학술논문
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Academic Journal
Clinical Genetics. Apr 01, 2000 57(4):253, 256-257, 260-261, 264-266
Academic Journal
Park, J W; Cai, J; McIntosh, I; Jabs, E W; Fallin, M D; Ingersoll, R; Hetmanski, J B; Vekemans, M; Attie-Bitach, T; Lovett, M; Scott, A F; Beaty, T H
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. Jul 01, 2006 43(7):598-608
Academic Journal
Frebourg, T; Oliveira, C; Hochain, P; Karam, R; Manouvrier, S; Graziadio, C; Vekemans, M; Hartmann, A; Baert-Desurmont, S; Alexandre, C; Dumoulin, S Lejeune; Marroni, C; Martin, C; Castedo, S; Lovett, M; Winston, J; Machado, J C; Attié, T; Jabs, E W; Cai, J; Pellerin, Ph; Triboulet, J P; Scotte, M; Le Pessot, F; Hedouin, A; Carneiro, F; Blayau, M; Seruca, R
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. Feb 01, 2006 43(2):138-142
Academic Journal
Van Maldergem, L; Siitonen, H A; Jalkh, N; Chouery, E; De Roy, M; Delague, V; Muenke, M; Jabs, E W; Cai, J; Wang, L L; Plon, S E; Fourneau, C; Kestilä, M; Gillerot, Y; Mégarbané, A; Verloes, A
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. Feb 01, 2006 43(2):148-152
Academic Journal
Jehee, F S; Johnson, D; Alonso, L G; Cavalcanti, D P; de Sá Moreira, E; Alberto, F L; Kok, F; Kim, C; Wall, S A; Jabs, E W; Boyadjiev, S A; Wilkie, A OM; Passos-Bueno, M R
Clinical Genetics. Jun 01, 2005 67(6):503-510
Academic Journal
Journal of Medical Genetics. Jul 01, 2002 39(7):493-495
Academic Journal
Journal of Medical Genetics; Sep1998, Vol. 35 Issue 9, p763-766, 4p
Academic Journal
Current Opinion in Pediatrics; Dec1994, Vol. 6 Issue 6, p690-697, 8p
Academic Journal
Developmental Medicine & Child Neurology; 1992, Vol. 34 Issue 6, p534-539, 6p
Academic Journal
Filkins, Karen; Russo, Joseph F.; Boehmer, Susan; Camous, Marianne; Przylepa, Kelly A.; Jiang, Wen; Jabs, Ethylin Wang; Filkins, K; Russo, J F; Boehmer, S; Camous, M; Przylepa, K A; Jiang, W; Jabs, E W
Prenatal Diagnosis; Nov1997, Vol. 17 Issue 11, p1081-1084, 4p
Academic Journal
De Baere, Elfride; Dixon, M J; Small, K W; Jabs, E W; Leroy, Bart P; Devriendt, K; Gillerot, Yves; Mortier, Geert; Meire, Françoise; Van Maldergem, Lionel; Courtens, Winnie; Hjalgrim, H; Huang, S; Liebaers, Ingeborg; Van Regemorter, Nicole; Touraine, Philippe; Praphanphoj, V; Verloes, Alain; Udar, N; Yellore, V; Chalukya, M; Yelchits, S; De Paepe, Anne; Kuttenn, F; Fellous, Marc; Veitia, Reiner A; Messiaen, L M
De Baere, E, Dixon, M J, Small, K W, Jabs, E W , Leroy, B P, Devriendt, K, Gillerot, Y, Mortier, G, Meire, F, Van Maldergem, L, Courtens, W, Hjalgrim, H, Huang, S, Liebaers, I, Van Regemorter, N, Touraine, P, Praphanphoj, V, Verloes, A, Udar, N, Yellore, V, Chalukya, M, Yelchits, S, De Paepe, A, Kuttenn, F, Fellous, M, Veitia, R & Messiaen, L 2001, 'Spectrum of FOXL2 gene mutations in blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus (BPES) families demonstrates a genotype-phenotype correlation', Human Molecular Genetics, vol. 10, no. 15, pp. 1591-1600. https://doi.org/10.1093/hmg/10.15.1591
Academic Journal
Biochemical and Biophysical Research Communications. 238:1-6
Academic Journal
Surratt, C K; Persico, A M; Yang, X D; Edgar, S R; Bird, G S; Hawkins, A L; Griffin, C A; Li, X; Jabs, E W; Uhl, G R
FEBS Letters. 318:325-330
Academic Journal
Sanderson SC; Department of Genetics and Genomic Sciences, Mount Sinai School of Medicine, New York, NY 10029, USA. saskia.sanderson@mssm.edu; Diefenbach MA; Streicher SA; Jabs EW; Smirnoff M; Horowitz CR; Zinberg R; Clesca C; Richardson LD
