학술논문
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1~20
Academic Journal
Marina DiStefano; Fowzan Alkuraya; Joanna Amberger; Christina Austin-Tse; Ola Austine; Marie Balzotti; Jonathan Berg; Elspeth Bruford; Alicia Byrne; Elena Cibrian-Uhalte; Alison Coffey; Helen Firth; Ada Hamosh; Sarah Hunt; Teri Klein; Catherine Kurtz; Sarah Leigh; Ivone Leong; Caterina Lucano; Sateesh Maddirevula; Audrey O'Neill; Arina Puzriakova; Ana Rath; Angharad Roberts; Kelly Radtke; Erin Ramos; Erin Riggs; Charlotte Rodwell; Julie Taylor; Katrin Sangkuhl; Catherine Snow; Zornitza Stark; James Ware; Bess Wayburn; Phillip Weller; Heidi Rehm
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101476- (2024)
P451: The Gene Curation Coalition works to resolve discrepancies in gene-disease validity assertions
Academic Journal
Marina DiStefano; Joanna Amberger; Christina Austin-Tse; Marie Balzotti; Mutaz Amin; Jonathan Berg; Carol Bocchini; Elspeth Bruford; Fowzan Alkuraya; Alison Coffey; Heather Collins; Fiona Cunningham; Helen Firth; David Fitzpatrick; Yaron Einhorn; Jennifer Goldstein; Ada Hamosh; Sarah Leigh; Ivone Leong; Christa Martin; Ellen McDonagh; Arina Puzriakova; Ana Rath; Angharad Roberts; Kelly Radtke; Erin Ramos; Erin Riggs; Charlotte Rodwell; Katrin Sangkuhl; Catherine Snow; Zornitza Stark; Jackie Tahiliani; James Ware; Eleanor Williams; Caroline Wright; Michael Yates; Phillip Weller; Heidi Rehm
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100498- (2023)
Academic Journal
Marina T. DiStefano; Scott Goehringer; Lawrence Babb; Fowzan S. Alkuraya; Joanna Amberger; Mutaz Amin; Christina Austin-Tse; Marie Balzotti; Jonathan S. Berg; Ewan Birney; Carol Bocchini; Elspeth A. Bruford; Alison J. Coffey; Heather Collins; Fiona Cunningham; Louise C. Daugherty; Yaron Einhorn; Helen V. Firth; David R. Fitzpatrick; Rebecca E. Foulger; Jennifer Goldstein; Ada Hamosh; Matthew R. Hurles; Sarah E. Leigh; Ivone US. Leong; Sateesh Maddirevula; Christa L. Martin; Ellen M. McDonagh; Annie Olry; Arina Puzriakova; Kelly Radtke; Erin M. Ramos; Ana Rath; Erin Rooney Riggs; Angharad M. Roberts; Charlotte Rodwell; Catherine Snow; Zornitza Stark; Jackie Tahiliani; Susan Tweedie; James S. Ware; Phillip Weller; Eleanor Williams; Caroline F. Wright; T Michael. Yates; Heidi L. Rehm
Genet Med
Academic Journal
Marie Balzotti; Linyan Meng; Dale Muzzey; Katherine Johansen Taber; Kyle Beauchamp; Myriad Genetics Curation Team; Baylor Genetics Curation Team; Rebecca Mar‐Heyming; Bethany Buckley; Krista Moyer
Hum Mutat
Academic Journal
Marie Balzotti; Linyan Meng; Dale Muzzey; Katherine Johansen Taber; Kyle Beauchamp; Myriad Genetics Curation Team; Baylor Genetics Curation Team; Rebecca Mar‐Heyming; Bethany Buckley; Krista Moyer
Human Mutation. 41
Academic Journal
Marina DiStefano; Scott Goehringer; Joanna Amberger; Christina Austin Tse; Marie Balzotti; Jonathan Berg; Ewan Birney; Carol Bocchini; Elspeth Bruford; Alison Coffey; Heather Collins; Fiona Cunningham; Helen Firth; David Fitzpatrick; Jennifer Goldstein; Ada Hamosh; Matthew Hurles; Sarah Leigh; Ivone Leong; Christa Martin; Ellen McDonagh; Arina Puzriakova; Annie Olry; Ana Rath; Angharad Roberts; Kelly Radtke; Erin Ramos; Erin Riggs; Charlotte Rodwell; Catherine Snow; Zornitza Stark; Jackie Tahiliani; James Ware; Eleanor Williams; Caroline Wright; Michael Yates; Heidi Rehm
Molecular Genetics and Metabolism. 132:S224-S225
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[AR] Marie Balzotti
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