학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Marc C. Patterson; Eugen Mengel; Marie T. Vanier; Patrick Moneuse; Daniel Rosenberg; Mercedes Pineda
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
Academic Journal
Mercedes Pineda; Katarína Juríčková; Parvaneh Karimzadeh; Miriam Kolniková; Věra Malinová; Juan Torres; Stefan A. Kolb
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
Academic Journal
Mercedes Pineda; Katarína Juríčková; Parvaneh Karimzadeh; Miriam Kolnikova; Vera Malinova; Jose Luis Insua; Christian Velten; Stefan A. Kolb
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
Academic Journal
Elisa Frullanti; Filomena T. Papa; Elisa Grillo; Angus Clarke; Bruria Ben-Zeev; Mercedes Pineda; Nadia Bahi-Buisson; Thierry Bienvenu; Judith Armstrong; Ana Roche Martinez; Francesca Mari; Andreea Nissenkorn; Caterina Lo Rizzo; Edvige Veneselli; Silvia Russo; Aglaia Vignoli; Giorgio Pini; Milena Djuric; Anne-Marie Bisgaard; Kirstine Ravn; Vlatka Mejaski Bosnjak; Joussef Hayek; Rajni Khajuria; Barbara Montomoli; Francesca Cogliati; Maria Pintaudi; Kinga Hadzsiev; Dana Craiu; Victoria Voinova; Aleksandra Djukic; Laurent Villard; Alessandra Renieri
International Journal of Genomics, Vol 2019 (2019)
Academic Journal
Raquel Montero; Delia Yubero; Joan Villarroya; Desiree Henares; Cristina Jou; Maria Angeles Rodríguez; Federico Ramos; Andrés Nascimento; Carlos Ignacio Ortez; Jaume Campistol; Belen Perez-Dueñas; Mar O'Callaghan; Mercedes Pineda; Angeles Garcia-Cazorla; Jaume Colomer Oferil; Julio Montoya; Eduardo Ruiz-Pesini; Sonia Emperador; Marija Meznaric; Laura Campderros; Susana G Kalko; Francesc Villarroya; Rafael Artuch; Cecilia Jimenez-Mallebrera
PLoS ONE, Vol 11, Iss 2, p e0148709 (2016)
Academic Journal
Amanda Jefferson; Helen Leonard; Aris Siafarikas; Helen Woodhead; Sue Fyfe; Leanne M Ward; Craig Munns; Kathleen Motil; Daniel Tarquinio; Jay R Shapiro; Torkel Brismar; Bruria Ben-Zeev; Anne-Marie Bisgaard; Giangennaro Coppola; Carolyn Ellaway; Michael Freilinger; Suzanne Geerts; Peter Humphreys; Mary Jones; Jane Lane; Gunilla Larsson; Meir Lotan; Alan Percy; Mercedes Pineda; Steven Skinner; Birgit Syhler; Sue Thompson; Batia Weiss; Ingegerd Witt Engerström; Jenny Downs
PLoS ONE, Vol 11, Iss 2, p e0146824 (2016)
Academic Journal
Sofia Temudo Duarte; Judith Armstrong; Ana Roche; Carlos Ortez; Ana Pérez; Maria del Mar O'Callaghan; Antonina Pereira; Francesc Sanmartí; Aida Ormazábal; Rafael Artuch; Mercedes Pineda; Angels García-Cazorla
PLoS ONE, Vol 8, Iss 7, p e68851 (2013)
Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment
Academic Journal
Marivi V. Cascajo-Almenara; Natalia. Juliá-Palacios; Roser Urreizti; Ana Sánchez-Cuesta; Daniel M. Fernández-Ayala; Elena García-Díaz; Clara Oliva; Maria del Mar O´Callaghan; Abraham J. Paredes-Fuentes; Pedro J. Moreno-Lozano; Jordi Muchart; Andres Nascimento; Carlos I. Ortez; Daniel Natera-de Benito; Mercedes Pineda; Noelia Rivera; Tyler R. Fortuna; Deepa S. Rajan; Plácido Navas; Leonardo Salviati; Francesc Palau; Delia Yubero; Angels García-Cazorla; Udai Bhan Pandey; Carlos Santos-Ocaña; Rafael Artuch
European Journal of Human Genetics. 32:426-434
Academic Journal
Mercedes Pineda; Maria del Mar; O Callaghan; Angels Garcia Cazorla; Clara Xiol; Rossana Maria Vico; Judith Armstrong
Biomedical Research Network+, LLC, Biomedical Journal of Scientific & Technical Research. 54(5):46496-46500
Academic Journal
