학술논문
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'학술논문'
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1~20
Academic Journal
Chloe Alexa McGhee; Julia R. Plank; Luca Pannone; Odeya Russo; Naomi Fuhrmann; Aurora Ruggeri; Francesca Clementina Radio; Simone Martinelli; Marco Tartaglia; Tamar Green
Molecular Autism, Vol 16, Iss 1, Pp 1-20 (2025)
Academic Journal
Niccolò Di Giosaffatte; Paola Daniele; Francesco Petrizzelli; Chiara Iacovino; Chiara Canciani; Maria Luisa Garau; Claudia Santoro; Valentina Trevisan; Arianna Panfili; Stefania Cavone; Valentina Guida; Maria Cecilia D'Asdia; Laura Bernardini; Silvia Majore; Alessandro Ferraris; Michele Valiante; Francesca Gensini; Francesca Clementina Radio; Giada Tortora; Matteo Cassina; Giuseppina Miele; Manuela Priolo; Fabio Sirchia; Ludovica Piccinno; Elisabetta Flex; Giuseppe Zampino; Maurizio Genuardi; Vincenzo Nigro; Leonardo Salviati; Laura Papi; Paola Grammatico; Chiara Leoni; Giulio Piluso; Sandra Giustini; Tommaso Mazza; Meena Upadhyaya; Marco Tartaglia; Eva Trevisson; Alessandro De Luca
Breast, Vol 84, Iss , Pp 104618- (2025)
Academic Journal
Mario Cesare Nurchis; Gerardo Altamura; Maria Teresa Riccardi; Francesca Clementina Radio; Giovanni Chillemi; Enrico Silvio Bertini; Jacopo Garlasco; Marco Tartaglia; Bruno Dallapiccola; Gianfranco Damiani
Archives of Public Health, Vol 81, Iss 1, Pp 1-12 (2023)
Academic Journal
Giulia Fasano; Valentina Muto; Francesca Clementina Radio; Martina Venditti; Niloufar Mosaddeghzadeh; Simona Coppola; Graziamaria Paradisi; Erika Zara; Farhad Bazgir; Alban Ziegler; Giovanni Chillemi; Lucia Bertuccini; Antonella Tinari; Annalisa Vetro; Francesca Pantaleoni; Simone Pizzi; Libenzio Adrian Conti; Stefania Petrini; Alessandro Bruselles; Ingrid Guarnetti Prandi; Cecilia Mancini; Balasubramanian Chandramouli; Magalie Barth; Céline Bris; Donatella Milani; Angelo Selicorni; Marina Macchiaiolo; Michaela V. Gonfiantini; Andrea Bartuli; Riccardo Mariani; Cynthia J. Curry; Renzo Guerrini; Anne Slavotinek; Maria Iascone; Bruno Dallapiccola; Mohammad Reza Ahmadian; Antonella Lauri; Marco Tartaglia
Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-29 (2022)
Academic Journal
Roberta Zuntini; Chiara Cattani; Lucia Pedace; Evelina Miele; Stefano Giuseppe Caraffi; Stefano Gardini; Elena Ficarelli; Simone Pizzi; Francesca Clementina Radio; Angelica Barone; Simonetta Piana; Patrizia Bertolini; Domenico Corradi; Maria Marinelli; Caterina Longo; Alberico Motolese; Orsetta Zuffardi; Marco Tartaglia; Livia Garavelli
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Academic Journal
Carlo Alberto Cesaroni; Marzia Pollazzon; Cecilia Mancini; Susanna Rizzi; Camilla Cappelletti; Simone Pizzi; Daniele Frattini; Carlotta Spagnoli; Stefano Giuseppe Caraffi; Roberta Zuntini; Gabriele Trimarchi; Marcello Niceta; Francesca Clementina Radio; Marco Tartaglia; Livia Garavelli; Carlo Fusco
