학술논문


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(예 : 2010-2015)
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Academic Journal
Sara Saez-AtienzarCleide dos Santos SouzaRuth ChiaSelina N. BealIleana LorenziniRuili HuangJennifer LevyCamelia BurciuJinhui DingJ. Raphael GibbsAshley JonesRamita DewanViviana PensatoSilvia PeverelliLucia CorradoJoke J.F.A. van VugtWouter van RheenenCeren TuncaElif BayraktarMenghang XiaAlfredo IacoangeliAleksey ShatunovCinzia TilocaNicola TicozziFederico VerdeLetizia MazziniKevin KennaAhmad Al KhleifatSarah Opie-MartinFlavia RaggiMassimiliano FilostoStefano Cotti PiccinelliAlessandro PadovaniStella GagliardiMaurizio InghilleriAlessandra FerliniRosario VastaAndrea CalvoCristina MogliaAntonio CanosaUmberto ManeraMaurizio GrassanoJessica MandrioliGabriele MoraChristian LunettaRaffaella TanelFrancesca TrojsiPatrizio CardinaliSalvatore GalloneMaura BrunettiDaniela GalimbertiMaria SerpenteChiara FenoglioElio ScarpiniGiacomo P. ComiStefania CortiRoberto Del BoMauro CeroniGiuseppe Lauria PinterFranco TaroniEleonora Dalla BellaEnrica BersanoCharles J. CurtisSang Hyuck LeeRaymond ChungHamel PatelKaren E. MorrisonJohnathan Cooper-KnockPamela J. ShawGerome BreenRichard J.B. DobsonClifton L. DalgardSonja W. ScholzAmmar Al-ChalabiLeonard H. van den BergRussell McLaughlinOrla HardimanCristina CeredaGianni SorarùSandra D’AlfonsoSiddharthan ChandranSuvankar PalAntonia RattiCinzia GelleraKory JohnsonTara Doucet-O’HareNicholas PasternackTongguang WangAvindra NathGabriele SicilianoVincenzo SilaniAyşe Nazlı BaşakJan H. VeldinkWilliam CamuJonathan D. GlassJohn E. LandersAdriano ChiòRita SattlerChristopher E. ShawLaura FerraiuoloIsabella FoghBryan J. TraynorRobert H. BalohRobert BowserChristopher B. BradyAlexis BriceJames BroachAdriano ChioJohn Cooper-KnockDaniele CusiCarsten DrepperVivian E. DroryTravis L. DunckleyEva FeldmanMary Kay FloeterPietro FrattaGlenn GerhardSummer B. GibsonStephen A. GoutmanJohn HardyMatthew B. HarmsTerry D. Heiman-PattersonLilja JanssonJanine KirbyHannu LaaksovirtaFrancesco LandiIsabelle Le BerSerge LumbrosoClaire GuissartDaniel JL. MacGowanNicholas J. MaragakisKevin MouzatLiisa MyllykangasRichard W. OrrellLyle W. OstrowStuart Pickering-BrownErik P. PioroStefan M. PulstJohn M. RavitsAlan E. RentonWim RobberechtEkaterina RogaevaJeffrey D. RothsteinErika SalviMichael SendtnerKatie C. SidleZachary SimmonsDavid J. StonePentti J. TienariJohn Q. TrojanowskiJuan C. TroncosoMiko ValoriPhilip Van DammeVivianna M. Van DeerlinLudo Van Den BoschLorne ZinmanStefania M. AngelocolaFrancesco P. AusielloMarco BarberisIlaria BartolomeiStefania BattistiniGiulia BisogniGiuseppe BorgheroCorrado CabonaFabrizio CanaleTeresa A. CantisaniMargherita CapassoClaudia CaponnettoPaola CarreraFederico CasaleTiziana CollettiFrancesca L. ConfortiAmelia ConteElisa ContiMassimo