학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Gregorio A. Nolasco; Mònica Roldán; Yalda Jamshidi; Ioannis Georvasilis; Rocío Jadraque Rodríguez; Reza Boostani; Ali Shoeibi; Lluís Armengol; Anna Codina; Ehsan Ghayoor Karimiani; Cristina Hernando‐Davalillo; Loreto Martorell; María Luisa Ramírez Almaraz; Jordi Muchart; Carlos Ortez; Andrés Nascimento; Roser Urreizti; Daniel Natera‐de Benito; Mercedes Serrano
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 13, Iss 1, Pp 108-121 (2026)
Academic Journal
Victoria Becerra; José Hinojosa; Santiago Candela; Diego Culebras; Mariana Alamar; Georgina Armero; Gastón Echaniz; David Artés; Josep Munuera; Jordi Muchart
Frontiers in Oncology, Vol 12 (2023)
Academic Journal
Micheal Anka Tugbiyele; Santiago Candela-Cantó; Mariana Alamar Abril; Diego Culebras Palao; Victoria Becerra Castro; Alia Ramírez; Jordi Muchart; Javier Aparicio; Jordi Rumià Arboix; José Hinojosa Mena-Bernal
Brain and Spine, Vol 3, Iss , Pp 102271- (2023)
Academic Journal
Ofelia Cruz; Victoria Caloretti; Hector Salvador; Veronica Celis; Vicente Santa-Maria; Andrés Morales La Madrid; Mariona Suñol; Patricia Puerta; Jordi Muchart; Lucas Krauel; Cinzia Lavarino
Hereditary Cancer in Clinical Practice, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
Academic Journal
Carlos Suso-Ribera; Azucena García-Palacios; Juan P Sanabria-Mazo; Ariadna Colomer-Carbonell; Francesco D'Amico; Michael Maes; Xavier Borràs; Albert Feliu-Soler; Juan V Luciano; Jordi Muchart; Josep Munuera; Halbert Hernández-Negrín; Jarred W Younger; Antoni Rozadilla-Sacanell
BMJ Open, Vol 12, Iss 1 (2022)
Academic Journal
Magda Bosch de Basea; David Moriña; Jordi Figuerola; Ignasi Barber; Jordi Muchart; Choonsik Lee; Elisabeth Cardis
Environment International, Vol 120, Iss , Pp 1-10 (2018)
Academic Journal
Eulàlia Turón-Viñas; Mercè Pineda; Victòria Cusí; Eduardo López-Laso; Rebeca Losada del Pozo; Luis González Gutiérrez-Solana; David Conejo Moreno; Concha Sierra-Córcoles; Naiara Olabarrieta-Hoyos; Marcos Madruga-Garrido; Javier Aguirre-Rodríguez; Verónica González-Álvarez; Mar O’Callaghan; Jordi Muchart; Judith Armstrong-Moron
Journal of Central Nervous System Disease, Vol 2014, Iss 6, Pp 59-68 (2014)
Academic Journal
Berta Estévez‐Arias; Siiri Sarv; Nathalie Bonello‐Palot; Laura Carrera‐García; Carlos Ortez; Jesica Expósito‐Escudero; Delia Yubero; Jordi Muchart; Emilien Delmont; Eve Õiglane‐Shlik; Teele Meren; Sanna Puusepp; Ülle Murumets; Gajja S. Salomons; Bjarne Udd; Liis Väli; Lara Cantarero; Carsten G. Bönnemann; Andrés Nascimento; Santiago Ramón‐Maiques; Katrin Õunap; Janet Hoenicka; Daniel Natera‐de Benito; Francesc Palau
Annals of Neurology.
Academic Journal
Santiago Candela-Cantó; José Hinojosa; Jordi Muchart; Cristina Jou; Laura Palau; Carlos Valera; Cecilia Flores; Andrea Palacio-Navarro; María Alejandra Climent; Anna Pascual; Adrià González; Diego Culebras; Mariana Alamar; Victoria Becerra; Javier Aparicio; Jordi Rumià
World Neurosurgery. 187:124-132
Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment
Academic Journal
Marivi V. Cascajo-Almenara; Natalia. Juliá-Palacios; Roser Urreizti; Ana Sánchez-Cuesta; Daniel M. Fernández-Ayala; Elena García-Díaz; Clara Oliva; Maria del Mar O´Callaghan; Abraham J. Paredes-Fuentes; Pedro J. Moreno-Lozano; Jordi Muchart; Andres Nascimento; Carlos I. Ortez; Daniel Natera-de Benito; Mercedes Pineda; Noelia Rivera; Tyler R. Fortuna; Deepa S. Rajan; Plácido Navas; Leonardo Salviati; Francesc Palau; Delia Yubero; Angels García-Cazorla; Udai Bhan Pandey; Carlos Santos-Ocaña; Rafael Artuch
European Journal of Human Genetics. 32:426-434
Academic Journal
Dídac Casas-Alba; Anna Aguilar; Itziar Alonso; María Teresa García; Maria Roberta Cilio; Carmen Fons; Javier López-Pisón; Luis Gutiérrez-Solana; Fernando Ferragut; María Luz Ruiz-Falcó; Víctor Soto-Insuga; Elena González; Tamara Pablos; María José Mas; Sara Hernández; María Vázquez-López; Patricia Fuentes-Pita; Sergio Aguilera-Albesa; Rocío Sánchez-Carpintero; Montserrat Garcia-Puig; Deyanira García-Navas; Helena Alarcón-Martínez; Candelaria González; Rocío Calvo; Ana Extraviz; Jordi Muchart; Francesc Palau; Judith Armstrong; Dèlia Yubero; Carlos Eduardo Valera; Verónica González; Mar O'’Callaghan; Ariadna Borràs; Àngels García-Cazorla; Óscar Casis; Amaia Alquiza; Ainhoa Rodríguez de Yurre; Álvaro Villarroel
PEDIATRIC NEUROLOGY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Academic Journal
