학술논문
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1~20
Academic Journal
Cruz, Raquel; Diz-de Almeida, Silvia; López de Heredia, Miguel; Quintela, Inés; Ceballos, Francisco C; Pita, Guillermo; Lorenzo-Salazar, José M; González-Montelongo, Rafaela; Gago-Domínguez, Manuela; Sevilla Porras, Marta; Tenorio Castaño, Jair Antonio; Nevado, Julian; Aguado, Jose María; Aguilar, Carlos; Aguilera-Albesa, Sergio; Almadana, Virginia; Almoguera, Berta; Alvarez, Nuria; Andreu-Bernabeu, Álvaro; Arana-Arri, Eunate; Arango, Celso; Arranz, María J; Artiga, Maria-Jesus; Baptista-Rosas, Raúl C; Barreda-Sánchez, María; Belhassen-Garcia, Moncef; Bezerra, Joao F; Bezerra, Marcos A C; Boix-Palop, Lucía; Brion, María; Brugada, Ramón; Bustos, Matilde; Calderón, Enrique J; Carbonell, Cristina; Castano, Luis; Castelao, Jose E; Conde-Vicente, Rosa; Cordero-Lorenzana, M Lourdes; Cortes-Sanchez, Jose L; Corton, Marta; Darnaude, M Teresa; De Martino-Rodríguez, Alba; Del Campo-Pérez, Victor; Diaz de Bustamante, Aranzazu; Domínguez-Garrido, Elena; Luchessi, Andre D; Eiros, Rocío; Estigarribia Sanabria, Gladys Mercedes; Carmen Fariñas, María; Fernández-Robelo, Uxía; Fernández-Rodríguez, Amanda; Fernández-Villa, Tania; Gil-Fournier, Belén; Gómez-Arrue, Javier; González Álvarez, Beatriz; Gonzalez Bernaldo de Quirós, Fernan; González-Peñas, Javier; Gutiérrez-Bautista, Juan F; Herrero, María José; Herrero-Gonzalez, Antonio; Jimenez-Sousa, María A; Lattig, María Claudia; Liger Borja, Anabel; Lopez-Rodriguez, Rosario; Mancebo, Esther; Martín-López, Caridad; Martín, Vicente; Martinez-Nieto, Oscar; Martinez-Lopez, Iciar; Martinez-Resendez, Michel F; Martinez-Perez, Angel; Mazzeu, Juliana F; Merayo Macías, Eleuterio; Minguez, Pablo; Moreno Cuerda, Victor; Silbiger, Vivian N; Oliveira, Silviene F; Ortega-Paino, Eva; Parellada, Mara; Paz-Artal, Estela; Santos, Ney P C; Pérez-Matute, Patricia; Perez, Patricia; Pérez-Tomás, M Elena; Perucho, Teresa; Pinsach-Abuin, Mel Lina; Pompa-Mera, Ericka N; Porras-Hurtado, Gloria L; Pujol, Aurora; Ramiro León, Soraya; Resino, Salvador; Fernandes, Marianne R; Rodríguez-Ruiz, Emilio; Rodriguez-Artalejo, Fernando; Rodriguez-Garcia, José A; Ruiz Cabello, Francisco; Ruiz-Hornillos, Javier; Ryan, Pablo; Soria, José Manuel; Souto, Juan Carlos; Tamayo, Eduardo; Tamayo-Velasco, Alvaro; Taracido-Fernandez, Juan Carlos; Teper, Alejandro; Torres-Tobar, Lilian; Urioste, Miguel; Valencia-Ramos, Juan; Yáñez, Zuleima; Zarate, Ruth; Nakanishi, Tomoko; Pigazzini, Sara; Degenhardt, Frauke; Butler-Laporte, Guillaume; Maya-Miles, Douglas; Bujanda, Luis; Bouysran, Youssef; Palom, Adriana; Ellinghaus, David; Martínez-Bueno, Manuel; Rolker, Selina; Amitrano, Sara; Roade, Luisa; Fava, Francesca; Spinner, Christoph D; Prati, Daniele; Bernardo, David; Garcia, Federico; Darcis, Gilles; Fernández-Cadenas, Israel; Holter, Jan Cato; Banales, Jesus M; Frithiof, Robert; Duga, Stefano; Asselta, Rosanna; Pereira, Alexandre C; Romero-Gómez, Manuel; Nafría-Jiménez, Beatriz; Hov, Johannes R; Migeotte, Isabelle; Renieri, Alessandra; Planas, Anna M; Ludwig, Kerstin U; Buti, Maria; Rahmouni, Souad; Alarcón-Riquelme, Marta E; Schulte, Eva C; Franke, Andre; Karlsen, Tom H; Valenti, Luca; Zeberg, Hugo; Richards, Brent; Ganna, Andrea; Boada, Mercè; de Rojas, Itziar; Ruiz, Agustín; Sánchez-Juan, Pascual; Real, Luis Miguel; Guillen-Navarro, Encarna; Ayuso, Carmen; González-Neira, Anna; Riancho, José A; Rojas-Martinez, Augusto; Flores, Carlos; Lapunzina, Pablo; Carracedo, Angel
Human Molecular Genetics. 31(22):3789-3806
Academic Journal
de Souza VS; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Instituto Nacional de Doenças Raras (InRaras), Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Wawruk HD; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Mehrjouy MM; Department of Cellular and Molecular Medicine (ICMM), University of Copenhagen, Denmark.; Bak M; Department of Cellular and Molecular Medicine (ICMM), University of Copenhagen, Denmark.; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Denmark.; da Cunha GCR; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Instituto Nacional de Doenças Raras (InRaras), Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Gonçalves ACG; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Cordoba MS; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Tommerup N; Department of Cellular and Molecular Medicine (ICMM), University of Copenhagen, Denmark.; Mazzeu JF; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Instituto Nacional de Doenças Raras (InRaras), Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Diz-de Almeida, Silvia; Cruz, Raquel; Luchessi, Andre D; Lorenzo-Salazar, José M; López de Heredia, Miguel; Quintela, Inés; González-Montelongo, Rafaela; Nogueira Silbiger, Vivian; Porras, Marta Sevilla; Tenorio Castaño, Jair Antonio; Nevado, Julián; Aguado, José María; Aguilar, Carlos; Aguilera-Albesa, Sergio; Almadana, Virginia; Almoguera, Berta; Alvarez, Nuria; Andreu-Bernabeu, Álvaro; Arana-Arri, Eunate; Arango, Celso; Arranz, María J; Artiga, Maria-Jesus; Baptista-Rosas, Raúl C; Barreda-Sánchez, María; Belhassen-García, Moncef; Bezerra, Joao F; Bezerra, Marcos A C; Boix-Palop, Lucía; Brion, María; Brugada, Ramón; Bustos, Matilde; Calderón, Enrique J; Carbonell, Cristina; Castano, Luis; Castelao, Jose E; Conde-Vicente, Rosa; Cordero-Lorenzana, M Lourdes; Cortes-Sanchez, Jose L; Corton, Marta; Darnaude, M Teresa; De Martino-Rodríguez, Alba; Del Campo-Pérez, Victor; Diaz de Bustamante, Aranzazu; Domínguez-Garrido, Elena; Eirós, Rocío; Fariñas, María Carmen; Fernandez-Nestosa, María J; Fernández-Robelo, Uxía; Fernandez-Rodriguez, Amanda; Fernández-Villa, Tania; Gago-Dominguez, Manuela; Gil-Fournier, Belén; Gómez-Arrue, Javier; González Álvarez, Beatriz; González Bernaldo de Quirós, Fernan; González-Neira, Anna; González-Peñas, Javier; Gutiérrez-Bautista, Juan F; Herrero, María