학술논문
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SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Academic Journal
Marwan Nashabat; Nasrinsadat Nabavizadeh; Hilal Pırıl Saraçoğlu; Burak Sarıbaş; Şahin Avcı; Esra Börklü; Emmanuel Beillard; Elanur Yılmaz; Seyide Ecesu Uygur; Cavit Kerem Kayhan; Luca Bosco; Zeynep Bengi Eren; Katharina Steindl; Manuela Friederike Richter; Guney Bademci; Anita Rauch; Zohreh Fattahi; Maria Lucia Valentino; Anne M. Connolly; Angela Bahr; Laura Viola; Anke Katharina Bergmann; Maria Eugenia Rocha; LeShon Peart; Derly Liseth Castro-Rojas; Eva Bültmann; Suliman Khan; Miriam Liliana Giarrana; Raluca Ioana Teleanu; Joanna Michelle Gonzalez; Antonella Pini; Ines Sophie Schädlich; Katharina Vill; Melanie Brugger; Stephan Zuchner; Andreia Pinto; Sandra Donkervoort; Stephanie Ann Bivona; Anca Riza; Undiagnosed Diseases Network; Ioana Streata; Dieter Gläser; Carolina Baquero-Montoya; Natalia Garcia-Restrepo; Urania Kotzaeridou; Theresa Brunet; Diana Anamaria Epure; Aida Bertoli-Avella; Ariana Kariminejad; Mustafa Tekin; Sandra von Hardenberg; Carsten G. Bönnemann; Georg M. Stettner; Ginevra Zanni; Hülya Kayserili; Zehra Piraye Oflazer; Nathalie Escande-Beillard
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-19 (2024)
Academic Journal
Veria Vacchiano; Flavia Palombo; Danara Ormanbekova; Claudio Fiorini; Alessia Fiorentino; Leonardo Caporali; Andrea Mastrangelo; Maria Lucia Valentino; Sabina Capellari; Rocco Liguori; Valerio Carelli
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Academic Journal
Nneka Southwell; Guido Primiano; Viraj Nadkarni; Nabeel Attarwala; Emelie Beattie; Dawson Miller; Sumaitaah Alam; Irene Liparulo; Yevgeniya I Shurubor; Maria Lucia Valentino; Valerio Carelli; Serenella Servidei; Steven S Gross; Giovanni Manfredi; Qiuying Chen; Marilena D'Aurelio
EMBO Molecular Medicine, Vol 15, Iss 7, Pp n/a-n/a (2023)
Academic Journal
Mariantonietta Capristo; Valentina Del Dotto; Concetta Valentina Tropeano; Claudio Fiorini; Leonardo Caporali; Chiara La Morgia; Maria Lucia Valentino; Monica Montopoli; Valerio Carelli; Alessandra Maresca
Molecular Medicine, Vol 28, Iss 1, Pp 1-18 (2022)
Academic Journal
Alberto Terrin; Luca Bello; Maria Lucia Valentino; Leonardo Caporali; Gianni Sorarù; Valerio Carelli; Ferdinando Maggioni; Massimo Zeviani; Elena Pegoraro
Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
Academic Journal
Laura Licchetta; Lorenzo Ferri; Chiara La Morgia; Corrado Zenesini; Leonardo Caporali; Maria Lucia Valentino; Raffaella Minardi; Daniela Fulitano; Lidia Di Vito; Barbara Mostacci; Lara Alvisi; Patrizia Avoni; Rocco Liguori; Paolo Tinuper; Francesca Bisulli; Valerio Carelli
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 8, Iss 3, Pp 704-710 (2021)
Academic Journal
Dario Ronchi; Changwei Liu; Leonardo Caporali; Daniela Piga; Hongzhi Li; Francesca Tagliavini; Maria Lucia Valentino; Maria Teresa Ferrò; Paola Bini; Li Zheng; Valerio Carelli; Binghui Shen; Giacomo Pietro Comi
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 6, Iss 9, Pp 1893-1899 (2019)
Academic Journal
Matteo Lucchini; Lorenzo Maggi; Elena Pegoraro; Massimiliano Filosto; Carmelo Rodolico; Giovanni Antonini; Matteo Garibaldi; Maria Lucia Valentino; Gabriele Siciliano; Giorgio Tasca; Valeria De Arcangelis; Chiara De Fino; Massimiliano Mirabella
Cells, Vol 10, Iss 5, p 1146 (2021)
Academic Journal
Chiara La Morgia; Alessandra Maresca; Giulia Amore; Laura Ludovica Gramegna; Michele Carbonelli; Emanuela Scimonelli; Alberto Danese; Simone Patergnani; Leonardo Caporali; Francesca Tagliavini; Valentina Del Dotto; Mariantonietta Capristo; Federico Sadun; Piero Barboni; Giacomo Savini; Stefania Evangelisti; Claudio Bianchini; Maria Lucia Valentino; Rocco Liguori; Caterina Tonon; Carlotta Giorgi; Paolo Pinton; Raffaele Lodi; Valerio Carelli
Scientific Reports, Vol 10, Iss 1, Pp 1-2 (2020)
Academic Journal
Rosamaria Santarelli; Chiara La Morgia; Maria Lucia Valentino; Piero Barboni; Anna Monteleone; Pietro Scimemi; Valerio Carelli
Frontiers in Neuroscience, Vol 13 (2019)
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