학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 766건 | 목록
1~10
Academic Journal
Spears, K.R.; Rossignol, F.; Kayser, M.A.; Suwannarat, P.; Gahl, W.A.; Introne, W.J.; Perry, M.B.; O'Brien, K.E.; Bryant, J.C.; Greenwood, W.F.; Fuller, S.
In: Molecular Genetics and Metabolism . (Molecular Genetics and Metabolism, 1 September 2024, 143(1-2))
Academic Journal
Moulton, M.J.; Zheng, Y.; Dutta, D.; Lin, W.-W.; Bellen, H.J.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Atala, K.; Wise, C.A.; Oxendine, I.; Khanshour, A.; Rios, J.; Grange, D.K.; Wegner, D.J.; Wambach, J.A.; Cole, F.S.; Duker, A.L.; Bober, M.B.; Kratz, L.; Bacino, C.A.; Balasubramanyam, A.; Burrage, L.C.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Craigen, W.J.; Dai, H.; Emrick, L.T.; Ketkar, S.; Lalani, S.R.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Marom, R.; Orengo, J.P.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Seto, E.; Scott, D.A.; Tarakad, A.; Tran, A.A.; Vogel, T.P.; Hubshman, M.W.; Worley, K.; Kanca, O.; Eng, C.M.; Liu, P.; Ward, P.A.; Behrens, E.; Falk, M.; Hassey, K.; Izumi, K.; Kilich, G.; Sullivan, K.; Vanderver, A.; Zhang, Z.; Raper, A.; Jobanputra, V.; Mikati, M.; McConkie-Rosell, A.; Schoch, K.; Shashi, V.; Spillmann, R.C.; Tan, Q.K.-G.; Walley, N.M.; Beggs, A.H.; Berry, G.T.; Briere, L.C.; Cobban, L.A.; Coggins, M.; Fieg, E.L.; High, F.; Holm, I.A.; Korrick, S.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacRae, C.A.; Pallais, J.C.; Rao, D.A.; Rodan, L.H.; Silverman, E.K.; Stoler, J.M.; Sweetser, D.A.; Walker, M.; Douglas, J.; Glanton, E.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; LeBlanc, K.; Maghiro, A.S.C.; Mahoney, R.; McCray, A.T.; Tan, A.L.M.; Dasari, S.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Morava, E.; Oglesbee, D.; Bademci, G.; Barbouth, D.; Bivona, S.; Borja, N.; Gonzalez, J.M.; Latchman, K.; Peart, L.S.; Rebelo, A.; Smith, C.A.; Tekin, M.; Thorson, W.; Zuchner, S.; Taylor, H.; Colley, H.A.; Dayal, J.G.; Doss, A.L.; Eckstein, D.J.; Hutchison, S.; Krasnewich, D.M.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Urv, T.K.; Acosta, M.T.; D'Souza, P.; Gropman, A.; Macnamara, E.F.; Maduro, V.V.; Mulvihill, J.J.; Novacic, D.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Toro, C.; Wahl, C.E.; Adams, D.R.; Afzali, B.; Burke, E.A.; Davis, J.; Delgado, M.; Fu, J.; Gahl, W.A.; Hanchard, N.; Huang, Y.; Introne, W.; Jean-Marie, O.; Malicdan, M.C.V.; Morimoto, M.; Petcharet, L.; Rossignol, F.; Sabaii, M.; Solomon, B.; Tifft, C.J.; Wolfe, L.A.; Wood, H.; Allworth, A.; Bamshad, M.; Beck, A.; Bennett, J.; Blue, E.; Byers, P.; Chanprasert, S.; Cunningham, M.; Dipple, K.; Doherty, D.; Earl, D.; Glass, I.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Horike-Pyne, M.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Kaitryn, E.; Lam, C.; Miller, D.; Mirzaa, G.; Raskind, W.; Rosenthal, E.; Shelkowitz, E.; Sheppeard, S.; Stergachis, A.; Sybert, V.; Wener, M.; Wenger, T.; Alvarez, R.L.; Bejerano, G.; Bernstein, J.A.; Bonner, D.; Coakley, T.R.; Fisher, P.G.; Goddard, P.C.; Halley, M.C.; Hom, J.; Kohler, J.N.; Kravets, E.; Martin, B.A.; Marwaha, S.; Reuter, C.M.; Ruzhnikov, M.; Sampson, J.B.; Smith, K.S.; Sutton, S.; Tabor, H.K.; Ungar, R.A.; Wheeler, M.T.; Ashley, E.A.; Byrd, W.E.; Crouse, A.B.; Might, M.; Nakano-Okuno, M.; Whitlock, J.; Butte, M.J.; Corona, R.; Dell'Angelica, E.C.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Fogel, B.L.; Huang, A.; Krakow, D.; Loo, S.K.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; McGee, E.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Renteria, G.; Sinsheimer, J.S.; Wan, J.; Alvey, J.; Andrews, A.; Bale, J.; Bohnsack, J.; Botto, L.; Carey, J.; Longo, N.; Moretti, P.; Pace, L.; Quinlan, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Marth, G.; Bayrak-Toydemir, P.; Mao, R.; Westerfield, M.; Bican, A.; Cassini, T.; Corner, B.; Hamid, R.; Neumann, S.; Phillips, J.A.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Ezell, K.; Cogan, J.D.; Hayes, N.; Kiley, D.; Sisco, K.; Wegner, D.; Baldridge, D.; Pak, S.; Schedl, T.; Shin, J.; Solnica-Krezel, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2024, 26(9))
Academic Journal
