학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Müller, Juliane S. ; Rabinowicz, Shira ; Zaharieva, Irina ; Pini, Veronica ; Yépez, Vicente A. ; Esteve-Codina, Anna ; Chambers, Darren ; Dawson, Andrew ; Perry, Luke ; Herron, Brian ; Healy, Estelle ; Tirupathi, Sandya ; Töpf, Ana ; DiTroia, Stephanie ; Phadke, Rahul ; Muntoni, Francesco ; Sarkozy, Anna
In Neuromuscular Disorders July 2025 52
Academic Journal
Burns, David T. ; Donkervoort, Sandra ; Müller, Juliane S. ; Knierim, Ellen ; Bharucha-Goebel, Diana ; Faqeih, Eissa Ali ; Bell, Stephanie K. ; AlFaifi, Abdullah Y. ; Monies, Dorota ; Millan, Francisca ; Retterer, Kyle ; Dyack, Sarah ; MacKay, Sara ; Morales-Gonzalez, Susanne ; Giunta, Michele ; Munro, Benjamin ; Hudson, Gavin ; Scavina, Mena ; Baker, Laura ; Massini, Tara C. ; Lek, Monkol ; Hu, Ying ; Ezzo, Daniel ; AlKuraya, Fowzan S. ; Kang, Peter B. ; Griffin, Helen ; Foley, A. Reghan ; Schuelke, Markus ; Horvath, Rita ; Bönnemann, Carsten G.
In The American Journal of Human Genetics 3 May 2018 102(5):858-873
Academic Journal
Gallenmüller, Constanze ; Müller-Felber, Wolfgang ; Dusl, Marina ; Stucka, Rolf ; Guergueltcheva, Velina ; Blaschek, Astrid ; von der Hagen, Maja ; Huebner, Angela ; Müller, Juliane S. ; Lochmüller, Hanns ; Abicht, Angela
In Neuromuscular Disorders January 2014 24(1):31-35
Academic Journal
In European Journal of Paediatric Neurology 2011 15(3):189-196
Academic Journal
Senderek, Jan ; Müller, Juliane S. ; Dusl, Marina ; Strom, Tim M. ; Guergueltcheva, Velina ; Diepolder, Irmgard ; Laval, Steven H. ; Maxwell, Susan ; Cossins, Judy ; Krause, Sabine ; Muelas, Nuria ; Vilchez, Juan J. ; Colomer, Jaume ; Mallebrera, Cecilia Jimenez ; Nascimento, Andres ; Nafissi, Shahriar ; Kariminejad, Ariana ; Nilipour, Yalda ; Bozorgmehr, Bita ; Najmabadi, Hossein ; Rodolico, Carmelo ; Sieb, Jörn P. ; Steinlein, Ortrud K. ; Schlotter, Beate ; Schoser, Benedikt ; Kirschner, Janbernd ; Herrmann, Ralf ; Voit, Thomas ; Oldfors, Anders ; Lindbergh, Christopher ; Urtizberea, Andoni ; von der Hagen, Maja ; Hübner, Angela ; Palace, Jacqueline ; Bushby, Kate ; Straub, Volker ; Beeson, David ; Abicht, Angela ; Lochmüller, Hanns
In The American Journal of Human Genetics 2011 88(2):162-172
Academic Journal
Schara, Ulrike ; Christen, Hans-Jürgen ; Durmus, Hacer ; Hietala, Marja ; Krabetz, Kerstin ; Rodolico, Carmelo ; Schreiber, Gudrun ; Topaloglu, Haluk ; Talim, Beril ; Voss, Wolfgang ; Pihko, Helena ; Abicht, Angela ; Müller, Juliane S. ; Lochmüller, Hanns
In European Journal of Paediatric Neurology 2010 14(4):326-333
Academic Journal
Müller, Juliane S. ; Piko, Henriett ; Schoser, Benedikt G.H. ; Schlotter-Weigel, Beate ; Reilich, Peter ; Gürster, Stefanie ; Born, Christine ; Karcagi, Veronika ; Pongratz, Dieter ; Lochmüller, Hanns ; Walter, Maggie C.
