학술논문

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(예 : 2010-2015)
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Academic Journal
Panos-Basterra P; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France; Servicio de Neurología, Hospital de la Princesa, Madrid, Spain.; Theuriet J; Service ENMG et de Pathologies Neuromusculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France.; Nadaj-Pakleza A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, ERN EURO-NMD, Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Magot A; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires AOC, Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, FILNEMUS, Hôtel-Dieu, CHU de Nantes, Nantes, France.; Lannes B; Département de Pathologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Marcorelles P; Département de Pathologie, Hôpital Universitaire de Brest, Brest 29200, France.; Behin A; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France.; Masingue M; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France.; Caillon F; Service de Radiologie et Imagerie Médicale Hôtel-Dieu, CHU Nantes, Nantes, France.; Malek Y; Service ENMG et de Pathologies Neuromusculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France.; Fenouil T; Service D'anathomopathogie, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France.; Bas J; Service de Neurologie, Centre Hospitalier de Valence, Valence 26000, France.; Menassa R; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France.; Michel-Calemard L; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France.; Streichenberger N; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France; Service D'anathomopathogie, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France.; Simon JP; Service de Neurologie, Hospices Civils de Colmar, Colmar, France.; Bouhour F; Service ENMG et de Pathologies Neuromusculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France.; Evangelista T; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France; Unité de Morphologie Neuromusculaire, Institut de Myologie and Functional Unit of Neuromuscular Pathology, Neuropathology Department, Pitié-Salpêtrière Hospital, Sorbonne Université, APHP, Paris, France.; Métay C; Unité Fonctionnelle de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, Pitié-Salpêtrière Hospital, APHP, Paris, France.; Pegat A; Service ENMG et de Pathologies Neuromusculaires, Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône-Alpes, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, Bron 69500, France; INMG - Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon 69008, France.; Stojkovic T; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France.; Fernández-Eulate G; Centre de Référence des maladies Neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, 47-83 bd de l'Hôpital, Paris 75013, France. Electronic address: gorka.fernandez@aphp.fr.
Publisher: Pergamon Press Country of Publication: England NLM ID: 9111470 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1873-2364 (Electronic) Linking ISSN: 09608966 NLM ISO Abbreviation: Neuromuscul Disord Subsets: MEDLINE
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Dorval G; Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP) Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France; Université de Paris Cité, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm U1163, Institut Imagine, Paris, France.; Le Gac G; Centre Hospitalo Universitaire (CHU) Brest, Service de Génétique moléculaire, Brest, France; Université Brest, Inserm, Etablissement Français du Sang (EFS), Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies (GGB), Brest, France.; Morinière V; Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP) Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.; Ka C; Centre Hospitalo Universitaire (CHU) Brest, Service de Génétique moléculaire, Brest, France; Université Brest, Inserm, Etablissement Français du Sang (EFS), Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies (GGB), Brest, France.; Goursaud C; Hospices Civiles de Lyon (HCL), Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, Pathologies Rénales et Osseuses, Groupement Hospitalier Est, Centre de Biologie et de Pathologie Grand Est (CBPE), Bron, France; Consortium Auvergne Rhône-Alpes Génomique (AURAGEN), Laboratoire de Biologie Médicale Multi Sites (LBMMS) Auragen, Lyon, France.; Knebelmann B; Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Néphrologie Adulte, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France.; Marijon P; Laboratoire de Biologie Médicale MultiSites Sequencing, Omics, Information Analysis (SeqOIA), Paris, France.; Nambot S; Centre de Génétique Clinique, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalo Universitaire (CHU) Dijon, Dijon, France.; Cagnard N; Plateforme de Génomique, Inserm Unité Mixte de Recherche (UMR) 1163, Institut Imagine, Université de Paris Cité, Paris, France.; Nitschké P; Plateforme de Génomique, Inserm Unité Mixte de Recherche (UMR) 1163, Institut Imagine, Université de Paris Cité, Paris, France.; Michel-Calemard L; Hospices Civiles de Lyon (HCL), Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, Pathologies Rénales et Osseuses, Groupement Hospitalier Est, Centre de Biologie et de Pathologie Grand Est (CBPE), Bron, France; Consortium Auvergne Rhône-Alpes Génomique (AURAGEN), Laboratoire de Biologie Médicale Multi Sites (LBMMS) Auragen, Lyon, France.; Audrézet MP; Centre Hospitalo Universitaire (CHU) Brest, Service de Génétique moléculaire, Brest, France; Université Brest, Inserm, Etablissement Français du Sang (EFS), Unité Mixte de Recherche (UMR) 1078, Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies (GGB), Brest, France.; Heidet L; Université de Paris Cité, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm U1163, Institut Imagine, Paris, France; Laboratoire de Biologie Médicale MultiSites Sequencing, Omics, Information Analysis (SeqOIA), Paris, France; Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (APHP) Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, Paris, France. Electronic address: laurence.heidet@aphp.fr.