José; Herrero-Gonzalez, Antonio; Jimenez-Sousa, Maria Angeles; Lattig, María Claudia; Liger Borja, Anabel; Lopez-Rodriguez, Rosario; Mancebo, Esther; Martín-López, Caridad; Martín, Vicente; Martinez-Nieto, Oscar; Martinez-Lopez, Iciar; Martinez-Resendez, Michel F; Martinez-Perez, Angel; Mazzeu, Juliana F; Merayo Macías, Eleuterio; Minguez, Pablo; Moreno Cuerda, Victor; Oliveira, Silviene F; Ortega-Paino, Eva; Pompa-Mera, Ericka N; Parellada, Mara; Paz-Artal, Estela; Santos, Ney PC; Pérez-Matute, Patricia; Perez, Patricia; Pérez-Tomás, M Elena; Perucho, Teresa; Pinsach-Abuin, Mel·lina; Pita, Guillermo; Porras-Hurtado, Gloria L; Pujol, Aurora; Ramiro León, Soraya; Resino, Salvador; Fernandes, Marianne R; Rodríguez-Ruiz, Emilio; Rodríguez-Artalejo, Fernando; Rodriguez-Garcia, José A; Ruiz-Cabello, Francisco; Ruiz-Hornillos, Javier; Ryan, Pablo; Soria, José Manuel; Souto, Juan Carlos; Tamayo, Eduardo; Tamayo-Velasco, Álvaro; Taracido-Fernandez, Juan Carlos; Teper, Alejandro; Torres-Tobar, Lilian; Urioste, Miguel; Valencia-Ramos, Juan; Yáñez, Zuleima; Zarate, Ruth; de Rojas, Itziar; Ruiz, Agustín; Sánchez, Pascual; Real, Luis Miguel; SCOURGE Cohort Group; Guillén-Navarro, Encarna; Ayuso, Carmen; Parra, Esteban; Riancho, José A; Rojas-Martinez, Augusto; Flores, Carlos
Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Academic Journal
de Oliveira RS; Programa de Pós-Graduação Em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Laboratório de Genética Clínica, Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Henriques KF; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Lima SE; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Cordoba MS; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Pic-Taylor A; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Instituto Nacional de Doenças Raras (InRaras), Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Oliveira SF; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Instituto Nacional de Doenças Raras (InRaras), Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Mazzeu JF; Programa de Pós-Graduação Em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Laboratório de Genética Clínica, Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Instituto Nacional de Doenças Raras (InRaras), Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Mazzonetto PC; The Human Genome and Stem Cell Research Center, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil.; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.; Villela D; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.; Krepischi ACV; The Human Genome and Stem Cell Research Center, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil.; Pierry PM; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.; Bonaldi A; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.; Almeida LGD; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.; Paula MG; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.; Bürger MC; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.; de Oliveira AG; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.; Fonseca GGG; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.; Giugliani R; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.; Casa dos Raros - House of Rares, Centro de Atenção Integral e Treinamento em Doenças Raras, Porto Alegre, Brazil.; INAGEMP, Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, Porto Alegre, Brazil.; Riegel-Giugliani M; Casa dos Raros - House of Rares, Centro de Atenção Integral e Treinamento em Doenças Raras, Porto Alegre, Brazil.; INAGEMP, Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, Porto Alegre, Brazil.; Bertola D; Instituto da Criança, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.; Yamamoto GL; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.; Instituto da Criança, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.; Passos-Bueno MR; The Human Genome and Stem Cell Research Center, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil.; Campos GDS; The Human Genome and Stem Cell Research Center, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil.; Machado ACD; The Human Genome and Stem Cell Research Center, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil.; Mazzeu JF; Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Perrone E; Departamento de Morfologia e Genética, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.; Zechi-Ceide RM; Department of Clinical Genetics and Molecular Biology, Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo, São Paulo, Brazil.; Kokitsu-Nakata NM; Department of Clinical Genetics and Molecular Biology, Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo, São Paulo, Brazil.; Vieira TP; Department of Translational Medicine - Medical Genetics and Genomic Medicine, School of Medical Sciences, University of Campinas, São Paulo, Brazil.; Steiner CE; Department of Translational Medicine - Medical Genetics and Genomic Medicine, School of Medical Sciences, University of Campinas, São Paulo, Brazil.; Gil-da-Silva-Lopes VL; Department of Translational Medicine - Medical Genetics and Genomic Medicine, School of Medical Sciences, University of Campinas, São Paulo, Brazil.; Vieira DKR; Municipal Secretary of Health of Angra dos Reis, Rio de Janeiro, Brazil.; National Institute of Women, Children and Adolescents Health Fernandes Figueira/Oswaldo Cruz Foundation (IFF/FIOCRUZ), Rio de Janeiro, Brazil.; Boy R; State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.; de Pina-Neto JM; Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.; Scapulatempo-Neto C; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.; Milanezi F; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.; Rosenberg C; The Human Genome and Stem Cell Research Center, Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo, Brazil.; Diagnósticos da América S.A., DASA, São Paulo, Brazil.
Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Diz-de Almeida S; ERN-ITHACA-European Reference Network, Soria, Spain.; Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Navarra Health Service Hospital, Pamplona, Spain.; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS), Universidade de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.; Cruz R; ERN-ITHACA-European Reference Network, Soria, Spain.; Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Navarra Health Service Hospital, Pamplona, Spain.; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS), Universidade de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.; Luchessi AD; Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Departamento de Analises Clinicas e Toxicologicas, Natal, Brazil.; Lorenzo-Salazar JM; Genomics Division, Instituto Tecnológico y de Energías Renovables, Santa Cruz de Tenerife, Spain.; de Heredia ML; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Quintela I; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Sistema Galego de Saúde (SERGAS), Santiago de Compostela, Spain.; González-Montelongo R; Genomics Division, Instituto Tecnológico y de Energías Renovables, Santa Cruz de Tenerife, Spain.; Nogueira Silbiger V; Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Departamento de Analises Clinicas e Toxicologicas, Natal, Brazil.; Porras MS; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz IDIPAZ, Madrid, Spain.; Tenorio Castaño JA; ERN-ITHACA-European Reference Network, Soria, Spain.; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz IDIPAZ, Madrid, Spain.; Nevado J; ERN-ITHACA-European Reference Network, Soria, Spain.; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz IDIPAZ, Madrid, Spain.; Aguado JM; Unit of Infectious Diseases, Hospital Universitario 12 de Octubre, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain.; Spanish Network for Research in Infectious Diseases (REIPI RD16/0016/0002), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; CIBERINFEC, ISCIII, Madrid, Spain.; Aguilar C; Hospital General Santa Bárbara de Soria, Soria, Spain.; Aguilera-Albesa S; Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Navarra Health Service Hospital, Pamplona, Spain.; Navarra Health Service, NavarraBioMed Research Group, Pamplona, Spain.; Almadana V; Hospital Universitario Virgen Macarena, Neumología, Sevilla, Spain.; Almoguera B; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Alvarez N; Spanish National Cancer Research Centre, Human Genotyping-CEGEN Unit, Madrid, Spain.; Andreu-Bernabeu Á; Department of Child and Adolescent Psychiatry, Institute of Psychiatry and Mental Health, Hospital General Universitario Gregorio Marañón (IiSGM), Madrid, Spain.; School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain.; Arana-Arri E; Biocruces Bizkai HRI, Bizkaia, Spain.; Cruces University Hospital, Osakidetza, Bizkaia, Spain.; Arango C; Department of Child and Adolescent Psychiatry, Institute of Psychiatry and Mental Health, Hospital General Universitario Gregorio Marañón (IiSGM), Madrid, Spain.; School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Mental Health (CIBERSAM), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Arranz MJ; Fundació Docència I Recerca Mutua Terrassa, Barcelona, Spain.; Artiga MJ; Spanish National Cancer Research Centre, CNIO Biobank, Madrid, Spain.; Baptista-Rosas RC; Hospital General de Occidente, Zapopan Jalisco, Mexico.; Centro Universitario de Tonalá, Universidad de Guadalajara, Tonalá Jalisco, Mexico.; Centro de Investigación Multidisciplinario en Salud, Universidad de Guadalajara, Tonalá Jalisco, Mexico.; Barreda-Sánchez M; Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), Murcia, Spain.; Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca), Murcia, Spain.; Belhassen-Garcia M; Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Servicio de Medicina Interna-Unidad de Enfermedades Infecciosas, Salamanca, Spain.; Bezerra JF; Escola Tecnica de Saúde, Laboratorio de Vigilancia Molecular Aplicada, Brasilia, Brazil.; Bezerra MAC; Federal University of Pernambuco, Genetics Postgraduate Program, Recife, Brazil.; Boix-Palop L; Hospital Universitario Mutua Terrassa, Barcelona, Spain.; Brion M; Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), Xenética Cardiovascular, Santiago de Compostela, Spain.; CIBERCV, ISCIII, Madrid, Spain.; Brugada R; CIBERCV, ISCIII, Madrid, Spain.; Cardiovascular Genetics Center, Institut d'Investigació Biomèdica Girona (IDIBGI), Girona, Spain.; Medical Science Department, School of Medicine, University of Girona, Girona, Spain.; Hospital Josep Trueta, Cardiology Service, Girona, Spain.; Bustos M; Institute of Biomedicine of Seville (IBiS), Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)- University of Seville- Virgen del Rocio University Hospital, Seville, Spain.; Calderón EJ; Institute of Biomedicine of Seville (IBiS), Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)- University of Seville- Virgen del Rocio University Hospital, Seville, Spain.; Departamento de Medicina, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Universidad de Sevilla, Seville, Spain.; CIBERESP, ISCIII, Madrid, Spain.; Carbonell C; Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Servicio de Medicina Interna, Salamanca, Spain.; Universidad de Salamanca, Salamanca, Spain.; Castano L; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Biocruces Bizkai HRI, Bizkaia, Spain.; Osakidetza, Cruces University Hospital, Bizkaia, Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Diabetes and Metabolic Associated Diseases (CIBERDEM), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; University of Pais Vasco, UPV/EHU, Bizkaia, Spain.; Castelao JE; Oncology and Genetics Unit, Instituto de Investigacion Sanitaria Galicia Sur, Xerencia de Xestion Integrada de Vigo-Servizo Galego de Saúde, Vigo, Spain.; Conde-Vicente