William Evans; Marc Patterson; Frances Platt; Christina Guldberg; Toni Mathieson; Jessica Pacey; Elizabeth Berry-Kravis; Nicole Farhat; Jordi Gascon; Tarek Geberhiwot; Paul Gissen; Roberto Giugliani; Caroline Hastings; Bénédicte Héron; Jackie Imrie; Simon Jones; Robin Lachmann; Eugen Mengel; Mercedes Pineda; Denny Porter; Heiko Runz; Miriam Stampfer; Michael Strupp; Mark Walterfang
Orphanet J Rare Dis
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-22 (2021)
Orphanet journal of rare diseases, vol 16, iss 1
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-22 (2021)
Orphanet journal of rare diseases, vol 16, iss 1
Academic Journal
Mauricio A. Sáez; Juana Fernández-Rodríguez; Catia Moutinho; Jose V. Sanchez-Mut; Antonio Gomez; Enrique Vidal; Paolo Petazzi; Karolina Szczesna; Paula Lopez-Serra; Mario Lucariello; Patricia Lorden; Raul Delgado-Morales; Olga J. de la Caridad; Dori Huertas; Josep L. Gelpí; Modesto Orozco; Adriana López-Doriga; Montserrat Milà; Luís A. Perez-Jurado; Mercedes Pineda; Judith Armstrong; Conxi Lázaro; Manel Esteller
Genet Med
GENETICS IN MEDICINE
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
instname
Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques)
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Genetics in Medicine
GENETICS IN MEDICINE
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Fundació Sant Joan de Déu
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
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Articles publicats en revistes (Ciències Fisiològiques)
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Universidad de Barcelona
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Genetics in Medicine
Academic Journal
Adriana Ulate-Campos; Carmen Fons; Jaume Campistol; Loreto Martorell; Ramón Cancho-Candela; Jesús Eiris; Eduardo López-Laso; Mercedes Pineda; Anna Sans; Ramón Velázquez
Medicina Clínica. 143:25-28
Academic Journal
Luisa Sisinni; Mercedes Pineda; Maria Josep Coll; Laura Gort; Eulalia Turon; Montserrat Torrent; Anna Ey; Eva Tobajas; Isabel Badell
PEDIATRIC TRANSPLANTATION
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
instname
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
instname
Academic Journal
Cristina Jou; Juan D. Ortigoza-Escobar; Maria M. O’Callaghan; Andres Nascimento; Alejandra Darling; Leticia Pias-Peleteiro; Belén Perez-Dueñas; Mercedes Pineda; Anna Codina; César Arjona; Judith Armstrong; Francesc Palau; Antonia Ribes; Laura Gort; Frederic Tort; Placido Navas; Eduardo Ruiz-Pesini; Sonia Emperador; Ester Lopez-Gallardo; Pilar Bayona-Bafaluy; Raquel Montero; Cecilia Jimenez-Mallebrera; Angels Garcia-Cazorla; Julio Montoya; Delia Yubero; Rafael Artuch
J Clin Med
Journal of Clinical Medicine
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
Volume 8
Issue 1
Journal of Clinical Medicine
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
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Fundació Sant Joan de Déu
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
Universidad de Zaragoza
Volume 8
Issue 1
Academic Journal
Marc Patterson; Peter Bauer; Hans Klünemann; Frederic Sedel; David Linden; Ed Wraith; Mercedes Pineda; Josef Priller; Audrey Muller; Harbajan Chadha-Boreham; Christine Remy; David Balding
Molecular Genetics and Metabolism. 102:S34
Academic Journal
Marc Patterson; Eugen Mengel; Ed Wraith; Frits Wijburg; Marie Vanier; Barbara Schwierin; Audrey Muller; Mariabeth Silkey; Ruben Giorgino; Mercedes Pineda
Molecular Genetics and Metabolism. 102:S34
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