In Neuromuscular Disorders 2006 16(7):432-436
Academic Journal
Hoffmann, Katrin ; Müller, Juliane S. ; Stricker, Sigmar ; Megarbane, Andre ; Rajab, Anna ; Lindner, Tom H. ; Cohen, Monika ; Chouery, Eliane ; Adaimy, Lynn ; Ghanem, Ismat ; Delague, Valerie ; Boltshauser, Eugen ; Talim, Beril ; Horvath, Rita ; Robinson, Peter N. ; Lochmüller, Hanns ; Hübner, Christoph ; Mundlos, Stefan
In The American Journal of Human Genetics 2006 79(2):303-312
Academic Journal
Wagner, Matias ; Chaouch, Amina ; Müller, Juliane S. ; Polvikoski, Tuomo ; Willis, Tracey A. ; Sarkozy, Anna ; Eagle, Michelle ; Bushby, Kate ; Straub, Volker ; Lochmüller, Hanns
In Neuromuscular Disorders January 2013 23(1):89-92
Academic Journal
Qiushi Chen; Müller, Juliane S.; Poh-Choo Pang; Laval, Steve H.; Haslam, Stuart M.; Lochmüller, Hanns; Dell, Anne
Academic Journal
Müller, Juliane S. ; Abicht, Angela ; Christen, Hans-Jürgen ; Stucka, Rolf ; Schara, Ulrike ; Mortier, Wilhelm ; Huebner, Angela ; Lochmüller, Hanns
In Neuromuscular Disorders 2004 14(11):744-749
Multifocal demyelinating motor neuropathy and hamartoma syndrome associated with a de novo mutation.
Academic Journal
Bansagi, Boglarka; Vietxuan Phan; Baker, Mark R.; O'Sullivan, Julia; Jennings, Matthew J.; Whittaker, Roger G.; Müller, Juliane S.; Duff, Jennifer; Griffin, Helen; Miller, James A. L.; Gorman, Grainne S.; Lochmüller, Hanns; Chinnery, Patrick F.; Roos, Andreas; Swan, Laura E.; Horvath, Rita; Phan, Vietxuan
Academic Journal
Kurul, Semra Hiz; Oktay, Yavuz; Topf, Ana; Szabo, Nora Zs; Gungor, Serdal; Yaramis, Ahmet; Sonmezler, Ece; Matalonga, Leslie; Yis, Uluc; Schon, Katherine; Paramonov, Ida; Kalafatcilar, Ipek Polat; Gao, Fei; Rieger, Aliz; Arslan, Nur; Yilmaz, Elmasnur; Ekinci, Burcu; Edem, Pinar Pulat; Aslan, Mahmut; Ozgor, Bilge; Lochmuller, Angela; Nair, Ashwati; O'Heir, Emily; Lovgren, Alysia K.; Maroofian, Reza; Houlden, Henry; Polavarapu, Kiran; Roos, Andreas; Muller, Juliane S.; Hathazi, Denisa; Chinnery, Patrick F.; Laurie, Steven; Beltran, Sergi; Lochmueller, Hanns; Horvath, Rita; Broad Ctr Mendelian Genomics
Academic Journal
Wiessner, Manuela; Maroofian, Reza; Ni, Meng-Yuan; Pedroni, Andrea; Muller, Juliane S.; Stucka, Rolf; Beetz, Christian; Efthymiou, Stephanie; Santorelli, Filippo M.; Alfares, Ahmed A.; Zhu, Changlian; Meszarosova, Anna Uhrova; Alehabib, Elham; Bakhtiari, Somayeh; Janecke, Andreas R.; Otero, Maria Gabriela; Chen, Jin Yun Helen; Peterson, James T.; Strom, Tim M.; De Jonghe, Peter; Deconinck, Tine; De Ridder, Willem; De Winter, Jonathan; Pasquariello, Rossella; Ricca, Ivana; Alfadhel, Majid; van de Warrenburg, Bart P.; Portier, Ruben; Bergmann, Carsten; Firouzabadi, Saghar Ghasemi; Jin, Sheng Chih; Bilguvar, Kaya; Hamed, Sherifa; Abdelhameed, Mohammed; Haridy, Nourelhoda A.; Maqbool, Shazia; Rahman, Fatima; Anwar, Najwa; Carmichael, Jenny; Pagnamenta, Alistair; Wood, Nick W.; Mau-Them, Frederic Tran; Haack, Tobias; Di