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
Academic Journal
Adam Jackson; Sheng-Jia Lin; Elizabeth A. Jones; Kate E. Chandler; David Orr; Celia Moss; Zahra Haider; Gavin Ryan; Simon Holden; Mike Harrison; Nigel Burrows; Wendy D. Jones; Mary Loveless; Cassidy Petree; Helen Stewart; Karen Low; Deirdre Donnelly; Simon Lovell; Konstantina Drosou; Gaurav K. Varshney; Siddharth Banka; J.C. Ambrose; P. Arumugam; R. Bevers; M. Bleda; F. Boardman-Pretty; C.R. Boustred; H. Brittain; M.A. Brown; M.J. Caulfield; G.C. Chan; A. Giess; J.N. Griffin; A. Hamblin; S. Henderson; T.J.P. Hubbard; R. Jackson; L.J. Jones; D. Kasperaviciute; M. Kayikci; A. Kousathanas; L. Lahnstein; A. Lakey; S.E.A. Leigh; I.U.S. Leong; F.J. Lopez; F. Maleady-Crowe; M. McEntagart; F. Minneci; J. Mitchell; L. Moutsianas; M. Mueller; N. Murugaesu; A.C. Need; P. O‘Donovan; C.A. Odhams; C. Patch; D. Perez-Gil; M.B. Pereira; J. Pullinger; T. Rahim; A. Rendon; T. Rogers; K. Savage; K. Sawant; R.H. Scott; A. Siddiq; A. Sieghart; S.C. Smith; A. Sosinsky; A. Stuckey; M. Tanguy; A.L. Taylor Tavares; E.R.A. Thomas; S.R. Thompson; A. Tucci; M.J. Welland; E. Williams; K. Witkowska; S.M. Wood; M. Zarowiecki; Olaf Riess; Tobias B. Haack; Holm Graessner; Birte Zurek; Kornelia Ellwanger; Stephan Ossowski; German Demidov; Marc Sturm; Julia M. Schulze-Hentrich; Rebecca Schüle; Christoph Kessler; Melanie Wayand; Matthis Synofzik; Carlo Wilke; Andreas Traschütz; Ludger Schöls; Holger Hengel; Peter Heutink; Han Brunner; Hans Scheffer; Nicoline Hoogerbrugge; Alexander Hoischen; Peter A.C. ’t Hoen; Lisenka E.L.M. Vissers; Christian Gilissen; Wouter Steyaert; Karolis Sablauskas; Richarda M. de Voer; Erik-Jan Kamsteeg; Bart van de Warrenburg; Nienke van Os; Iris te Paske; Erik Janssen; Elke de Boer; Marloes Steehouwer; Burcu Yaldiz; Tjitske Kleefstra; Anthony J. Brookes; Colin Veal; Spencer Gibson; Marc Wadsley; Mehdi Mehtarizadeh; Umar Riaz; Greg Warren; Farid Yavari Dizjikan; Thomas Shorter; Ana Töpf; Volker Straub; Chiara Marini Bettolo; Sabine Specht; Jill Clayton-Smith; Elizabeth Alexander; Laurence Faivre; Christel Thauvin; Antonio Vitobello; Anne-Sophie Denommé-Pichon; Yannis Duffourd; Emilie Tisserant; Ange-Line Bruel; Christine Peyron; Aurore Pélissier; Sergi Beltran; Ivo Glynne Gut; Steven Laurie; Davide Piscia; Leslie Matalonga; Anastasios Papakonstantinou; Gemma Bullich; Alberto Corvo; Carles Garcia; Marcos Fernandez-Callejo; Carles Hernández; Daniel Picó; Ida Paramonov; Hanns Lochmüller; Gulcin Gumus; Virginie Bros-Facer; Ana Rath; Marc Hanauer; Annie Olry; David Lagorce; Svitlana Havrylenko; Katia Izem; Fanny Rigour; Giovanni Stevanin; Alexandra Durr; Claire-Sophie