부산대학교 도서관

Abadie, Caroline; Abderrahmane, Aldja; Abdous, Ouarda; Abel, Carine; Ackermann, Oanez; Acquaviva, Cécile; Ader, Flavie; Adham, Salma; Adjaoud, Dalila; Afenjar, Alexandra; Aladjidi, Nathalie; Alary, Anne-Sophie; Albarel, Frédérique; Albert, Sabrina; Allard, Lise; Allix, Ingrid; Alunni, Violaine; Amado, Inês F.; Amouroux, Cyril; André, Nicolas; Angelini, Chloé; Anheim, Mathieu; Sanfelliz, Ignacio Antolin; Aparicio, Thomas; Arfeuille, Chloé; Arlet, Jean-Benoît; Arnaud, Lionel; Arnaud, Pauline; Arnold, Guilhem; Attie-Bitach, Tania; Aubert-Mucca, Marion; Audo, Isabelle; Audrezet, Marie-Pierre; Auroux, Maxime; Auzanneau, Céline; Ayrignac, Xavier; Ba, Ibrahima; Bachelot, Anne; Bacq, Delphine; Bacrot, Séverine; Bader-Meunier, Brigitte; Baer, Sarah; Baert-Desurmont, Stéphanie; Bal-Theoleyre, Laurence; Balogoun, Ralyath; Baltzinger, Philippe; Banneau, Guillaume; Bar, Claire; Barbet, Audrey; Barcia, Giulia; Barjhoux, Laure; Barlier, Anne; Barlogis, Vincent; Barritault, Marc; Barth, Magalie; Barthod-Malat, Aurore; Baudouin-Cornu, Peggy; Baujat, Geneviève; Baurand, Amandine; Bay, Jacques-Olivier; Beau-Faller, Michèle; Beaudoin, Jean-Christophe; Bellance, Rémi; Bellanné-Chantelot, Christine; Bellera, Carine; Belot, Alexandre; Ben Abdeljelil, Raihane; Ben Sghaier, Rihab; Benadiba, Joy; Benard, Stéphanie; Beneteau, Claire; Benistan, Karelle; Benkerdou, Fouzia; Benkirane, Mehdi; Benoist, Jean-François; Benusiglio, Patrick R.; Bérat, Claire-Marine; Bergès, Camille; Bergougnoux, Anne; Bernadach, Maureen; Bernard, Emilien; Bernard, Valérie; Bernard, Virginie; Beroug, Dounia; Berrard, Aurélie; Bertherat, Jérôme; Berthet, Pascaline; Berthier, Clotilde; Bertholet-Thomas, Aurélia; Bertocchio, Jean-Philippe; Bertucci, François; Besse, Céline; Besse-Pinot, Elsa; Bessis, Didier; Beuvain, Pauline; Bezieau, Stéphane; Bidart, Marie; Bièche, Ivan; Biehler, Margaux; Bienvenu, Thierry; Bilan, Frédéric; Billon, Clarisse; Binquet, Christine; Bismuth, Elise; Bizaoui, Varoona; Blanc, 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Cécile; Saintigny, Pierre; Salaun, Gaëlle; Salgado, David; Salle, Laurence; Samuel, Didier; Sandron, Florian; Sanlaville, Damien; Sapey-Triomphe, Laure; Sarnacki, Sabine; Sarrazin, Elisabeth; Sarret, Catherine; Satre, Véronique; Saugier-Veber, Pascale; Saultier, Paul; Saumet, Laure; Scarpelli, Claude; Schaefer, Élise; Scheyer, Nicolas; Schiff, Isabelle; Schiff, Manuel; Schleiermacher, Gudrun; Schleinitz, Nicolas; Schluth-Bolard, Caroline; Schneider, Anouck; Schwartz, Bertrand; Sebaoun, Jean-Marc; Serey-Gaut, Margaux; Serrier, Hassan; Servais, Aude; Serveaux-Dancer, Marine; Sevenet, Nicolas; Seyve, Antoine; Sibony-Cohen, Alicia; De Fontbrune, Flore Sicre; Sigaudy, Sabine; Sigaux, François; Simaga, Fatoumata; Simmet, Victor; Simon, Pauline; Simon, Sophie; Sirveaux, François; Smol, Thomas; Solé, Guilhem; Soler, Gwendoline; Solignac, Pauline; Soriani, Marie-Hélène; Soubeyran, Isabelle; Soulier, Jean; Spelle, Laurent; Sperelakis-Beedham, Brian; Spinazzi, Marco; Spodenkiewicz, Marta; Spraul, Anne; Squiban, Barbara; Srikaran, Arunya; Steffann, Julie; Stetco, Anamaria; Stoeva, Radka; Stojkovic, Tanya; Stoppa-Lyonnet, Dominique; Suarez, Felipe; Sujobert, Pierre; Svahn, Juliette; Ta, Minh-Chau; Tabet, Anne-Claude; Tachon, Gaëlle; Tallegas, Matthias; Tallet, Anne; Tambourin, Pierre-Edmond; Tandonnet, Julie; Tardy, Véronique; Tavernier, Emmanuelle; Tchernitchko, Dimitri; Teillon-Berranger, Marie-Hélène; Tenenbaum, Julie; Teoli, Jordan; Tessarech, Marine; Tessoulin, Benoit; Tharreau, Mylène; Thauvin-Robinet, Christel; Theou-Anton, Nathalie; Thevenon, Julien; Thomas, Anne; Thomas, Laure; Thomas, Quentin; Thomas-Teinturier, Cécile; Tieulie, Nathalie; Tinat, Julie; Tlemsani, Camille; Tondeur, Sylvie; Tosca, Lucie; Tosi, Diego; Tougeron, David; Touraine, Philippe; Tournier-Lasserve, Elisabeth; Toutain, Annick; Mau-Them, Frédéric Tran; Tranchant, Christine; Trédan, Olivier; Trimouille, Aurélien; Trochu, Jean-Noël; Tronel, Vincent; Trouba, Cécile; Truchetet, Marie-Élise; Truffaux, Nathalène; Tsalamlal, Amel; Turlotte, Edouard; Turon, Violette; Tusseau, Maud; Uhrhammer, Nancy; Vaché, Christel; Valence, Stéphanie; Valentin, Thibaud; Valero, René; Valleix, Sophie; Vallet, Marion; Vanacker, Hélène; Vande-Perre, Pierre; Vandenbrouck, Yves; Vanlerberghe, Clémence; Vargas-Poussou, Rosa; Vatier, Camille; Vauchel, Vincent; Vaur, Dominique; Velo-Suarez, Lourdes; Venat, Laurence; Vera, Gabriella; Verebi, Camille; Verley, Célia; Verlingue, Loïc; Verny, Christophe; Veronese, Lauren; Verotte, Nelly; Verret, Benjamin; Vial, Yoann; Vialard, François; Viari, Alain; Vidailhet, Marie; Vidaud, Dominique; Vidaud, Michel; Vignes, Stéphane; Vigouroux, Clothilde; Vigouroux, Corinne; Villard, Laurent; Villeneuve, Laurent; Villié, Patricia; Villy, Marie-Charlotte; Vinauger, Lara; Vinceneux, Armelle; Vincenot, Anne; Vinciguerra, Christine; Vitobello, Antonio; Vourc'h, Patrick; Vozy, Aurore; Vuillaume-Winter, Marie-Laure; Vuillaumier-Barrot, Sandrine; Wahbi, Karim; Wallet, Cédrick; Walter, Thomas; Walther-Louvier, Ulrike; Watson, Sarah; Waymel, Anne-Christine; Weinhard, Sara; Wiart, Nicolas; Wicker, Camille; Willems, Marjolaine; Wirth, Thomas; Wourms, Justine; Wyrebski, Antoine; Yauy, Kévin; Zaidan, Mohamad; Zaloszyc, Ariane; Zattara, Hélène; Zawadzki, Christophe; Ziegler, Alban