Publisher: S. Karger Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101474167 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1662-8063 (Electronic) Linking ISSN: 16624246 NLM ISO Abbreviation: Public Health Genomics Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Beaty TH; Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA. tbeaty@jhsph.edu; Hetmanski JB; Fallin MD; Park JW; Sull JW; McIntosh I; Liang KY; Vanderkolk CA; Redett RJ; Boyadjiev SA; Jabs EW; Chong SS; Cheah FS; Wu-Chou YH; Chen PK; Chiu YF; Yeow V; Ng IS; Cheng J; Huang S; Ye X; Wang H; Ingersoll R; Scott AF
Publisher: Springer Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 7613873 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Print ISSN: 0340-6717 (Print) Linking ISSN: 03406717 NLM ISO Abbreviation: Hum Genet Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Hewitt, C; Linden, G; Turk, D; Stern, I; Wallace, I; Southern, L; Zhang, L Q; Howard, R; Bullon, P; Wong, M; Widmer, R; Gaffar, K A; Awawdeh, L; Yaghmai, R; Jabs, E W; Hoeger, P; Bleck, O; Rudiger, S G; Petersilka, G; Battino, M; Brett, P; Hattab, F; Al-Hamed, M; Sloan, P; Toomes, C; Dixon, M; James, J; Read, A P; Thakker, N; McCormick, Derek; Briggs, James
Hewitt, C, McCormick, D, Linden, G, Turk, D, Stern, I, Wallace, I, Southern, L, Zhang, L, Howard, R, Bullon, P, Wong, M, Widmer, R, Gaffar, K A, Awawdeh, L, Briggs, J, Yaghmai, R, Jabs, E W , Hoeger, P, Bleck, O, Rüdiger, S G, Petersilka, G, Battino, M, Brett, P, Hattab, F, Al-Hamed, M, Sloan, P, Toomes, C, Dixon, M, James, J, Read, A P & Thakker, N 2004, 'The Role of Cathepsin C in Papillon-Lefèvre Syndrome, Prepubertal Periodontitis, and Aggressive Periodontitis', Human Mutation, vol. 23, no. 3, pp. 222-228. https://doi.org/10.1002/humu.10314
Academic Journal
Boyadjiev SA; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Center for Craniofacial Development and Disorders, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA.; Chowdry AB; Shapiro RE; Paznekas WA; Wandstrat AE; Choi JW; Kasch L; Zhang G; Wollnik B; Burgess CE; Schalling M; Lovett M; Jabs EW
Publisher: S. Karger Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101142708 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 1424-8581 (Print) Linking ISSN: 14248581 NLM ISO Abbreviation: Cytogenet Genome Res Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Ingersoll RG; Institute of Genetic Medicine, Center for Craniofacial Development and Disorders, Department of Pediatrics, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore 21287-3914, USA.; Paznekas WA; Tran AK; Scott AF; Jiang G; Jabs EW
Publisher: Karger Country of Publication: Switzerland NLM ID: 0367735 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 0301-0171 (Print) Linking ISSN: 03010171 NLM ISO Abbreviation: Cytogenet Cell Genet Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Norris RA; Medical University of South Carolina, Department of Cell Biology and Anatomy, Charleston 29425-2204, USA.; Scott KK; Moore CS; Stetten G; Brown CR; Jabs EW; Wulfsberg EA; Yu J; Kern MJ
Publisher: Springer-Verlag Country of Publication: United States NLM ID: 9100916 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 0938-8990 (Print) Linking ISSN: 09388990 NLM ISO Abbreviation: Mamm Genome Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Boultwood J; University Department of Cellular Science, John Radcliffe Hospital, Headington, Oxford, UK. jboultwo@enterprise.molbiol.ox.ac.uk; Strickson AJ; Jabs EW; Cheng JF; Fidler C; Wainscoat JS
Publisher: Springer Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 7613873 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 0340-6717 (Print) Linking ISSN: 03406717 NLM ISO Abbreviation: Hum Genet Subsets: MEDLINE
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