Publisher: Elsevier Country of Publication: United States NLM ID: 0323470 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1523-1755 (Electronic) Linking ISSN: 00852538 NLM ISO Abbreviation: Kidney Int Subsets: MEDLINE
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Gonçalves F; Serviço de Nefrologia, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal; Departamento de Cirurgia e Fisiologia, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal.; Lisboa-Gonçalves P; Serviço de Nefrologia, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal; Departamento de Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal.; Quental R; Serviço de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal.; Fernandes S; Unidade de Genética, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal.; Quental S; IPATIMUP - Instituto de Patologia e Imunologia Molecular, i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal.; Michel-Calemard L; Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, UM Pathologies Rénales et Osseuses, LBMMS, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Goursaud C; Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, UM Pathologies Rénales et Osseuses, LBMMS, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Marques S; Serviço de Nefrologia, Hospital das Forças Armadas, Pólo do Porto, Porto, Portugal.; Santos J; Serviço de Nefrologia, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal.; Tavares I; Serviço de Nefrologia, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal; Departamento de Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal; Grupo de Investigação e Desenvolvimento em Nefrologia e Doenças Infeciosas, i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal.; Oliveira JP; Serviço de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal; Unidade de Genética, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade do Porto, Porto, Portugal; Grupo de Investigação e Desenvolvimento em Nefrologia e Doenças Infeciosas, i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, Universidade do Porto, Porto, Portugal. Electronic address: jpo@med.up.pt.
Publisher: Elsevier España, Place of publication not identified Country of Publication: Spain NLM ID: 101778581 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 2013-2514 (Electronic) Linking ISSN: 20132514 NLM ISO Abbreviation: Nefrologia (Engl Ed) Subsets: MEDLINE
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Zibold J; Friedrich-Baur Institute at the Department of Neurology, University Hospital, LMU Munich, 80336 Munich, Germany.; Lessard LER; Faculté de Médecine Rockefeller, Institut NeuroMyoGène-PGNM, Université Claude Bernard Lyon, 69008 Lyon, France.; Service d'Electroneuromyographie et de pathologies neuromusculaires, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, 69677 Bron, France.; Picard F; Faculté de Médecine Rockefeller, Institut NeuroMyoGène-PGNM, Université Claude Bernard Lyon, 69008 Lyon, France.; da Silva LG; Johannes Gutenberg University (JGU), Faculty of Biology, Institute of Molecular Physiology, 55128 Mainz, Germany.; Graduate School of Systemic Neurosciences (GSN), LMU BioCenter, Department Biology II Neurobiology, 82152 Planegg-Martinsried, Germany.; Center for Anatomy, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, 50931 Cologne, Germany.; Zadorozhna Y; Johannes Gutenberg University (JGU), Faculty of Biology, Institute of Molecular Physiology, 55128 Mainz, Germany.; International PhD Programme (IPP) of the Institute of Molecular Biology (IMB), 55128 Mainz, Germany.; Streichenberger N; Faculté de Médecine Rockefeller, Institut NeuroMyoGène-PGNM, Université Claude Bernard Lyon, 69008 Lyon, France.; Département