In The Lancet Regional Health - Europe March 2025 50

Lavillaureix, Alinoë ; Rollier, Paul ; Kim, Artem ; Panasenkava, Veranika ; De Tayrac, Marie ; Carré, Wilfrid ; Guyodo, Hélène ; Faoucher, Marie ; Poirel, Elisabeth ; Akloul, Linda ; Quélin, Chloé ; Whalen, Sandra ; Bos, Jessica ; Broekema, Marjoleine ; van Hagen, Johanna M. ; Grand, Katheryn ; Allen-Sharpley, Michelle ; Magness, Emily ; McLean, Scott D. ; Kayserili, Hülya ; Altunoglu, Umut ; En Qi Chong, Angie ; Xue, Shifeng ; Jeanne, Médéric ; Almontashiri, Naif ; Habhab, Wisam ; Vanlerberghe, Clemence ; Faivre, Laurence ; Viora-Dupont, Eléonore ; Philippe, Christophe ; Safraou, Hana ; Laffargue, Fanny ; Mittendorf, Luisa ; Abou Jamra, Rami ; Patil, Siddaramappa Jagdish ; Dalal, Ashwin ; Sarma, Asodu Sandeep ; Keren, Boris ; Reversade, Bruno ; Dubourg, Christèle ; Odent, Sylvie ; Dupé, Valérie

In Genetics in Medicine July 2024 26(7)

Tooze, Rebecca S. ; Miller, Kerry A. ; Swagemakers, Sigrid M.A. ; Calpena, Eduardo ; McGowan, Simon J. ; Boute, Odile ; Collet, Corinne ; Johnson, David ; Laffargue, Fanny ; de Leeuw, Nicole ; Morton, Jenny V. ; Noons, Peter ; Ockeloen, Charlotte W. ; Phipps, Julie M. ; Tan, Tiong Yang ; Timberlake, Andrew T. ; Vanlerberghe, Clemence ; Wall, Steven A. ; Weber, Astrid ; Wilson, Louise C. ; Zackai, Elaine H. ; Mathijssen, Irene M.J. ; Twigg, Stephen R.F. ; Wilkie, Andrew O.M.

In Genetics in Medicine September 2023 25(9)