Natalia Julia-Palacios; Gerard Munoz-Pujol; Reza Maroofian; Aida M. Bertoli-Avella; Marta Gomez-Chiari; Jordi Muchart; Abraham J. Paredes-Fuentes; Maria del Mar O'Callaghan; Irene S. Machado-Casas; Ingrid Cristian; Jennifer Morrison; Angels Garcia-Cazorla; Anna Codina; Mohammad Miryounesi; Emir Zonic; Peter Bauer; Huma Cheema; Muhammad Nadeem Anjum; Nouriya Al-Sannaa; Marwa Elmaksoud; Faroug Ababneh; Sahar Alijanpour; Seyed Hassan Tonekaboni; Afshin Fayazi; Maria Urbaniak; Uxia Barba; Janet Hoenicka; Francesc Palau; Henry Houlden; Juan Dario Ortigoza-Escobar; Antonia Ribes; Carlos Santos-Ocana; Millie Tyler; Patrick Gaffney; Christopher Carroll; Frederic Tort; Klaas J. Wierenga; Bryn Webb; Rafael Artuch; Heidy Baide-Mairena; Roser Urreizti
Book
José Hinojosa; Santiago Candela-Cantó; Victoria Becerra; Jordi Muchart; Marta Gómez-Chiari; Jordi Rumia; Javier Aparicio
Advances and Technical Standards in Neurosurgery ISBN: 9783031535772
Academic Journal
Daniel Natera-de Benito; Abel Sola; Paulo Rego Sousa; Susana Boronat; Jessica Expósito-Escudero; Laura Carrera-García; Carlos Ortez; Cristina Jou; Jordi Muchart; Monica Rebollo; Judith Armstrong; Jaume Colomer; Àngels Garcia-Cazorla; Janet Hoenicka; Francesc Palau; Andres Nascimento
PEDIATRIC NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
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Academic Journal
Revista de ecocardiografía práctica y otras técnicas de imagen cardíaca. 4:11-14
Academic Journal
Juan Pablo Muñoz Pérez; Jordi Muchart; Vicente Santa-María López; Mariona Suñol Capella; Noelia Salvador; Sara Pérez Jaume; Ofelia Cruz Martínez; Andrés Morales La Madrid
CHILDS NERVOUS SYSTEM
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Academic Journal
Laura Carrera-García; Jordi Muchart; Juan José Lazaro; Jessica Expósito-Escudero; Daniel Cuadras; Julita Medina; Magda Bosch de Basea; Jaume Colomer; Cecilia Jimenez-Mallebrera; Carlos Ortez; Daniel Natera-de Benito; Andrés Nascimento
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society
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EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
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Fundació Sant Joan de Déu
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EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
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Fundació Sant Joan de Déu
Academic Journal
Claudia Castiglioni; François Feillet; Christine Barnerias; Arnaud Wiedemann; Jordi Muchart; Fanny Cortes; Cristina Hernando‐Davalillo; Raquel Montero; Thierry Dupré; Arnaud Bruneel; Nathalie Seta; Sandrine Vuillaumier‐Barrot; Mercedes Serrano
HUMAN MUTATION
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Fundació Sant Joan de Déu
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Fundació Sant Joan de Déu
Academic Journal
Dídac Casas‐Alba; Laura López‐Sala; Marta Pérez‐Ordóñez; Rosanna Mari‐Vico; Mercè Bolasell; Antonio F. Martínez‐Monseny; Jordi Muchart; José M. Fernández‐Fernández; Loreto Martorell; Mercedes Serrano
American Journal of Medical Genetics Part A. 185:256-260
Academic Journal
Àngels García-Cazorla; Edgard Verdura; Natalia Juliá-Palacios; Eric N. Anderson; Leire Goicoechea; Laura Planas-Serra; Enkhtuul Tsogtbaatar; Nikita R. Dsouza; Agatha Schlüter; Roser Urreizti; Jessica M. Tarnowski; Ralitza H. Gavrilova; Alfonso Oyarzábal; Inés Medina; Aida Ormazábal; Jordi Muchart; Juan Manuel Carretero; Cristina Jou; Mireia del Toro; Andrés Nascimento; Abraham J. Paredes; Delia Yubero; Roser Colomé; Montserrat Ruiz; Agustí Rodríguez-Palmero; Stéphane Fourcade; Benjamin Cogné; Thomas Besnard; Marie Vincent; Stéphane Bézieau; Clifford D. Folmes; Michael T. Zimmermann; Eric W. Klee; Udai Bhan Pandey; Rafael Artuch; Margot A. Cousin; Aurora Pujol
Acta Neuropathol
ACTA NEUROPATHOLOGICA
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Articles publicats en revistes (Genètica, Microbiologia i Estadística)
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Acta Neuropathologica
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
ACTA NEUROPATHOLOGICA
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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Dipòsit Digital de la UB
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Acta Neuropathologica
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Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)
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