Davoine; Léna Guillot-Noel; Anna Heinzmann; Giulia Coarelli; Gisèle Bonne; Teresinha Evangelista; Valérie Allamand; Isabelle Nelson; Rabah Ben Yaou; Corinne Metay; Bruno Eymard; Enzo Cohen; Antonio Atalaia; Tanya Stojkovic; Milan Macek, Jr.; Marek Turnovec; Dana Thomasová; Radka Pourová Kremliková; Vera Franková; Markéta Havlovicová; Vlastimil Kremlik; Helen Parkinson; Thomas Keane; Dylan Spalding; Alexander Senf; Peter Robinson; Daniel Danis; Glenn Robert; Alessia Costa; Christine Patch; Mike Hanna; Henry Houlden; Mary Reilly; Jana Vandrovcova; Francesco Muntoni; Irina Zaharieva; Anna Sarkozy; Vincent Timmerman; Jonathan Baets; Liedewei Van de Vondel; Danique Beijer; Peter de Jonghe; Vincenzo Nigro; Sandro Banfi; Annalaura Torella; Francesco Musacchia; Giulio Piluso; Alessandra Ferlini; Rita Selvatici; Rachele Rossi; Marcella Neri; Stefan Aretz; Isabel Spier; Anna Katharina Sommer; Sophia Peters; Carla Oliveira; Jose Garcia Pelaez; Ana Rita Matos; Celina São José; Marta Ferreira; Irene Gullo; Susana Fernandes; Luzia Garrido; Pedro Ferreira; Fátima Carneiro; Morris A. Swertz; Lennart Johansson; Joeri K. van der Velde; Gerben van der Vries; Pieter B. Neerincx; Dieuwke Roelofs-Prins; Sebastian Köhler; Alison Metcalfe; Alain Verloes; Séverine Drunat; Caroline Rooryck; Aurelien Trimouille; Raffaele Castello; Manuela Morleo; Michele Pinelli; Alessandra Varavallo; Manuel Posada De la Paz; Eva Bermejo Sánchez; Estrella López Martín; Beatriz Martínez Delgado; F. Javier Alonso García de la Rosa; Andrea Ciolfi; Bruno Dallapiccola; Simone Pizzi; Francesca Clementina Radio; Marco Tartaglia; Alessandra Renieri; Elisa Benetti; Peter Balicza; Maria Judit Molnar; Ales Maver; Borut Peterlin; Alexander Münchau; Katja Lohmann; Rebecca Herzog; Martje Pauly; Alfons Macaya; Anna Marcé-Grau; Andres Nascimiento Osorio; Daniel Natera de Benito; Rachel Thompson; Kiran Polavarapu; David Beeson; Judith Cossins; Pedro M. Rodriguez Cruz; Peter Hackman; Mridul Johari; Marco Savarese; Bjarne Udd; Rita Horvath; Gabriel Capella; Laura Valle; Elke Holinski-Feder; Andreas Laner; Verena Steinke-Lange; Evelin Schröck; Andreas Rump
HGG Advances, Vol 4, Iss 2, Pp 100186- (2023)
Academic Journal
Emanuela Salzano; Marcello Niceta; Simone Pizzi; Francesca Clementina Radio; Martina Busè; Francesca Mercadante; Sabina Barresi; Arturo Ferrara; Cecilia Mancini; Marco Tartaglia; Maria Piccione
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
Academic Journal
Michael Smith; Elizabeth Alexander; Ruta Marcinkute; Dorica Dan; Myfanwy Rawson; Siddharth Banka; Jason Gavin; Hany Mina; Con Hennessy; Florence Riccardi; Francesca Clementina Radio; Marketa Havlovicova; Matteo Cassina; Adela Chirita Emandi; Melanie Fradin; Lianne Gompertz; Ann Nordgren; Rasa Traberg; Massimiliano Rossi; Aurelién Trimouille; Rasika Sowmyalakshmi; Bruno Dallapiccola; Alessandra Renieri; Laurence Faivre; Bronwyn Kerr; Alain Verloes; Jill Clayton-Smith; Sofia Douzgou; on behalf of ERN ITHACA
