학술논문
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1~20
Academic Journal
Maggie M. K. Wong; Rosalie A. Kampen; Ruth O. Braden; Gökberk Alagöz; Michael S. Hildebrand; Alexander J. M. Dingemans; Jean Corbally; Joery den Hoed; Ezequiel Mendoza; Willemijn J. J. Claassen; Christopher Barnett; Meghan Barnett; Alfredo Brusco; Diana Carli; Bert B. A. de Vries; Frances Elmslie; Giovanni Battista Ferrero; Nadieh A. Jansen; Ingrid M. B. H. van de Laar; Alice Moroni; David Mowat; Lucinda Murray; Francesca Novara; Angela Peron; Ingrid E. Scheffer; Fabio Sirchia; Samantha J. Turner; Aglaia Vignoli; Arianna Vino; Sacha Weber; Wendy K. Chung; Marion Gerard; Vanesa López-González; Elizabeth Palmer; Angela T. Morgan; Bregje W. van Bon; Simon E. Fisher
Nature Communications, Vol 16, Iss 1, Pp 1-23 (2025)
Academic Journal
Niccolò Di Giosaffatte; Paola Daniele; Francesco Petrizzelli; Chiara Iacovino; Chiara Canciani; Maria Luisa Garau; Claudia Santoro; Valentina Trevisan; Arianna Panfili; Stefania Cavone; Valentina Guida; Maria Cecilia D'Asdia; Laura Bernardini; Silvia Majore; Alessandro Ferraris; Michele Valiante; Francesca Gensini; Francesca Clementina Radio; Giada Tortora; Matteo Cassina; Giuseppina Miele; Manuela Priolo; Fabio Sirchia; Ludovica Piccinno; Elisabetta Flex; Giuseppe Zampino; Maurizio Genuardi; Vincenzo Nigro; Leonardo Salviati; Laura Papi; Paola Grammatico; Chiara Leoni; Giulio Piluso; Sandra Giustini; Tommaso Mazza; Meena Upadhyaya; Marco Tartaglia; Eva Trevisson; Alessandro De Luca
Breast, Vol 84, Iss , Pp 104618- (2025)
Academic Journal
Alka Malhotra; Erin Thorpe; Alison J. Coffey; Revathi Rajkumar; Josephine Adjeman; Naomi Dianne Naa Adjeley Adjetey; Sharron Aglobitse; Felix Allotey; Todor Arsov; Joyce Ashong; Ebenezer Vincent Badoe; Donald Basel; Yvonne Brew; Chester Brown; Kerri Bosfield; Kari Casas; Mario Cornejo-Olivas; Laura Davis-Keppen; Abbey Freed; Kate Gibson; Parul Jayakar; Marilyn C. Jones; Martina Kawome; Aimé Lumaka; Ursula Maier; Prince Makay; Gioconda Manassero; Marilyn Marbell-Wilson; Charles Marcuccilli; Diane Masser-Frye; Julie McCarrier; Hannah-Sharon Mills; Jeny Balazar Montoya; Gerrye Mubungu; Mamy Ngole; Jorge Perez; Eniko Pivnick; Milagros M. Duenas-Roque; Hildegard Pena Salguero; Arturo Serize; Marwan Shinawi; Fabio Sirchia; Claudia Soler-Alfonso; Alan Taylor; Lauren Thompson; Gail Vance; Adeline Vanderver; Keith Vaux; Danita Velasco; Samuel Wiafe; Ryan J. Taft; Denise L. Perry; Akanchha Kesari
HGG Advances, Vol 6, Iss 3, Pp 100430- (2025)
Academic Journal
Dario Tomasini; Carlo F. Tomasini; Andrea Michelerio; Eloisa Arbustini; Fabio Sirchia; Alrun Hotz; Judith Fischer; Svenja Rademacher
JID Innovations, Vol 5, Iss 4, Pp 100364- (2025)
Academic Journal
Guillaume Jouret; Dominik Brado; Jeroen Breckpot; Davide Vecchio; Mélanie Fradin; Irene Valenzuala; Paula Fernandez; Nuria Martinez; Fabio Sirchia; Alessandro Mussa; Federico Fornari; Jacqueline Aziza; Maria Isis Atallah Gonzalez; Fanny Laffargue; Gueneret Michele; Adela Chirita; Mathilde Nizon; Philippe Khau Van Kien; Francesca Mari; Anna Carrer; Maria Haanpaa; Caroline Rooryck-Thambo; Claire Beneteau; Jean-Baptiste Ichtertz; Marie Bournez; Juliette Dupont; Atilano Carcavilla; Lucia Deiros; Emikarina Rikeros; Maria De Los Angeles Gomez; Maude Grelet; Laetitia Lambert; Lucas Hérissant; Viorica Ciorna; Arthur Sorlin; Rodolphe Dard; Abdelkader Heddar; Jean-Paul Hermand; Didier Menzies