CorboStefania CuccuEustachio D'ErricoGiovanni DeMarcoRaffaele DubbiosoCarlo FerraresePilar M. FerraroMassimo FilippiNicola FiniGianluca FlorisGiuseppe FudaGiulia GianferrariFabio GianniniLucia GrecoBarbara IazzolinoAlessandro IntronaVincenzo La BellaSerena LattanteGiuseppe LauriaRocco LiguoriGiancarlo LogroscinoFrancesco O. LogulloPaola MandichFiore ManganelliGiuseppe MarangiKalliopi MarinouMaria Giovanna MarrosuIlaria MartinelliSonia MessinaMaria Rosaria MonsurròLorena MoscaMaria R. MurruPaola OrigoneCarla PassanitiCristina PetrelliAntonio PetrucciAngelo PirisiSusanna PozziMaura PugliattiAngelo QuattriniClaudia RicciGiulia RioloNilo RivaMassimo RussoMario SabatelliPaolina SalamoneMarco SalivettoFabrizio SalviMarialuisa SantarelliLuca SbaizRiccardo SideriIsabella SimoneCecilia SimoniniRossella SpataroGioacchino TedeschiAnna TiccaAntonella TorrielloStefania TranquilliLucio TremolizzoVeria VacchianoGiuseppe VitaPaolo VolantiMarcella ZollinoElisabetta ZucchiBarbara CastellottiCostanza SimonciniAnnalisa Lo GerfoPhilippe CorciaPhilippe CouratierPatrick Vourc'hMarc GotkineVivian DroryJan H. van den VeldinkLeonard H. BergMamede de CarvalhoJesus S. Mora PardinaMonica PovedanoPeter AndersenMarkus WeberChris ShawAdelani AdeleyeCamille AlbaDagmar BacikovaDaniel N. HupaloElisa McGrath MartinezAnthony R. SoltisGauthaman SukumarCoralie ViolletMatthew D. Wilkerson
Cell Genomics, Vol 4, Iss 11, Pp 100679- (2024)
Academic Journal
Tørring, P M, Larsen, M J, Brasch-Andersen, C, Krogh, L N, Kibæk, M, Laulund, L, Illum, N, Dunkhase-Heinl, U, Wiesener, A, Popp, B, Marangi, G, Hjortshøj, T D, Ek, J, Vogel, I, Becher, N, Roos, L, Zollino, M & Fagerberg, C R 2019, ' Is MED13L-related intellectual disability a recognizable syndrome? ', European Journal of Medical Genetics, vol. 62, no. 2, pp. 129-136 . https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.06.014
Tørring, P M, Larsen, M J, Brasch-Andersen, C, Krogh, L N, Kibæk, M, Laulund, L, Illum, N, Dunkhase-Heinl, U, Wiesener, A, Popp, B, Marangi, G, Hjortshøj, T D, Ek, J, Vogel, I, Becher, N, Roos, L, Zollino, M & Fagerberg, C R 2019, 'Is MED13L-related intellectual disability a recognizable syndrome?', European Journal of Medical Genetics, vol. 62, no. 2, pp. 129-136. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.06.014
Academic Journal
Aude NicolasKevin P. KennaAlan E. RentonNicola TicozziFaraz FaghriRuth ChiaJanice A. DominovBrendan J. KennaMike A. NallsPamela KeagleAlberto M. RiveraWouter van RheenenNatalie A. MurphyJoke J.F.A. van VugtJoshua T. GeigerRick A. Van der SpekHannah A. Plinernull ShankaracharyaBradley N. SmithGiuseppe MarangiSimon D. ToppYevgeniya AbramzonAthina Soragia GkaziJohn D. EicherAoife KennaFrancesco O. LogulloIsabella SimoneGiancarlo LogroscinoFabrizio SalviIlaria BartolomeiGiuseppe BorgheroMaria Rita MurruEmanuela