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-11 (2020)
Academic Journal
Marco Andreani; Francesca Clementina Radio; Manuela Testi; Carmelilia De Bernardo; Maria Troiano; Silvia Majore; Pierfrancesco Bertucci; Paola Polchi; Renata Rosati; Paola Grammatico
Haematologica, Vol 94, Iss 9 (2009)
Academic Journal
Alessandro Bruselles; Cecilia Mancini; Luigi Chiriatti; Mattia Carvetta; Maria Chiara Baroni; Camilla Cappelletti; Stefano Giuseppe Caraffi; Massimiliano Celario; Andrea Ciolfi; Viviana Cordeddu; Alessandro De Falco; Marco Ferilli; Livia Garavelli; Chiara Leoni; Camilla Meossi; Marcello Niceta; Roberta Onesimo; Francesca Peluso; Davide Politano; Manuela Priolo; Francesca Clementina Radio; Filippo Santorelli; Sabrina Signorini; Fabio Sirchia; Enza Maria Valente; Giuseppe Zampino; Marco Tartaglia
European Journal of Human Genetics. 33:432-440
Academic Journal
Gianluca Contrò; Maria Chiara Baroni; Stefano Giuseppe Caraffi; Manuela Napoli; Rosangela Artuso; Annarita Giliberti; Sara Bargiacchi; Giorgia Mancano; Giovanna Traficante; Mafalda Mucciolo; Francesca Clementina Radio; Viviana Cordeddu; Cecilia Mancini; Irene Bottillo; Federica Anna Pirro; Maria Teresa Bonati; Cord‐Christian Becker; Diana Carli; Alessandro Mussa; Maria Isis Atallah Gonzalez; Inge Lore Ruiz‐Arana; Camille Kumps; Isabelle Maystadt; Stephanie Moortgat; Alp Peker; Maria Piccione; Paola Grammatico; Nino Rostomashvili; Jonathan Lévy; Marcello Scala; Valeria Capra; Annalaura Torella; Clare van Eyk; Bertrand Isidor; Benjamin Cogne; Siddharth Srivastava; Aisling Quinlan; Alessandro Vaisfeld; Laura Licchetta; Daniele Frattini; Claudio Graziano; Giulia Severi; Isabelle Bacchi; Luca Soliani; Elliott H. Sherr; Emanuela Argilli; Himanshu Goel; Chiara De Luca; Silvia Leonardi; Francesco Brancati; Flavio Faletra; Catia Mio; Silvia Braibanti; Giancarlo Gargano; Carlo Fusco; Antonio Novelli; Marco Tartaglia; Livia Garavelli
Clin Genet
Clinical genetics, vol. 108, no. 2, pp. 146-155
Clinical genetics, vol. 108, no. 2, pp. 146-155
Academic Journal
Roberta Petillo; Ilaria De Maggio; Carmelo Piscopo; Massimiliano Chetta; Marina Tarsitano; Luigi Chiriatti; Elvira Sannino; Serena Torre; Marcella D'Antonio; Paola D'Ambrosio; Marco Rambaldi; Maria Cioce; Valentina De Stefano; Maria Rita Parisi; Antonella Telese; Maria Oro; Maria Rivieccio; Francesca Clementina Radio; Cecilia Mancini; Marcello Niceta; Viviana Cordeddu; Alessandro Bruselles; Corrado Mammì; Adele Dattola; Tiziana Fioretti; Gabriella Esposito; Antonio Novelli; Alessandro Tessitore; Alessandra Tessa; Filippo Maria Santorelli; Achille Iolascon; Matteo Della Monica; Marco Tartaglia; Manuela Priolo