Rocco, Maja; Ceccherini, Isabella; Iacomino, Michele; Zara, Federico; Salpietro, Vincenzo; Scala, Marcello; Rusmini, Marta; Xu, Yiran; Wang, Yinghong; Suzuki, Yasuhiro; Koh, Kishin; Nan, Haitian; Ishiura, Hiroyuki; Tsuji, Shoji; Lambert, Laetitia; Schmitt, Emmanuelle; Lacaze, Elodie; Kuepper, Hanna; Dredge, David; Skraban, Cara; Goldstein, Amy; Willis, Mary J. H.; Grand, Katheryn; Graham, John M., Jr.; Lewis, Richard A.; Millan, Francisca; Duman, Ozgur; Dundar, Nihal; Uyanik, Gokhan; Schols, Ludger; Nuernberg, Peter; Nuernberg, Gudrun; Bordes, Andrea Catala; Seeman, Pavel; Kuchar, Martin; Darvish, Hossein; Rebelo, Adriana; Boucanova, Filipa; Medard, Jean-Jacques; Chrast, Roman; Auer-Grumbach, Michaela; Alkuraya, Fowzan S.; Shamseldin, Hanan; Al Tala, Saeed; Varaghchi, Jamileh Rezazadeh; Najafi, Maryam; Deschner, Selina; Glaeser, Dieter; Huettel, Wolfgang; Kruer, Michael C.; Kamsteeg, Erik-Jan; Takiyama, Yoshihisa; Zuchner, Stephan; Baets, Jonathan; Synofzik, Matthis; Schuele, Rebecca; Horvath, Rita; Houlden, Henry; Bartesaghi, Luca; Lee, Hwei-Jen; Ampatzis, Konstantinos; Pierson, Tyler Mark; Senderek, Jan; Genomics England Res Consortium; PREPARE Network
Academic Journal
O'Connor, Emily; Töpf, Ana; Müller, Juliane S.; Cox, Daniel; Evangelista, Teresinha; Colomer, Jaume; Abicht, Angela; Senderek, Jan; Hasselmann, Oswald; Yaramis, Ahmet; Laval, Steven H.; Lochmüller, Hanns
Academic Journal
Giunta, Michele; Edvardson, Shimon; Yaobo Xu; Schuelke, Markus; Gomez-Duran, Aurora; Boczonadi, Veronika; Elpeleg, Orly; Müller, Juliane S.; Horvath, Rita
Human Molecular Genetics; 7/15/2016, Vol. 25 Issue 14, p2985-2996, 12p
Academic Journal
Dusl, Marina; Senderek, Jan; Müller, Juliane S.; Vogel, Johannes G.; Pertl, Anja; Stucka, Rolf; Lochmüller, Hanns; David, Robert; Abicht, Angela
Human Molecular Genetics. Jun 15, 2015 24(12):3418-3426
Academic Journal
Hathazi, Denisa; Griffin, Helen; Jennings, Matthew J.; Giunta, Michele; Powell, Christopher; Pearce, Sarah F.; Munro, Benjamin; Wei, Wei; Boczonadi, Veronika; Poulton, Joanna; Pyle, Angela; Calabrese, Claudia; Gomez-Duran, Aurora; Schara, Ulrike; Pitceathly, Robert D. S.; Hanna, Michael G.; Joost, Kairit; Cotta, Ana; Paim, Julia Filardi; Navarro, Monica Machado; Duff, Jennifer; Mattmann, Andre; Chapman, Kristine; Servidei, Serenella; Della Marina, Adela; Uusimaa, Johanna; Roos, Andreas; Mootha, Vamsi; Hirano, Michio; Tulinius, Mar; Giri, Manta; Hoffmann, Eric P.; Lochmuller, Hanns; DiMauro, Salvatore; Minczuk, Michal; Chinnery, Patrick F.; Muller, Juliane S.; Horvath, Rita
Academic Journal
Muller, Juliane S.; Burns, David T.; Griffin, Helen; Wells, Graeme R.; Zendah, Romance A.; Munro, Benjamin; Schneider, Claudia; Horvath, Rita
Academic Journal
Beeson, David; Higuchi, Osamu; Palace, Jackie; Cossins, Judy; Spearman, Hayley; Maxwell, Susan; Newsom-Davis, John; Burke, Georgina; Fawcett, Peter; Motomura, Masakatsu; Muller, Juliane S.; Lochmuller, Hanns; Slater, Clarke; Vincent, Angela; Yamanashi, Yuji
Science. Sept 29, 2006, Vol. 313 Issue 5795, p1975, 4 p.
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