Abbott, Kristin M.; Banka, Siddharth; de Boer, Elke; Ciolfi, Andrea; Clayton-Smith, Jill; Dallapiccola, Bruno; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Faivre, Laurence; Gilissen, Christian; Haack, Tobias B.; Havlovicova, Marketa; Hoischen, Alexander; Jackson, Adam; Kerstjens, Mieke; Kleefstra, Tjitske; Martín, Estrella López; Macek, Milan, Jr.; Matalonga, Leslie; Maystadt, Isabelle; Morleo, Manuela; Nigro, Vicenzo; Pinelli, Michele; Pizzi, Simone; Posada, Manuel; Radio, Francesca C.; Renieri, Alessandra; Riess, Olaf; Rooryck, Caroline; Ryba, Lukas; Agathe, Jean-Madeleine de Sainte; Santen, Gijs W.E.; Schwarz, Martin; Tartaglia, Marco; Thauvin, Christel; Torella, Annalaura; Trimouille, Aurélien; Verloes, Alain; Vissers, Lisenka; Vitobello, Antonio; Votypka, Pavel; Zguro, Kristina; Boer, Elke de; Cohen, Enzo; Danis, Daniel; Gao, Fei; Horvath, Rita; Johari, Mridul; Johanson, Lennart; Li, Shuang; Morsy, Heba; Nelson, Isabelle; Paramonov, Ida; te Paske, Iris B.A.W.; Robinson, Peter; Savarese, Marco; Steyaert, Wouter; Töpf, Ana; van der Velde, Joeri K.; Vandrovcova, Jana; Graessner, Holm; Zurek, Birte; Ellwanger, Kornelia; Ossowski, Stephan; Demidov, German; Sturm, Marc; Schulze-Hentrich, Julia M.; Schüle, Rebecca; Xu, Jishu; Kessler, Christoph; Wayand, Melanie; Synofzik, Matthis; Wilke, Carlo; Traschütz, Andreas; Schöls, Ludger; Hengel, Holger; Lerche, Holger; Kegele, Josua; Heutink, Peter; Brunner, Han; Scheffer, Hans; Hoogerbrugge, Nicoline; ‘t Hoen, Peter A.C.; Vissers, Lisenka E.L.M.; Sablauskas, Karolis; de Voer, Richarda M.; Kamsteeg, Erik-Jan; van de Warrenburg, Bart; van Os, Nienke; Paske, Iris te; Janssen, Erik; Steehouwer, Marloes; Yaldiz, Burcu; Brookes, Anthony J.; Veal, Colin; Gibson, Spencer; Maddi, Vatsalya; Mehtarizadeh, Mehdi; Riaz, Umar; Warren, Greg; Dizjikan, Farid Yavari; Shorter, Thomas; Straub, Volker; Bettolo, Chiara Marini; Manera, Jordi Diaz; Hambleton, Sophie; Engelhardt, Karin; Alexander, Elizabeth; Duffourd, Yannis; Bruel, Ange-Line; Peyron, Christine; Pélissier, Aurore; Beltran, Sergi; Gut, Ivo Glynne; Laurie, Steven; Piscia, Davide; Papakonstantinou, Anastasios; Bullich, Gemma; Corvo, Alberto; Fernandez-Callejo, Marcos; Hernández, Carles; Picó, Daniel; Lochmüller, Hanns; Gumus, Gulcin; Bros-Facer, Virginie; Rath, Ana; Hanauer, Marc; Lagorce, David; Hongnat, Oscar; Chahdil, Maroua; Lebreton, Emeline; Stevanin, Giovanni; Durr, Alexandra; Davoine, Claire-Sophie; Guillot-Noel, Léna; Heinzmann, Anna; Coarelli, Giulia; Bonne, Gisèle; Evangelista, Teresinha; Allamand, Valérie; Ben Yaou, Rabah; Metay, Corinne; Eymard, Bruno; Atalaia, Antonio; Stojkovic, Tanya; Turnovec, Marek; Thomasová, Dana; Kremliková, Radka Pourová; Franková, Vera; Havlovicová, Markéta; Lišková, Petra; Doležalová, Pavla; Parkinson, Helen; Keane, Thomas; Freeberg, Mallory; Thomas, Coline; Spalding, Dylan; Robert, Glenn; Costa, Alessia; Patch, Christine; Hanna, Mike; Houlden, Henry; Reilly, Mary; Efthymiou, Stephanie; Cali, Elisa; Magrinelli, Francesca; Sisodiya, Sanjay M.; Rohrer, Jonathan; Muntoni, Francesco; Zaharieva, Irina; Sarkozy, Anna; Timmerman, Vincent; Baets, Jonathan; de Vries, Geert; De Winter, Jonathan; Beijer, Danique; de Jonghe, Peter; Van de Vondel, Liedewei; De Ridder, Willem; Weckhuysen, Sarah; Nigro, Vincenzo; Mutarelli, Margherita; Varavallo, Alessandra; Banfi, Sandro; Musacchia, Francesco; Piluso, Giulio; Ferlini, Alessandra; Selvatici, Rita; Gualandi, Francesca; Bigoni, Stefania; Rossi, Rachele; Neri, Marcella; Aretz, Stefan; Spier, Isabel; Sommer, Anna Katharina; Peters, Sophia; Oliveira, Carla; Pelaez, Jose Garcia; Matos, Ana Rita; José, Celina São; Ferreira, Marta; Gullo, Irene; Fernandes, Susana; Garrido, Luzia; Ferreira, Pedro; Carneiro, Fátima; Swertz, Morris A.; Johansson, Lennart; van der Vries, Gerben; Neerincx, Pieter B.; Ruvolo, David; Kerstjens Frederikse, Wilhemina S.; Zonneveld-Huijssoon, Eveline; Roelofs-Prins, Dieuwke; van