학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 5건 | 목록
1~10
Academic Journal
Cousin, M.A.; Kemppainen, J.; Lanpher, B.C.; Schultz-Rogers, L.E.; Gunderson, L.B.; Pichurin, P.N.; Klee, E.W.; Creighton, B.A.; Breau, K.A.; Dontu, S.; Ajit, D.; Edwards, R.J.; Afriyie, S.; Bay, J.C.; Falcon Rodriguez, L.; Lorenzo, D.N.; Spillmann, R.C.; McConkie-Rosell, A.; McDonald, M.T.; Tan, Q.K.-G.; Torti, E.; Person, R.E.; Si, Y.; Normand, E.A.; Blevins, A.; Tripathi, S.; Zimmermann, M.T.; Harper, K.M.; Moy, S.S.; Beltran, A.A.; Munoz, L.J.; Beltran, A.S.; Stankewich, M.C.; May, A.S.; Bier, L.; Aggarwal, V.; Mancini, G.M.S.; van Slegtenhorst, M.A.; van de Laar, I.M.B.H.; Cremer, K.; Becker, J.; Engels, H.; Aretz, S.; MacKenzie, J.J.; Brilstra, E.; van Gassen, K.L.I.; van Jaarsveld, R.H.; Oegema, R.; Parsons, G.M.; Mark, P.; Helbig, I.; McKeown, S.E.; Stratton, R.; Cogne, B.; Isidor, B.; Cacheiro, P.; Smedley, D.; Firth, H.V.; Bierhals, T.; Kloth, K.; Weiss, D.; Fairley, C.; Shieh, J.T.; Kritzer, A.; Jayakar, P.; Kurtz-Nelson, E.; Bernier, R.A.; Wang, T.; Eichler, E.E.; Yoon, G.; Zech, M.; Winkelmann, J.; Jech, R.; Temple, B.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, July 2021, 53(7):1006-1021)
Academic Journal
Klee, E.W.; Cousin, M.A.; Morales-Rosado, J.A.; Macke, E.L.; Jenkinson, W.G.; Ferrer, A.; Schultz-Rogers, L.E.; Olson, R.J.; Oliver, G.R.; Pinto e Vairo, F.; Sigafoos, A.N.; Schwab, T.L.; Gupta, A.; Blackburn, P.R.; Boczek, N.J.; Prochnow, C.A.; Lowy, R.J.; Mulvihill, L.A.; McAllister, T.M.; Aoudia, S.L.; Kruisselbrink, T.M.; Kemppainen, J.L.; Summer Bolster, J.M.; Beck, S.A.; Ferber, M.J.; Clark, K.J.; Pichurin, P.N.; Deyle, D.R.; Morava-Kozicz, E.; Gavrilova, R.H.; Lanpher, B.C.; Babovic-Vuksanovic, D.; Farrugia, G.; Schimmenti, L.A.; Lazaridis, K.N.; Gunderson, L.B.; Fisher, L.J.; Tarnowski, J.M.; Kroc, S.A.; Bertsch, N.L.; Agre, K.E.; Murphree, M.I.; Rust, L.M.; Niu, Z.; Zimmermann, M.T.; Urrutia, R.A.; Kaiwar, C.; Dhamija, R.; Ellingson, M.S.; Barnett, S.S.; Rasmussen, K.J.; Lahner, C.A.; Hasadsri, L.; Marcou, C.A.; Hager, M.M.; Jackson, J.L.; Macklin-Mantia, S.K.; Atwal, P.S.; Wierenga, K.J.; Stewart, A.K.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, March 2021, 23(3):498-507)
Academic Journal
Drivas, T.G.; Li, D.; Nair, D.; Keena, B.; Zackai, E.H.; Bhoj, E.; Alaimo, J.T.; Bartik, L.E.; Rush, E.T.; Saunders, C.; Alders, M.; Altmüller, J.; Barakat, T.S.; Bouman, A.M.; Bebin, E.M.; Bertsch, N.L.; Gunderson, L.B.; Pichurin, P.N.; Renaud, D.L.; Blackburn, P.R.; Hasadsri, L.; Rasmussen, K.J.; Blesson, A.; Jain, M.; Brockmann, K.; Weise, D.; Brunelle, P.; Dieux-Coëslier, A.; Smol, T.; Burmeister, M.; Yan, H.; Cooper, G.M.; Thompson, M.L.; Denecke, J.; Dubbs, H.; Ortiz-Gonzalez, X.R.; Ferrer, A.; Klee, E.W.; Gal, D.; Karimov, C.; Kloth, K.; Woitschach, R.; Lace, B.; Macchiaiolo, M.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Marcadier, J.L.; Milunsky, J.M.; Napier, M.P.; Prasad, C.; Pinner, J.; Powis, Z.; Shinde, D.N.; Smith, E.D.; Tang, S.; Selcen, D.; Seman, A.R.; Stoler, J.M.; Snijders Blok, L.; van de Kamp, J.M.; Wang, J.; Weiss, K.; Wollnik, B.; Zampino, G.; Campeau, P.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 October 2020, 28(10):1422-1431)
Profound intellectual disability caused by homozygous TRAPPC9 pathogenic variant in a man from Malta
Academic Journal
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, 1 May 2020, 8(5))
Academic Journal
Klee, E.W.; Cousin, M.A.; Pinto e Vairo, F.; Morales-Rosado, J.A.; Macke, E.L.; Jenkinson, W.G.; Ferrer, A.; Schultz-Rogers, L.E.; Olson, R.J.; Oliver, G.R.; Sigafoos, A.N.; Schwab, T.L.; Zimmermann, M.T.; Urrutia, R.A.; Kaiwar, C.; Gupta, A.; Blackburn, P.R.; Boczek, N.J.; Prochnow, C.A.; Lowy, R.J.; Mulvihill, L.A.; McAllister, T.M.; Aoudia, S.L.; Kruisselbrink, T.M.; Gunderson, L.B.; Kemppainen, J.L.; Fisher, L.J.; Tarnowski, J.M.; Hager, M.M.; Kroc, S.A.; Bertsch, N.L.; Agre, K.E.; Jackson, J.L.; Macklin-Mantia, S.K.; Murphree, M.I.; Rust, L.M.; Summer Bolster, J.M.; Beck, S.A.; Atwal, P.S.; Ellingson, M.S.; Barnett, S.S.; Rasmussen, K.J.; Lahner, C.A.; Niu, Z.; Hasadsri, L.; Ferber, M.J.; Marcou, C.A.; Clark, K.J.; Pichurin, P.N.; Deyle, D.R.; Morava-Kozicz, E.; Gavrilova, R.H.; Dhamija, R.; Wierenga, K.J.; Lanpher, B.C.; Babovic-Vuksanovic, D.; Farrugia, G.; Schimmenti, L.A.; Stewart, A.K.; Lazaridis, K.N.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2023, 25(2))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Gunderson, L.B.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어