학술논문
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1~20
Academic Journal
Chinigioli, Micaela ; Martí-Sanchez, Laura ; Yubero, Delia ; Xiol, Clara ; Olival, Jonathan ; San Martín, Adrián Alcalá ; Hernando-Davalillo, Cristina ; Martorell, Loreto ; Armstrong, Judith ; Schteinschnaider, Ángeles ; Ortigoza-Escobar, Juan Darío
In European Journal of Paediatric Neurology November 2025
Academic Journal
Amato, Maria Eugenia ; Balsells, Sol ; Martorell, Loreto ; Alcalá San Martín, Adrián ; Ansell, Karen ; Børresen, Malene Landbo ; Johnson, Heather ; Korff, Christian ; Garcia-Tarodo, Stephanie ; Lefranc, Jeremie ; Denommé-Pichon, Anne-Sophie ; Sarrazin, Elisabeth ; Szabo, Nora Zsuzsanna ; Saraiva, Jorge M. ; Wicher, Dorota ; Goverde, Anne ; Bindels-de Heus, Karen G.C.B. ; Barakat, Tahsin Stefan ; Ortigoza-Escobar, Juan Darío
In European Journal of Paediatric Neurology November 2024 53:63-72
Academic Journal
Natera-de Benito, Daniel ; Pugliese, Alessia ; Polavarapu, Kiran ; Guergueltcheva, Velina ; Tournev, Ivailo ; Todorova, Albena ; Afonso Ribeiro, Joana ; Fernández-Mayoralas, Daniel M. ; Ortez, Carlos ; Martorell, Loreto ; Estévez-Arias, Berta ; Matalonga, Leslie ; Laurie, Steven ; Jou, Cristina ; Lau, Jarred ; Thompson, Rachel ; Shen, Xinming ; Engel, Andrew G. ; Nascimento, Andres ; Lochmüller, Hanns ; Selcen, Duygu
In Pediatric Neurology August 2024 157:5-13
Academic Journal
Nolasco, Gregorio A.; Roldán, Mònica; Jamshidi, Yalda; Georvasilis, Ioannis; Rodríguez, Rocío Jadraque; Boostani, Reza; Shoeibi, Ali; Armengol, Lluís; Codina, Anna; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Hernando‐Davalillo, Cristina; Martorell, Loreto; Almaraz, María Luisa Ramírez; Muchart, Jordi; Ortez, Carlos; Nascimento, Andrés; Urreizti, Roser; Benito, Daniel Natera‐De; Serrano, Mercedes
Annals of Clinical and Translational Neurology. January 10, 2026, Vol. 13 Issue 1, p108, 14 p.
Academic Journal
Paredes-Fuentes, Abraham J. ; Cesar, Sergi ; Montero, Raquel ; Latre, Cristina ; Genovès, Jordi ; Martorell, Loreto ; Cuadras, Daniel ; Colom, Helena ; Pineda, Mercè ; del Mar O’Callaghan, Maria ; Sarquella-Brugada, Georgia ; Darling, Alejandra ; Artuch, Rafael
In Biomedicine & Pharmacotherapy November 2021 143
Academic Journal
Tamura, Norito ; Sakai, Shota ; Martorell, Loreto ; Colomé, Roser ; Mizuike, Aya ; Goto, Asako ; Ortigoza-Escobar, Juan Darío ; Hanada, Kentaro
In Journal of Biological Chemistry November 2021 297(5)
Academic Journal
Natera-de Benito, Daniel ; Ortez, Carlos ; Jou, Cristina ; Jimenez-Mallebrera, Cecilia ; Codina, Anna ; Carrera-García, Laura ; Expósito-Escudero, Jessica ; Cesar, Sergi ; Martorell, Loreto ; Gallano, Pia ; Gonzalez-Quereda, Lidia ; Cuadras, Daniel ; Colomer, Jaume ; Yubero, Delia ; Palau, Francesc ; Nascimento, Andres
In Pediatric Neurology February 2021 115:50-65
Academic Journal
In Parkinsonism and Related Disorders June 2025 135
Academic Journal
Rossell, Anna; Soler-Garcia, Aleix; Martorell, Loreto; Claveria, Maria Antònia; Valero, Laura; Rodríguez, Sílvia; Badenas, Cèlia; Cols-Roig, Maria
Academic Journal
Roldán, Mònica; Nolasco, Gregorio Alexander; Armengol, Lluís; Frías, Marcos; Morell, Marta; García-Aragonés, Manel; Epifani, Florencia; Muchart, Jordi; Ramírez-Almaraz, María Luisa; Martorell, Loreto; Hernando-Davalillo, Cristina; Urreizti, Roser; Serrano, Mercedes
Academic Journal
Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo ; Díaz-Manera, Jordi ; Almendrote, Míriam ; Azriel, Sharona ; Eulalio Bárcena, José ; Cabezudo García, Pablo ; Camacho Salas, Ana ; Casanova Rodríguez, Carlos ; Cobo, Ana María ; Díaz Guardiola, Patricia ; Fernández-Torrón, Roberto ; Gallano Petit, María Pía ; García Pavía, Pablo ; Gómez Gallego, María ; Gutiérrez Martínez, Antonio José ; Jericó, Ivonne ; Kapetanovic García, Solange ; López de Munaín Arregui, Adolfo ; Martorell, Loreto ; Morís de la Tassa, Germán ; Moreno Zabaleta, Raúl ; Muñoz-Blanco, José Luis ; Olivar Roldán, Juana ; Pascual Pascual, Samuel Ignacio ; Peinado Peinado, Rafael ; Pérez, Helena ; Poza Aldea, Juan José ; Rabasa, María ; Ramos, Alba ; Rosado Bartolomé, Alfredo ; Rubio Pérez, Miguel Ángel ; Urtizberea, Jon Andoni ; Zapata-Wainberg, Gustavo ; Gutiérrez-Rivas, Eduardo
