학술논문
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Academic Journal
Sy, M.R.; Bi, W.; Bacino, C.A.; Zhao, X.; Luna, P.N.; Shaw, C.A.; Rosenfeld, J.A.; Scott, D.A.; Chauhan, J.; Prescott, K.; Imam, A.; Kraus, A.; Beleza, A.; Salkeld, L.; Hosdurga, S.; Parker, M.; Vasudevan, P.; Islam, L.; Goel, H.; Bain, N.; Park, S.-M.; Mohammed, S.; Dieterich, K.; Coutton, C.; Satre, V.; Vieville, G.; Donaldson, A.; Beneteau, C.; Ghoumid, J.; Vanlerberghe, C.; Petit, F.; Van Den Bogaert, K.; Boogaerts, A.; Boudry, E.; Bernardini, L.; Torres, B.; Mattina, T.; Carli, D.; Mussa, A.; Mandrile, G.; Pinelli, M.; Brunetti-Pierri, N.; Neas, K.; Beddow, R.; Tørring, P.M.; Faletra, F.; Gasparini, P.; Spedicati, B.; Ferrero, G.B.; Lampe, A.; Lam, W.; Kuwahara, A.; Bush, J.O.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, December 2022, 188(12):3492-3504)
Academic Journal
In: European Journal of Pediatrics . (European Journal of Pediatrics, April 2005, 164(4):257-258)
Academic Journal
European Journal of Paediatric Neurology; May2011 Supplement 1, Vol. 15, pS59-S59, 1p
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