학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Priya S. Kishnani; David Kronn; Shugo Suwazono; Alexander Broomfield; Juan Llerena; Zuhair Nasser Al-Hassnan; Julie L. Batista; Kathryn M. Wilson; Magali Periquet; Nadia Daba; Andreas Hahn; Yin-Hsiu Chien
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
Academic Journal
Priya Kishnani; David Stockton; Andreas Hahn; Juan Llerena; Alexander Broomfield; Julie Batista; Meredith Foster; Kathryn Wilson; Susan Sparks; Hannerieke van den Hout; Yin-Hsiu Chien
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 100906- (2024)
Academic Journal
Juan Llerena; Chong Ae Kim; Virginia Fano; Pablo Rosselli; Paulo Ferrez Collett-Solberg; Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros; Mariana del Pino; Débora Bertola; Charles Marques Lourenço; Denise Pontes Cavalcanti; Têmis Maria Félix; Antonio Rosa-Bellas; Norma Teresa Rossi; Fanny Cortes; Flávia Abreu; Nicolette Cavalcanti; Maria Cecilia Hervias Ruz; Wagner Baratela
BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-13 (2022)
Academic Journal
Virginia Fano; Chong A. Kim; Pablo Rosselli; Regina El Dib; Renée Shediac; Tatiana Magalhães; Debora Mesojedovas; Juan Llerena
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-28 (2022)
Academic Journal
Raquel Boy; Márcia Mattos Gonçalves Pimentel; Ana Paula Hemerly; Maria do Perpétuo Socorro Silva; Ana Paula Barreiro; José Carlos Cabral de Almeida; Juan Llerena
Genetics and Molecular Biology, Vol 21, Iss 1 (1998)
Academic Journal
Genetics and Molecular Biology, Vol 21, Iss 1 (1998)
Academic Journal
Revista Médico Científica UNACHI. 2
Academic Journal
Revista Médica de Panamá - ISSN 2412-642X. :7-12
Academic Journal
Ravi Savarirayan; Penny Ireland; Melita Irving; Dominic Thompson; Inês Alves; Wagner A. R. Baratela; James Betts; Michael B. Bober; Silvio Boero; Jenna Briddell; Jeffrey Campbell; Philippe M. Campeau; Patricia Carl-Innig; Moira S. Cheung; Martyn Cobourne; Valérie Cormier-Daire; Muriel Deladure-Molla; Mariana del Pino; Heather Elphick; Virginia Fano; Brigitte Fauroux; Jonathan Gibbins; Mari L. Groves; Lars Hagenäs; Therese Hannon; Julie Hoover-Fong; Morrys Kaisermann; Antonio Leiva-Gea; Juan Llerena; William Mackenzie; Kenneth Martin; Fabio Mazzoleni; Sharon McDonnell; Maria Costanza Meazzini; Josef Milerad; Klaus Mohnike; Geert R. Mortier; Amaka Offiah; Keiichi Ozono; John A. Phillips; Steven Powell; Yosha Prasad; Cathleen Raggio; Pablo Rosselli; Judith Rossiter; Angelo Selicorni; Marco Sessa; Mary Theroux; Matthew Thomas; Laura Trespedi; David Tunkel; Colin Wallis; Michael Wright; Natsuo Yasui; Svein Otto Fredwall
RISalud-ANDALUCIA. Repositorio Institucional de Salud de Andalucía
instname
Savarirayan, R, Fredwall, S, Ireland, P, Irving, M D, Thompson, D, Alves, I, Baratela, W A R & Betts, J 2022, 'International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia', Nature Reviews Endocrinology, vol. 18, no. 3, pp. 173-189. https://doi.org/10.1038/s41574-021-00595-x
Nature reviews : endocrinology
instname
Savarirayan, R, Fredwall, S, Ireland, P, Irving, M D, Thompson, D, Alves, I, Baratela, W A R & Betts, J 2022, 'International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia', Nature Reviews Endocrinology, vol. 18, no. 3, pp. 173-189. https://doi.org/10.1038/s41574-021-00595-x
Nature reviews : endocrinology
Academic Journal
Juan Llerena; Yin-Hsiu Chien; Ans van der Ploeg; Mark Roberts; Bun Sheng; Alberto Dubrovsky; Jennifer Heuterman; Meredith C. Foster; Priya Kishnani
Molecular Genetics and Metabolism. 144:108836
Academic Journal
Arnold J. J. Reuser; Ans T. Ploeg; Yin‐Hsiu Chien; Juan Llerena; Mary‐Alice Abbott; Paula R. Clemens; Virginia E. Kimonis; Nancy Leslie; Sonia S. Maruti; Bernd‐Jan Sanson; Roberto Araujo; Magali Periquet; Antonio Toscano; Priya S. Kishnani; null on behalf of the Pompe Registry Sit
Hum Mutat
Human Mutation, vol 40, iss 11
Human Mutation, vol 40, iss 11
Academic Journal
Juan Llerena; Bruna Sixel; Paula Thomazinho; Luanda Salviano; Fernanda Scalco; Amanda Aragão; Anneliese Barth; Dafne D.G. Horovitz
Molecular Genetics and Metabolism. 138:107211
Academic Journal
Arnold J. J. Reuser; Ans T. Ploeg; Yin‐Hsiu Chien; Juan Llerena; Mary‐Alice Abbott; Paula R. Clemens; Virginia E. Kimonis; Nancy Leslie; Sonia S. Maruti; Bernd‐Jan Sanson; Roberto Araujo; Magali Periquet; Antonio Toscano; Priya S. Kishnani; null on behalf of the Pompe Registry Sit; Monica Y. Niño; Stijn L.M. in 't Groen; Atze J. Bergsma; Nadine A.M.E. Beek; Marian Kroos; Marianne Hoogeveen‐Westerveld; W.W.M. Pim Pijnappel
Human Mutation. 40
Academic Journal
Human Biology. 73:403-409
Academic Journal
Relativistic Plasma Waves and Particle Beams as Coherent and Incoherent Radiation Sources III. :18
Academic Journal
David W. Stockton; Matthias Boentert; Barry Byrne; Juan Llerena; Priya Kishnani; Mark Roberts; Ans van der Ploeg; Roberto Araujo; Sonia S. Maruti; Nathan Thibault; Kenneth I. Berger
Molecular Genetics and Metabolism. 126:S140
Academic Journal
Carolina Souza; Dafne Horovitz; Angelina Acosta; Ana Carolina Esposito; Maria Lucia Oliveira; Fernanda Scalco; Laercio Cardoso; Emilia Leão; Filippo Vairo; Juan Llerena; Roberto Giugliani
Molecular Genetics and Metabolism. 111:S101-S102
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