R; Hospital Universitario Río Hortega, Valladolid, Spain.; Cordero-Lorenzana ML; Servicio de Medicina intensiva, Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC), Sistema Galego de Saúde (SERGAS), A Coruña, Spain.; Cortes-Sanchez JL; Tecnológico de Monterrey, Monterrey, Mexico.; Department of Microgravity and Translational Regenerative Medicine, Otto von Guericke University, Magdeburg, Germany.; Corton M; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Darnaude MT; Hospital Universitario Mostoles, Unidad de Genética, Madrid, Spain.; De Martino-Rodríguez A; Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS), Zaragoza, Spain.; Instituto Investigación Sanitaria Aragón (IIS-Aragon), Zaragoza, Spain.; Del Campo-Pérez V; Preventive Medicine Department, Instituto de Investigacion Sanitaria Galicia Sur, Xerencia de Xestion Integrada de Vigo-Servizo Galego de Saúde, Vigo, Spain.; de Bustamante AD; Hospital Universitario Mostoles, Unidad de Genética, Madrid, Spain.; Domínguez-Garrido E; Unidad Diagnóstico Molecular, Fundación Rioja Salud, La Rioja, Spain.; Eirós R; Hospital Universitario de Salamanca-IBSAL, Servicio de Cardiología, Salamanca, Spain.; Fariñas MC; IDIVAL, Cantabria, Spain.; Hospital U M Valdecilla, Cantabria, Spain.; Universidad de Cantabria, Cantabria, Spain.; Fernandez-Nestosa MJ; Universidad Nacional de Asunción, Facultad de Politécnica, Paraguay, United States.; Fernández-Robelo U; Urgencias Hospitalarias, Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC), Sistema Galego de Saúde (SERGAS), A Coruña, Spain.; Fernández-Rodríguez A; CIBERINFEC, ISCIII, Madrid, Spain.; Unidad de Infección Viral e Inmunidad, Centro Nacional de Microbiología (CNM), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.; Fernández-Villa T; CIBERESP, ISCIII, Madrid, Spain.; Grupo de Investigación en Interacciones Gen-Ambiente y Salud (GIIGAS) - Instituto de Biomedicina (IBIOMED), Universidad de León, León, Spain.; Gago-Dominguez M; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Sistema Galego de Saúde (SERGAS), Santiago de Compostela, Spain.; IDIS, Seongnam, Republic of Korea.; Gil-Fournier B; Hospital Universitario de Getafe, Servicio de Genética, Madrid, Spain.; Gómez-Arrue J; Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS), Zaragoza, Spain.; Instituto Investigación Sanitaria Aragón (IIS-Aragon), Zaragoza, Spain.; Álvarez BG; Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS), Zaragoza, Spain.; Instituto Investigación Sanitaria Aragón (IIS-Aragon), Zaragoza, Spain.; Bernaldo de Quirós FG; Ministerio de Salud Ciudad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.; González-Neira A; Spanish National Cancer Research Centre, Human Genotyping-CEGEN Unit, Madrid, Spain.; González-Peñas J; Department of Child and Adolescent Psychiatry, Institute of Psychiatry and Mental Health, Hospital General Universitario Gregorio Marañón (IiSGM), Madrid, Spain.; School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Mental Health (CIBERSAM), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Gutiérrez-Bautista JF; Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Servicio de Análisis Clínicos e Inmunología, Granada, Spain.; Herrero MJ; IIS La Fe, Plataforma de Farmacogenética, Valencia, Spain.; Universidad de Valencia, Departamento de Farmacología, Valencia, Spain.; Herrero-Gonzalez A; Data Analysis Department, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Jimenez-Sousa MA; CIBERINFEC, ISCIII, Madrid, Spain.; Unidad de Infección Viral e Inmunidad, Centro Nacional de Microbiología (CNM), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.; Lattig MC; Universidad de los Andes, Facultad de Ciencias, Bogotá, Colombia.; SIGEN Alianza Universidad de los Andes - Fundación Santa Fe de Bogotá, Bogotá, Colombia.; Borja AL; Hospital General de Segovia, Medicina Intensiva, Segovia, Spain.; Lopez-Rodriguez R; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Facultad de Farmacia, Universidad San Pablo-CEU, CEU Universities, Urbanización Montepríncipe, Boadilla del Monte, Spain.; Mancebo E; Hospital Universitario 12 de Octubre, Department of Immunology, Madrid, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (imas12), Transplant Immunology and Immunodeficiencies Group, Madrid, Spain.; Martín-López C; Hospital General de Segovia, Medicina Intensiva, Segovia, Spain.; Martín V; CIBERESP, ISCIII, Madrid, Spain.; Grupo de Investigación en Interacciones Gen-Ambiente y Salud (GIIGAS) - Instituto de Biomedicina (IBIOMED), Universidad de León, León, Spain.; Martinez-Nieto O; SIGEN Alianza Universidad de los Andes - Fundación Santa Fe de Bogotá, Bogotá, Colombia.; Fundación Santa Fe de Bogota, Departamento Patologia y Laboratorios, Bogotá, Colombia.; Martinez-Lopez I; Unidad de Genética y Genómica Islas Baleares, Islas Baleares, Spain.; Hospital Universitario Son Espases, Unidad de Diagnóstico Molecular y Genética Clínica, Islas Baleares, Spain.; Martinez-Resendez MF; Tecnológico de Monterrey, Monterrey, Mexico.; Martinez-Perez A; Genomics of Complex Diseases Unit, Research Institute of Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB Sant Pau, Barcelona, Spain.; Mazzeu JF; Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas (UnB), Brasília, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Ciencias da Saude (UnB), Brazila, Brazil.; Macías EM; Hospital El Bierzo, Unidad Cuidados Intensivos, León, Spain.; Minguez P; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Cuerda VM; Hospital Universitario Mostoles, Medicina Interna, Madrid, Spai, Spain.; Universidad Francisco de Vitoria, Madrid, Spain.; Oliveira SF; Programa de Pós-Graduação em Ciencias da Saude (UnB), Brazila, Brazil.; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal (UnB), Brasília, Brazil.; Programa de Pós-Graduação Profissional em Ensino de Biologia (UnB), Brasília, Brazil.; Ortega-Paino E; Spanish