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Genotype–phenotype correlations and disease mechanisms in PEX13-related Zellweger spectrum disorders
Academic Journal
Paola Borgia; Simona Baldassari; Nicoletta Pedemonte; Ebba Alkhunaizi; Gianluca D’Onofrio; Domenico Tortora; Elisa Calì; Paolo Scudieri; Ganna Balagura; Ilaria Musante; Maria Cristina Diana; Marina Pedemonte; Maria Stella Vari; Michele Iacomino; Antonella Riva; Roberto Chimenz; Giuseppe D. Mangano; Mohammad Hasan Mohammadi; Mehran Beiraghi Toosi; Farah Ashrafzadeh; Shima Imannezhad; Ehsan Ghayoor Karimiani; Andrea Accogli; Maria Cristina Schiaffino; Mohamad Maghnie; Miguel Angel Soler; Karl Echiverri; Charles K. Abrams; Pasquale Striano; Sara Fortuna; Reza Maroofian; Henry Houlden; Federico Zara; Chiara Fiorillo; Vincenzo Salpietro
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-18 (2022)
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[AR] Karl Echiverri
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