Kohler, J.N.; Alvarez, R.; Bonner, D.; Reuter, C.M.; McCormack, C.; Kravets, E.; Marwaha, S.; Ashley, E.A.; Bernstein, J.A.; Fisher, P.G.; Wheeler, M.T.; Legro, N.R.; Baldridge, D.; Shin, J.; Bowman, A.; Zhang, B.; Feng, W.; McAdow, A.R.; Solnica-Krezel, L.; Ugur, B.; Jackstadt, M.M.; Shriver, L.P.; Patti, G.J.; Goddard, P.; Ungar, R.A.; Jensen, T.; Montgomery, S.B.; Smith, K.S.; Fresard, L.; Holt, J.M.; Worthey, E.A.; Postlethwait, J.; De Camilli, P.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Sessions Cole, F.; Colley, H.A.; Cope, H.; Corner, B.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dickson, P.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Ezell, K.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Lawrence Merritt, J.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Neumann, S.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Carl Pallais, J.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Ron Scott, C.; Seto, E.; Shashi, V.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.M.; Tarakad, A.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2024, 26(9))
Academic Journal
In: Clinical Pharmacology in Drug Development . (Clinical Pharmacology in Drug Development, August 2024, 13(8):876-883)
Academic Journal
Stellacci, E.; Venanzi, S.; Martinelli, S.; Carter, J.N.; Stevenson, D.; Moslehi, D.; Bernstein, J.A.; Pannone, L.; Tartaglia, M.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Afzali, B.; Al-Beshri, A.; Allenspach, E.; Allworth, A.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Baldwin, E.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Bernstein, J.A.; Berry,, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Borja, N.; Botto, L.; Briere, L.C.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Callaway, K.; Carey, J.; Carvalho, G.; Cassini, T.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Corner, B.; Corona, R.I.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cuddapah, V.; D'Souza, P.; Dai, H.; Darr, K.; Dasari, S.; Davis, J.; Delgado, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douglas, J.; Douine, E.D.; Earl, D.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Ezell, K.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Fu, J.; Gahl, W.A.; Ganetzky, R.; Glanton, E.; Glass, I.; Goddard, P.C.; Gonzalez, J.M.; Gropman, A.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hanchard, N.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Hurst, A.; Introne, W.; Jarvik, G.P.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Kanca, O.; Karasozen, Y.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Klee, E.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Carter, J.N.; Korf, B.; Korrick, S.; Krakow, D.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Latchman, K.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Leppig, K.A.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Longo, N.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mao, R.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McConkie-Rosell, A.; McMinn, A.; Might, M.; Mikati, M.; Miller, D.; Mirzaa, G.; Mitchell, B.; Moretti, P.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Mulvihill, L.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Neumann, S.; Nitsuh, D.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Parker, N.H.; Peart, L.; Petcharet, L.; Phillips, J.A.; Vairo, F.P.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Swerdzewski, B.N.P.; Quinlan, A.; Rader, D.J.; Rajagopalan, R.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Rebelo, A.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Rodan, L.H.; Rodriguez, M.; Rosenfeld, J.A.; Rosenthal, E.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sabaii, M.; Sampson, J.B.; Schedl, T.; Schimmenti, L.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Seto, E.; Shashi, V.; Shelkowitz, E.; Sheppeard, S.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sirugo, G.; Sisco, K.; Skelton, T.; Skraban, C.; Smith, C.A.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stergachis, A.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sunyaev, S.R.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.; Tarakad, A.; Taylor, H.; Tekin, M.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Wood, H.; Worley, K.; Yamamoto, S.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, August 2024, 194(8))
Academic Journal
Lu, J.; Heinzen, E.L.; Toro, C.; Adams, D.R.; Moreno, C.A.M.; Lee, W.-P.; Leung, Y.Y.; Harms, M.B.; Vardarajan, B.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Izumi, K.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D’Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell’Angelica, E.C.; Dickson, P.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Swerdzewski, B.N.P.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Scott, C.R.; Seto, E.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.G.; Tan, A.L.M.; Tarakad, A.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: BMC Genomics . (BMC Genomics, December 2024, 25(1))
Academic Journal
