emmanuel Beillard; Umut Altunoglu; Zohreh Hojati; Scott Drutman; Susanne Freier; Mohammad El‐Khateeb; Rajaa Fathallah; Jean‐Laurent Casanova; Wesam Soror; Alaa Arafat; Nathalie Escande‐Beillard; Andreas Mayer; Bruno Reversade
EMBO Molecular Medicine, Vol 15, Iss 2, Pp 1-19 (2023)
Academic Journal
Lauren G. Mascibroda; Mohammad Shboul; Nathan D. Elrod; Laurence Colleaux; Hanan Hamamy; Kai-Lieh Huang; Natoya Peart; Moirangthem Kiran Singh; Hane Lee; Barry Merriman; Jeanne N. Jodoin; Poojitha Sitaram; Laura A. Lee; Raja Fathalla; Baeth Al-Rawashdeh; Osama Ababneh; Mohammad El-Khateeb; Nathalie Escande-Beillard; Stanley F. Nelson; Yixuan Wu; Liang Tong; Linda J. Kenney; Sudipto Roy; William K. Russell; Jeanne Amiel; Bruno Reversade; Eric J. Wagner
Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-17 (2022)
Academic Journal
Sahar Elouej; Karim Harhouri; Morgane Le Mao; Genevieve Baujat; Sheela Nampoothiri; Hϋlya Kayserili; Nihal Al Menabawy; Laila Selim; Arianne Llamos Paneque; Christian Kubisch; Davor Lessel; Robert Rubinsztajn; Chayki Charar; Catherine Bartoli; Coraline Airault; Jean-François Deleuze; Agnes Rötig; Peter Bauer; Catarina Pereira; Abigail Loh; Nathalie Escande-Beillard; Antoine Muchir; Lisa Martino; Yosef Gruenbaum; Song-Hua Lee; Philippe Manivet; Guy Lenaers; Bruno Reversade; Nicolas Lévy; Annachiara De Sandre-Giovannoli
Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-15 (2020)
Academic Journal
Sahar Elouej; Karim Harhouri; Morgane Le Mao; Genevieve Baujat; Sheela Nampoothiri; Hϋlya Kayserili; Nihal Al Menabawy; Laila Selim; Arianne Llamos Paneque; Christian Kubisch; Davor Lessel; Robert Rubinsztajn; Chayki Charar; Catherine Bartoli; Coraline Airault; Jean-François Deleuze; Agnes Rötig; Peter Bauer; Catarina Pereira; Abigail Loh; Nathalie Escande-Beillard; Antoine Muchir; Lisa Martino; Yosef Gruenbaum; Song-Hua Lee; Philippe Manivet; Guy Lenaers; Bruno Reversade; Nicolas Lévy; Annachiara De Sandre-Giovannoli
Nature Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-1 (2020)
Academic Journal
Umut Altunoglu; Esra Börklü; Anju Shukla; Nathalie Escande‐Beillard; Susanne Ledig; Hülya Azaklı; Shalini S. Nayak; Serpil Eraslan; Katta Mohan Girisha; Ingo Kennerknecht; Hülya Kayserili
Clinical Genetics. 101:221-232
Academic Journal
Neha S Bhatia; Jiin Ying Lim; Carine Bonnard; Jyn-Ling Kuan; Maggie Brett; Heming Wei; Breana Cham; Huilin Chin; Celia Bosso-Lefevre; Perumal Dharuman; Nathalie Escande-Beillard; Arun George Devasia; Chew Yin Jasmine Goh; Sylvia Kam; Wendy Kein-Meng Liew; Woei Kang Liew; Grace Lin; Kanika Jain; Alvin Yu-Jin Ng; Deepa Subramanian; Min Xie; Yuen-Ming Tan; Nilesh R Tawari; Zenia Tiang; Teck Wah Ting; Sumanty Tohari; Cheuk Ka Tong; Alexander Lezhava; Sarah B Ng; Hai Yang Law; Byrappa Venkatesh; Swati Tomar; Raman Sethi; Grace Tan; Arthi Shanmugasundaram; Denise Li-Meng Goh; Poh San Lai; Angeline Lai; Ee Shien Tan; Ivy Ng; Bruno Reversades; Ene Choo Tan; Roger Foo; Saumya Shekhar Jamuar
Archives of Disease in Childhood. 106:31-37
Academic Journal
Zhaobing Ding; Russell E. Ericksen; Nathalie Escande-Beillard; Qian Yi Lee; Abigail Loh; Simon Denil; Michael Steckel; Andrea Haegebarth; Timothy Shen Wai Ho; Pierce Chow; Han Chong Toh; Bruno Reversade; Sylvia Gruenewald; Weiping Han
Journal of Hepatology. 72:725-735
Academic Journal
Kortessa Sotiropoulou; Saniye Yumlu; Tomoko Hirano; Michael Maier; Abigail Loh; Peh Fern Ong; Onn Siong Yim; Chunping Liu; Emmanuel Vial; Umut Altunoğlu; Sheela Nampoothiri; Deepthi de Silva; Björn Fischer-Zirnsak; Hülya Kayserili; Poh San Lai; Oliver Dreesen; Kenji Kabashima; Uwe Kornak; Nathalie Escande-Beillard; Bruno Reversade
Academic Journal
Margaux Serey‐Gaut; Marcello Scala; Bruno Reversade; Lyse Ruaud; Christelle Cabrol; Francesco Musacchia; Annalaura Torella; Andrea Accogli; Nathalie Escande‐Beillard; Jean Langlais; Gianluca Piatelli; Alessandro Consales; Vincenzo Nigro; Valeria Capra; Lionel Van Maldergem
American Journal of Medical Genetics Part A. 182:1466-1472
Academic Journal
Nasrinsadat Nabavizadeh; Annkatrin Bressin; Poh Hui Chia; Ricardo Moreno Traspas; Nathalie Escande-Beillard; Carine Bonnard; Zohreh Hojati; Scott Drutman; Susanne Freier; Mohammad El-Khateeb; Rajaa Fathallah; Jean-Laurent Casanova; Wesam Soror; Alaa Arafat; Mohammad Shboul; Andreas Mayer; Bruno Reversade
Academic Journal
Amira Masri; Mohammad Shboul; Aisha Khasawneh; Rama Jadallah; Asma ALmustafa; Nathalie Escande-Beillard; Hanan Hamamy; Faris Bakri; Bruno Reversade
Clinical Neurology and Neurosurgery. 189:105636
Academic Journal
Nathalie Escande-Beillard; Kohei Kanata; Abigail Loh; Umut Altunoglu; Oz Pomp; Artina Metoska; Joanes Grandjean; Kortessa Sotiroupoulou; Fui Mee Ng; Joyner Wong; Anna Elisabet Jansson; Jeffrey Hill; Patrick Cozzone; Hülya Kayserili; Hamada Hiroshi; Hidetaka Shiratori; Bruno Reversade
Mechanisms of Development. 145:S116-S117
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