Gijn, Marielle; Köhler, Sebastian; Metcalfe, Alison; Drunat, Séverine; Heron, Delphine; Mignot, Cyril; Keren, Boris; Lacombe, Didier; Trimouille, Aurelien; Capella, Gabriel; Valle, Laura; Holinski-Feder, Elke; Laner, Andreas; Steinke-Lange, Verena; Cilio, Maria-Roberta; Carpancea, Evelina; Depondt, Chantal; Lederer, Damien; Sznajer, Yves; Duerinckx, Sarah; Mary, Sandrine; Macaya, Alfons; Cazurro-Gutiérrez, Ana; Pérez-Dueñas, Belén; Munell, Francina; Jarava, Clara Franco; Masó, Laura Batlle; Marcé-Grau, Anna; Colobran, Roger; Hackman, Peter; Udd, Bjarne; Hemelsoet, Dimitri; Dermaut, Bart; Schuermans, Nika; Poppe, Bruce; Verdin, Hannah; Osorio, Andrés Nascimento; Depienne, Christel; Roos, Andreas; Cordts, Isabell; Deschauer, Marcus; Striano, Pasquale; Zara, Federico; Riva, Antonella; Iacomino, Michele; Uva, Paolo; Scala, Marcello; Scudieri, Paolo; Başak, Ayşe Nazlı; Claeys, Kristl; Boztug, Kaan; Haimel, Matthias; W.E, Gijs; Ruivenkamp, Claudia A.L.; Natera de Benito, Daniel; Thompson, Rachel; Polavarapu, Kiran; Grimbacher, Bodo; Zaganas, Ioannis; Kokosali, Evgenia; Lambros, Mathioudakis; Evangeliou, Athanasios; Spilioti, Martha; Kapaki, Elisabeth; Bourbouli, Mara; Radio, Francesca Clementina; Balicza, Peter; Molnar, Maria Judit; De la Paz, Manuel Posada; Sánchez, Eva Bermejo; Delgado, Beatriz Martínez; Alonso García de la Rosa, F. Javier; Schröck, Evelin; Rump, Andreas; Mei, Davide; Vetro, Annalisa; Balestrini, Simona; Guerrini, Renzo; Chinnery, Patrick F.; Ratnaike, Thiloka; Schon, Katherine; Maver, Ales; Peterlin, Borut; Münchau, Alexander; Lohmann, Katja; Herzog, Rebecca; Pauly, Martje; May, Patrick; Beeson, David; Cossins, Judith; Furini, Simone; Fallerini, Chiara; Benetti, Elisa; Afenjar, Alexandra; Goldenberg, Alice; Masurel, Alice; Phan, Alice; Dieux-Coeslier, Anne; Fargeot, Anne; Guerrot, Anne-Marie; Toutain, Annick; Molin, Arnaud; Sorlin, Arthur; Putoux, Audrey; Jouret, Béatrice; Laudier, Béatrice; Demeer, Bénédicte; Doray, Bérénice; Bonniaud, Bertille; Isidor, Bertrand; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Leheup, Bruno; Reversade, Bruno; Paul, Carle; Vincent-Delorme, Catherine; Neiva, Cecilia; Poirsier, Céline; Quélin, Chloé; Chiaverini, Christine; Coubes, Christine; Francannet, Christine; Colson, Cindy; Desplantes, Claire; Wells, Constance; Goizet, Cyril; Sanlaville, Damien; Amram, Daniel; Lehalle, Daphné; Geneviève, David; Gaillard, Dominique; Zivi, Einat; Sarrazin, Elisabeth; Steichen, Elisabeth; Schaefer, Élise; Lacaze, Elodie; Jacquemin, Emmanuel; Bongers, Ernie; Kilic, Esra; Colin, Estelle; Giuliano, Fabienne; Prieur, Fabienne; Laffargue, Fanny; Morice-Picard, Fanny; Petit, Florence; Cartault, François; Feillet, François; Baujat, Geneviève; Morin, Gilles; Diene, Gwenaëlle; Journel, Hubert; Perthus, Isabelle; Lespinasse, James; Alessandri, Jean-Luc; Amiel, Jeanne; Martinovic, Jelena; Delanne, Julian; Albuisson, Juliette; Lambert, Laëtitia; Perrin, Laurence; Ousager, Lilian Bomme; Van Maldergem, Lionel; Pinson, Lucile; Ruaud, Lyse; Samimi, Mahtab; Bournez, Marie; Bonnet-Dupeyron, Marie Noëlle; Vincent, Marie; Jacquemont, Marie-Line; Cordier-Alex, Marie-Pierre; Gérard-Blanluet, Marion; Willems, Marjolaine; Spodenkiewicz, Marta; Doco-Fenzy, Martine; Rossi, Massimiliano; Renaud, Mathilde; Fradin, Mélanie; Mathieu, Michèle; Holder-Espinasse, Muriel H.; Houcinat, Nada; Hanna, Nadine; Leperrier, Nathalie; Chassaing, Nicolas; Philip, Nicole; Boute, Odile; Van Kien, Philippe Khau; Parent, Philippe; Bitoun, Pierre; Sarda, Pierre; Vabres, Pierre; Jouk, Pierre-Simon; Touraine, Renaud; El Chehadeh, Salima; Whalen, Sandra; Marlin, Sandrine; Passemard, Sandrine; Grotto, Sarah; Bellanger, Séverine Audebert; Blesson, Sophie; Nambot, Sophie; Naudion, Sophie; Lyonnet, Stanislas; Odent, Sylvie; Attie-Bitach, Tania; Busa, Tiffany; Drouin-Garraud, Valérie; Layet, Valérie; Bizaoui, Varoona; Cusin, Véronica; Capri, Yline; Alembik, Yves; Jean-Marçais, Nolwenn ; López-Martín, Estrella ; Macek, Milan ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Moutton, Sébastien ; Pfundt, Rolph ; Safraou, Hana ; Thauvin-Robinet, Christel ; Thevenon, Julien ; Tran Mau-Them, Frédéric ; de Vries, Bert B.A. ; Willemsen, Marjolein H. ; Philippe, Christophe