National Cancer Research Centre, CNIO Biobank, Madrid, Spain.; Parellada M; Department of Child and Adolescent Psychiatry, Institute of Psychiatry and Mental Health, Hospital General Universitario Gregorio Marañón (IiSGM), Madrid, Spain.; School of Medicine, Universidad Complutense, Madrid, Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Mental Health (CIBERSAM), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Paz-Artal E; Hospital Universitario 12 de Octubre, Department of Immunology, Madrid, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (imas12), Transplant Immunology and Immunodeficiencies Group, Madrid, Spain.; Universidad Complutense de Madrid, Department of Immunology, Ophthalmology and ENT, Madrid, Spain.; Santos NPC; Universidade Federal do Pará, Núcleo de Pesquisas em Oncologia, Belém, Brazil.; Pérez-Matute P; Infectious Diseases, Microbiota and Metabolism Unit, CSIC Associated Unit, Center for Biomedical Research of La Rioja (CIBIR), Logroño, Spain.; Perez P; Inditex, A Coruña, Corunna, Spain.; Pérez-Tomás ME; Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca), Murcia, Spain.; Perucho T; GENYCA, Madrid, Spain.; Pinsach-Abuin M; CIBERCV, ISCIII, Madrid, Spain.; Cardiovascular Genetics Center, Institut d'Investigació Biomèdica Girona (IDIBGI), Girona, Spain.; Pita G; Spanish National Cancer Research Centre, Human Genotyping-CEGEN Unit, Madrid, Spain.; Pompa-Mera EN; Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Centro Médico Nacional Siglo XXI, Unidad de Investigación Médica en Enfermedades Infecciosas y Parasitarias, Mexico City, Mexico.; Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Centro Médico Nacional La Raza, Hospital de Infectología, Mexico City, Mexico.; Porras-Hurtado GL; Clinica Comfamiliar Risaralda, Pereira, Colombia.; Pujol A; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), Neurometabolic Diseases Laboratory, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.; Catalan Institution of Research and Advanced Studies (ICREA), Barcelona, Spain.; León SR; Hospital Universitario de Getafe, Servicio de Genética, Madrid, Spain.; Resino S; CIBERINFEC, ISCIII, Madrid, Spain.; Unidad de Infección Viral e Inmunidad, Centro Nacional de Microbiología (CNM), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.; Fernandes MR; Universidade Federal do Pará, Núcleo de Pesquisas em Oncologia, Belém, Brazil.; Hospital Ophir Loyola, Departamento de Ensino e Pesquisa, Belém, Brazil.; Rodríguez-Ruiz E; IDIS, Seongnam, Republic of Korea.; Unidad de Cuidados Intensivos, Hospital Clínico Universitario de Santiago (CHUS), Sistema Galego de Saúde (SERGAS), Santiago de Compostela, Spain.; Rodriguez-Artalejo F; CIBERESP, ISCIII, Madrid, Spain.; Department of Preventive Medicine and Public Health, School of Medicine, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.; IdiPaz (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Universitario La Paz), Madrid, Spain.; IMDEA-Food Institute, CEI UAM+CSIC, Madrid, Spain.; Rodriguez-Garcia JA; Complejo Asistencial Universitario de León, León, Spain.; Ruiz-Cabello F; IDIS, Seongnam, Republic of Korea.; Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs GRANADA), Granada, Spain.; Universidad de Granada, Departamento Bioquímica, Biología Molecular e Inmunología III, Granada, Spain.; Ruiz-Hornillos J; Hospital Infanta Elena, Allergy Unit, Valdemoro, Madrid, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Faculty of Medicine, Universidad Francisco de Vitoria, Madrid, Spain.; Ryan P; CIBERINFEC, ISCIII, Madrid, Spain.; Hospital Universitario Infanta Leonor, Madrid, Spain.; Complutense University of Madrid, Madrid, Spain.; Gregorio Marañón Health Research Institute (IiSGM), Madrid, Spain.; Soria JM; Genomics of Complex Diseases Unit, Research Institute of Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB Sant Pau, Barcelona, Spain.; Souto JC; Haemostasis and Thrombosis Unit, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB Sant Pau, Barcelona, Spain.; Tamayo E; Hospital Clinico Universitario de Valladolid, Servicio de Anestesiologia y Reanimación, Valladolid, Spain.; Universidad de Valladolid, Departamento de Cirugía, Valladolid, Spain.; Tamayo-Velasco A; Hospital Clinico Universitario de Valladolid, Servicio de Hematologia y Hemoterapia, Valladolid, Spain.; Taracido-Fernandez JC; Data Analysis Department, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Teper A; Hospital de Niños Ricardo Gutierrez, Buenos Aires, Argentina.; Torres-Tobar L; Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, Bogotá, Colombia.; Urioste M; Spanish National Cancer Research Centre, Familial Cancer Clinical Unit, Madrid, Spain.; Valencia-Ramos J; University Hospital of Burgos, Burgos, Spain.; Yáñez Z; Universidad Simón Bolívar, Facultad de Ciencias de la Salud, Barranquilla, Colombia.; Zarate R; Centro para el Desarrollo de la Investigación Científica, Asunción, Paraguay.; de Rojas I; Centre for Biomedical Network Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Research Center and Memory clinic, ACE Alzheimer Center Barcelona, Universitat Internacional de Catalunya, Barcelona, Spain.; Ruiz A; Centre for Biomedical Network Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Research Center and Memory clinic, ACE Alzheimer Center Barcelona, Universitat Internacional de Catalunya, Barcelona, Spain.; Sánchez P; CIEN Foundation/Queen Sofia Foundation Alzheimer Center, Madrid, Spain.; Real LM; Hospital Universitario de Valme, Unidad Clínica de Enfermedades Infecciosas y Microbiología, Sevilla, Spain.; Guillen-Navarro E; Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca), Murcia, Spain.; Sección Genética Médica - Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Servicio Murciano de Salud, Murcia, Spain.; Departamento Cirugía, Pediatría, Obstetricia y Ginecología, Facultad de Medicina, Universidad de Murcia (UMU), Murcia, Spain.; Grupo Clínico Vinculado, Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Ayuso C; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Department of Genetics & Genomics, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz University Hospital - Universidad Autónoma de Madrid (IIS-FJD, UAM), Madrid, Spain.; Parra E; Department of Anthropology, University of Toronto at Mississauga, Mississauga, Canada.; Riancho JA; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; IDIVAL, Cantabria, Spain.; Hospital U M Valdecilla, Cantabria, Spain.; Universidad de Cantabria, Cantabria, Spain.; Rojas-Martinez A; Tecnologico de Monterrey, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Monterrey, Mexico.; Flores C; Genomics Division, Instituto Tecnológico y de Energías Renovables, Santa Cruz de Tenerife, Spain.; Research Unit, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias, Santa Cruz de Tenerife, Spain.; Department of Clinical Sciences, University Fernando Pessoa Canarias, Las Palmas de Gran Canaria, Spain.; Centre for Biomedical Network Research on Respiratory Diseases (CIBERES), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.; Lapunzina P; ERN-ITHACA-European Reference Network, Soria, Spain.; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz IDIPAZ, Madrid, Spain.; Carracedo Á; CIBERER, ISCIII, Madrid, Spain.; Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS), Universidade de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, Sistema Galego de Saúde (SERGAS), Santiago de Compostela, Spain.; IDIS, Seongnam, Republic of Korea.
Publisher: eLife Sciences Publications, Ltd Country of Publication: England NLM ID: 101579614 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2050-084X (Electronic) Linking ISSN: 2050084X NLM ISO Abbreviation: Elife Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Zhang C; Roy RS; Lun MY; Mazzeu JF; White J; Charng WL; Peters N; Gustafson JA; Iyer H; Dardas Z; Lee HK; Sutton VR; Lupski JR; Carvalho CMB
Country of Publication: United States NLM ID: 101680187 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2692-8205 (Electronic) Linking ISSN: 26928205 NLM ISO Abbreviation: bioRxiv Subsets: PubMed not MEDLINE
Academic Journal
Ramos AKS; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Caldas-Rosa ECC; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Ferreira BM; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Versiani BR; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Moretti PN; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; de Oliveira SF; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Biologia Animal, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Pic-Taylor A; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Biologia Animal, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Mazzeu JF; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Lima AR; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, DF, Brasil.; Ferreira BM; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, DF, Brasil.; Zhang C; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Jolly A; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Medical Scientist Training Program, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Du H; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; White JJ; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington, USA.; Dawood M; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Medical Scientist Training Program, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Lins TC; Programa de Pós-graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologia, Universidade Católica de Brasília, Brasília, DF, Brasil.; Chiabai MA; Programa de Pós-graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologia, Universidade Católica de Brasília, Brasília, DF, Brasil.; van Beusekom E; Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.; Cordoba MS; Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, DF, Brasil.; Hospital Universitário de Brasília, Brasília, Brasil.; Caldas Rosa ECC; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, DF, Brasil.; Kayserili H; Medical Genetics Department, School of Medicine (KUSoM), Koç University, Istanbul, Turkey.; Kimonis V; Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, University of California-Irvine, Irvine, California, USA.; Wu E; Obstetrics and Gynecology, Stanford University, Stanford, California, USA.; Mellado C; Unidad de Genética, División de Pediatría, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.; Aggarwal V; Department of Orthopedics, Indira Gandhi Medical College, Snowdon, India.; Richieri-Costa A; Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Bauru, Brasil.; Brunoni D; Universidade Presbiteriana Mackenzie-UPM, São Paulo, Brasil.; Canó TM; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, DF, Brasil.; Núcleo de Genética-SESDF, Brasília, DF, Brasil.; Jorge AAL; Laboratório de Endocrinologia Celular e Molecular LIM25, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Unidade de Endocrinologia Genética, São Paulo, Brasil.; Kim CA; Unidade de Genética, Instituto da Criança-Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil.; Honjo R; Unidade de Genética, Instituto da Criança-Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil.; Bertola DR; Unidade de Genética, Instituto da Criança-Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil.; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil.; Dandalo-Girardi RM; Programa de Mestrado Profissional em Aconselhamento Genético e Genômica Humana, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil.; Bayram Y; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Division of Genomic Diagnostics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.; Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.; Gezdirici A; Department of Medical Genetics, Basaksehir