CostantinoCarla PaniRoberta PudduCarla CareddaValeria PirasStefania TranquilliStefania CuccuDaniela CorongiuMaurizio MelisAntonio MiliaFrancesco MarrosuMaria Giovanna MarrosuGianluca FlorisAntonino CannasMargherita CapassoClaudia CaponnettoGianluigi MancardiPaola OrigonePaola MandichFrancesca L. ConfortiSebastiano CavallaroGabriele MoraKalliopi MarinouRiccardo SideriSilvana PencoLorena MoscaChristian LunettaGiuseppe Lauria PinterMassimo CorboNilo RivaPaola CarreraPaolo VolantiJessica MandrioliNicola FiniAntonio FasanoLucio TremolizzoAlessandro ArosioCarlo FerrareseFrancesca TrojsiGioacchino TedeschiMaria Rosaria MonsurròGiovanni PiccirilloCinzia FemianoAnna TiccaEnzo OrtuVincenzo La BellaRossella SpataroTiziana CollettiMario SabatelliMarcella ZollinoAmelia ConteMarco LuigettiSerena LattanteMarialuisa SantarelliAntonio PetrucciMaura PugliattiAngelo PirisiLeslie D. ParishPatrizia OcchineriFabio GianniniStefania BattistiniClaudia RicciMichele BenigniTea B. CauDaniela LoiAndrea CalvoCristina MogliaMaura BrunettiMarco BarberisGabriella RestagnoFederico CasaleGiuseppe MarraliGiuseppe FudaIrene OssolaStefania CammarosanoAntonio CanosaAntonio IlardiUmberto ManeraMaurizio GrassanoRaffaella TanelFabrizio PisanoLetizia MazziniSonia MessinaIsabella L. SimoneSandra D’AlfonsoLucia CorradoLuigi FerrucciMatthew B. HarmsDavid B. GoldsteinNeil A. ShneiderStephen GoutmanZachary SimmonsTimothy M. MillerSiddharthan ChandranSuvankar PalGeorgios ManousakisStanley H. AppelEricka SimpsonLeo WangRobert H. BalohSummer GibsonRichard BedlackDavid LacomisDhruv SareenAlexander ShermanLucie BruijnMichelle PennyCristiane de Araujo Martins MorenoSitharthan KamalakaranAndrew S. AllenStanley AppelRichard S. BedlackBraden E. BooneRobert BrownJohn P. CarulliAlessandra ChesiWendy K. ChungElizabeth T. CirulliGregory M. CooperJulien CouthouisAaron G. Day-WilliamsPatrick A. DionAaron D. GitlerJonathan D. GlassYujun HanTim HarrisSebastian D. HayesAngela L. JonesJonathan KeeblerBrian J. KruegerBrittany N. LasseigneShawn E. LevyYi-Fan LuTom ManiatisDiane McKenna-YasekRichard M. MyersSlavé PetrovskiStefan M. PulstAlya R. RaphaelJohn M. RavitsZhong RenGuy A. RouleauPeter C. SappKatherine B. SimsJohn F. StaropoliLindsay L. WaiteQuanli WangJack R. WimbishWinnie W. XinHemali PhatnaniJustin KwanJames R. BroachXimena Arcila-LondonoEdward B. LeeVivianna M. Van DeerlinErnest FraenkelLyle W. OstrowFrank BaasNoah ZaitlenJames D. BerryAndrea MalaspinaPietro FrattaGregory A. CoxLeslie M. ThompsonSteve FinkbeinerEfthimios DardiotisEran HornsteinDaniel J. MacGowanTerry Heiman-PattersonMolly G. HammellNikolaos A. PatsopoulosJoshua DubnauAvindra NathRajeeva Lochan MusunuriUday Shankar EvaniAvinash AbhyankarMichael C. ZodyJulia KayeSteven FinkbeinerStacia WymanAlexander LeNailLeandro LimaJeffrey D. RothsteinClive N. SvendsenJenny Van EykNicholas