In Genetics in Medicine April 2023 25(4)

Jouret, Guillaume ; Brado, Dominik ; Breckpot, Jeroen ; Vecchio, Davide ; Fradin, Mélanie ; Valenzuala, Irene ; Fernandez, Paula ; Martinez, Nuria ; Sirchia, Fabio ; Mussa, Alessandro ; Fornari, Federico ; Aziza, Jacqueline ; Atallah Gonzalez, Maria Isis ; Laffargue, Fanny ; Michele, Gueneret ; Chirita, Adela ; Nizon, Mathilde ; Van Kien, Philippe Khau ; Mari, Francesca ; Carrer, Anna ; Haanpaa, Maria ; Rooryck-Thambo, Caroline ; Beneteau, Claire ; Ichtertz, Jean-Baptiste ; Bournez, Marie ; Dupont, Juliette ; Carcavilla, Atilano ; Deiros, Lucia ; Rikeros, Emikarina ; De Los Angeles Gomez, Maria ; Grelet, Maude ; Lambert, Laetitia ; Hérissant, Lucas ; Ciorna, Viorica ; Sorlin, Arthur ; Dard, Rodolphe ; Heddar, Abdelkader ; Hermand, Jean-Paul ; Menzies, Didier

In Genetics in Medicine Open 2025 3 Supplement 2

Egloff, Matthieu ; Létard, Pascaline ; Wintjens, René ; Van-Gils, Julien ; Martinovic, Jelena ; Laffargue, Fanny ; Dufernez, Fabienne

In Morphologie December 2024 108(363) Supplement

Le May, Nicolas; Courraud, Jérémie; Boujelbène, Imène; Obringer, Cathy; Ogi, Tomoo; Lehmann, Alan R.; Laffargue, Fanny; Lehalle, Daphné; Mizuno, Seiji; Mohammed, Shehla; Ormières, Clothilde; Willems, Marjolaine; Laugel, Vincent; Calmels, Nadège

Frontiers in Neuroscience; 2025, p1-9, 9p

Jeanne, Médéric; Ronce, Nathalie; Remizé, Solène; Arpin, Stéphanie; Baujat, Geneviève; Breton, Sylvain; Petit, Florence; Vanlerberghe, Clémence; Coeslier-Dieux, Anne; Manouvrier-Hanu, Sylvie; Vincent-Delorme, Catherine; Khau Van Kien, Philippe; Van-Gils, Julien; Quélin, Chloé; Pasquier, Laurent; Odent, Sylvie; Demurger, Florence; Laffargue, Fanny; Francannet, Christine; Martin-Coignard, Dominique

Journal of Medical Genetics; Apr2025, Vol. 62 Issue 4, p258-267, 10p

Couzens, Alexander; Lebreton, Aurélien; Masclaux, Frédéric; Guipponi, Michel; Pebrel‐Richard, Céline; Laffargue, Fanny; Gembara, Piotr; Casini, Alessandro; Neerman‐Arbez, Marguerite

Haemophilia. Sep2022, Vol. 28 Issue 5, pe132-e135. 4p. 1 Graph.

Bergès, Camille; Laffargue, Fanny; Dauphin, Claire; Postma, Alex-Vincent; Thambo, Jean-Benoit; Rooryck, Caroline

European Journal of Human Genetics. :1-4

Echaubard, Stéphane; Pebrel-Richard, Céline; Chausset, Aurélie; Kemeny, Jean-Louis; Merlin, Etienne; Laffargue, Fanny

Pediatric Rheumatology. 7/30/2022, Vol. 20 Issue 1, p1-10. 10p.