Genetics in Medicine Open, Vol 3, Iss , Pp 102146- (2025)
Academic Journal
Erin Venti; Diane Masser-Frye; Miguel Del Campo; Marilyn Jones; Mario Cornejo-Olivas; Alid Manrique Palomino; Milagros Duenas-Roque; Gioconda Manassero-Morales; Jeny Bazalar-Montoya; Richard Rodriguez; Hildegard Peña Salguero; Mitzy Cervantes; Aime Lumaka; Gerrye Mubungu; Prince Makay; Mamy Ngole; Prosper Tshilobo Lukusa; Samuel Wiafe; Trudy Nyakambangwe; Patience Kuona; Gwen Kandawasvika; Nothando Napata; Adeline Vanderver; Omar Sherbini; Amy Pizzino; Donald Basel; Julie McCarrier; Marwan Shinawi; Nora Urraca; Chester Brown; Fabio Sirchia; Elisa Giorgio; Alan Taylor; Shruti Shenbagam; Ahmad Abou Tayoun; Erin Royer; Lindsey Schmidt; Denise Perry; Akanchha Kesari; Christian Marshall; Anna Pan; Kym Boycott; Meredith Gillespie; Caitlin Chisholm; Vaidehi Jobanputra; Ashley Wilson; Lena Fielding; David Schlesinger; Fernando Kok; Sharon Terry; Ryan Taft
Genetics in Medicine Open, Vol 3, Iss , Pp 102126- (2025)
Academic Journal
Sissy Bassani; Jacqueline Chrast; Giovanna Ambrosini; Norine Voisin; Frédéric Schütz; Alfredo Brusco; Fabio Sirchia; Lydia Turban; Susanna Schubert; Rami Abou Jamra; Jan-Ulrich Schlump; Desiree DeMille; Pinar Bayrak-Toydemir; Gary Rex Nelson; Kristen Nicole Wong; Laura Duncan; Mackenzie Mosera; Christian Gilissen; Lisenka E. L. M. Vissers; Rolph Pfundt; Rogier Kersseboom; Hilde Yttervik; Geir Åsmund Myge Hansen; Marie Falkenberg Smeland; Kameryn M. Butler; Michael J. Lyons; Claudia M. B. Carvalho; Chaofan Zhang; James R. Lupski; Lorraine Potocki; Leticia Flores-Gallegos; Rodrigo Morales-Toquero; Florence Petit; Binnaz Yalcin; Annabelle Tuttle; Houda Zghal Elloumi; Lane McCormick; Mary Kukolich; Oliver Klaas; Judit Horvath; Marcello Scala; Michele Iacomino; Francesca Operto; Federico Zara; Karin Writzl; Aleš Maver; Maria K. Haanpää; Pia Pohjola; Harri Arikka; Anneke J. A. Kievit; Camilla Calandrini; Christian Iseli; Nicolas Guex; Alexandre Reymond
Genome Medicine, Vol 16, Iss 1, Pp 1-18 (2024)
Academic Journal
Andrea Querzani; Fabio Sirchia; Gianluca Rustioni; Alessandra Rossi; Alessandro Orsini; Gian Luigi Marseglia; Salvatore Savasta; Luisa Chiapparini; Thomas Foiadelli
Italian Journal of Pediatrics, Vol 49, Iss 1, Pp 1-5 (2023)
Academic Journal
Italian Journal of Pediatrics, Vol 48, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
Academic Journal
Fabio Sirchia; Ilaria Fantasia; Agnese Feresin; Elisa Giorgio; Flavio Faletra; Denise Mordeglia; Moira Barbieri; Valentina Guida; Alessandro De Luca; Tamara Stampalija
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
Academic Journal
Veronica Grigoletto; Alessandro Agostino Occhipinti; Maria Chiara Pellegrin; Fabio Sirchia; Egidio Barbi; Gianluca Tornese
Italian Journal of Pediatrics, Vol 47, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
Academic Journal
Ryan Taft; Erin Thorpe; John Belmont; Taylor Williams; Chad Shaw; Jason Button; Julia Ortega; Keisha Robinson; Marilyn Jones; Diane Masser-Frye; Donald Basel; Chester Brown; Keith Vaux; Aime Lumaka; Fabio Sirchia; Milagros Dueñas Roque; Mario Cornejo-Olivas; Jeny Bazalar-Montoya; Nora Urraca; Alejandra Salguero; Samuel Wiafe; Romina Foster-Bonds; Erin Royer; Michelle Gallas; Pilar Magoulas; Adeline Vanderver; Marwan Shinawi; Alan Taylor; Kristen Fishler; Duncan Henry; Daria Salyakina; Kate Gibson; Melissa Lah; Alka Malhotra; James Avecilla; Andrew Warren; Denise Perry; Max Arseneault
