학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Belén García-Bohórquez; Purificación Marín-Reina; Elena Aller; Pilar Barberán-Martínez; Miguel Armengot; Roberto Llorens-Salvador; Inmaculada Concepción Almor-Palacios; José M. Millán; Gema García-García
Human Genomics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2025)
Academic Journal
Belén García-Bohórquez; Pilar Barberán-Martínez; Elena Aller; Teresa Jaijo; Pablo Mínguez; Cristina Rodilla; Lidia Fernández-Caballero; Fiona Blanco-Kelly; Carmen Ayuso; Alba Sanchis-Juan; Sanne Broekman; Erik de Vrieze; Erwin van Wijk; Gema García-García; José M. Millán
Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 35, Iss 4, Pp 102374- (2024)
Outcomes of a Pilot Newborn Screening Program for Spinal Muscular Atrophy in the Valencian Community
Academic Journal
Alba Berzal-Serrano; Belén García-Bohórquez; Elena Aller; Teresa Jaijo; Inmaculada Pitarch-Castellano; Dolores Rausell; Gema García-García; José M. Millán
International Journal of Neonatal Screening, Vol 11, Iss 1, p 7 (2025)
Academic Journal
Anna Esteve-Garcia; Estefania Cobos; Cristina Sau; Ariadna Padró-Miquel; Jaume Català-Mora; Pilar Barberán-Martínez; José M. Millán; Gema García-García; Cinthia Aguilera
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Academic Journal
Béatrice Bocquet; Caroline Borday; Nejla Erkilic; Daria Mamaeva; Alicia Donval; Christel Masson; Karine Parain; Karolina Kaminska; Mathieu Quinodoz; Irene Perea-Romero; Gema Garcia-Garcia; Carla Jimenez-Medina; Hassan Boukhaddaoui; Arthur Coget; Nicolas Leboucq; Giacomo Calzetti; Stefano Gandolfi; Antonio Percesepe; Valeria Barili; Vera Uliana; Marco Delsante; Francesca Bozzetti; Hendrik P.N. Scholl; Marta Corton; Carmen Ayuso; Jose M. Millan; Carlo Rivolta; Isabelle Meunier; Muriel Perron; Vasiliki Kalatzis
JCI Insight, Vol 8, Iss 21 (2023)
Academic Journal
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 11 (2023)
Academic Journal
Ana Rodriguez-Muñoz; Alessandro Liquori; Belén García-Bohorquez; Teresa Jaijo; Elena Aller; José M. Millán; Gema García-García
Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
Academic Journal
Belén García Bohórquez; Elena Aller; Ana Rodríguez Muñoz; Teresa Jaijo; Gema García García; José M. Millán
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 9 (2021)
Academic Journal
Carla Fuster-García; Gema García-García; Elisa González-Romero; Teresa Jaijo; María D. Sequedo; Carmen Ayuso; Rafael P. Vázquez-Manrique; José M. Millán; Elena Aller
Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 8, Iss , Pp 529-541 (2017)
Academic Journal
Elayne E. Santana; Carla Fuster-García; Elena Aller; Teresa Jaijo; Belén García-Bohórquez; Gema García-García; José M. Millán; Araceli Lantigua
Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)
Academic Journal
Thomas Besnard; Gema García‐García; David Baux; Christel Vaché; Valérie Faugère; Lise Larrieu; Susana Léonard; Jose M. Millan; Sue Malcolm; Mireille Claustres; Anne‐Françoise Roux
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 2, Iss 1, Pp 30-43 (2014)
Academic Journal
José M. Millán; Elena Aller; Teresa Jaijo; Fiona Blanco-Kelly; Ascensión Gimenez-Pardo; Carmen Ayuso
Journal of Ophthalmology, Vol 2011 (2011)
Academic Journal
Carlo Rivolta; Elifnaz Celik; Dhryata Kamdar; Francesca Cancellieri; Karolina Kaminska; Mukhtar Ullah; Pilar Barberán-Martínez; Manon Bouckaert; Marta Cortón; Emma Delanote; Lidia Fernández-Caballero; Gema García García; Lara K. Holtes; Marianthi Karali; Irma Lopez; Virginie G. Peter; Nina Schneider; Lieselot Vincke; Carmen Ayuso; Sandro Banfi; Beatrice Bocquet; Frauke Coppieters; Frans P.M. Cremers; Chris F. Inglehearn; Takeshi Iwata; Vasiliki Kalatzis; Robert K. Koenekoop; José M. Millán; Dror Sharon; Carmel Toomes; Mathieu Quinodoz
The American Journal of Human Genetics. 112:2253-2265
Academic Journal
Lidón Carretero-Vilarroig; Rosana Blanco-Máñez; Noelia Muñoz-Fernández; Isabel Ibáñez; Alba Berzal-Serrano; Ana Reula; Belén García-Bohórquez; Elena Aller; Gema García-García; Jose M. Millán; Miguel Armengot-Carceller; Teresa Jaijo
RiuNet. Repositorio Institucional de la Universitat Politécnica de Valéncia