Nava, Caroline; Cogne, Benjamin; Santini, Amandine; Leitão, Elsa; Lecoquierre, François; Chen, Yuyang; Stenton, Sarah L.; Besnard, Thomas; Heide, Solveig; Baer, Sarah; Jakhar, Abhilasha; Neuser, Sonja; Keren, Boris; Faudet, Anne; Forlani, Sylvie; Faoucher, Marie; Uguen, Kevin; Platzer, Konrad; Afenjar, Alexandra; Alessandri, Jean-Luc; Andres, Stephanie; Angelini, Chloé; Aral, Bernard; Arveiler, Benoit; Attie-Bitach, Tania; Aubert Mucca, Marion; Banneau, Guillaume; Barakat, Tahsin Stefan; Barcia, Giulia; Baulac, Stéphanie; Beneteau, Claire; Benkerdou, Fouzia; Bernard, Virginie; Bézieau, Stéphane; Bonneau, Dominique; Bonnet-Dupeyron, Marie-Noelle; Boussion, Simon; Boute, Odile; Brischoux-Boucher, Elise; Bryen, Samantha J.; Buratti, Julien; Busa, Tiffany; Caliebe, Almuth; Capri, Yline; Cassinari, Kévin; Caumes, Roseline; Cenni, Camille; Chambon, Pascal; Charles, Perrine; Christodoulou, John; Colson, Cindy; Conrad, Solène; Cospain, Auriane; Coursimault, Juliette; Courtin, Thomas; Couse, Madeline; Coutton, Charles; Creveaux, Isabelle; D’Gama, Alissa M.; Dauriat, Benjamin; de Sainte Agathe, Jean-Madeleine; Del Gobbo, Giulia; Delahaye-Duriez, Andrée; Delanne, Julian; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Dieux-Coeslier, Anne; Do Souto Ferreira, Laura; Doco-Fenzy, Martine; Drukewitz, Stephan; Duboc, Véronique; Dubourg, Christèle; Duffourd, Yannis; Dyment, David; El Chehadeh, Salima; Elmaleh, Monique; Faivre, Laurence; Fennelly, Samuel; Fischer, Hanna; Fradin, Mélanie; Galludec Vaillant, Camille; Ganne, Benjamin; Ghoumid, Jamal; Goel, Himanshu; Gokce-Samar, Zeynep; Goldenberg, Alice; Gonfreville Robert, Romain; Gorokhova, Svetlana; Goujon, Louise; Granier, Victoria; Gras, Mathilde; Greally, John M.; Greiten, Bianca; Gueguen, Paul; Guerrot, Anne-Marie; Guha, Saurav; Guimier, Anne; Haack, Tobias B.; Hadj Abdallah, Hamza; Halleb, Yosra; Harbuz, Radu; Harris, Madeleine; Hentschel, Julia; Héron, Bénédicte; Hitz, Marc-Phillip; Innes, A. Micheil; Jadas, Vincent; Januel, Louis; Jean-Marçais, Nolwenn; Jobanputra, Vaidehi; Jobic, Florence; Jornea, Ludmila; Jost, Céline; Julia, Sophie; Kaiser, Frank J.; Kaschta, Daniel; Kaya, Sabine; Ketteler, Petra; Khadija, Bochra; Kilpert, Fabian; Knopp, Cordula; Kraft, Florian; Krey, Ilona; Lackmy, Marilyn; Laffargue, Fanny; Lambert, Laetitia; Lamont, Ryan; Laugel, Vincent; Laurie, Steven; Lauzon, Julie L.; Lebreton, Louis; Lebrun, Marine; Legendre, Marine; Leguern, Eric; Lehalle, Daphné; Lejeune, Elodie; Lesca, Gaetan; Lesieur-Sebellin, Marion; Levy, Jonathan; Linglart, Agnès; Lyonnet, Stanislas; Lüthy, Kevin; Ma, Alan S.; Mach, Corinne; Mandel, Jean-Louis; Mansour-Hendili, Lamisse; Marcadier, Julien; Marin, Victor; Margot, Henri; Marquet, Valentine; May, Angèle; Mayr, Johannes A.; Meridda, Catherine; Michaud, Vincent; Michot, Caroline; Nadeau, Gwenael; Naudion, Sophie; Nguyen, Laetitia; Nizon, Mathilde; Nowak, Frédérique; Odent, Sylvie; Olin, Valerie; Osei-Owusu, Ikeoluwa A.; Osmond, Matthew; Õunap, Katrin; Pasquier, Laurent; Passemard, Sandrine; Pauly, Melissa; Patat, Olivier; Pensec, Marine; Perrin-Sabourin, Laurence; Petit, Florence; Philippe, Christophe; Planes, Marc; Poduri, Annapurna; Poirsier, Céline; Pouzet, Antoine; Prince, Bradley; Prouteau, Clément; Pujol, Aurora; Racine, Caroline; Rama, Mélanie; Ramond, Francis; Ranguin, Kara; Raway, Margaux; Reis, André; Renaud, Mathilde; Revencu, Nicole; Richard, Anne-Claire; Riera-Navarro, Lucile; Rius, Rocio; Rodriguez, Diana; Rodriguez-Palmero, Agustí; Rondeau, Sophie; Roser-Unruh, Annika; Rougeot Jung, Christelle; Safraou, Hana; Satre, Véronique; Saugier-Veber, Pascale; Sauvestre, Clément; Schaefer, Elise; Shao, Wanqing; Schanze, Ina; Schlump, Jan-Ulrich; Schlüter Martin, Agatha; Schluth-Bolard, Caroline; Schuhmann, Sarah; Schröder, Christopher; Sebastin, Monisha; Sigaudy, Sabine; Spielmann, Malte; Spodenkiewicz, Marta; St Clair, Laura; Steffann, Julie; Stoeva, Radka; Surowy, Harald; Tarnopolsky, Mark A.; Todosi, Calina; Toutain, Annick; Tran Mau-Them, Frédéric; Unterlauft, Astrid; Van-Gils, Julien; Vanlerberghe, Clémence; Vasileiou, Georgia; Vera, Gabriella; Verdel, André; Verloes, Alain; Vial, Yoann; Vignal, Cédric; Vincent, Marie; Vincent-Delorme, Catherine; Vincent-Devulder, Aline; Vitobello, Antonio; Weber, Sacha; Willems, Marjolaine; Zaafrane-Khachnaoui, Khaoula; Zacher, Pia; Zeltner, Lena; Ziegler, Alban; Galej, Wojciech P.; Dollfus, Hélène; Thauvin, Christel; Boycott, Kym M.; Marijon, Pierre; Lermine, Alban; Malan, Valérie; Rio, Marlène; Kuechler, Alma; Isidor, Bertrand; Drunat, Séverine; Smol, Thomas; Chatron, Nicolas; Piton, Amélie; Nicolas, Gael; Wagner, Matias; Abou Jamra, Rami; Héron, Delphine; Mignot, Cyril; Blanc, Pierre; O’Donnell-Luria, Anne; Whiffin, Nicola; Charbonnier, Camille; Charenton, Clément; Thevenon, Julien; Depienne, Christel

Nature Genetics. :1-15

Lefèvre, Charles R.; Collardeau‐Frachon, Sophie; Streichenberger, Nathalie; Berenguer‐Martin, Sophie; Clémenson, Alix; Massardier, Jérôme; Prieur, Fabienne; Laurichesse, Hélène; Laffargue, Fanny; Acquaviva‐Bourdain, Cécile; Froissart, Roseline; Pettazzoni, Magali

Journal of Inherited Metabolic Disease; Mar2024, Vol. 47 Issue 2, p255-269, 15p

Ouedraogo, Zangbéwendé Guy; Janel, Caroline; Janin, Alexandre; Millat, Gilles; Langlais, Sarah; Pontier, Bénédicte; Biard, Marie; Lepage, Mathis; Francannet, Christine; Laffargue, Fanny; Creveaux, Isabelle

Genes. Feb2024, Vol. 15 Issue 2, p225. 10p.