d'Anatomo-Pathologie, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, 69677 Bron, France.; Belotti E; Faculté de Médecine Rockefeller, Institut NeuroMyoGène-PGNM, Université Claude Bernard Lyon, 69008 Lyon, France.; Osseni A; Faculté de Médecine Rockefeller, Institut NeuroMyoGène-PGNM, Université Claude Bernard Lyon, 69008 Lyon, France.; Emerit A; Faculté de Médecine Rockefeller, Institut NeuroMyoGène-PGNM, Université Claude Bernard Lyon, 69008 Lyon, France.; Errazuriz-Cerda E; Plateforme d'imagerie CIQLE, 69008 Lyon, France.; Michel-Calemard L; Faculté de Médecine Rockefeller, Institut NeuroMyoGène-PGNM, Université Claude Bernard Lyon, 69008 Lyon, France.; Service Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de biologie et pathologie Est, Hospices civils de Lyon, 69677 Bron, France.; Menassa R; Faculté de Médecine Rockefeller, Institut NeuroMyoGène-PGNM, Université Claude Bernard Lyon, 69008 Lyon, France.; Service Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de biologie et pathologie Est, Hospices civils de Lyon, 69677 Bron, France.; Coudert L; Faculté de Médecine Rockefeller, Institut NeuroMyoGène-PGNM, Université Claude Bernard Lyon, 69008 Lyon, France.; Wiessner M; Friedrich-Baur Institute at the Department of Neurology, University Hospital, LMU Munich, 80336 Munich, Germany.; Stucka R; Friedrich-Baur Institute at the Department of Neurology, University Hospital, LMU Munich, 80336 Munich, Germany.; Klopstock T; Friedrich-Baur Institute at the Department of Neurology, University Hospital, LMU Munich, 80336 Munich, Germany.; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Munich Site, 81377 Munich, Germany.; Munich Cluster for Systems Neurology (SyNergy), 81377 Munich, Germany.; Simonetti F; Johannes Gutenberg University (JGU), Faculty of Biology, Institute of Molecular Physiology, 55128 Mainz, Germany.; Graduate School of Systemic Neurosciences (GSN), LMU BioCenter, Department Biology II Neurobiology, 82152 Planegg-Martinsried, Germany.; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Munich Site, 81377 Munich, Germany.; Hutten S; Johannes Gutenberg University (JGU), Faculty of Biology, Institute of Molecular Physiology, 55128 Mainz, Germany.; Nonaka T; Dementia Research Project, Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science, Tokyo 156-8506, Japan.; Hasegawa M; Dementia Research Project, Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science, Tokyo 156-8506, Japan.; Strom TM; Institute of Human Genetics, Klinikum rechts der Isar, Technical University Munich, 81675 Munich, Germany.; Bernard E; Faculté de Médecine Rockefeller, Institut NeuroMyoGène-PGNM, Université Claude Bernard Lyon, 69008 Lyon, France.; Service d'Electroneuromyographie et de pathologies neuromusculaires, Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, 69677 Bron, France.; Ollagnon E; Service de Génétique, Neurogénétique et Médecine Prédictive, Hôpital de la Croix-Rousse, Hospices Civils de Lyon, 69004 Lyon, France.; Urtizberea A; Centre de Référence Neuromusculaire, Hôpital Marin-APHP, 64701 Hendaye, France.; Dormann D; Johannes Gutenberg University (JGU), Faculty of Biology, Institute of Molecular Physiology, 55128 Mainz, Germany.; Munich Cluster for Systems Neurology (SyNergy), 81377 Munich, Germany.; Institute of Molecular Biology (IMB), 55128 Mainz, Germany.; Petiot P; Centre de santé Medicina Rockefeller, 69008 Lyon, France.; Schaeffer L; Faculté de Médecine Rockefeller, Institut NeuroMyoGène-PGNM, Université Claude Bernard Lyon, 69008 Lyon, France.; Senderek J; Friedrich-Baur Institute at the Department of Neurology, University Hospital, LMU Munich, 80336 Munich, Germany.; Leblanc P; Faculté de Médecine Rockefeller, Institut NeuroMyoGène-PGNM, Université Claude Bernard Lyon, 69008 Lyon, France.