In Medicina Clínica (English Edition) 19 July 2019 153(2):82-82
Academic Journal
Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo ; Díaz-Manera, Jordi ; Almendrote, Míriam ; Azriel, Sharona ; Eulalio Bárcena, José ; Cabezudo García, Pablo ; Camacho Salas, Ana ; Casanova Rodríguez, Carlos ; Cobo, Ana María ; Díaz Guardiola, Patricia ; Fernández-Torrón, Roberto ; Gallano Petit, María Pía ; García Pavía, Pablo ; Gómez Gallego, María ; Gutiérrez Martínez, Antonio José ; Jericó, Ivonne ; Kapetanovic García, Solange ; López de Munaín Arregui, Adolfo ; Martorell, Loreto ; Morís de la Tassa, Germán ; Moreno Zabaleta, Raúl ; Muñoz-Blanco, José Luis ; Olivar Roldán, Juana ; Pascual Pascual, Samuel Ignacio ; Peinado Peinado, Rafael ; Pérez, Helena ; Poza Aldea, Juan José ; Rabasa, María ; Ramos, Alba ; Rosado Bartolomé, Alfredo ; Rubio Pérez, Miguel Ángel ; Urtizberea, Jon Andoni ; Zapata-Wainberg, Gustavo ; Gutiérrez-Rivas, Eduardo
In Medicina Clinica 19 July 2019 153(2):82-82
Academic Journal
Tondo, Mireia ; Calpena, Eduardo ; Arriola, Gema ; Sanz, Paloma ; Martorell, Loreto ; Ormazabal, Aida ; Castejon, Esperanza ; Palacin, Manuel ; Ugarte, Magdalena ; Espinos, Carmen ; Perez, Belen ; Perez-Dueñas, Belen ; Pérez-Cerda, Celia ; Artuch, Rafael
In Molecular Genetics and Metabolism November 2013 110(3):231-236
Academic Journal
Caballero, Marina; Lopez, Vicente Santa-Maria; Marti, Laura; Martorell, Loreto; Salinas, Diana; Hinojosa, Jose; Becerra, Maria Victoria; Pavon-Mengual, Miriam; La Madrid, Andres Morales; Cruz, Ofelia; Muchart, Jordi; Salvador, Hector
Journal of Medical Genetics; Jun2025, Vol. 62 Issue 6, p409-412, 4p
Academic Journal
Nitschke, Yvonne ; Baujat, Geneviève ; Botschen, Ulrike ; Wittkampf, Tanja ; du Moulin, Marcel ; Stella, Jacqueline ; Le Merrer, Martine ; Guest, Geneviève ; Lambot, Karen ; Tazarourte-Pinturier, Marie-Frederique ; Chassaing, Nicolas ; Roche, Olivier ; Feenstra, Ilse ; Loechner, Karen ; Deshpande, Charu ; Garber, Samuel J. ; Chikarmane, Rashmi ; Steinmann, Beat ; Shahinyan, Tatevik ; Martorell, Loreto ; Davies, Justin ; Smith, Wendy E. ; Kahler, Stephen G. ; McCulloch, Mignon ; Wraige, Elizabeth ; Loidi, Lourdes ; Höhne, Wolfgang ; Martin, Ludovic ; Hadj-Rabia, Smaïl ; Terkeltaub, Robert ; Rutsch, Frank
In The American Journal of Human Genetics 13 January 2012 90(1):25-39
Academic Journal
Noguera-Julian, Antoni; Wilhelmi, Emma; Cussó, Maria; Aarnoutse, Rob; Colbers, Angela; Martorell, Loreto; López-Ramos, Maria Goretti; Vinent, Joan; Farré, Rosa; Soy, Dolors; Simó-Nebot, Sílvia; Fortuny, Clàudia
Antibiotics (2079-6382); Jan2025, Vol. 14 Issue 1, p74, 13p
Academic Journal
Academic Journal
Pineda, Mercè ; Arpa, Javier ; Montero, Raquel ; Aracil, Asunción ; Domínguez, Francisco ; Galván, Marta ; Mas, Anna ; Martorell, Loreto ; Sierra, Cristina ; Brandi, Nuria ; García-Arumí, Elena ; Rissech, Miquel ; Velasco, Daniel ; Costa, Juan A. ; Artuch, Rafael
In European Journal of Paediatric Neurology 2008 12(6):470-475
Academic Journal
Alvaro, Sara; Castillo, Daniel; Genovés, Jordi; Prados, Erik D.; Levorato, Maurizio; Albertí, Anna; Díaz, Águeda; Cardelús, Sara; Martorell, Loreto
Journal of Human Genetics. :1-9
Academic Journal
Cristofoli, Francesca ; Moss, Tonya ; Moore, Hannah W. ; Devriendt, Koen ; Flanagan-Steet, Heather ; May, Melanie ; Jones, Julie ; Roelens, Filip ; Fons, Carmen ; Fernandez, Anna ; Martorell, Loreto ; Selicorni, Angelo ; Maitz, Silvia ; Vitiello, Giuseppina ; Van der Hoeven, Gerd ; Skinner, Steven A. ; Bollen, Mathieu ; Vermeesch, Joris R. ; Steet, Richard ; Van Esch, Hilde
In The American Journal of Human Genetics 1 October 2020 107(4):753-762
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[AR] Martorell, Loreto
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