Universitat Politècnica de València (UPV)
Universitat Politècnica de València (UPV)
Academic Journal
Marta Sevilla-Porras; Esther Nieto-Molina; Zahara Medina; Alejandra Damián; Juan R. Tejedor; Carlos Ruiz-Arenas; Mario Cazalla; Rosario Carmona; Jorge Amigo; Ibai Goicoechea; Raúl Tonda; Gemma Bullich; Sergi Beltran; Noemí Toro-Barrios; Virginia Aquino; Emma Soengas-Gonda; Cinta Navarro-Moreno; Marcela Mena; June Corcuera; Verónica Martos-Gago; Míriam Álvarez-Barona; María Barreda-Sánchez; Cristina Silván; Jair Tenorio-Castaño; Carolina Alves; María I. Álvarez-Mora; Laia Rodríguez-Revenga; Irene Madrigal; María J. Ballesta-Martinez; Vanesa López-González; Belén Pérez; Montserrat Morales-Conejo; Irene Valenzuela; Marta Codina-Solà; Marta Alemany-Albert; Virginia Ballesteros-Cogollos; Raquel Rodríguez-López; Berta Almoguera; Isabel Lorda-Sánchez; Irene Lázaro-Rodríguez; Miguel A. Martín; Lidia Fernández-Caballero; Helena Gil-Peña; Noelia García-González; Marta Agúndez-Sarasola; Judith Armstrong; Loreto Martorell; Dídac Casas-Alba; Carmen Fons; Roser Urreizti; Antonio F. Martínez-Monseny; Leticia Pías-Peleteiro; Francisco Palau; Lexuri Gerrikabeitia; Nelmar V. Ortiz-Cabrera; Anna Duat-Rodríguez; Bárbara Fernández-Garoz; Laura López-Marín; Beatriz Bernardino-Cuesta; Elena Anton-Martin; María J. González-Gómez; Elena González-Alguacil; Carmen Gómez Lado; David Dacruz-Álvarez; Beatriz Sobrino; Víctor Martínez-Glez; Anna Ruiz; Carmen Manso-Bazús; Nino Spataro; Neus Baena; Juan Pablo Trujillo-Quintero; Nuria Capdevila; Anna Brunet-Vega; Eugenio Zapata-Aldana; Verónica A. Seidel; Raquel Yahyaoui; Ignacio Blanco; Elisabeth Castellanos; Montse Pauta; María del Mar Rovira; Barbara Masotto; Agustí Rodríguez-Palmero; Aurora Pujol; Agatha Schlüter; María Palomares-Bralo; María Á. Gómez-Cano; María Nieves-Moreno; Emi Rikeros-Orozco; Antonio Poyatos-Andujar; Inmaculada Medina-Martínez; Fernando Santos-Simarro; Damià Heine-Suñer; Susana R. Avella-Klaassen; Ángeles Perez-Granero; María Antonia Grimalt; Ignacio Arroyo-Carrera; Andrea Sariego-Jamardo; Ana I. Vega; José L. Fernández-Luna; Mireia Del Toro; Flora Sánchez-Jiménez; Juan M. Borreguero-León; Andrea Campo-Barasoain; Joaquín Dopazo; Mario F. Fraga; Feliciano Ramos; Jordi Rosell; Enrique Galán-Gomez; Salud Borrego; Luis Castaño; Francisco Barros; José M. Millán; Gemma Aznar-Laín; Encarna Guillén-Navarro; Carmen Ayuso; Ángel Carracedo; Pablo Lapunzina; Beatriz Morte; Luis A. Pérez-Jurado
Academic Journal
Marianthi Karali; Gema García-García; Karolina Kaminska; Alaa AlTalbishi; Francesca Cancellieri; Francesco Testa; Maria Rosaria Barillari; Evangelia S. Panagiotou; George Psillas; Veronika Vaclavik; Viet H. Tran; Lucas Janeschitz-Kriegl; Hendrik PN Scholl; Manar Salameh; Pilar Barberán-Martínez; Ana Rodríguez-Muñoz; Miguel Armengot; Margherita Scarpato; Roberta Zeuli; Mathieu Quinodoz; Francesca Simonelli; Carlo Rivolta; Sandro Banfi; José M. Millán
Eur J Hum Genet
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
European journal of human genetics, vol. 33, no. 6, pp. 727-737
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
European journal of human genetics, vol. 33, no. 6, pp. 727-737
Academic Journal
Raquel Baviera‐Muñoz; Lidón Carretero‐Vilarroig; Ana Pedro‐Ibor; Teresa Jaijo; Andrea Del Valle‐Carranza; Irene Martínez‐Torres; Jose M. Millán; Luis Bataller; Elena Aller
MOVEMENT DISORDERS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Academic Journal
Ainara Ruiz de Sabando; Marc Ciosi; Arkaitz Galbete; Sarah A. Cumming; Victoria Álvarez; Asunción Martinez-Descals; Montserrat Mila; Maria José Trujillo-Tiebas; Jose Luis López-Sendón; María Fenollar-Cortés; Inés Legarda; Sara Bernal Noguera; Jose M. Millán; Camen Durán-Herrera; Javier Ruiz-Martínez; Rebeca Ruiz Onandi; Darren G. Monckton; Maria A. Ramos-Arroyo
Eur J Hum Genet
Academica-e. Repositorio Institucional de la Universidad Pública de Navarra
Universidad Pública de Navarra
Academica-e. Repositorio Institucional de la Universidad Pública de Navarra
Universidad Pública de Navarra
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