학술논문
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Academic Journal
Shaun C. Bolton; Vina Soran; Mercedes Pineda Marfa; Jackie Imrie; Paul Gissen; Helena Jahnova; Reena Sharma; Simon Jones; Saikat Santra; Ellen Crushell; Miriam Stampfer; Maria Jose Coll; Charlotte Dawson; Toni Mathieson; James Green; Andrea Dardis; Bruno Bembi; Marc C. Patterson; Marie T. Vanier; Tarekegn Geberhiwot
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
Academic Journal
Tarekegn Geberhiwot; Alessandro Moro; Andrea Dardis; Uma Ramaswami; Sandra Sirrs; Mercedes Pineda Marfa; Marie T. Vanier; Mark Walterfang; Shaun Bolton; Charlotte Dawson; Bénédicte Héron; Miriam Stampfer; Jackie Imrie; Christian Hendriksz; Paul Gissen; Ellen Crushell; Maria J. Coll; Yann Nadjar; Hans Klünemann; Eugen Mengel; Martin Hrebicek; Simon A. Jones; Daniel Ory; Bruno Bembi; Marc Patterson; on behalf of the International Niemann-Pick Disease Registry (INPDR)
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-19 (2018)
Academic Journal
Ozge Surmeli-Onay; Selin Yakarisik; Ayse Korkmaz; Zuhal Akcoren; Aysel Yuce; Heiko Runz; Miriam Stampfer; Murat Yurdakok
Pediatrics and Neonatology, Vol 54, Iss 5, Pp 344-347 (2013)
Academic Journal
Andreas Dufke; Markus Hoopmann; Stephan Waldmüller; Natalia Carmen Prodan; Stefanie Beck‐Wödl; Ute Grasshoff; Tilman Heinrich; Angelika Riess; Martin Kehrer; Ruth J. Falb; Alexandra Liebmann; Cristiana Roggia; Miriam Stampfer; Malou Schadeck; Amelie J. Müller; Mona Grimmel; Petra Stöbe; Darja Gauck; Rebecca Buchert‐Lo; Sarah Baumann; Karin Schäferhoff; Miriam Bertrand; Benita Menden; Marc Sturm; Leon Schütz; Olaf Riess; Stephan Ossowski; Tobias B. Haack; Karl Oliver Kagan
Prenatal Diagnosis. 42:901-910
Academic Journal
Lottie Morison; Elisabeth Meffert; Miriam Stampfer; Irene Steiner-Wilke; Brigitte Vollmer; Katrin Schulze; Tracy Briggs; Ruth Braden; Adam P. Vogel; Daisy Thompson-Lake; Chirag Patel; Edward Blair; Himanshu Goel; Samantha Turner; Ute Moog; Angelika Riess; Frederique Liegeois; David A. Koolen; David J. Amor; Tjitske Kleefstra; Simon E. Fisher; Christiane Zweier; Angela T. Morgan
Academic Journal
Shaun C. Bolton; Vina Soran; Mercedes Pineda Marfa; Jackie Imrie; Paul Gissen; Helena Jahnova; Reena Sharma; Simon Jones; Saikat Santra; Ellen Crushell; Miriam Stampfer; Maria Jose Coll; Charlotte Dawson; Toni Mathieson; James Green; Andrea Dardis; Bruno Bembi; Marc C. Patterson; Marie T. Vanier; Tarekegn Geberhiwot
Orphanet J Rare Dis
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
instname
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
Orphanet journal of rare diseases
England
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
instname
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
Orphanet journal of rare diseases
England
Academic Journal
William Evans; Marc Patterson; Frances Platt; Christina Guldberg; Toni Mathieson; Jessica Pacey; Elizabeth Berry-Kravis; Nicole Farhat; Jordi Gascon; Tarek Geberhiwot; Paul Gissen; Roberto Giugliani; Caroline Hastings; Bénédicte Héron; Jackie Imrie; Simon Jones; Robin Lachmann; Eugen Mengel; Mercedes Pineda; Denny Porter; Heiko Runz; Miriam Stampfer; Michael Strupp; Mark Walterfang
Orphanet J Rare Dis
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-22 (2021)
Orphanet journal of rare diseases, vol 16, iss 1
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-22 (2021)
Orphanet journal of rare diseases, vol 16, iss 1
Academic Journal
Miriam S Reuter; Angelika Riess; Ute Moog; Tracy A Briggs; Kate E Chandler; Anita Rauch; Miriam Stampfer; Katharina Steindl; Dieter Gläser; Pascal Joset; Mandy Krumbiegel; Harald Rabe; Uta Schulte-Mattler; Peter Bauer; Stefanie Beck-Wödl; Jürgen Kohlhase; André Reis; Christiane Zweier
Reuter, M S, Riess, A, Moog, U, Briggs, T A, Chandler, K E, Rauch, A, Stampfer, M, Steindl, K, Gläser, D, Joset, P, Krumbiegel, M, Rabe, H, Schulte-Mattler, U, Bauer, P, Beck-Wödl, S, Kohlhase, J, Reis, A, Zweier, C & DDD Study 2017, 'FOXP2 variants in 14 individuals with developmental speech and language disorders broaden the mutational and clinical spectrum', Journal of Medical Genetics, vol. 54, no. 1, pp. 64-72. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104094
Academic Journal
J Clin Med
Journal of Clinical Medicine; Volume 11; Issue 2; Pages: 372
Journal of Clinical Medicine; Volume 11; Issue 2; Pages: 372
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