학술논문
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1~20
Academic Journal
Epilepsia Open, Vol 10, Iss 5, Pp 1726-1732 (2025)
Academic Journal
Joshua L. Bonkowsky; Samuel B. Zoucha; Jenna Jensen; Jacob Wilkes; Rachel N. Palmquist; Mark Yandell; Martin Tristani-Firouzi
Genetics in Medicine Open, Vol 4, Iss , Pp 104370- (2026)
Academic Journal
Abhilash Suresh; Sarah U. Morton; Daniel Quiat; Steven R. DePalma; Joshua M. Gorham; Martina Brueckner; Martin Tristani-Firouzi; Bruce D. Gelb; Jonathan G. Seidman; Christine E. Seidman; the Pediatric Cardiac Genomics Consortium
BMC Medical Genomics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-9 (2025)
Academic Journal
W. Scott Watkins; Edgar J. Hernandez; Thomas A. Miller; Nathan R. Blue; Raquel Mae Zimmerman; Eric R. Griffiths; Erwin Frise; Daniel Bernstein; Marko T. Boskovski; Martina Brueckner; Wendy K. Chung; J. William Gaynor; Bruce D. Gelb; Elizabeth Goldmuntz; Peter J. Gruber; Jane W. Newburger; Amy E. Roberts; Sarah U. Morton; John E. Mayer; Christine E. Seidman; Jonathan G. Seidman; Yufeng Shen; Michael Wagner; H. Joseph Yost; Mark Yandell; Martin Tristani-Firouzi
Nature Communications, Vol 16, Iss 1, Pp 1-11 (2025)
Academic Journal
Bennet Peterson; Edwin F. Juarez; Barry Moore; Edgar Javier Hernandez; Erwin Frise; Jianrong Li; Yves Lussier; Martin Tristani-Firouzi; Martin G. Reese; Sabrina Malone Jenkins; Stephen F. Kingsmore; Matthew N. Bainbridge; Mark Yandell
npj Genomic Medicine, Vol 10, Iss 1, Pp 1-8 (2025)
Academic Journal
Sabrina Malone Jenkins; Rachel N. Palmquist; Barry Moore; Steven E. Boyden; Thomas J. Nicholas; Pinar Bayrak-Toydemir; Rong Mao; J. Andrew R. Farrell; Carson H. Holt; Shawn G. Rynearson; Chelsea M. Solorzano; Alistair Ward; D. Hunter Best; Najla Al-Sweel; Dawn L. Bentley; Luca Brunelli; Clement Y. Chow; Devin W. Close; Michael J. Cormier; Malia J. Deshotel; Jacob Durtschi; Erik J. Eide; Luaiva Floyd; Eric K. Fredrickson; Makenzie L. Fulmer; Edgar J. Hernandez; Ashley L. Kapron; Mary Anne Karren; Robert G. Lewis; Christine E. Miller; L. Charles Murtaugh; Kelsey E. Nicholson; Katherine Noble; Brendan D. O’Fallon; John M. O’Shea; David C. Pattison; Brent S. Pedersen; Brandy J. Petersen; Bennet D. Peterson; Lucilla Pizzo; Hayley M. Reynolds; Paul Rindler; Carrie B. Torr; Ting Wen; H. Joseph Yost; Jian Zhao; Mark Yandell; Gabor T. Marth; Aaron R. Quinlan; John C. Carey; Brian J. Shayota; Martin Tristani-Firouzi; Joshua L. Bonkowsky
npj Genomic Medicine, Vol 10, Iss 1, Pp 1-11 (2025)
Academic Journal
Raquel M. Zimmerman; Edgar J. Hernandez; Mark Yandell; Martin Tristani-Firouzi; Robert M. Silver; William Grobman; David Haas; George Saade; Jonathan Steller; Nathan R. Blue
BMC Pregnancy and Childbirth, Vol 25, Iss 1, Pp 1-14 (2025)
Academic Journal
Tarsha Ward; Sarah U. Morton; Gabriela Venturini; Warren Tai; Min Young Jang; Joshua Gorham; Dan Delaughter; Lauren K. Wasson; Zahra Khazal; Jason Homsy; Bruce D. Gelb; Wendy K. Chung; Benoit G. Bruneau; Martina Brueckner; Martin Tristani‐Firouzi; Steven R. DePalma; Christine Seidman; J. G. Seidman