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100464- (2023)
Academic Journal
Ettore Piro; Gregorio Serra; Vincenzo Antona; Mario Giuffrè; Elisa Giorgio; Fabio Sirchia; Ingrid Anne Mandy Schierz; Alfredo Brusco; Giovanni Corsello
Italian Journal of Pediatrics, Vol 46, Iss 1, Pp 1-7 (2020)
Academic Journal
Simona Mellone; Chiara Puricelli; Denise Vurchio; Sara Ronzani; Simone Favini; Arianna Maruzzi; Cinzia Peruzzi; Amanda Papa; Alice Spano; Fabio Sirchia; Giorgia Mandrile; Alessandra Pelle; Paolo Rasmini; Fabiana Vercellino; Andrea Zonta; Ivana Rabbone; Umberto Dianzani; Maurizio Viri; Mara Giordano
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Academic Journal
Ilaria Persico; Agnese Feresin; Michela Faleschini; Giorgia Fontana; Fabio Sirchia; Flavio Faletra; Martina La Bianca; Sarah Suergiu; Marcello Morgutti; Massimo Maschio; Adamo Pio D'Adamo; Karen S. Raraigh; Anna Savoia; Roberta Bottega
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 6, Pp n/a-n/a (2022)
Academic Journal
Anna Morgan; Stefania Lenarduzzi; Stefania Cappellani; Vanna Pecile; Marcello Morgutti; Eva Orzan; Sara Ghiselli; Umberto Ambrosetti; Marco Brumat; Poornima Gajendrarao; Martina La Bianca; Flavio Faletra; Enrico Grosso; Fabio Sirchia; Alberto Sensi; Claudio Graziano; Marco Seri; Paolo Gasparini; Giorgia Girotto
Frontiers in Genetics, Vol 9 (2018)
Academic Journal
Alessandro Bruselles; Cecilia Mancini; Luigi Chiriatti; Mattia Carvetta; Maria Chiara Baroni; Camilla Cappelletti; Stefano Giuseppe Caraffi; Massimiliano Celario; Andrea Ciolfi; Viviana Cordeddu; Alessandro De Falco; Marco Ferilli; Livia Garavelli; Chiara Leoni; Camilla Meossi; Marcello Niceta; Roberta Onesimo; Francesca Peluso; Davide Politano; Manuela Priolo; Francesca Clementina Radio; Filippo Santorelli; Sabrina Signorini; Fabio Sirchia; Enza Maria Valente; Giuseppe Zampino; Marco Tartaglia
European Journal of Human Genetics. 33:432-440
Academic Journal
Alessandro Vimercati; Pierpaola Tannorella; Sara Guzzetti; Luciano Calzari; Davide Gentilini; Emanuela Manfredini; Giulia Gori; Rossella Gaudino; Vincenzo Antona; Maria Piccione; Cecilia Daolio; Renata Auricchio; Fabio Sirchia; Antonella Minelli; Elena Rossi; Melissa Bellini; Giacomo Biasucci; Annalisa Russo Raucci; Gabriella Pozzobon; Giuseppa Patti; Flavia Napoli; Lidia Larizza; Mohamad Maghnie; Silvia Russo
J Clin Endocrinol Metab
Academic Journal
Fulvio D’Abrusco; Valentina Serpieri; Cecilia Maria Taccagni; Jessica Garau; Luca Cattaneo; Monica Boggioni; Simone Gana; Roberta Battini; Enrico Bertini; Ginevra Zanni; Eugen Boltshauser; Renato Borgatti; Romina Romaniello; Sabrina Signorini; Vincenzo Leuzzi; Caterina Caputi; Filippo Manti; Stefano D’Arrigo; Arianna De Laurentiis; Claudio Graziano; Johannes R. Lemke; Federica Morelli; Danijela Petković Ramadža; Fabio Sirchia; Elisa Giorgio; Enza Maria Valente
Eur J Hum Genet
European journal of human genetics, vol. 33, no. 1, pp. 72-79
European journal of human genetics, vol. 33, no. 1, pp. 72-79
Academic Journal
Simone Carbonera; Laura Scelsi; Alessandra Greco; Sandra Schirinzi; Annalisa Turco; Antonella Casella; Marta Carboni; Gaia Visani; Mauro Acquaro; Stefano Ghio; Silvia Kalantari; Enza Maria Valente; Fabio Sirchia
American Journal of Medical Genetics Part A. 197
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