Clinical Genetics. 108:115-123
Academic Journal
Florian Kraft; Piere Rodriguez-Aliaga; Weimin Yuan; Lena Franken; Kamil Zajt; Dimah Hasan; Ting-Ting Lee; Elisabetta Flex; Andreas Hentschel; A. Micheil Innes; Bixia Zheng; Dong Sun Julia Suh; Cordula Knopp; Eva Lausberg; Jeremias Krause; Xiaomeng Zhang; Pamela Trapane; Riley Carroll; Martin McClatchey; Andrew E. Fry; Lisa Wang; Sebastian Giesselmann; Hieu Hoang; Dustin Baldridge; Gary A. Silverman; Francesca Clementina Radio; Enrico Bertini; Andrea Ciolfi; Katherine A Blood; Jean-Madeleine de Sainte Agathe; Perrine Charles; Gaber Bergant; Goran Čuturilo; Borut Peterlin; Karin Diderich; Haley Streff; Laurie Robak; Renske Oegema; Ellen van Binsbergen; John Herriges; Carol J. Saunders; Andrea Maier; Stefan Wolking; Yvonne Weber; Hanns Lochmüller; Stefanie Meyer; Alberto Aleman; Kiran Polavarapu; Gael Nicolas; Alice Goldenberg; Lucie Guyant; Kathleen Pope; Katherine N. Hehmeyer; Kristin G. Monaghan; Annegret Quade; Thomas Smol; Roseline Caumes; Sarah Duerinckx; Chantal Depondt; Wim Van Paesschen; Claudine Rieubland; Claudia Poloni; Michel Guipponi; Severine Arcioni; Marije Meuwissen; Anna C. Jansen; Jessica Rosenblum; Tobias B. Haack; Miriam Bertrand; Lea Gerstner; Janine Magg; Olaf Riess; Jörg B. Schulz; Norbert Wagner; Martin Wiesmann; Joachim Weis; Thomas Eggermann; Matthias Begemann; Andreas Roos; Martin Häusler; Tim Schedl; Marco Tartaglia; Juliane Bremer; Stephen C. Pak; Judith Frydman; Miriam Elbracht; Ingo Kurth
Science
Academic Journal
Patrick R. Blackburn; Frédéric Ebstein; Tzung‐Chien Hsieh; Marialetizia Motta; Francesca Clementina Radio; Johanna C. Herkert; Tuula Rinne; Isabelle Thiffault; Michele Rapp; Mariel Alders; Saskia Maas; Bénédicte Gerard; Thomas Smol; Catherine Vincent‐Delorme; Benjamin Cogné; Bertrand Isidor; Marie Vincent; Ruxandra Bachmann‐Gagescu; Anita Rauch; Pascal Joset; Giovanni Battista Ferrero; Andrea Ciolfi; Thomas Husson; Anne‐Marie Guerrot; Carlos Bacino; Colleen Macmurdo; Stephanie S. Thompson; Jill A. Rosenfeld; Laurence Faivre; Frederic Tran Mau‐Them; Wallid Deb; Virginie Vignard; Pankaj B. Agrawal; Jill A. Madden; Alice Goldenberg; François Lecoquierre; Michael Zech; Holger Prokisch; Ján Necpál; Robert Jech; Juliane Winkelmann; Monika Turčanová Koprušáková; Vassiliki Konstantopoulou; John R. Younce; Marwan Shinawi; Chloe Mighton; Charlotte Fung; Chantal F. Morel; Jordan Lerner‐Ellis; Stephanie DiTroia; Magalie Barth; Dominique Bonneau; Ingrid Krapels; Alexander P.A. Stegmann; Vyne van der Schoot; Theresa Brunet; Cornelia Bußmann; Cyril Mignot; Giuseppe Zampino; Saskia B. Wortmann; Johannes A. Mayr; René G. Feichtinger; Thomas Courtin; Claudia Ravelli; Boris Keren; Alban Ziegler; Linda Hasadsri; Pavel N. Pichurin; Eric W. Klee; Katheryn Grand; Pedro A. Sanchez‐Lara; Elke Krüger; Stéphane Bézieau; Hannah Klinkhammer; Peter Michael Krawitz; Evan E. Eichler; Marco Tartaglia; Sébastien Küry; Tianyun Wang