J. MaragakisStephen J. KolbMerit CudkowiczEmily BaxiStacia K. WymanAlex LeNailJennifer E. Van EykMichael BenatarJ. Paul TaylorGang WuEvadnie RampersaudJoanne WuuRosa RademakersStephan ZüchnerRebecca SchuleJacob McCauleySumaira HussainAnne CooleyMarielle WallaceChristine ClaymanRichard BarohnJeffrey StatlandJohn RavitsAndrea SwensonCarlayne JacksonJaya TrivediShaida KhanJonathan KatzLiberty JenkinsTed BurnsKelly GwathmeyJames CaressCorey McMillanLauren ElmanErik PioroJeannine HeckmannYuen SoDavid WalkSamuel MaiserJinghui ZhangVincenzo SilaniCinzia GelleraAntonia RattiFranco TaroniGiuseppe LauriaFederico VerdeIsabella FoghCinzia TilocaGiacomo P. ComiGianni SorarùCristina CeredaFabiola De MarchiStefania CortiMauro CeroniGabriele SicilianoMassimiliano FilostoMaurizio InghilleriSilvia PeverelliClaudia ColombritaBarbara PolettiLuca MadernaRoberto Del BoStella GagliardiGiorgia QuerinCinzia BertolinViviana PensatoBarbara CastellottiWilliam CamuKevin MouzatSerge LumbrosoPhilippe CorciaVincent MeiningerGérard BessonEmmeline LagrangePierre ClavelouNathalie GuyPhilippe CouratierPatrick VourchVéronique DanelEmilien BernardGwendal LemassonHannu LaaksovirtaLiisa MyllykangasLilja JanssonMiko ValoriJohn EalingHisham HamdallaSara RollinsonStuart Pickering-BrownRichard W. OrrellKatie C. SidleJohn HardyAndrew B. SingletonJanel O. JohnsonSampath ArepalliMeraida PolakSeneshaw AsressSafa Al-SarrajAndrew KingClaire TroakesCaroline VanceJacqueline de BellerocheAnneloor L.M.A. ten AsbroekJosé Luis Muñoz-BlancoDena G. HernandezJinhui DingJ. Raphael GibbsSonja W. ScholzMary Kay FloeterRoy H. CampbellFrancesco LandiRobert BowserDaniel J.L. MacGowanJanine KirbyErik P. PioroRoger PamphlettJames BroachGlenn GerhardTravis L. DunckleyChristopher B. BradyNeil W. KowallJuan C. TroncosoIsabelle Le BerTerry D. Heiman-PattersonFreya KamelLudo Van Den BoschTim M. StromThomas MeitingerAleksey ShatunovKristel R. Van EijkMamede de CarvalhoMaarten KooymanBas MiddelkoopMatthieu MoisseRussell L. McLaughlinMichael A. Van EsMarkus WeberKevin B. BoylanMarka Van BlitterswijkKaren E. MorrisonA. Nazli BasakJesús S. MoraVivian E. DroryPamela J. ShawMartin R. TurnerKevin TalbotOrla HardimanKelly L. WilliamsJennifer A. FifitaGarth A. NicholsonIan P. BlairJesús Esteban-PérezAlberto García-RedondoAmmar Al-ChalabiAhmad Al KheifatPeter AndersenAdriano ChioJonathan Cooper-KnockAnnelot DekkerVivian DroryAlberto Garcia RedondoMarc GotkineWinston HideAlfredo IacoangeliJonathan GlassKevin KennaMatthew KiernanJohn LandersRussell McLaughlinJonathan MillMiguel Mitne NetoMattieu MoisseJesus Mora PardinaKaren MorrisonStephen NewhouseSusana PintoSara PulitWim RobberechtPamela ShawChris ShawWilliam SprovieroGijs TazelaarPhilip van DammeLeonard van den BergRick van der SpekKristel van EijkMichael van EsJoke van VugtJan VeldinkMayana ZatzDenis C. BauerNatalie A. TwineEkaterina RogaevaLorne ZinmanJohnathan Cooper-KnockAlexis BriceStephen A. GoutmanEva L. FeldmanSummer B. GibsonPhilip Van DammeAlbert C. LudolphPeter M. AndersenJochen H. WeishauptJohn Q. TrojanowskiRobert H. BrownLeonard H. van den BergJan H. VeldinkDavid J. StonePentti TienariAdriano ChiòChristopher E. ShawBryan J. TraynorJohn E. Landers
