학술논문
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Academic Journal
Palmieri, Viviana Valeria; Lonero, Antonella; Bocchini, Sarah; Cassano, Gilda; Convertino, Alessio; Corica, Domenico; Crinò, Antonio; Fattorusso, Valentina; Ferraris, Silvio; Fintini, Danilo; Franzese, Adriana; Grugni, Graziano; Iughetti, Lorenzo; Lia, Rosanna; Macchi, Francesca; Madeo, Simona Filomena; Matarazzo, Patrizia; Nosetti, Luana; Osimani, Sara; Pajno, Roberta; Patti, Giuseppa; Pellegrin, Maria Chiara; Perri, Annamaria; Ragusa, Letizia; Rutigliano, Irene; Sacco, Michele; Salvatoni, Alessandro; Scarano, Emanuela; Stagi, Stefano; Tornese, Gianluca; Trifirò, Giuliana; Wasniewska, Malgorzata; Fischetto, Rita; Giordano, Paola; Licenziati, Maria Rosaria; Delvecchio, Maurizio
In Growth Hormone & IGF Research October-December 2019 48-49:9-15
Academic Journal
De Mori, Roberta; Tardivo, Silvia; Pollara, Lidia; Giliani, Silvia Clara; Ali, Eltahir; Giordano, Lucio; Leuzzi, Vincenzo; Fischetto, Rita; Gener, Blanca; Diprima, Santo; Morelli, Marco J.; Monti, Maria Cristina; Sottile, Virginie; Valente, Enza Maria
Academic Journal
Spataro, Federico; Viggiani, Fabio; Macchia, Domenico Giorgio; Rollo, Valentina; Tummolo, Albina; Suppressa, Patrizia; Sabba', Carlo; Rossi, Maria Pia; Giliberti, Lucia; Satriano, Francesco; Nettis, Eustachio; Di Bona, Danilo; Caiaffa, Maria Filomena; Fischetto, Rita; Macchia, Luigi
Academic Journal
Frontiers in Endocrinology; 2023, p1-12, 12p
Recurrent, founder and hypomorphic variants contribute to the genetic landscape of Joubert syndrome.
Academic Journal
Serpieri, Valentina; Mortarini, Giulia; Loucks, Hailey; Biagini, Tommaso; Micalizzi, Alessia; Palmieri, Ilaria; Dempsey, Jennifer C.; D’Abrusco, Fulvio; Mazzotta, Concetta; Battini, Roberta; Bertini, Enrico Silvio; Boltshauser, Eugen; Borgatti, Renato; Brockmann, Knut; D’Arrigo, Stefano; Nardocci, Nardo; Fischetto, Rita; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Romano, Alfonso
Journal of Medical Genetics; Sep2023, Vol. 60 Issue 9, p885-893, 9p
Clinical and molecular description of the first Italian cohort of 33 subjects with hypophosphatasia.
Academic Journal
Cinque, Luigia; Pugliese, Flavia; Salcuni, Antonio Stefano; Trombetta, Domenico; Battista, Claudia; Biagini, Tommaso; Augello, Bartolomeo; Nardella, Grazia; Conti, Francesco; Corbetta, Sabrina; Fischetto, Rita; Foiadelli, Thomas; Gaudio, Agostino; Giannini, Cosimo; Grosso, Enrico; Guabello, Gregorio; Massuras, Stefania; Palermo, Andrea; Politano, Luisa; Pigliaru, Francesca
Frontiers in Endocrinology; 2023, p01-14, 14p
Academic Journal
Toscano, Antonio; Musumeci, Olimpia; Sacchini, Michele; Ravaglia, Sabrina; Siciliano, Gabriele; Fiumara, Agata; Verrecchia, Elena; Maione, Melania; Gentile, Jennifer; Fischetto, Rita; Crescimanno, Grazia; Taurisano, Roberta; Sechi, Annalisa; Gasperini, Serena; Cianci, Vittoria; Maggi, Lorenzo; Parini, Rossella; Lupica, Antonino; Scarpa, Maurizio
Orphanet Journal of Rare Diseases. October 27, 2023, Vol. 18 Issue 1
Academic Journal
Agazzi, Cristiana; Magliozzi, Monia; Iacoviello, Onofrio; Palladino, Stefano; Delvecchio, Maurizio; Masciopinto, Maristella; Galati, Alessio; Novelli, Antonio; Causio, Francesco Andrea; Zampino, Giuseppe; Ruggiero, Claudia; Fischetto, Rita
Molecular Syndromology; 2023, Vol. 14 Issue 2, p158-163, 6p
Academic Journal
Tonin, Rodolfo; Caciotti, Anna; Procopio, Elena; Fischetto, Rita; Deodato, Federica; Mancardi, Maria Margherita; Di Rocco, Maja; Ardissone, Anna; Salviati, Alessandro; Marangi, Antonio; Strisciuglio, Pietro; Mangone, Giusi; Casini, Arianna; Ricci, Silvia; Fiumara, Agata; Parini, Rossella; Pavone, Francesco Saverio; Guerrini, Renzo; Calamai, Martino; Morrone, Amelia
Academic Journal
Tummolo, Albina; Carella, Rosa; Paterno, Giulia; Bartolomeo, Nicola; Giotta, Massimo; Dicintio, Annamaria; De Giovanni, Donatella; Fischetto, Rita
Children; Sep2022, Vol. 9 Issue 9, pN.PAG-N.PAG, 12p
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