Cam and Sakura City Hospital, Istanbul, Turkey.; Yilmaz-Gulec E; School of Medicine, Istanbul Medeniyet University, Istanbul, Turkey.; Gumus E; Medical Genetics Department, Medicine Faculty, Mugla Sitki Kocman University, Mugla, Turkey.; Yilmaz GC; Medical Genetics Department, Medicine Faculty, Mugla Sitki Kocman University, Mugla, Turkey.; Okamoto N; Department of Medical Genetics, Osaka Women's and Children's Hospital, Osaka, Japan.; Ohashi H; Saitama Children's Medical Center, Division of Medical Genetics, Saitama, Japan.; Coban-Akdemir Z; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Department of Epidemiology, Human Genetics, and Environmental Sciences, Human Genetics Center, School of Public Health, UT Health, Houston, Texas, USA.; Mitani T; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Jhangiani SN; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Muzny DM; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Regattieri NAP; Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, DF, Brasil.; Pogue R; Programa de Pós-graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologia, Universidade Católica de Brasília, Brasília, DF, Brasil.; Pereira RW; Programa de Pós-graduação em Ciências Genômicas e Biotecnologia, Universidade Católica de Brasília, Brasília, DF, Brasil.; Otto PA; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil.; Gibbs RA; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Ali BR; Department of Genetics and Genomics, College of Medicine and Health Sciences, United Arab Emirates University, Al-Ain, United Arab Emirates.; van Bokhoven H; Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.; Brunner HG; Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.; Sutton VR; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.; Lupski JR; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.; Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Vianna-Morgante AM; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brasil.; Carvalho CMB; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Pacific Northwest Research Institute, Seattle, Washington, USA.; Mazzeu JF; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, DF, Brasil.; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, DF, Brasil.; Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, DF, Brasil.; Robinow Syndrome Foundation, Anoka, Minnesota, USA.
Publisher: Wiley-Liss Country of Publication: United States NLM ID: 9215429 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1098-1004 (Electronic) Linking ISSN: 10597794 NLM ISO Abbreviation: Hum Mutat Subsets: MEDLINE
Academic Journal
de Souza VS; Programa de Pós-graduação em Biologia Animal, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; da Cunha GCR; Programa de Pós-graduação em Biologia Animal, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Versiani BR; Hospital de Apoio de Brasília, Secretária de Estado de Saúde do Distrito Federal, Brasília, Brazil.; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; de Oliveira CP; Hospital de Apoio de Brasília, Secretária de Estado de Saúde do Distrito Federal, Brasília, Brazil.; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Rosa MTAS; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; de Oliveira SF; Programa de Pós-graduação em Biologia Animal, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Moretti PN; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Mazzeu JF; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Pic-Taylor A; Programa de Pós-graduação em Biologia Animal, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
Publisher: S. Karger Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101525192 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Print ISSN: 1661-8769 (Print) Linking ISSN: 16618769 NLM ISO Abbreviation: Mol Syndromol Subsets: PubMed not MEDLINE
Academic Journal
Gonçalves ACG; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Moretti PN; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Cordoba MS; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Oliveira RS; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Lopes FSC; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Oliveira SF; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Pic-Taylor A; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Castro LC; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Hospital Universitário, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Mazzeu JF; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Chaer LER; School of Medicine, University of Brasilia, Brasilia, Brazil.; de Mendonça JM; School of Information Science, University of Brasilia, Brasilia, Brazil.; Del Negro MC; Sarah Hospital, Brasilia, Brazil.; Titze-de-Almeida R; Research Center for Major Themes, Central Institute of Sciences, University of Brasília, Brazil.; Nogueira NPB; School of Medicine, University of Brasilia, Brasilia, Brazil.; Provetti PM; School of Medicine, University of Brasilia, Brasilia, Brazil.; de Paula Brandão PR; School of Medicine, University of Brasilia, Brasilia, Brazil.; de Carvalho Bispo DD; School of Medicine, University of Brasilia, Brasilia, Brazil.; Ferreira GB; School of Medicine, School of Health Sciences - ESCS, Brasilia, Brazil. Electronic address: gabriela.ferreiraal@escs.edu.br.; Faber I; School of Medicine, University of Brasilia, Brasilia, Brazil.; Cavalcante TB; School of Medicine, University of Brasilia, Brasilia, Brazil.; Adoni T; Hospital Sírio-Libanês, São Paulo, Brazil. Electronic address: tarso@dfvneuro.com.br.; Mazzeu JF; School of Medicine, University of Brasilia, Brasilia, Brazil. Electronic address: julianamazzeu@unb.br.; von Glehn F; School of Medicine, University of Brasilia, Brasilia, Brazil; Neuroimmunology Unit, Institute of Biology, University of Campinas, Campinas, Brazil. Electronic address: felipe.vonglehn@unb.br.