Racine, Caroline; Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Engel, Camille; Mau-them, Frederic Tran; Bruel, Ange-Line; Vitobello, Antonio; Safraou, Hana; Sorlin, Arthur; Nambot, Sophie; Delanne, Julian; Garde, Aurore; Colin, Estelle; Moutton, Sébastien; Thevenon, Julien; Jean-Marçais, Nolwenn; Willems, Marjolaine; Geneviève, David; Pinson, Lucile; Perrin, Laurence; Laffargue, Fanny

Journal of Medical Genetics; Jan2024, Vol. 61 Issue 1, p36-46, 11p

Salaun, Gaëlle ; Rodde, Eloïse ; Laffargue, Fanny ; Pierre, Eléonore ; Goumy, Carole ; Gouas, Laetitia ; Francannet, Christine ; Vago, Philippe ; Pebrel-Richard, Céline

In Morphologie September 2022 106(354) Supplement:S18-S18

Celse, Tristan; Tingaud-Sequeira, Angèle; Dieterich, Klaus; Siegfried, Geraldine; Lecaignec, Cédric; Bouneau, Laurence; Fannemel, Madeleine; Salaun, Gaelle; Laffargue, Fanny; Martinez, Guillaume; Satre, Véronique; Vieville, Gaelle; Bidart, Marie; Zander, Cecilia Soussi; Turesson, Ann-Charlotte; Splitt, Miranda; Reboul, Dorothee; Chiesa, Jean; Van Kien, Philippe Khau; Godin, Manon

Journal of Medical Genetics; Jun2023, Vol. 60 Issue 6, p620-626, 7p

Bauché, Stéphanie ; O’Regan, Seana ; Azuma, Yoshiteru ; Laffargue, Fanny ; McMacken, Grace ; Sternberg, Damien ; Brochier, Guy ; Buon, Céline ; Bouzidi, Nassima ; Topf, Ana ; Lacène, Emmanuelle ; Remerand, Ganaelle ; Beaufrere, Anne-Marie ; Pebrel-Richard, Céline ; Thevenon, Julien ; El Chehadeh-Djebbar, Salima ; Faivre, Laurence ; Duffourd, Yannis ; Ricci, Federica ; Mongini, Tiziana ; Fiorillo, Chiara ; Astrea, Guja ; Burloiu, Carmen Magdalena ; Butoianu, Niculina ; Sandu, Carmen ; Servais, Laurent ; Bonne, Gisèle ; Nelson, Isabelle ; Desguerre, Isabelle ; Nougues, Marie-Christine ; Bœuf, Benoit ; Romero, Norma ; Laporte, Jocelyn ; Boland, Anne ; Lechner, Doris ; Deleuze, Jean-François ; Fontaine, Bertrand ; Strochlic, Laure ; Lochmuller, Hanns ; Eymard, Bruno ; Mayer, Michèle ; Nicole, Sophie