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Neuron (Camb. Mass.) 97 (2018): 1268–1283.e6. doi:10.1016/j.neuron.2018.02.027
info:cnr-pdr/source/autori:Nicolas, Aude; Kenna, Kevin P.; Renton, Alan E.; Renton, Alan E.; Renton, Alan E.; Ticozzi, Nicola; Ticozzi, Nicola; Faghri, Faraz; Faghri, Faraz; Chia, Ruth; Dominov, Janice A.; Kenna, Brendan J.; Nalls, Mike A.; Nalls, Mike A.; Keagle, Pamela; Rivera, Alberto M.; van Rheenen, Wouter; Murphy, Natalie A.; van Vugt, Joke J.F.A.; Geiger, Joshua T.; Van der Spek, Rick A.; Pliner, Hannah A.; Shankaracharya, null; Smith, Bradley N.; Marangi, Giuseppe; Marangi, Giuseppe; Topp, Simon D.; Abramzon, Yevgeniya; Abramzon, Yevgeniya; Gkazi, Athina Soragia; Eicher, John D.; Kenna, Aoife; Logullo, Francesco O.; Simone, Isabella; Logroscino, Giancarlo; Salvi, Fabrizio; Bartolomei, Ilaria; Borghero, Giuseppe; Murru, Maria Rita; Costantino, Emanuela; Pani, Carla; Puddu, Roberta; Caredda, Carla; Piras, Valeria; Tranquilli, Stefania; Cuccu, Stefania; Corongiu, Daniela; Melis, Maurizio; Milia, Antonio; Marrosu, Francesco; Marrosu, Maria Giovanna; Floris, Gianluca; Cannas, Antonino; Capasso, Margherita; Caponnetto, Claudia; Mancardi, Gianluigi; Origone, Paola; Mandich, Paola; Conforti, Francesca L.; Cavallaro, Sebastiano; Mora, Gabriele; Marinou, Kalliopi; Sideri, Riccardo; Penco, Silvana; Mosca, Lorena; Lunetta, Christian; Pinter, Giuseppe Lauria; Corbo, Massimo; Riva, Nilo; Carrera, Paola; Volanti, Paolo; Mandrioli, Jessica; Fini, Nicola; Fasano, Antonio; Tremolizzo, Lucio; Arosio, Alessandro; Ferrarese, Carlo; Trojsi, Francesca; Tedeschi, Gioacchino; Monsurrò, Maria Rosaria; Piccirillo, Giovanni; Femiano, Cinzia; Ticca, Anna; Ortu, Enzo; La Bella, Vincenzo; Spataro, Rossella; Colletti, Tiziana; Sabatelli, Mario; Zollino, Marcella; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Santarelli, Marialuisa; Petrucci, Antonio; Pugliatti, Maura; Pirisi, Angelo; Parish, Leslie D.; Occhineri, Patrizia; Giannini, Fabio/titolo:Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene/doi:10.1016%2Fj.neuron.2018.02.027/rivista:Neuron (Camb. Mass.)/anno:2018/pagina_da:1268/pagina_a:1283.e6/intervallo_pagine:1268–1283.e6/volume:97
Neuron
1283.e
Neuron 97, 1268-1283.e6 (2018)
ITALSGEN Consortium 2018, 'Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene', Neuron, vol. 97, no. 6, pp. 1268-1283.e6. https://doi.org/10.1016/j.neuron.2018.02.027
Neuron, vol 97, iss 6
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