Borroto, M.C.; Patel, H.; Michaud, J.L.; Hamdan, F.F.; Rossignol, E.; Campeau, P.M.; Srivastava, S.; Swanson, L.C.; Keren, B.; Whalen, S.; Mignot, C.; Wang, X.; Chen, Q.; Rosenfeld, J.A.; McLean, S.; Littlejohn, R.O.; Burrage, L.C.; Emrick, L.; Attali, R.; Lesca, G.; Acquaviva-Bourdain, C.; Sarret, C.; Seaver, L.H.; Platzer, K.; Bartolomaeus, T.; Wünsch, C.; Fischer, S.; Rodriguez Barreto, A.M.; Granadillo, J.L.; Schreiner, E.; Brunet, T.; Schatz, U.A.; Thiffault, I.; Mullegama, S.V.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Peter Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Kennedy, J.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Scott, C.R.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.M.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: Pediatric Neurology . (Pediatric Neurology, November 2024, 160:45-53)
Academic Journal
Mulvihill, J.J.; Findley, L.; Ni, W.; Sinsheimer, J.S.; Cole, F.S.; Esteves, C.; Bernstein, J.A.; Wheeler, M.T.; Newman, J.H.; Mokry, J.R.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Afzali, B.; Al-Beshri, A.; Allworth, A.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Borja, N.; Botto, L.; Briere, L.C.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Callaway, K.; Carey, J.; Carvalho, G.; Cassini, T.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Corner, B.; Corona, R.I.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cuddapah, V.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Delgado, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douglas, J.; Douine, E.D.; Earl, D.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Ezell, K.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Fu, J.; Gahl, W.A.; Ganetzky, R.; Glanton, E.; Glass, I.; Goddard, P.C.; Gonzalez, J.M.; Gropman, A.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hanchard, N.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Hurst, A.; Introne, W.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Marie, O.J.; Jobanputra, V.; Kaitryn, E.; Kanca, O.; Karasozen, Y.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korf, B.; Korrick, S.; Krakow, D.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Latchman, K.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Longo, N.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.S.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mao, R.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; Might, M.; Mikati, M.; Miller, D.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Morimoto, M.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Neumann, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Parker, N.H.; Peart, L.S.; Petcharet, L.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rajagopalan, R.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Rebelo, A.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rodriguez, M.; Rosenfeld, J.A.; Rosenthal, E.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sabaii, M.; Sampson, J.B.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Seto, E.; Shashi, V.; Shelkowitz, E.; Sheppeard, S.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sisco, K.; Skelton, T.; Skraban, C.; Smith, C.A.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stergachis, A.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.M.; Tarakad, A.; Taylor, H.; Tekin, M.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Wood, H.; Worley, K.; Yamamoto, S.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2024, 26(10))
Academic Journal
Pucel, J.; Gochyyev, P.; Briere, L.C.; Reuter, C.; LeBlanc, K.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Allworth, A.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Peter Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Kaitryn, E.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Might, M.; Miller, D.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenthal, E.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Seto, E.; Shashi, V.; Shelkowitz, E.; Sheppeard, S.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stergachis, A.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.M.; Tarakad, A.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, June 2024, 26(6))
Academic Journal
Ferrante, E.A.; Cudrici, C.D.; Rashidi, M.; Fu, Y.-P.; Huffstutler, R.; Carney, K.; Chen, M.Y.; Boehm, M.; Brofferio, A.; St Hilaire, C.; Smith, K.; Bagheri, H.; Katz, J.D.; Ferreira, C.R.; Gahl, W.A.
In: Vascular Medicine (United Kingdom) . (Vascular Medicine (United Kingdom), June 2024, 29(3):245-255)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Gahl, W.A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어