Publisher: Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 0372537 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1460-2156 (Electronic) Linking ISSN: 00068950 NLM ISO Abbreviation: Brain Subsets: MEDLINE
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Belhassen I; Laboratory of Neurogenetics, Parkinson Disease and Cerebrovascular Diseases (LR-12-SP-19), Habib Bourguiba University Hospital, University of Sfax, Tunisia.; Clinical Investigation Center, Habib Bourguiba University Hospital, Sfax, Tunisia.; Menassa R; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, France.; Sakka S; Laboratory of Neurogenetics, Parkinson Disease and Cerebrovascular Diseases (LR-12-SP-19), Habib Bourguiba University Hospital, University of Sfax, Tunisia.; Clinical Investigation Center, Habib Bourguiba University Hospital, Sfax, Tunisia.; Michel-Calemard L; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, France.; Streichenberger N; Centre de Pathologie et Neuropathologie Est, Hospices Civils de Lyon; Université Claude Bernard Lyon1, Lyon, France.; Ayed DB; Laboratory of Neurogenetics, Parkinson Disease and Cerebrovascular Diseases (LR-12-SP-19), Habib Bourguiba University Hospital, University of Sfax, Tunisia.; Clinical Investigation Center, Habib Bourguiba University Hospital, Sfax, Tunisia.; Bouattour N; Laboratory of Neurogenetics, Parkinson Disease and Cerebrovascular Diseases (LR-12-SP-19), Habib Bourguiba University Hospital, University of Sfax, Tunisia.; Clinical Investigation Center, Habib Bourguiba University Hospital, Sfax, Tunisia.; Dammak M; Laboratory of Neurogenetics, Parkinson Disease and Cerebrovascular Diseases (LR-12-SP-19), Habib Bourguiba University Hospital, University of Sfax, Tunisia.; Clinical Investigation Center, Habib Bourguiba University Hospital, Sfax, Tunisia.; Mhiri C; Laboratory of Neurogenetics, Parkinson Disease and Cerebrovascular Diseases (LR-12-SP-19), Habib Bourguiba University Hospital, University of Sfax, Tunisia.; Clinical Investigation Center, Habib Bourguiba University Hospital, Sfax, Tunisia.
Publisher: Gaetano Conte Academy Country of Publication: Italy NLM ID: 9811169 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 2532-1900 (Electronic) Linking ISSN: 11282460 NLM ISO Abbreviation: Acta Myol Subsets: MEDLINE
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Dubucs C; Pathology Department, Institut Universitaire du cancer de Toulouse, Toulouse, France; Genetic Medical Department, Toulouse University Hospital, Toulouse, France. Electronic address: Dubucs.charlotte@iuct-oncopole.fr.; Rendu J; Grenoble Alpes University, Inserm, U1216, Grenoble Alpes University Hospital, Grenoble Institut Neurosciences, 38000 Grenoble, France.; Michel-Calemard L; Service Biochimie et Biologie Moléculaire - Pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose, Centre de Biologie et Pathologie Est, CHU de Lyon HCL - GH Est, France.; Menassa R; Service Biochimie et Biologie Moléculaire - Pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose, Centre de Biologie et Pathologie Est, CHU de Lyon HCL - GH Est, France.; Langeois M; Genetic Medical Department, Toulouse University Hospital, Toulouse, France.; Nicaise Y; INSERM U1037, Cancer Research Center of Toulouse (CRCT), Toulouse, France.; Ousselin J; Pathology Department, Institut Universitaire du cancer de Toulouse, Toulouse, France.; Aziza J; Pathology Department, Institut Universitaire du cancer de Toulouse, Toulouse, France.; Uro-Coste E; Pathology Department, Institut Universitaire du cancer de Toulouse, Toulouse, France.
Publisher: Pergamon Press Country of Publication: England NLM ID: 9111470 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1873-2364 (Electronic) Linking ISSN: 09608966 NLM ISO Abbreviation: Neuromuscul Disord Subsets: MEDLINE
Report
Pegat A; Service ENMG et Pathologies Neuromusculaires, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, 69500 Bron, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, INMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.; Streichenberger N; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, INMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.; Service d'anatomopathologie, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, 69500 Bron, France.; Lacoste N; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, INMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.; Hermier M; Service de Neuroradiologie, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, 69500 Bron, France.; Menassa R; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, INMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, 69500 Bron, France.; Coudert L; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, INMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.; Theuriet J; Service ENMG et Pathologies Neuromusculaires, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, 69500 Bron, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, INMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.; Froissart R; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, 69500 Bron, France.; Terrone S; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, INMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.; Bouhour F; Service ENMG et Pathologies Neuromusculaires, Hôpital Neurologique P. Wertheimer, Hospices Civils de Lyon, 69500 Bron, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, INMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.; Michel-Calemard L; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, INMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon, 69500 Bron, France.; Schaeffer L; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, INMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.; Centre de Biotechnologie Cellulaire, CBC Biotec, Hospices Civils de Lyon-Groupement Est, 69500 Bron, France.; Jacquier A; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle, CNRS UMR 5261, INSERM U1315, INMG, Université Claude Bernard Lyon 1, Faculté de Médecine Lyon Est, 69008 Lyon, France.; Centre de Biotechnologie Cellulaire, CBC Biotec, Hospices Civils de Lyon-Groupement Est, 69500 Bron, France.