Publisher: Elsevier Country of Publication: Netherlands NLM ID: 0375403 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1878-5883 (Electronic) Linking ISSN: 0022510X NLM ISO Abbreviation: J Neurol Sci Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Schwartz DD; Section of Psychology, Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Fein RH; Section of Psychology, Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Carvalho CMB; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Sutton VR; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Mazzeu JF; Faculty of Medicine, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Axelrad ME; Section of Psychology, Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.
Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Zhang C; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Mazzeu JF; University of Brasilia, Brasilia, Brazil.; Robinow Syndrome Foundation, Anoka, Minnesota, USA.; Eisfeldt J; Department of Clinical Genetics, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden.; Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.; Center for Molecular Medicine, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.; Science for Life Laboratory, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.; Grochowski CM; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; White J; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Akdemir ZC; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Jhangiani SN; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Muzny DM; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Gibbs RA; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Lindstrand A; Department of Clinical Genetics, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden.; Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.; Center for Molecular Medicine, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.; Lupski JR; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.; Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Sutton VR; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.; Carvalho CMB; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Pacific Northwest Research Institute (PNRI), Seattle, Washington, USA.
Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Shayota BJ; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Zhang C; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Shypailo RJ; Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Mazzeu JF; Division of Clinical Medicine, University of Brasília, Brasília, Brazil.; Carvalho CMB; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Sutton VR; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.
Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE
Report
Mazzeu JF; Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Robinow Syndrome Foundation, Andover, Minnesota, USA.; Brunner HG; Department of Human Genetics, Radboud Institute for Cognitive Neuroscience DCN, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.; Department of Clinical Genetics, GROW School of Developmental Biology and Cancer, and MHEnS School for Neuroscience, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands.
Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE
Report
Moretti PN; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Figueiredo ACV; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Saliba A; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal, Brasília, Brazil.; Versiani BR; Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal, Brasília, Brazil.; Hospital Universitário de Brasília, Brasília, Brazil.; Oliveira SF; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Pic-Taylor A; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Mazzeu JF; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.; Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasília, Brazil.
Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE
Academic Journal
White, Janson; Mazzeu, Juliana F; Hoischen, Alexander; Jhangiani, Shalini N; Gambin, Tomasz; Alcino, Michele Calijorne; Penney, Samantha; Saraiva, Jorge M; Hove, Hanne; Skovby, Flemming; Kayserili, Hülya; Estrella, Elicia; Vulto-van Silfhout, Anneke T; Steehouwer, Marloes; Muzny, Donna M; Sutton, V Reid; Gibbs, Richard A; Lupski, James R; Brunner, Han G; van Bon, Bregje W M; Carvalho, Claudia M B
American Journal of Human Genetics, 96, 4, pp. 612-22
Academic Journal
Richieri-Costa A; Department of Clinical Genetics, Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRCA), University of São Paulo, Bauru, São Paulo, Brazil.; Zechi-Ceide RM; Department of Clinical Genetics, Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRCA), University of São Paulo, Bauru, São Paulo, Brazil.; Candido-Souza RM; Department of Clinical Genetics, Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRCA), University of São Paulo, Bauru, São Paulo, Brazil.; Monteiro RAC; Institute of Education and Research, Santa Casa Belo Horizonte, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil.; Tonello C; Craniofacial Team Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRCA), University of São Paulo, Bauru, São Paulo, Brazil.; de Freitas ML; Institute of Education and Research, Santa Casa Belo Horizonte, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil.; Kokitsu-Nakata NM; Department of Clinical Genetics, Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRCA), University of São Paulo, Bauru, São Paulo, Brazil.; Vendramini-Pittoli S; Department of Clinical Genetics, Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRCA), University of São Paulo, Bauru, São Paulo, Brazil.; Mazzeu JF; Faculty of Medicine, University of Brasília, Brasília, Distrito Federal, Brazil.; Overes M; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, CN, The Netherlands.; Ali-Amin R; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, CN, The Netherlands.; van Slegtenhorst M; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, CN, The Netherlands.; Hoefsloot LH; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, CN, The Netherlands.; Jehee FS; Institute of Education and Research, Santa Casa Belo Horizonte, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil.; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, CN, The Netherlands.
Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Dornelles-Wawruk H; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasilia, Brazil.; Soledad Heredia R; Hospital de Apoio de Brasília, Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal, Brasilia, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasilia, Brazil.; de Paula-Junior MR; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasilia, Brazil.; Cardoso MTO; Hospital de Apoio de Brasília, Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal, Brasilia, Brazil.; Bonadio RS; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasilia, Brazil.; Dos Reis BF; Hospital de Apoio de Brasília, Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal, Brasilia, Brazil.; Pic-Taylor A; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasilia, Brazil.; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasilia, Brazil.; de Oliveira SF; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasilia, Brazil.; Departamento de Genética e Morfologia, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade de Brasília, Brasilia, Brazil.; Mazzeu JF; Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde, Universidade de Brasília, Brasilia, Brazil.; Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas, Universidade de Brasília, Brasilia, Brazil.; Faculdade de Medicina, Universidade de Brasília, Brasilia, Brazil.
Publisher: S. Karger Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101525192 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Print ISSN: 1661-8769 (Print) Linking ISSN: 16618769 NLM ISO Abbreviation: Mol Syndromol Subsets: PubMed not MEDLINE
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