Journal of the American Heart Association: Cardiovascular and Cerebrovascular Disease, Vol 14, Iss 5 (2025)
Academic Journal
Enrique Mondragon-Estrada; Jane W. Newburger; Steven R. DePalma; Martina Brueckner; John Cleveland; Wendy K. Chung; Bruce D. Gelb; Elizabeth Goldmuntz; Donald J. Hagler, Jr.; Hao Huang; Patrick McQuillen; Thomas A. Miller; Ashok Panigrahy; George A. Porter, Jr.; Amy E. Roberts; Caitlin K. Rollins; Mark W. Russell; Martin Tristani-Firouzi; P. Ellen Grant; Kiho Im; Sarah U. Morton
iScience, Vol 28, Iss 2, Pp 111707- (2025)
Academic Journal
Megan J. Puckelwartz; Lorenzo L. Pesce; Edgar J. Hernandez; Gregory Webster; Lisa M. Dellefave-Castillo; Mark W. Russell; Sarah S. Geisler; Samuel D. Kearns; Felix Karthik; Susan P. Etheridge; Tanner O. Monroe; Tess D. Pottinger; Prince J. Kannankeril; M. Benjamin Shoemaker; Darlene Fountain; Dan M. Roden; Meghan Faulkner; Heather M. MacLeod; Kristin M. Burns; Mark Yandell; Martin Tristani-Firouzi; Alfred L. George; Elizabeth M. McNally
Genome Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
Academic Journal
Thomas A. Miller; Edgar J. Hernandez; J. William Gaynor; Mark W. Russell; Jane W. Newburger; Wendy Chung; Elizabeth Goldmuntz; James F. Cnota; Sinai C. Zyblewski; William T. Mahle; Victor Zak; Chitra Ravishankar; Jonathan R. Kaltman; Brian W. McCrindle; Shanelle Clarke; Jodie K. Votava-Smith; Eric M. Graham; Mike Seed; Nancy Rudd; Daniel Bernstein; Teresa M. Lee; Mark Yandell; Martin Tristani-Firouzi
Communications Medicine, Vol 3, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
Academic Journal
Enrique Balderas; David R. Eberhardt; Sandra Lee; John M. Pleinis; Salah Sommakia; Anthony M. Balynas; Xue Yin; Mitchell C. Parker; Colin T. Maguire; Scott Cho; Marta W. Szulik; Anna Bakhtina; Ryan D. Bia; Marisa W. Friederich; Timothy M. Locke; Johan L. K. Van Hove; Stavros G. Drakos; Yasemin Sancak; Martin Tristani-Firouzi; Sarah Franklin; Aylin R. Rodan; Dipayan Chaudhuri
Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-17 (2022)
Academic Journal
Shannon Hateley; Angelica Lopez-Izquierdo; Chuanchau J. Jou; Scott Cho; Joshua G. Schraiber; Shiya Song; Colin T. Maguire; Natalia Torres; Michael Riedel; Neil E. Bowles; Cammon B. Arrington; Brett J. Kennedy; Susan P. Etheridge; Shuping Lai; Chase Pribble; Lindsay Meyers; Derek Lundahl; Jake Byrnes; Julie M. Granka; Christopher A. Kauffman; Gordon Lemmon; Steven Boyden; W. Scott Watkins; Mary Anne Karren; Stacey Knight; J. Brent Muhlestein; John F. Carlquist; Jeffrey L. Anderson; Kenneth G. Chahine; Khushi U. Shah; Catherine A. Ball; Ivor J. Benjamin; Mark Yandell; Martin Tristani-Firouzi
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Academic Journal
Brent S. Pedersen; Joe M. Brown; Harriet Dashnow; Amelia D. Wallace; Matt Velinder; Martin Tristani-Firouzi; Joshua D. Schiffman; Tatiana Tvrdik; Rong Mao; D. Hunter Best; Pinar Bayrak-Toydemir; Aaron R. Quinlan
npj Genomic Medicine, Vol 6, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