Publisher: MDPI Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101551097 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2073-4425 (Electronic) Linking ISSN: 20734425 NLM ISO Abbreviation: Genes (Basel) Subsets: MEDLINE
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Jordan P; APHP Service de Génétique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Dorval G; APHP Service de Génétique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Inserm U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires Institut Imagine, Université de Paris, Paris, France.; APHP Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Arrondel C; Inserm U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires Institut Imagine, Université de Paris, Paris, France.; Morinière V; APHP Service de Génétique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Tournant C; APHP Service de Génétique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Audrezet MP; Service de Génétique moléculaire, Génétique, Génomique et Biotechnologies, UMR 1078, Hôpital Universitaire de Brest, Brest, France.; Michel-Calemard L; Service Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, CBPE, Bron, France.; Putoux A; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, Bron, France.; Lesca G; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, Bron, France.; Labalme A; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Groupement Hospitalier Est, Bron, France.; Whalen S; APHP UF de Génétique Clinique, Centre de Référence des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, APHP, Hôpital Armand Trousseau, ERN ITHACA, Sorbonne Université, Paris, France.; Loeuillet L; APHP Service d'Embryofœtopathologie, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Martinovic J; APHP Service de Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Antoine Béclère, Clamart, France.; Attie-Bitach T; APHP Service d'Embryofœtopathologie, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Inserm U 1163, Institut Imagine, Université de Paris, Paris, France.; Bessières B; APHP Service d'Embryofœtopathologie, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Inserm U 1163, Institut Imagine, Université de Paris, Paris, France.; Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Scheidecker S; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Lambert L; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy, Nancy, France.; Beneteau C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.; Patat O; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse, Toulouse, France.; Boute-Benejean O; Service de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France.; Molin A; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Caen, France.; Guimiot F; APHP Service d'Embryo-Fœtopathologie, Hôpital Universitaire Robert Debré, Paris, France.; Fontanarosa N; Service de Gynécologie, Centre Hospitalier de Grasse, Grasse, France.; Nizon M; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, L'institut Du Thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Nantes, France.; Lefebvre M; APHP Service de Pathologie fœtale, Hôpital Universitaire Armand Trousseau, Paris, France.; Jeanpierre C; Inserm U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires Institut Imagine, Université de Paris, Paris, France.; Saunier S; Inserm U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires Institut Imagine, Université de Paris, Paris, France.; Heidet L; Inserm U1163, Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires Institut Imagine, Université de Paris, Paris, France.; APHP Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Publisher: Wiley-Liss Country of Publication: United States NLM ID: 9215429 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1098-1004 (Electronic) Linking ISSN: 10597794 NLM ISO Abbreviation: Hum Mutat Subsets: MEDLINE