In The American Journal of Human Genetics 1 September 2016 99(3):753-761

Masson A; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Paccaud J; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Orefice M; Department of Biology, University of Pisa, Pisa, Italy.; Colin E; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; University Hospital of Angers, Angers, France.; Mäkitie O; Children's Hospital, Pediatric Research Center, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.; Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.; Clinical Genetics and Genomics, Karolinska University Hospital, Solna, Sweden.; Folkhälsan Institute of Genetics, Helsinki, Finland.; Research Program for Clinical and Molecular Metabolism, Faculty of Medicine, University of Helsinki, Helsinki, Finland.; Cormier-Daire V; INSERM UMR1163, Imagine Institute, Paris Cité University, Paris, France.; Service de médecine génomique des maladies rares, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, F-75015, France.; Relator R; Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences, London, Ontario, Canada.; Ghosh S; Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences, London, Ontario, Canada.; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Western University, London, Ontario, Canada.; Strub JM; Laboratoire de Spectrométrie de Masse Bio Organique, IPHC UMR 7178 CNRS, Université de Strasbourg, Strasbourg, 67087, France.; Infrastructure Nationale de Protéomique ProFI, Strasbourg, 67087, France.; Schaeffer-Reiss C; Laboratoire de Spectrométrie de Masse Bio Organique, IPHC UMR 7178 CNRS, Université de Strasbourg, Strasbourg, 67087, France.; Infrastructure Nationale de Protéomique ProFI, Strasbourg, 67087, France.; Marcelis C; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behavior, Nijmegen, Netherlands.; Koolen DA; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behavior, Nijmegen, Netherlands.; Pfundt R; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, Netherlands.; de Boer E; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behavior, Nijmegen, Netherlands.; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, Netherlands.; Vissers LE; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behavior, Nijmegen, Netherlands.; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, Netherlands.; Gardeitchik T; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, Netherlands.; Aarts LA; Department of Pediatrics, Amalia Children's Hospital, Radboud University Medical Center, Nijmegen, Netherlands.; Rinne T; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition, and Behavior, Nijmegen, Netherlands.; Terhal PA; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, Netherlands.; Verbeek NE; Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, Netherlands.; Zuurbier LC; Department of Clinical Genetics, Amsterdam UMC Location Research and Diagnostic Centre ADORE, Amsterdam, Netherlands.; Plomp AS; Department of Human Genetics, Amsterdam University Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, Netherlands.; Wessels MW; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, Netherlands.; de Man SA; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, Netherlands.; Department of Pediatrics, Amphia Hospital, Breda, Netherlands.; Bouman A; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, Netherlands.; Bird LM; Department of Pediatrics, Rady Children's Hospital San Diego, Univeristy of California, San Diego, California, USA.; Saadeh-Haddad R; Division of Genetics, Department of Pediatrics, Medstar Georgetown University Hospital, Washington, DC, USA.; Guillen Sacoto MJ; GeneDx, LLC, Gaithersburg, Maryland, USA.; Person R; GeneDx, LLC, Gaithersburg, Maryland, USA.; Gooch C; Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St Louis, Missouri, USA.; Hurst AC; Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama, USA.; Thompson ML; HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, Alabama, USA.; Hiatt SM; HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, Alabama, USA.; Littlejohn RO; Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, San Antonio, Texas, USA.; Roeder ER; Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, San Antonio, Texas, USA.; Mori M; Division of Genetic & Genomic Medicine, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio, USA.; The Ohio State University College of Medicine, Columbus, Ohio, USA.; Hickey SE; Division of Genetic & Genomic Medicine, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio, USA.; The Ohio State University College of Medicine, Columbus, Ohio, USA.; Hunter JM; Institute for Genomic Medicine, Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio, USA.; Lee K; Caris Life Sciences, Phoenix, Arizona, USA.; Osman K; Genetics institute and.; Halloun R; Pediatric endocrinology Unit, Ruth Rappaport Children's Hospital, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel.; Bachmann-Gagescu R; Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schlieren, Switzerland.; Rauch A; Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schlieren, Switzerland.; University Children's Hospital Zurich, Zurich, Switzerland.; Wieczorek D; Institute of Human Genetics, Medical Faculty and University Hospital, Heinrich-Heine-University, Düsseldorf, Germany.; Platzer K; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Luppe J; Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, Germany.; Duplomb-Jego L; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; El It F; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Duffourd Y; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Tran Mau-Them F; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Huber C; INSERM UMR1163, Imagine Institute, Paris Cité University, Paris, France.; Service de médecine génomique des maladies rares, Centre de référence pour les maladies osseuses constitutionnelles, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, F-75015, France.; Gordon CT; INSERM UMR1163, Imagine Institute, Paris Cité University, Paris, France.; Taylan F; Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.; Clinical Genetics and Genomics, Karolinska University Hospital, Solna, Sweden.; Mäkitie RE; Folkhälsan Institute of Genetics, Helsinki, Finland.; Research Program for Clinical and Molecular Metabolism, Faculty of Medicine, University of Helsinki, Helsinki, Finland.; Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery, Helsinki University Hospital, University of Helsinki, Helsinki, Finland.; Costantini A; Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.; INSERM UMR1163, Imagine Institute, Paris Cité University, Paris, France.; Valta H; Children's Hospital, Pediatric Research Center, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.; Robertson S; Department of Women's and Children's Health, Dunedin School of Medicine, University of Otago, Dunedin, New Zealand.; Poke G; Genetics Health Service New Zealand, Wellington Hospital, Wellington, New Zealand.; Francoise M; Centre Hospitalier William Morey, Chalon-sur-Saône, France.; Ciolfi A; Molecular Genetics and Functional Genomics and.; Tartaglia M; Molecular Genetics and Functional Genomics, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Rome, Italy.; Ekhilevitch N; The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel.; Zaid R; The Genetics Institute, Rambam Health Care Campus, Haifa, Israel.; Levy MA; Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences, London, Ontario, Canada.; Kerkhof J; Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences, London, Ontario, Canada.; McConkey H; Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences, London, Ontario, Canada.; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Western University, London, Ontario, Canada.; Delanne J; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Chevarin M; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Vautrot V; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Bourgeois V; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Nguyen S; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Marle N; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Dijon, France.; Callier P; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Dijon, France.; Safraou H; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Morgan A; Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Australia.; Department of Paediatrics, Royal Children's Hospital, University of Melbourne, Parkville, Australia.; Amor DJ; Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Australia.; Department of Paediatrics, Royal Children's Hospital, University of Melbourne, Parkville, Australia.; Hildebrand MS; Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Australia.; Department of Medicine, Austin Health, University of Melbourne, Heidelberg, Australia.; Coman D; Queensland Children's Hospital, Brisbane, Australia.; School of Medicine, Univesrity of Queensland, Brisbane, Australia.; Aubert Mucca M; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU, 31059, Toulouse, France.; Thevenon J; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institut for Advanced Biosciences, Grenoble, France.; Laffargue F; Service de Génétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Bilan F; GCS AURAGEN, Lyon, France.; CHU de Poitiers, Service de Génétique, EA3808 NEUVACOD, Poitiers, France.; Pebrel-Richard C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Cytogénétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Clermont-Ferrand, CHU Estaing, 63000 Clermont-Ferrand, France.; Yoon G; Divisions of Neurology and Clinical and Metabolic Genetics, Department of Paediatrics, and.; Axford MM; Division of Genome Diagnostics, Department of Laboratory Medicine and Pathobiology, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.; Pérez-Jurado LA; Universitat Pompeu Fabra, CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Barcelona, Spain.; Hospital del Mar - Hospital del Mar Research Institute, Barcelona, Spain.; Sevilla-Porras M; Universitat Pompeu Fabra, CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), Barcelona, Spain.; Black DL; Department of Microbiology, Immunology, and Molecular Genetics, Molecular Biology Institute, David Geffen School of Medicine, UCLA, Los Angeles, California, USA.; Philippe C; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Sadikovic B; Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences, London, Ontario, Canada.; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Western University, London, Ontario, Canada.; Thauvin-Robinet C; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de référence maladies rares déficiences intellectuelles de causes rares, Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Olivier-Faivre L; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de Référence maladies rares, Anomalies du Développement et syndromes malformatifs, Centre de Génétique, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Ori M; Department of Biology, University of Pisa, Pisa, Italy.; Thomas Q; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Vitobello A; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de recherche Translationnelle en Médecine moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Dijon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.

Publisher: American Society for Clinical Investigation Country of Publication: United States NLM ID: 7802877 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 1558-8238 (Electronic) Linking ISSN: 00219738 NLM ISO Abbreviation: J Clin Invest Subsets: MEDLINE

Laffargue, Fanny ; Bourthoumieu, Sylvie ; Bellanné-Chantelot, Christine ; Guigonis, Vincent ; Yardin, Catherine

In European Journal of Medical Genetics February 2013 56(2):93-97