Academic Journal
Craig Sable; Jennifer S. Li; Martin Tristani‐Firouzi; Angela Fagerlin; Robert M. Silver; Mark Yandel; H. Joseph Yost; Andrea Beaton; James Dale; Mark Emmanuel Engel; David Watkins; Christopher Spurney; Asheley C. Skinner; Sarah C. Armstrong; Svati H. Shah; Norrina Allen; Matthew Davis; Lifang Hou; Linda Van Horn; Darwin Labarthe; Donald Lloyd‐Jones; Bradley Marino
Journal of the American Heart Association: Cardiovascular and Cerebrovascular Disease, Vol 12, Iss 7 (2023)
Academic Journal
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100154- (2023)
Academic Journal
Barry Moore; Thomas Nicholas; Rong Mao; Brian Shayota; Steven Boyden; Chelsea Solorzano; Rachel Palmquist; Pinar Bayrak-Toydemir; Katherine Noble; Andrew Farrell; Edgar Hernandez; Shawn Rynearson; Carson Holt; Alistair Ward; Eric Fredrickson; Kelsey Nicholson; David Pattison; Jian Zhao; Makenzie Fulmer; Lucilla Pizzo; Ting Wen; John O'Shea; Robert Lewis; Hayley Reynolds; Betsy Ostrander; Hunter Best; Luca Brunelli; Mark Yandell; Gabor Marth; Aaron Quinlan; John Carey; Martin Tristani-Firouzi; Joshua Bonkowsky; Sabrina Malone-Jenkins
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100563- (2023)
P243: The Utah NeoSeq Project: Developing and implementing genomic sequencing in acute neonatal care
Academic Journal
Sabrina Malone-Jenkins; Brian Shayota; Chelsea Solorzano; Rachel Palmquist; Steven Boyden; Barry Moore; Thomas Nicholas; Rong Mao; Pinar Bayrak-Toydemir; Katherine Noble; Andrew Farrell; Edgar Hernandez; Shawn Rynearson; Carson Holt; Alistair Ward; Najla Al-Sweel; Jian Zhao; Makenzie Fulmer; Lucilla Pizzo; Ting Wen; John O'Shea; Robert Lewis; Hayley Reynolds; Eric Fredrickson; Kelsey Nicholson; David Pattison; Hunter Best; Luca Brunelli; Mark Yandell; Gabor Marth; Aaron Quinlan; John Carey; Martin Tristani-Firouzi; Joshua Bonkowsky
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100271- (2023)
Academic Journal
Alexander Hsieh; Sarah U. Morton; Jon A. L. Willcox; Joshua M. Gorham; Angela C. Tai; Hongjian Qi; Steven DePalma; David McKean; Emily Griffin; Kathryn B. Manheimer; Daniel Bernstein; Richard W. Kim; Jane W. Newburger; George A. Porter; Deepak Srivastava; Martin Tristani-Firouzi; Martina Brueckner; Richard P. Lifton; Elizabeth Goldmuntz; Bruce D. Gelb; Wendy K. Chung; Christine E. Seidman; J. G. Seidman; Yufeng Shen
Genome Medicine, Vol 12, Iss 1, Pp 1-18 (2020)
Academic Journal
Thomas J. Nicholas; Najla Al‐Sweel; Andrew Farrell; Rong Mao; Pinar Bayrak‐Toydemir; Christine E. Miller; Dawn Bentley; Rachel Palmquist; Barry Moore; Edgar J. Hernandez; Michael J. Cormier; Eric Fredrickson; Katherine Noble; Shawn Rynearson; Carson Holt; Mary Anne Karren; Joshua L. Bonkowsky; Martin Tristani‐Firouzi; Mark Yandell; Gabor Marth; Aaron R. Quinlan; Luca Brunelli; Reha M. Toydemir; Brian J. Shayota; John C. Carey; Steven E. Boyden; Sabrina Malone Jenkins
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 4, Pp n/a-n/a (2022)
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