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Laliève F; Service de Pédiatrie, CHU de Limoges, Limoges, France. lalieve.fanny@gmail.com.; Decramer S; Service de Néphrologie Pédiatrique, CHU de Toulouse, Toulouse, France.; Heidet L; Service de Néphrologie Pédiatrique, Hôpital Necker, APHP, Paris, France.; Baudouin V; Service de Néphrologie Pédiatrique, Hôpital Robert Debré, APHP, Paris, France.; Lahoche A; Service de Néphrologie Pédiatrique, CHU Jeanne de Flandres, Lille, France.; Llanas B; Service de Néphrologie Pédiatrique, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.; Cochat P; Service de Néphrologie Pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon, France.; Tenenbaum J; Service de Néphrologie Pédiatrique, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Lavocat MP; Service de Néphrologie Pédiatrique, CHU de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.; Eckart P; Service de Néphrologie Pédiatrique, CHU de Caen, Caen, France.; Broux F; Service de Néphrologie Pédiatrique, CHU de Rouen, Rouen, France.; Roussey G; Service de Néphrologie Pédiatrique, CHU de Nantes, Nantes, France.; Cloarec S; Service de Néphrologie Pédiatrique, CHU de Tours, Tours, France.; Vrillon I; Service de Néphrologie Pédiatrique, CHU de Nancy, Nancy, France.; Dunand O; Service de Néphrologie Pédiatrique, CHU de la Réunion, Saint-Denis, France.; Bessenay L; Service de Néphrologie Pédiatrique, CHU de Clermont, Clermont-Ferrand, France.; Tsimaratos M; Service de Néphrologie Pédiatrique, CHU de Marseille, Marseille, France.; Nobili F; Service de Néphrologie Pédiatrique, CHU de Besançon, Besançon, France.; Pietrement C; Service de Néphrologie Pédiatrique, CHU de Reims, Reims, France.; De Parscau L; Service de Pédiatrie, CHU de Brest, Brest, France.; Bonneville V; Service de Pédiatrie, CH de Chollet, Chollet, France.; Rodier N; CIC 1435, CHU de Limoges, Limoges, France.; Saint-Martin C; Département de génétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Sorbonne Université, Paris, France.; Chassaing N; CHU Toulouse, Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, Toulouse, France.; Michel-Calemard L; Service de Biochimie Biologie Moléculaire Grand Est; UM Pathologies Endocriniennes, Rénales, Musculaires et Mucoviscidose; LBMMS, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Moriniere V; Service de Génétique, Hôpital Necker, APHP, Paris, France.; Bellanné-Chantelot C; Département de génétique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP) Hôpitaux Universitaires Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Sorbonne Université, Paris, France.; Bahans C; Service de Pédiatrie, CHU de Limoges, Limoges, France.; Guigonis V; Service de Pédiatrie, CHU de Limoges, Limoges, France. vincent.guigonis@unilim.fr.; CIC 1435, CHU de Limoges, Limoges, France. vincent.guigonis@unilim.fr.; UMR CNRS 7276, Limoges, France. vincent.guigonis@unilim.fr.
Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1476-5438 (Electronic) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Abdelwahed M; Laboratory of Human Molecular Genetics, Faculty of Medicine, Magida Boulila Street, 3029 Sfax, University of Sfax, Tunisia. Electronic address: abdelwahed.mayssa@yahoo.fr.; Chaabouni Y; Renal Pathology Unity, UR12ES14, Nephrology Department Hedi Chaker Hospital, Sfax, Tunisia.; Michel-Calemard L; Department of Molecular Endocrinology and Rare Diseases, Center for Biology and Pathology, East Lyon, France.; Chaabouni K; Laboratory of Biochemistry, Habib. Bourguiba Hospital, Sfax, Tunisia.; Morel Y; Department of Molecular Endocrinology and Rare Diseases, Center for Biology and Pathology, East Lyon, France.; Hachicha J; Renal Pathology Unity, UR12ES14, Nephrology Department Hedi Chaker Hospital, Sfax, Tunisia.; Makni FA; Laboratory of Biochemistry, Habib. Bourguiba Hospital, Sfax, Tunisia.; Kamoun H; Medical Genetics Department of Hedi Chaker Hospital, Route El Ain, Sfax 3089, Tunisia.; Ammar-Keskes L; Laboratory of Human Molecular Genetics, Faculty of Medicine, Magida Boulila Street, 3029 Sfax, University of Sfax, Tunisia.; Belghith N; Laboratory of Human Molecular Genetics, Faculty of Medicine, Magida Boulila Street, 3029 Sfax, University of Sfax, Tunisia; Medical Genetics Department of Hedi Chaker Hospital, Route El Ain, Sfax 3089, Tunisia.
Publisher: Elsevier Country of Publication: Netherlands NLM ID: 9508482 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1878-5875 (Electronic) Linking ISSN: 13572725 NLM ISO Abbreviation: Int J Biochem Cell Biol Subsets: MEDLINE
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