Ann. Neurol., DOI: 10.1002/ana.27077 (2024)
Academic Journal
Mridul Johari; Chiara Folland; Yoshihiko Saito; Machteld M. Oud; Jevin M. Parmar; Ana Töpf; Sergei Kurbatov; Maria Ampleeva; Ekaterina Y. Zakharova; Irina A. Chekmareva; Ksenia S. Shirokova; Dmitrii Atiakshin; Thatjana Gardeitchik; Erik-Jan Kamsteeg; Evita Medici; Laura Donker Kaat; Christine C. Bruels; Seth A. Stafki; Elicia A. Estrella; Hannah R. Littel; Louis M. Kunkel; Peter B. Kang; Ikeoluwa Osei-Owusu; Lynn Pais; Melaine O’Leary; Christina Austin-Tse; Anne O’Donnell-Luria; Brian Mangilog; Francesca Clementina Radio; Adele D’Amico; Andrea Ciolfi; Marco Tartaglia; Aurélien Perrin; Charles Van Goethem; Guilhem Sole; Marie-Laure Martin-Négrier; Mireille Cossée; Casie A. Genetti; Zaheer M. Valivullah; Vedrana Milic; Gordana Kovacevic; Ana Kosac; Cristiane A.M. Moreno; Clara Gontijo Camelo; Edmar Zanoteli; Michael C. Fahey; Alan H. Beggs; John Vissing; Volker Straub; Marco Savarese; Giorgio Tasca; Nicol Voermans; Nigel G. Laing; Bjarne Udd; Ichizo Nishino; Gianina Ravenscroft
medRxiv
Academic Journal
Cecilia Mancini; Luigi Chiriatti; Alessandro Bruselles; Paola D’ambrosio; Andrea Ciolfi; Marco Ferilli; Camilla Cappelletti; Mattia Carvetta; Francesca Clementina Radio; Viviana Cordeddu; Marcello Niceta; Marta Parrino; Rossella Capolino; Corrado Mammì; Rossana Senese; Mario Muto; Manuela Priolo; Marco Tartaglia
Genes (Basel)
Academic Journal
Manuela Priolo; Erika Zara; Francesca Clementina Radio; Andrea Ciolfi; Francesca Spadaro; Emanuele Bellacchio; Cecilia Mancini; Francesca Pantaleoni; Viviana Cordeddu; Luigi Chiriatti; Marcello Niceta; Emilio Africa; Corrado Mammì; Daniela Melis; Simona Coppola; Marco Tartaglia
European Journal of Human Genetics. 31:805-814
Academic Journal
Davide Politano; Cecilia Mancini; Massimiliano Celario; Francesca Clementina Radio; Fulvio D'Abrusco; Jessica Garau; Silvia Kalantari; Gaia Visani; Simone Carbonera; Simone Gana; Marco Ferilli; Luigi Chiriatti; Camilla Cappelletti; Katia Ellena; Elena Prodi; Renato Borgatti; Enza Maria Valente; Simona Orcesi; Marco Tartaglia; Fabio Sirchia
Genes (Basel)
Academic Journal
Marcello Niceta; Simone Pizzi; Francesca Inzana; Angela Peron; Somayeh Bakhtiari; Mathilde Nizon; Jonathan Levy; Cecilia Mancini; Benjamin Cogné; Francesca Clementina Radio; Emanuele Agolini; Dario Cocciadiferro; Antonio Novelli; Mustafa A. Salih; Maria Paola Recalcati; Rosangela Arancio; Marianne Besnard; Anne‐Claude Tabet; Michael C. Kruer; Manuela Priolo; Bruno Dallapiccola; Marco Tartaglia
Clin Genet
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